2018～2019年黄石地区新生儿疾病筛查情况分析

论文摘要

目的通过检测黄石地区新生儿人群遗传代谢病,回顾性分析先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）、苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH）、葡萄糖-6-磷酸激酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase）和地中海贫血症（thalassemLa）等5项遗传代谢病的筛查结果。方法对30554例新生儿进行遗传代谢病筛查,分别采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素含量,免疫荧光法检测血斑中苯丙氨酸的含量,用荧光斑点法检测血斑中17-ɑ羟孕酮含量,用毛细血管电泳法检测血红蛋白的含量。结果黄石市2018～2019年30554例新生儿共筛查出4例先天性肾上腺皮质增生症,其发病率为0.13‰;25例先天性甲状腺功能减低症患儿,其发病率为0.81‰;3例苯丙酮尿症患儿,其发病率为0.01‰;筛查出葡萄糖6磷酸激酶缺失症患儿31例,其发病率为0.01‰;地中海贫血425例,α地贫338人,β地贫86人,α和β同时缺失1人,总发病率为0.13‰。结论黄石地区新生儿疾病筛查率为98.10%,并呈逐年升趋势。通过新生儿遗传代谢病筛查,促进了出生缺陷防控,提高地区人口素质。

论文目录

• 0 引言
• 1 资料与方法
•   1.1 筛查对象
•   1.2 标本采集与递送
•   1.3 实验室筛查
•   1.4 筛查阳性结果判断及确诊
•   1.5 质量控制
• 2 结果
•   2.1 新生儿筛查情况
•   2.2 可疑患儿复查情况
•   2.3 筛查阳性确诊情况
• 3 讨论

文章来源

类型: 期刊论文

作者: 柯海燕,江鸿,费安兴,李胜

关键词: 新生儿疾病筛查,遗传代谢病,出生缺陷

来源: 世界最新医学信息文摘 2019年99期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 儿科学

单位: 鄂东医疗集团黄石市妇幼保健院

分类号: R722.1

DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.99.207

页码: 342-343

总页数: 2

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