遗传性痉挛性截瘫7型临床特征及基因突变特点

论文摘要

目的:分析并总结遗传性痉挛性截瘫7型（HSP7）患者的临床表现及基因突变特点。方法:收集2例HSP7患者的临床资料,完善头核磁平扫检查,行共济失调量表及认知功能量表评分,提取患者及其直系亲属外周血DNA,全外显子测序进行基因检测,结合一代测序验证突变位点。结果:2例HSP7患者临床表现均有走路不稳,小脑性共济失调、下肢肌张力增高、肌力减退及轻度认知功能减退,头核磁平扫发现轻度小脑萎缩,基因检测发现2例患者痉挛性截瘫7基因（SPG7）存在复合杂合突变,病例1:c.1047dupC（p.Gly349fs）,c.1904C>T（p.Ser635Leu）;病例2:c.2771delG（p.Met757fs）,c.1529C>T（p.Ala510Val）,均为已报道致病突变,家系验证证实突变分别来自于患者的父母且存在基因型-表型共分离。结论:HSP7患者临床上可以表现有小脑性共济失调及认知功能减退,本研究的2例HSP7患者经基因检测证实为SPG7基因复合杂合突变所致。

论文目录

• 1 对象与方法
•   1.1 研究对象
•   1.2 研究方法
• 2 结果
•   2.1 临床表现
•   2.2 基因测序结果
• 3 讨论
•   3.1 共济失调是HSP7的常见临床特征
•   3.2 HSP7患者的认知损害症状
•   3.3 SPG7基因的热点突变

文章来源

类型: 期刊论文

作者: 张麟伟,矫毓娟,李小璇,汪伟,张伟赫,彭丹涛

关键词: 遗传性痉挛性截瘫型,小脑性共济失调,认知功能减退

来源: 中日友好医院学报 2019年06期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 神经病学

单位: 中日友好医院神经科

基金: 中日友好医院院级课题2018-2-QN-34

分类号: R741

页码: 331-334+328

总页数: 5

文件大小: 2794K

下载量: 39