罕见变异论文

基于最小P值方法的罕见变异与数量性状的关联分析（英文）
论文摘要全基因组关联分析(GWAS)已经能辨别出许多与复杂疾病相关的常见变异。然而,这些常见变异只能解释疾病遗传力中的一小部分。罕见变异是缺失遗传力的来源之一。本文利用扩展自适...
人类基因组中常见变异与罕见变异分布模式差异研究
论文摘要目的探讨人类遗传变异中常见变异与罕见变异在基因组功能区域和基因区域分布模式的差异。方法根据国际千人基因组计划(1000GenomesProject,1KG)计算得到的次...