SMPD1基因多态性与帕金森病发病关系的研究

论文摘要

目的分析SMPD1基因多态性与帕金森病(PD)发病的关系,为PD患者的治疗提供新的靶点。方法收集2017年6月至2019年1月该院神经内科收治的216例PD患者(PD组)和同期在本院体检的216名健康者(健康组)作为研究对象,参照SMPD1基因序列及相关文献设计引物序列,采用PCR和限制性内切酶酶切技术检测两组SMPD1基因多态性。结果 PD组rs1050228位点TT、CT、CC基因频率、等位基因T、C频率(分别为73.15%、5.56%、21.30%、76.07%、23.93%)与健康组(分别为72.22%、6.02%、21.76%、78.03%、21.97%)相比较差异均无统计学意义(P>0.05);rs7951904位点的CC、CT基因频率、等位基因C、T频率(分别为99.07%、0.93%、99.64%、0.36%)与健康组(分别为99.54%、0.46%、99.81%、0.19%)相比较,差异均无统计学意义(P>0.05);rs202081954位点的CC、CG基因频率、等位基因C、G频率(分别为99.07%、0.93%、99.64%、0.36%)与健康组(分别为99.54%、0.46%、99.81%、0.19%)相比较,差异均无统计学意义(P>0.05);rs1050239位点的等位基因G、A频率(分别为81.43%、18.57%)与健康组(分别为91.62%、8.38%)相比较差异有统计学意义(P<0.05);PD组和健康组均发现缬氨酸重复次数的多态,且PD组缬氨酸重复次数分布概率与健康组相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SMPD1基因突变型p.G508R及缬氨酸<7个重复多态在PD的诊断或预防中可提供有用参考信息。

论文目录

• 1 资料与方法
•   1.1 一般资料
•   1.2 方法
•     1.2.1 DNA提取
•     1.2.2 SMPD1基因多态性分析
•     1.2.3 基因序列对比及生物信息学分析
•     1.2.4 Hardy-Weinberg遗传平衡定律吻合度检验
•   1.3 统计学处理
• 2 结果
•   2.1 两组基因的Hardy-Weinberg遗传平衡定律吻合度检验
•   2.2 SMPD1各基因位点在PD组和健康组中的最小等位基因频率分布
•   2.3 各多态位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布检测结果
•   2.4 缬氨酸重复次数多态分析
• 3 讨论
• 4 结论

文章来源

类型: 期刊论文

作者: 熊小琴,张琳静,陈元东

关键词: 帕金森病,基因多态性

来源: 国际检验医学杂志 2019年24期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 临床医学,神经病学

单位: 黄州区人民医院检验科,黄州区人民医院肿瘤内科

分类号: R742.5;R440

页码: 2986-2990

总页数: 5

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