导读:本文包含了单倍型论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:基因,小麦,斯坦,造血干细胞,水貂,多态性,基因组。
单倍型论文文献综述
崔彦茹,王省芬,张冬梅,孙正文,张艳[1]（2019）在《棉花开花期单倍型关联分析》一文中研究指出全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)已经被广泛应用于研究复杂性状的遗传变异。目前在作物中定位到大量与经济性状和农艺性状相关的SNP位点,但由于SNP间存在的较高连锁不平衡(LD)导致很难高效地筛选出与目标性状相关的候选基因。利用单倍型进行关联分析,考虑到SNP间的LD信息,可以进一步缩小定位范围,从而更加可靠地挖掘出与目标性状相关的候选基因。本研究利用419份陆地棉核心种质At和Dt基因组上的2,598,183个SNP进行全基因组单倍型关联分析,发现共有21,847个基因位于419份材料的CDS区。基于一般线性模型构建统计量,采用哑变量编码单倍型,利用似然比检验法进行统计检验,最终在CDS区共定位到9个与开花期相关的基因,分为位于Dt03和Dt08染色体上,其中Gh_D03G0728的基因功能已经得以验证(Ma et al. Nature Genetics 2018)。本研究表明,与基于SNP的关联分析相比,利用单倍型进行关联分析可以使挖掘到的候选基因准确性更高,为相关基因功能验证提供更加可靠的信息。(本文来源于《2019年中国作物学会学术年会论文摘要集》期刊2019-10-27）
宋兴超,刘琳玲,王淑明,宋姗姗,徐超[2]（2019）在《水貂ASIP基因单倍型检测及其皮肤组织mRNA差异表达分析》一文中研究指出试验旨在探究鼠灰色(agouti signaling protein,ASIP)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)形成的单倍型及皮肤组织差异表达mRNA对水貂被毛色素沉积的影响。通过PCR扩增、Sanger测序技术对金州黑水貂、红眼白水貂和名威银蓝水貂ASIP基因进行SNPs单倍型检测分析,利用实时荧光定量PCR技术检测3种毛色皮肤组织ASIP基因的表达量,分析单倍型及mRNA差异表达与毛色表型的相关性。结果表明,301个样本中共检测到10个SNPs,内含子2中4个SNPs(G18A、A159G、G235T、C1189T)共形成10种单倍型(Hap1～Hap10),其中Hap1(GAGC)和Hap2(GAGT)是3种不同毛色水貂群体的共享单倍型;部分内含子3中6个SNPs(C252T、A290C、G298C、A340G、T343C、T379C)形成4种单倍型(Hap1～Hap4),且Hap2(CCCGCC)是名威银蓝水貂群体的主体单倍型。5个位点(A290C、G298C、A340G、T343C、T379C)均处于完全连锁不平衡状态。实时荧光定量PCR检测显示,金州黑水貂和名威银蓝水貂ASIP基因mRNA表达量分别是红眼白水貂的1.25和0.95倍,叁者间差异不显着(P>0.05)。研究结果初步提示,ASIP基因调控水貂不同毛色表型形成的分子机制可能存在差异。(本文来源于《中国畜牧兽医》期刊2019年10期）
徐磊,季莹莹,黎红,杜飞雁[3]（2019）在《基于线粒体COI基因的南海浮游介形类斜突浮萤(Proceroecia procera)单倍型与种群遗传结构研究》一文中研究指出介形类是一类小型的双壳甲壳类动物,其海洋浮游种类就超过200余种,是海洋浮游动物中主要组成部分,也是海洋生态系统中物质循环与能量流动的关键环节。以线粒体细胞色素氧化酶亚基I(mtCOI)基因为标记,分析南海浮游介形类中的广布种斜突浮萤(Proceroecia procera)的单倍型多样性与种群遗传结构在空间上的分布,并结合环境选择压力对种群的遗传多样性与结构分化的影响。结果显示, 38个个体共检出18种单倍型,广布的单倍型在6个种群中都有分布,说明P.procera种群可以实现远距离扩散,最远超过700km。P.procera种群呈现中度的遗传分化(平均FST=0.186)。种群间遗传分化系数与地理距离无相关性(r=0.17, p=0.15),种群未呈现空间距离隔离。远距离分布的单倍型并没有带来强劲的基因流,相邻种群间甚至呈现出明显的遗传分化。RDA分析结果显示,空间与环境并不是决定P.procera种群遗传结构的主要因素,推测历史上种群扩展带来的拓殖隔离可能是主要解释。(本文来源于《生态科学》期刊2019年05期）
李艳华,吕小青,刘林,麻柱[4]（2019）在《中国荷斯坦牛HH4遗传缺陷单倍型分子筛查》一文中研究指出HH4(Holstein Haplotype 4)是在荷斯坦牛群中发现的一种隐性遗传缺陷单倍型,由1号染色体上GART基因g.1277227A>C单碱基错义突变引起,隐性基因纯合时引起胚胎早期流产,严重威胁着奶牛养殖者的经济效益。本研究利用飞行时间质谱技术对北京地区332头荷斯坦公牛样品和1 151头母牛样品进行了检测分析,结果表明,在所检测的荷斯坦牛群体中,未发现HH4携带者个体,即均为正常个体。提示HH4单倍型对我国荷斯坦牛群影响较小,在奶牛场的选种选配中可以不予考虑,但在遗传物质引进的时候应重点关注,避免引入有害基因。(本文来源于《中国奶牛》期刊2019年08期）
陈兴,王超,王益,周永红[5]（2019）在《四倍体小麦NRAMP2、3、5和6转运蛋白的单倍型分析》一文中研究指出天然抗性相关巨噬细胞蛋白(NRAMP)作为金属转运蛋白已在多种植物中被研究和利用,如拟南芥和水稻等。NRAMP主要涉及金属离子的吸收、转运和储藏,但对转运底物的选择性较差。目前,在拟兰芥和水稻基因组中分别鉴定获得6和7个NRAMP基因(AtNRAMP1-AtNRAMP6和OsNRAMP1-OsNRAMP7),而在小麦中仅同源克隆获得3个(TpNRAMP3、TpNRAMP5和TtNRAMP6)。其中,AtNRAMP4两个氨基酸突变使其转运Cd和Mn的能力丧失,表明氨基酸位点突变引起了金属转运属性的改变。前期研究发现来源于四倍体小麦的TpNRAMP3、TpNRAMP5和TtNRAMP6均能转运Cd,四倍体小麦中是否存在天然突变位点并引起金属转运属性的改变未知。本研究对来源于不同地区的12份四倍体小麦进行了NRAMP2、3、5和6的单倍型分析,分别获得4、2、6和4种单倍型。转化酵母Cd敏感型突变体YDR135、Zn敏感型突变体YMC243和Co敏感型突变体YK40进行分析,发现这些氨基酸位点变化均没有引起酵母Cd、Zn和Co的敏感性和含量变化。目前正在对六倍体小麦中的NRAMP2、3、5和6的单倍型进行分析,该研究丰富了对NRAMP转运蛋白的了解。(本文来源于《第十届全国小麦基因组学及分子育种大会摘要集》期刊2019-08-11）
吴建辉,王萌,余世洲,施卫明,夏光敏[6]（2019）在《利用全基因组关联分析揭示中国小麦现代品种耐盐优异单倍型来源》一文中研究指出随着气候变化、土地退化和海水侵蚀等环境影响,小麦的安全生产一直受到威胁。此外,城市化发展侵占了大量的农业用地,为保证粮食安全,对于一些边际土地如盐碱地等的利用日益受到重视。中国是盐碱地大国,盐碱荒地和影响耕地的盐碱地总面积超过5亿亩,其中具有农业发展潜力的占中国耕地总面积10%以上。因此,评价当前小麦材料的耐盐性,挖掘小麦耐盐优异单倍型,对于指导小麦耐盐育种有重要的意义。本研究征集了1300余份来自不同历史时期的中国小麦材料以及部分国外品种,从中选取代表不同亚群的307个小麦材料进行了全基因组关联分析,以盐胁迫下的种子萌发作为表型指标,确定了耐盐性的遗传基础,并鉴定出位于染色体1AL、3BS和6BS耐盐QTL。基于标记和系谱的亲缘分析表明,在中国杂交育种的早期阶段,有利的单倍型主要来自一些外来品种以及有限的中国农家种。1AL主效QTL有两个优异单倍型Hap-1A-1和Hap-1A-2,Hap-1A-1主要来源于国外品种郑引1号(St1472/506)、郑引4号(St2422/464)、阿夫(Funo)和欧柔(Orofen)等;Hap-1A-2主要来源国内农家种如燕大1817,以及农家种衍生的部分"晋麦"、"冀麦"系列。在现代育种体系下,随着时间的推移产量不断提高,但耐盐性几乎没有变化。针对特殊区域,如环渤海湾,需要有目标的进行耐盐育种,由于目前耐盐优异单倍型稀少,需扩大耐盐资源的收集鉴定。本研究中部分农家种表现出良好的耐盐性,并携带着尚未在育种中利用的稀有变异,因此耐盐育种可以重新考虑对国内农家种的利用。(本文来源于《第十届全国小麦基因组学及分子育种大会摘要集》期刊2019-08-11）
张一凡[7]（2019）在《KIR单倍型及2DS1基因在微移植中临床意义研究》一文中研究指出目的:研究KIR基因检测在微移植中意义,由此了解KIR如何在微移植中应用。背景:“微移植”把HLA不相合的造血干细胞移植扩大了应用人群。因为保留了患者的免疫功能,移植物在受者体内形成供体微量嵌合体(微嵌合体,<2.5%),产生诱导特异性抗白血病或肿瘤作用(GVL或GVT),又因为没有对受者进行以免疫抑制为目的的预处理,不预防移植物抗宿主病(GVHD),而且没有形成完全供者型嵌合体,从而避免了临床常见的GVHD,所以不同于传统造血干细胞移植(HSCT),为白血病或其他肿瘤患者提供了新的治疗选择。NK细胞是异基因造血干细胞移植后最早重建的淋巴细胞群体。在针对NK细胞与白血病的关系研究中,人们发现NK细胞的异源反应活性对造血干细胞移植有重要的影响。杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)是表达在NK细胞及部分T细胞表面的一类受体,对NK细胞发挥作用有着重要影响。微移植后并不能将疾病持续控制,需要多次、反复程序性输注,这一系列的优点和不足均可能与NK细胞及其KIR的表达相关。方法:介绍传统造血干细胞移植的特点、微移植的特点、NK细胞及KIR,通过回顾性分析研究白血病患者微移植过程中其KIR基因的分析等对患者的影响。回顾性研究纳入单中心共30名急性髓系白血病患者,患者均有各自的供者,患者供者及其家属均签署微移植治疗知情同意书并同意进行微移植治疗。微移植前供者及患者均留取标本检测HLA、KIR等。所有供者均给予G-CSF进行动员,所有受者均进行1次以上的微移植治疗。单因素分析第一次微移植中KIR与治疗相关因素和总体预后的相关关系,总结并得出相关结论。本次研究共纳入30名患者。微移植前为初治状态的有13名(微移植前未行诱导性化疗或其他针对肿瘤细胞治疗),非初治但经多次诱导化疗已经达到完全缓解(CR)的患者12名,非初治且经过多次化疗未达到CR或复发的患者5名。男女比1:1。平均年龄为56岁,中位年龄为60岁,年龄最大的为78岁,最小的为16岁。30名患者均诊断为AML,无急性早幼粒细胞白血病。结果:输注的细胞成分方面,输注的单核细胞数(MNC)1.81±0.57×10~8/kg(缺失1人数据),输注CD34~+细胞数为1.90±0.94×10~6/kg,输注CD3~+细胞数为0.80±0.33×10~8/kg,输注NK细胞数为1.75±1.44×10~7/kg。输注细胞后造血恢复时间:白细胞计数恢复时间为9±3.80天(缺失1人数据),血小板恢复时间为13.44±4.68天(缺失3人数据)。移植前已经获得CR的患者比例为33.3%,1次微移植后CR率为73.3%。截止到随访结束,1年OS率为73.3%,2年OS率为43.3%,3年OS率为20%。KIR单倍体型方面:单倍型相同的供受者有19对,不同的供受者有9对,缺失2对,分别占30对供受者63.3%、30%、6.7%。Fisher检验与第一次微移植后是否缓解关系提示p=0.452>0.05,无统计学意义;生存曲线提示p=0.926>0.05,无统计学意义;Mann-Whitney检验提示其与白细胞恢复时间相关关系p=0.05,有统计学意义,与血小板恢复时间关系p=0.940,无统计学意义。单倍型相同组白细胞恢复时间为10.05±3.87天,不同组白细胞恢复时间为6.88±3.23天。初治13名患者分析结果与总体30名患者相近。2DS1基因方面:总体30人中,供者、受者分别存在2DS1基因对第一次微移植治疗后是否缓解Fisher检验提示p=0.653,p=0.497,不具有统计学意义;对OS生存曲线提示(p=0.114,p=0.252,不具有统计学意义),Mann-Whitney检验提示其与造血恢复时间关系:供者对白细胞恢复时间、血小板恢复时间分别为p=0.727,p=0.884,受者对白细胞恢复时间、血小板恢复时间分别为p=0.454,p=0.804,均不具有统计学意义)。13名初治患者中,供者、受者存在2DS1基因(供者出现比例为53%,受者出现比例为38.5%)对第一次微移植治疗是否缓解经Fisher检验提示p=0.641,p=0.731,不具有统计学意义;供者、受者存在2DS1对OS关系经生存函数比较提示p=0.007<0.05,p=0.023<0.05,均有统计学意义;Mann-Whitney检验提示其与造血恢复时间关系:供者存在该基因对白细胞恢复时间、血小板恢复时间分别为p=0.943,p=0.705,受者存在该基因对白细胞恢复时间、血小板恢复时间分别为p=0.712,p=0.714,均无统计学意义。结论:1.急性髓系白血病患者中,供者与受者的KIR单倍型不同可能与微移植后造血功能恢复相关,有统计学意义(p=0.05),即影响微移植后白细胞的恢复时间,不相同的KIR单倍型可能使其恢复时间较单倍型相同时缩短,促进微移植后造血功能恢复。2.在初治急性髓系白血病患者行微移植治疗中,供者或受者存在2DS1基因可能与患者生存相关,有统计学意义(p=0.007,p=0.023),即存在2DS1可能改善预后,使得生存期延长。(本文来源于《军事科学院》期刊2019-05-30）
岳燕,刘嵘,李君惠,胡涛,胡梦泽[8]（2019）在《异基因单倍型造血干细胞移植联合后置环磷酰胺治疗5例儿童重型再生障碍性贫血的临床疗效观察》一文中研究指出目的探讨改良后置环磷酰胺体系下,异基因单倍型造血干细胞移植治疗重型再生障碍性贫血(severe aplastic anemia,SAA)的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2015年5月至2018年10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的5例诊断为SAA患儿的临床资料。结果 5例SAA患儿均为男性,所有患儿在移植前均接受免疫抑制剂治疗且无效。异基因造血干细胞移植的供者均为患儿亲属,HLA配型6～8/12位点相合,异基因造血干细胞移植物来源为骨髓+外周血干细胞。所有患儿均接受氟达拉滨+白舒非+环磷酰胺+兔抗人胸腺免疫球蛋白预处理。预防移植物抗宿主病(graft-versus-host disease,Gv HD)方案:移植后3～4d予50mg/kg环磷酰胺静脉滴注,移植后5d起予小剂量他克莫司静脉滴注、吗替麦考酚酯口服,如无Gv HD,则他克莫司在移植后3个月内完全撤退,吗替麦考酚酯在移植后28d停止使用。全部5例患儿均移植成功,获得造血重建及免疫重建。中性粒细胞、血小板植入时间分别为13(11～16)d、26(15～42)d。仅1例患儿出现Ⅰ度急性GvHD,无Ⅲ～Ⅳ度急性GvHD及慢性GvHD。5例患儿的中位随访时间为1.2(0.5～3.0)年,均无病生存且获得免疫重建。结论异基因单倍型造血干细胞移植联合后置环磷酰胺是治疗SAA的有效方法。(本文来源于《中国医刊》期刊2019年05期）
Ahsan,Irshad[9]（2019）在《利用EcoTILLING挖掘小麦淀粉合成关键基因TaSSIV的单倍型与粒重相关》一文中研究指出小麦是全球主要粮食作物之一,小麦淀粉是人类能量和碳水化合物的重要来源,占籽粒重量的70%。小麦籽粒中淀粉合成由一系列酶催化形成,其酶活性高低对籽粒重量和产量有显着影响。SSIV在淀粉合成中起重要作用,其主要功能是控制淀粉颗粒形成。为了挖掘更多有利的等位变异,利用EcoTILLING技术在362份中国和巴基斯坦小麦品种中筛选出TaSSIV-A,B和D基因一系列SNP位点,将这些SNP位点转化成高通量的KASP标记,鉴定TaSSIV基因单倍型,并对TaSSIV单倍型与农艺性状进行关联分析。主要结果如下:Ⅰ.通过EcoTILLING技术筛选到TaSSIV叁个部分同源基因共38个SNPs,其中在TaSSIVA,B和D中各筛选到10、15和13个SNPs。在筛选出的变异位点中,TaSSIV-A和TaSSIV-B基因各筛选出2个错义突变,TaSSIV-D基因筛选到3个错义突变。Ⅱ.上述SNPs转化为高通量KASP标记。其中,TaSSIV-A基因4个标记(A1673T,C5952T,A2403C和C2436T)和TaSSIV-B基因2个标记(C1560T,C6107T)等位变异频率均大于5%,其余标记等位变异频率均小于5%。TaSSIV-D基因中所有SNPs等位变异频率均小于5%,因此不对其做进一步分析。Ⅲ.在中国微核心种质库中,分别鉴定出TaSSIV-A和TaSSIV-B基因各3个单倍型,并且其等位变异频率均大于5%。TaSSIV-A基因单倍型分别为Hap-1-1A(AATC),Hap-2-1A(ACTT)和Hap-3-1A(ACTC);TaSSIV-B基因单倍型分别为Hap-1-1B(CC),Hap-2-1B(TC)和Hap-3-1B(CT)。关联分析结果表明单倍型Hap-2-1A(ACTT)与千粒重(TGW)呈显着相关。Ⅳ.在中国地方品种中,千粒重相关的优异单倍型(Hap-2-1A)频率较低,而在栽培品种中,在I-IV麦区优异单倍型(Hap-2-1A)频率均高于50%。变异频率和地理分布结果表明,在中国小麦育种进程中,优异单倍型(Hap-2-1A)受到了正向选择。Ⅴ.在巴基斯坦小麦品种中,优异单倍型(Hap-2-1A)在Punjab灌溉区和旱作区分布频率较高,分别为78%和52%。本研究结果表明EcoTILLING技术可用于自然变异的挖掘,并且这些KASP标记可用于小麦分子标记辅助育种,为小麦产量提升和淀粉改良奠定基础。本研究在362份小麦品种中共鉴定出38个等位变异,关联分析结果表明其中一个单倍型与千粒重显着相关,并且该类单倍型可进一步用于后续研究,作为提升小麦产量相关性状的选择标准。(本文来源于《中国农业科学院》期刊2019-05-01）
朱兰玉[10]（2019）在《LMNA基因R527C纯合突变儿童早老症单倍型分析及其外周血来源IPS-MSCs生物学特性研究》一文中研究指出第一章广西新增的叁例儿童早老症患儿的临床特征及致病基因分析目的:分析广西地区新增的两个儿童早老症家系3例儿童早老症患儿的临床特点,通过基因检测寻找突变位点,初步探索儿童早老症基因型与临床表型的关联性。方法:收集并分析广西地区新增的两个家系3例儿童早老症患儿的临床资料。对其中2例就诊的儿童早老症患儿进行皮肤活检病理检查。同时提取两个家系2代共9名成员的外周血DNA,对其LMNA基因12对外显子进行测序,寻找遗传学病因,分析基因型与临床表型的关联性。结果:3例患儿均具备典型的儿童早老症表型,包括身材矮小、皮肤硬化、皮下脂肪萎缩、骨质溶解、衰老面容、脱发等;除此,所有患儿均表现出近端指指关节固定屈曲畸形伴有远端指节的吸收变短。3例患儿的疾病发展模式相似,均在一岁之前出现症状且均以皮肤异常为首发症状,包括皮肤瘙痒、色素异常和(或)毛发脱落,症状随年龄增长逐渐加重。3例患儿均有血小板升高、血肌酐降低。皮肤病理均提示为硬皮病样改变。基因测序结果提示两个家系的3例患者均为1号染色体上的LMNA基因第9号外显子发生c.1579C>T(p.R527C)纯合突变,其表型正常的同胞及父母为致病基因携带者。结论:广西地区新增的两个儿童早老症家系3例患儿均为LMNA基因R527C纯合突变儿童早老症患儿。LMNA基因R527C纯合突变儿童早老症的临床表型与其基因型存在相关性。第二章广西叁个LMNA基因R527C纯合突变儿童早老症家系致病基因所在染色体的单倍型分析目的:将广西地区发现的叁个LMNA基因R527C纯合突变儿童早老症家系两代(父母及子女)全部成员的遗传标记分型结果构建成单倍型进行分析,揭示叁个家系致病基因是否来源于奠定者效应。方法:收集广西地区发现的叁个LMNA基因R527C纯合突变儿童早老症家系(本文研究发现的两个家系以及前期研究发现的另外一个家系)两代成员(患儿及父母)外周血,提取全基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)及毛细管电泳技术检测LMNA基因附近的微卫星位点(D1S498、D1S2714、D1S2721、D1Z10),将结果整理为单倍型进行分析。结果:叁个家系R527C突变LMNA基因所在的染色体的微卫星标记D1S2721和D1Z10组合一致,大小均分别为243bp和115bp,正常未突变LMNA基因所在的染色体的微卫星标记D1S2721和D1Z10具有4种不同组合,且与致病基因所在染色体的组合不一致。结论:广西地区发现的叁个LMNA基因R527C纯合突变儿童早老症家系的1号染色体致病基因附近区域具有唯一一种特定单倍型,提示该叁个家系致病基因的来源可能具有奠定者效应而并非人群中独立散发随机突变引起。第叁章LMNA基因R527C纯合突变儿童早老症患儿外周血来源IPS-MSCs的构建及生物学特性研究目的:通过对LMNA基因R527C纯合突变儿童早老症患儿及健康对照者的外周血获得的诱导性多能干细胞来源的间充质干细胞(IPS-MSCs)细胞系的构建及生物学特性研究,探索LMNA基因R527C纯合突变对IPSMSCs的影响,为后续研究奠定基础。方法:将LMNA基因R527C纯合突变儿童早老症患儿(R527C组)及健康对照者(Control组)获得的外周血血细胞重新编程为IPS细胞,使用人类多能干细胞来源间充质干细胞分化试剂盒进一步分化为MSCs。通过流式细胞术检测MSCs细胞免疫表型CD34、CD45、CD73、CD90、CD105、CD14、CD79a、HLA-DR。提取MSCs细胞DNA进行LMNA基因测序。使用成脂分化试剂盒及成骨分化试剂盒对MSCs进行成脂分化和成骨分化,并使用油红o染液及茜素红染液进行染色鉴定细胞分化潜能。通过LaminA和LaminB细胞免疫荧光检测MSCs细胞核形态。通过CCK-8法检测MSCs的增殖情况。流式细胞术检测MSCs的凋亡情况。使用SA-β-gal染色试剂盒检测MSCs细胞的衰老情况。Western Blot检测p21及γ-H2AX蛋白的表达情况。RT-qPCR检测炎症因子IL-1β、IL-6、IL-8、IL-23、TNF-α的mRNA表达水平及衰老相关蛋白p16、p21、p53的mRNA表达水平。结果:两组外周血来源IPS-MSCs细胞表面均高表达CD73、CD90和CD105,CD34、CD45、CD14、CD79a、HLA-DR均表达阴性。LMNA基因测序显示R527C组外周血来源IPS-MSCs存在LMNA基因R527C纯合突变,而Control组的LMNA基因无变异。成脂及成骨分化及染色鉴定显示两组外周血来源的IPS-MSCs均具有分化潜能。免疫荧光显示两组IPSMSCs均表达LaminA和LaminB蛋白,且R527C组细胞核明显弯曲、变形。R527C组外周血来源IPS-MSCs增殖缓慢,增值率从第2天开始较健康对照组明显下降(p<0.05);细胞凋亡增加,早期凋亡及晚期凋亡比例均增加,以早期凋亡更为显着(p<0.05);SA-β-gal染色显示衰老细胞阳性率升高;IL-1β、IL-6、IL-8、IL-23炎症因子及衰老标志物p16、p21的mRNA水平表达增加(p<0.05);wb显示p21蛋白表达增加(p<0.05),但DNA损伤标志物γ-H2AX表达无差异(p>0.05)。结论:我们成功构建了LMNA基因R527C纯合突变儿童早老症外周血来源IPS-MSCs模型,并发现其生物学特性与健康对照组存在明显差异,为进一步的机制探索及干预研究奠定了基础。(本文来源于《广西医科大学》期刊2019-05-01）
单倍型论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
试验旨在探究鼠灰色(agouti signaling protein,ASIP)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)形成的单倍型及皮肤组织差异表达mRNA对水貂被毛色素沉积的影响。通过PCR扩增、Sanger测序技术对金州黑水貂、红眼白水貂和名威银蓝水貂ASIP基因进行SNPs单倍型检测分析,利用实时荧光定量PCR技术检测3种毛色皮肤组织ASIP基因的表达量,分析单倍型及mRNA差异表达与毛色表型的相关性。结果表明,301个样本中共检测到10个SNPs,内含子2中4个SNPs(G18A、A159G、G235T、C1189T)共形成10种单倍型(Hap1～Hap10),其中Hap1(GAGC)和Hap2(GAGT)是3种不同毛色水貂群体的共享单倍型;部分内含子3中6个SNPs(C252T、A290C、G298C、A340G、T343C、T379C)形成4种单倍型(Hap1～Hap4),且Hap2(CCCGCC)是名威银蓝水貂群体的主体单倍型。5个位点(A290C、G298C、A340G、T343C、T379C)均处于完全连锁不平衡状态。实时荧光定量PCR检测显示,金州黑水貂和名威银蓝水貂ASIP基因mRNA表达量分别是红眼白水貂的1.25和0.95倍,叁者间差异不显着(P>0.05)。研究结果初步提示,ASIP基因调控水貂不同毛色表型形成的分子机制可能存在差异。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
单倍型论文参考文献
[1].崔彦茹,王省芬,张冬梅,孙正文,张艳.棉花开花期单倍型关联分析[C].2019年中国作物学会学术年会论文摘要集.2019
[2].宋兴超,刘琳玲,王淑明,宋姗姗,徐超.水貂ASIP基因单倍型检测及其皮肤组织mRNA差异表达分析[J].中国畜牧兽医.2019
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