遗传代谢病论文

论文摘要目的对Waters公司XevoTQD串联质谱仪及其配套试剂PerkinElmer公司NeoBaseTMNon-derivatizedMSMSkit在测定新生儿多种遗传代...

论文摘要目的通过检测黄石地区新生儿人群遗传代谢病,回顾性分析先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism,CH）、苯丙酮尿症（phenylketon...

论文摘要目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参...