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线粒体丙氨酰t-RNA合成酶基因突变相关的脑白质病研究进展
论文摘要线粒体丙氨酰t-RNA合成酶(AARS2)基因突变相关的脑白质营养不良(AARS2-L)非常罕见,以进行性共济失调、痉挛性步态、认知功能下降伴额叶功能障碍为主要临床表现...