染色体1号微重复
问:1号染色体1q21.1-1q21.2微重复遗传概率大吗?
- 答:染色体微缺失微重复是指染色体上缺失的或增加的片段不是特别长,一般小于10Mb,覆盖的基因数目可能不是很多。导致的疾病一般比整条染色体疾病比较起来影响略轻微,一般不会导致流产,可能在胎儿发育过程中造成某些脏器发育异常。例如DiGoerge综合征心脏异常多见,导致胎儿出生缺陷。也有较严重的微缺失微重复综合征导致智力和精神发育迟缓,患儿无自理能力,需要终身照顾。但并非所有的微缺失微重复综合征都导致严重的出生缺陷。对于基因芯片结果异常的患者,最好去正规医院产前诊断进行详细咨询,有可能需要夫妻双方基因芯片结果对照才能对异常结果进行进一步分析。并非所有的微缺失微重复综合征都需要终止妊娠。
问:1号染色体重复或插入是什么意思
- 答:表示1号染色体部分区域有一段重复,这段重复同时接在了一号染色体的臂上。插入是指染色体中有一部分非本身的序列夹在其中。
影响要看重复和插入的片段大小与坐标。现在chr1上面各区域相关的疾病或是综合征还并未有完全的研究。
问:1号染色体长臂微重复的病症是什么?
- 答:很难说,要看重复的区域发生在几区几带。但一般微重复不会导致携带者有健康问题。
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