论文摘要
目的:提高对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode,MELAS）综合征的临床认识水平。方法:报道1例MELAS综合征患者的诊疗经过,结合文献复习,重点讨论MELAS综合征的临床表现和诊疗思路。结果:1例MELAS综合征患者以卒中样发作为首发表现,继而出现癫痫样发作,脑脊液和血清相关抗体检测均为阴性。线粒体疾病基因检测结果提示为m.3243A>G。最终诊断为MELAS综合征。结论:MELAS综合征是线粒体脑肌病中最常见的一种类型,可以累及以脑和肌组织为主的全身多个系统,其临床表现多样,缺乏统一的诊断标准而易于漏诊和误诊,且缺乏有效的治疗方法,预后不良。因此,早期识别MELAS综合征尤为重要,以期做到早诊断和早治疗,改善患者预后。
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文章来源
类型: 期刊论文
作者: 王侃,潘元美,管阳太
关键词: 线粒体脑肌病,卒中,癫痫,诊断
来源: 神经病学与神经康复学杂志 2019年04期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 神经病学
单位: 上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科
分类号: R746
页码: 167-172
总页数: 6
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