导读:本文包含了神经元蜡样质脂褐质沉积症论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:神经元,病理,体征,干细胞,基因,症状,表型。
神经元蜡样质脂褐质沉积症论文文献综述
肖静[1]（2018）在《以癫发作为首发症状的晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病一例》一文中研究指出患儿女性,5岁3个月,因间断性无热抽搐发作2年,肢体抖动、行走不稳1.50年,于2016年4月24日入院。患儿2年前玩耍时左侧额部轻微碰撞墙角后哭闹,继而出现双眼左侧斜视、呼之不应、四肢发软、口唇发绀,2～3 min后出现恶心、干呕,持续约10 min后自行缓解,缓解后哭闹入睡,急诊至当地医院,头部CT未见明显异常,未予特殊处理。5 d后再次发作2次,症状同前,发作间期精神佳,无烦躁、头(本文来源于《中国现代神经疾病杂志》期刊2018年06期）
吕格[2]（2018）在《神经元蜡样质脂褐质沉积症CLN5基因突变的研究及相关文献复习》一文中研究指出研究目的:神经元蜡样质脂褐质沉积症(Neuronal ceroid lipofuscinosis NCL)是一组常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,主要发生在北欧、北美地区,世界范围内发病率约1:100000。这类疾病的常见临床症状为渐进性认知和运动发育倒退、癫痫发作、视力损伤和痴呆,其典型的病理特征是蜡样或脂褐素样自身免疫荧光物质堆积在神经元、视网膜细胞、淋巴细胞、皮肤及其他组织细胞。现已确定NCL的致病基因有14种,其中蜡样质脂褐质沉积症神经元蛋白5(Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 5,CLN5),一种可溶性的溶酶体膜糖蛋白,可导致芬兰变异型晚婴型NCL(Finland vaiant late infantile NCL,v LINCLFin)的发生。本研究对3例确诊的v LINCLFin患者进行临床表型和基因型分析,探讨中国患者的临床表现特点,基因型与表型之间的关系以及中国NCL患者与高发病率国家患者之间是否存在临床表型差异。研究方法:(1)收集病例:2015年6月—2016年6月在我院就诊的2例疑似v LINCLFin患者及在广东叁九脑科医院就诊的1例疑似v LINCLFin患者,男2例,女1例,其中在我院就诊的2例患者是同胞姐弟。对3例患者行头颅核磁共振检查、脑电图及皮肤活检,电镜下观察超微结构的改变;(2)征得3例患者家属同意后采集并提取外周血DNA进行新一代基因测序;(3)随机收集200例儿童血液样本并提取DNA作为对照组。对照组均为正常或患有非神经系统疾病的儿童;(4)通过CNKI、万方、香港中文期刊论文索引、台湾电子期刊服务网搜索发表的“神经元蜡样脂褐质CLN5”中文文献,在Pub Med,Embase,and Cochrane Library上搜索“Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN5”的外文文献,对符合要求的文献进行临床数据分析和提取并将中国患者和外国患者的临床资料进行总结对比。研究结果:3例患者发病年龄为5岁-5岁半,患者均表现为认知、语言、运动功能倒退,难治性癫痫发作。脑电图显示癫痫样放电,头颅MRI显示显着的小脑萎缩。皮肤活检显示含有大量的指纹体或曲线体的混合膜结合体(以指纹体为主)沉积在皮肤小汗腺分泌细胞。3例患者共发现了3种CLN5基因突变,均为纯合突变,分别为缺失突变CLN5 c.718 719del AT(p.Met240Valfs*13);错义突变c.1082T>C(p.Phe361Ser)和c.623G>A(p.Cys208Tyr),3种突变均为新发突变位点。3种突变均未在200例对照组儿童中检测出。文献回顾,查询并分析了225篇(40篇中文,185篇英文)CLN5突变所致NCL文献,收集到1例中国CLN5突变所致NCL和27例欧美国家CLN5突变所致NCL的临床资料并进行总结对比,结果显示欧美国家中66%(18/27)的患者发病年龄集中在3-6岁,99%(26/27)的患者出现视力恶化,100%的患者出现精神运动发育倒退,70%(19/27)的患者出现癫痫;而我们报道的3例患者发病年龄为5岁-5岁半,另一例为收集病例,其发病年龄为1岁5个月,4例患者均有精神运动发育倒退和癫痫,只有收集病例有视力恶化的表现。结论:(1)CLN5突变所致NCL发病的范围及涉及的种族多样性比之前报道的更为广泛;(2)研究确诊了3例CLN5突变所致NCL中国患者,确定了3个新发突变位点;(3)我国对CLN5突变所致NCL的认识尚不足。(本文来源于《广西医科大学》期刊2018-05-01）
马秀伟,杨尧,温秀芳,刘京京,封志纯[3]（2014）在《晚婴型神经元蜡样质脂褐质沉积症1例》一文中研究指出患儿男,4岁1个月,因间断抽搐11个月,发现精神运动发育倒退半年入院。患儿于入院前11个月开始出现抽搐,表现为意识丧失,双眼外上斜视,手握拳,双腿抖动,每次持续约1分钟,约每周发作1次。于当地医院查头颅MRI显示双侧小脑萎缩,脑电图显示醒睡期双枕区棘波、棘慢波发放。口服奥卡西平20 mg/(kg·d),2个月未发作,家长自行停药。患儿又出现抽搐,表现为意识丧失,双眼上翻,颜面发青,呕吐;有时为头向一侧歪,口角歪,眼斜视,单侧肢体抖动,每次持续几分钟,约2~3天发作1次。口服左(本文来源于《发育医学电子杂志》期刊2014年01期）
赵玉英,焉传祝,李伟,娄建伟,戴廷军[4]（2013）在《肌肉病理在神经元蜡样质脂褐质沉积症诊断中应用价值的研究》一文中研究指出目的:探讨肌肉病理在神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL)诊断中的应用价值。方法:1例"进行性视力下降、智能减退14年,行走不稳及重复语言8年"的19岁女性患者,其外周血涂片中发现白细胞有自发荧光的颗粒样物质沉积,拟诊为青少年型神经元蜡样质脂褐质沉积症(JNCL),在其知情同意后行左肱二头肌活检术,分别留取光镜和电镜标本。结果:普通光镜下,HE、MGT、NADH、SDH、COX、SDH/COX复染、PAS和ORO染色仅发现几条不典型RRF和SSV,未见特异性的改变,酸性磷酸酶(ACP)染色(+);冰冻切片的白片在荧光显微镜下观察可以看到肌膜下、胞浆中大量的异常自(本文来源于《山东省2013年神经内科学学术会议暨中国神经免疫大会2013论文汇编》期刊2013-09-07）
任晓暾,封志纯[5]（2012）在《神经元蜡样质脂褐质沉积症诊断策略和治疗进展》一文中研究指出神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组神经元变性、溶酶体贮积的常染色体隐性遗传病。国外资料显示,发病率在1.3/10万～7.0/10万之间[1],我国尚无明确统计数据。NCL主要临床特征是进行性运动智能衰退、顽固性癫痫发作和进行性视力下降。本病除神经系统症状外,尚有其他组织广泛受累。(本文来源于《中国实用儿科杂志》期刊2012年02期）
张夏婷[6]（2010）在《神经元蜡样质脂褐质沉积病1例》一文中研究指出神经元蜡样质脂褐质沉积病(neuronal ceroidlipofuscinosis,NCL)是一组儿童常见的进行性遗传性中枢神经系统变性病,呈常染色体隐形遗传。多于儿童期起病,偶见于成年人。临床特点主要包括智能减退、难治性癫痫和进行性视力下降。病理检查(本文来源于《临床荟萃》期刊2010年24期）
常杏芝,黄昱,姜玉武,吴晔,熊晖[7]（2010）在《外周血标本检测诊断神经元蜡样质脂褐质沉积症晚婴型》一文中研究指出目的晚婴型神经元蜡样质脂褐质沉积症临床表现多样,在不同国家存在不同的变异型。本文旨在探讨晚中国婴型神经元蜡样质脂褐质沉积症的临床特征及其诊治方法。方法回顾性分析确诊为神经元蜡样质脂褐质沉积症患儿的临床资料、外周血淋巴细胞光镜和电镜病理检查资料、血TPP1酶和NCL2基因检测结果。对确诊患者进行长期随访。(本文来源于《中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册）》期刊2010-09-23）
李娜,朱玲,胡静[8]（2008）在《神经元蜡样质脂褐质沉积病研究进展》一文中研究指出神经元蜡样质脂褐质沉积病(neuronal ceroidlipofuscinosis,NCL)是一组进行性加重的神经系统变性病,多呈常染色体隐性遗传。儿童期发病多见,少数成年人发病。特征性病理改变:神经细胞和(或)皮肤上皮细胞、肌细胞、淋巴细胞内脂褐素沉(本文来源于《临床荟萃》期刊2008年21期）
田增民,卢旺盛,尹丰,赵全军,刘爽[9]（2007）在《神经元蜡样质脂褐质沉积病的神经干细胞移植治疗(附3例报道)》一文中研究指出目的研究应用神经干细胞移植治疗神经元蜡样质脂褐质沉积病的效果。方法2005年6月~2006年12月我们对3例神经元蜡样质脂褐质沉积病患者采用立体定向技术,选取基底节区作为靶点进行神经干细胞移植术。结果全部接受神经干细胞移植的神经元蜡样质脂褐质沉积病患者均取得一定疗效,无手术并发症。3例患者神经功能均获得一定的提高,其中1例1年后正电子发射体层摄影术结果显示大脑皮质代谢明显提高。结论神经干细胞移植可作为神经元蜡样质脂褐质沉积病的一种有效治疗方法,但其长期疗效仍需进一步观察。(本文来源于《海军总医院学报》期刊2007年02期）
Anetta,WRONSKA,Dorota,N.,MOROZIEWICZ,Rocksheng,ZHONG,Natalia,WISNIEWSKI,Anna,JURKIEWICZ[10]（2006）在《神经元蜡样质脂褐质沉积病(NCL)的基因型与表型相关性研究(英文)》一文中研究指出Objective:Genotype-phenotype associations were studied in 517 subjects clinically affected by classical neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). Methods:Genetic loci CLN1-3 were analyzed in regard to age of onset, initial neurological symptoms, and electron microscope (EM) profiles. Results: The most common initial symptom leading to a clinical evaluation was developmental delay (30%) in NCL1, seizures (42.4%) in NCL2, and vision problems (53.5%) in NCL3. Eighty-two percent of NCL1 cases had granular osmiophilic deposits (GRODs) or mixed-GROD-containing EM profiles; 94% of NCL2 cases had curvilinear (CV) or mixed-CV-containing profiles; and 91% of NCL3 had fingerprint (FP) or mixed-FP-containing profiles. The mixed-type EM profile was found in approximately one-third of the NCL cases. DNA mutations within a specific CLN gene were further correlated with NCL phenotypes. Seizures were noticed to associate with common mutations 523G>A and 636C>T of CLN2 in NCL2 but not with common mutations 223G>A and 451C>T of CLN1 in NCL1. Vision loss was the initial symptom in all types of mutations in NCL3. Surprisingly, our data showed that the age of onset was atypical in 51.3% of NCL1 (infantile form) cases, 19.7% of NCL2 (late-infantile form) cases, and 42.8% of NCL3 (juvenile form) cases.Conclusion:Our data provide an overall picture regarding the clinical recognition of classical childhood NCLs. This may assist in the prediction and genetic identification of NCL1-3 via their characteristic clinical features.(本文来源于《北京大学学报(医学版)》期刊2006年01期）
神经元蜡样质脂褐质沉积症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
研究目的:神经元蜡样质脂褐质沉积症(Neuronal ceroid lipofuscinosis NCL)是一组常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,主要发生在北欧、北美地区,世界范围内发病率约1:100000。这类疾病的常见临床症状为渐进性认知和运动发育倒退、癫痫发作、视力损伤和痴呆,其典型的病理特征是蜡样或脂褐素样自身免疫荧光物质堆积在神经元、视网膜细胞、淋巴细胞、皮肤及其他组织细胞。现已确定NCL的致病基因有14种,其中蜡样质脂褐质沉积症神经元蛋白5(Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 5,CLN5),一种可溶性的溶酶体膜糖蛋白,可导致芬兰变异型晚婴型NCL(Finland vaiant late infantile NCL,v LINCLFin)的发生。本研究对3例确诊的v LINCLFin患者进行临床表型和基因型分析,探讨中国患者的临床表现特点,基因型与表型之间的关系以及中国NCL患者与高发病率国家患者之间是否存在临床表型差异。研究方法:(1)收集病例:2015年6月—2016年6月在我院就诊的2例疑似v LINCLFin患者及在广东叁九脑科医院就诊的1例疑似v LINCLFin患者,男2例,女1例,其中在我院就诊的2例患者是同胞姐弟。对3例患者行头颅核磁共振检查、脑电图及皮肤活检,电镜下观察超微结构的改变;(2)征得3例患者家属同意后采集并提取外周血DNA进行新一代基因测序;(3)随机收集200例儿童血液样本并提取DNA作为对照组。对照组均为正常或患有非神经系统疾病的儿童;(4)通过CNKI、万方、香港中文期刊论文索引、台湾电子期刊服务网搜索发表的“神经元蜡样脂褐质CLN5”中文文献,在Pub Med,Embase,and Cochrane Library上搜索“Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN5”的外文文献,对符合要求的文献进行临床数据分析和提取并将中国患者和外国患者的临床资料进行总结对比。研究结果:3例患者发病年龄为5岁-5岁半,患者均表现为认知、语言、运动功能倒退,难治性癫痫发作。脑电图显示癫痫样放电,头颅MRI显示显着的小脑萎缩。皮肤活检显示含有大量的指纹体或曲线体的混合膜结合体(以指纹体为主)沉积在皮肤小汗腺分泌细胞。3例患者共发现了3种CLN5基因突变,均为纯合突变,分别为缺失突变CLN5 c.718 719del AT(p.Met240Valfs*13);错义突变c.1082T>C(p.Phe361Ser)和c.623G>A(p.Cys208Tyr),3种突变均为新发突变位点。3种突变均未在200例对照组儿童中检测出。文献回顾,查询并分析了225篇(40篇中文,185篇英文)CLN5突变所致NCL文献,收集到1例中国CLN5突变所致NCL和27例欧美国家CLN5突变所致NCL的临床资料并进行总结对比,结果显示欧美国家中66%(18/27)的患者发病年龄集中在3-6岁,99%(26/27)的患者出现视力恶化,100%的患者出现精神运动发育倒退,70%(19/27)的患者出现癫痫;而我们报道的3例患者发病年龄为5岁-5岁半,另一例为收集病例,其发病年龄为1岁5个月,4例患者均有精神运动发育倒退和癫痫,只有收集病例有视力恶化的表现。结论:(1)CLN5突变所致NCL发病的范围及涉及的种族多样性比之前报道的更为广泛;(2)研究确诊了3例CLN5突变所致NCL中国患者,确定了3个新发突变位点;(3)我国对CLN5突变所致NCL的认识尚不足。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
神经元蜡样质脂褐质沉积症论文参考文献
[1].肖静.以癫发作为首发症状的晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病一例[J].中国现代神经疾病杂志.2018
[2].吕格.神经元蜡样质脂褐质沉积症CLN5基因突变的研究及相关文献复习[D].广西医科大学.2018
[3].马秀伟,杨尧,温秀芳,刘京京,封志纯.晚婴型神经元蜡样质脂褐质沉积症1例[J].发育医学电子杂志.2014
[4].赵玉英,焉传祝,李伟,娄建伟,戴廷军.肌肉病理在神经元蜡样质脂褐质沉积症诊断中应用价值的研究[C].山东省2013年神经内科学学术会议暨中国神经免疫大会2013论文汇编.2013
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[9].田增民,卢旺盛,尹丰,赵全军,刘爽.神经元蜡样质脂褐质沉积病的神经干细胞移植治疗(附3例报道)[J].海军总医院学报.2007
[10].Anetta,WRONSKA,Dorota,N.,MOROZIEWICZ,Rocksheng,ZHONG,Natalia,WISNIEWSKI,Anna,JURKIEWICZ.神经元蜡样质脂褐质沉积病(NCL)的基因型与表型相关性研究(英文)[J].北京大学学报(医学版).2006
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