• 疑似遗传代谢病高危患儿筛查结果分析

    疑似遗传代谢病高危患儿筛查结果分析

    论文摘要目的分析乌鲁木齐地区遗传代谢病的筛查状况。方法选取2018年1月至2019年2月该院就诊的疑似遗传代谢病高危儿童198例,采用串联质谱仪对氨基酸及肉碱进行定量分析,采用...