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2号染色体微重复后果

问:染色体异常会有怎样的后果?
  1. 答:一、导致自然流产。胎儿存在染色体异常,可导致自然流产的发生。据估计,自发流产儿约1/2有染色体异常。约50%以上的孕早期自然流产和约40%左右的反复流产与胚胎染色体有关。流产愈早,胎儿有染色体异常的频率愈高。
    二、导致不孕不育。染色体异常疾病是性发育异常及男女不孕不育症的重要原因之一。通过研究认为,不孕不育患者中染色体异常的发生率较一般人群高,且有将异常染色体基因传给后代的可能性。
    三、染色体异常可严重危害宝宝健康。新生儿染色体异常的发病率约为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300多种,会导致宝宝出现不同程度的发育异常和智力障碍,常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形。
问:染色体异常会造成哪些危害??
  1. 答:染色体异常会造成胎儿发生畸形,染色体异常就是先天发育畸形,发生这种情况是治不了的,如果夫妇双方都是染色体异常的话,有可能会导致胎儿畸形,在孕早期会发生流产的现象。男方染色体遗传的话,可以采取人工授精的方法,女方异常的话可以采取试管婴儿的方法。
  2. 答:一、导致自然流产。胎儿存在染色体异常,可导致自然流产的发生。据估计,自发流产儿约1/2有染色体异常。约50%以上的孕早期自然流产和约40%左右的反复流产与胚胎染色体有关。流产愈早,胎儿有染色体异常的频率愈高。
    二、导致不孕不育。染色体异常疾病是性发育异常及男女不孕不育症的重要原因之一。通过研究认为,不孕不育患者中染色体异常的发生率较一般人群高,且有将异常染色体基因传给后代的可能性。
    三、染色体异常可严重危害宝宝健康。新生儿染色体异常的发病率约为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300多种,会导致宝宝出现不同程度的发育异常和智力障碍,常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形。
问:基因微缺失,微重复一定致病吗?
  1. 答:一般来说是的。基因突变分很多种,其中只有一种称为无义突变,这种变异不会导致病变,其他突变一般都是少利多害,可以治病,比方说Y染色体微缺失,会导致男性的不育,X染色体一段碱基(CGG)重复数大于45会导致先天愚型,就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测,有病可以依据基因检测指导靶向治疗,无病可以预测得病风险,提前预防。也可以优生优育,保证生育质量。
  2. 答:当然不是了,比如3号染色体上46414944到46414975 这一段缺失的话能够抵御。

本文来源: https://www.lunwen90.cn/article/635d7698b03146330df0f2a4.html