导读:本文包含了蛋白内含子论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:蛋白,基因,多态性,层析,蛋白质,疟原虫,大河。
蛋白内含子论文文献综述
陈昌明[1]（2017）在《PROC Gly74Ser突变导致蛋白C缺陷症和异常内含子22倒位导致血友病A的分子发病机制》一文中研究指出本研究对1例遗传性蛋白C缺陷症和1例异常内含子22倒位所导致的血友病A分别进行了临床诊断、家系调查、表型检测、基因分析,并对新发现的蛋白C Gly74Ser突变进行了蛋白体外表达和酶动力学研究,探讨它们的分子发病机制。蛋白C(protein C)是一种Vit K依赖的丝氨酸蛋白酶,能被凝血酶(Thrombin,Th)-血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)复合物激活为活化的蛋白C(activated protein C,APC),在辅因子蛋白S(protein S)的辅助下灭活活化的凝血因子V(FVa)和活化的凝血因子VIII(FVIIIa)。我们发现一例静脉血栓家系,先证者血浆PC抗原正常,但凝固法测定抗凝活性仅为正常血浆的34%;基因分析显示先证者均携带一个新的PROC基因突变(c.346G>A,p.Gly74Ser);采用先证者血浆进行凝血酶生成试验,结果显示APC抗凝活性明显减低。酶动力学研究结果显示,PC-G74S突变体蛋白可以被Th-TM复合物正常激活;在不含PS的实验条件下,APC-G74S表现出正常的抗凝活性和酶催化位点活性。但在含PS的实验条件下,APC-G74S的抗凝功能明显受损;采用FVa-Leiden作为底物也获得了相同结果,证实G74S突变影响了APC对FVa-Arg306位点的裂解。这些结果提示G74位点是APC与PS结合的关键位点。血友病A(Haemophilia A,HA)是常见的X连锁隐性遗传的出血性疾病,大约一半的重型HA患者由F8基因内含子22倒位引起(intron 22 inversion,Inv22)。Inv22由F8基因内含子22内的1个同源序列(intron 22 homolog,int22h)与F8基因外的2个int22h间发生非等位基因同源重组(nonallelic homologous recombination,NAHR)产生,基本类型包括int22h相关的倒位(分为I型和II型)、int22h介导的缺失和int22h介导的大片段重复。异常Inv22模式指除了4种基本类型以外的由int22h介导的基因重组。大多数Inv22来源于父系精原细胞减数分裂,目前仅报道一例女性嵌合携带者。通过长距离PCR预扩增结合AccuCopy定量技术(AccuCopy quantification combined with pre-amplification of long-distance PCR,AQ-PLP),我们诊断出1例携带异常Inv22模式的家系,并采用基因组步移技术、基因芯片和实时荧光定量PCR检测先证者基因断裂点,阐明分子发病机制。先证者携带新的异常Inv22模式,可概括为一段位于int22h-2到TMLHE基因1号内含子之间的113.3kb大片段重复替代了F8基因内含子23号到int22h-1之间18.1kb大小的片段。基因重组发生在先证者母亲的胚胎发育早期,母亲表现为体细胞和生殖细胞嵌合。重组机制可能为微小同源介导的断裂诱导的复制(microhomology-mediated break-induced replication,MMBIR)和断裂诱导的复制(break-induced replication,BIR)。(本文来源于《上海交通大学》期刊2017-05-01）
周艳,韩海霞,逯岩,曹顶国,李福伟[2]（2015）在《鸡脂滴包被蛋白基因内含子6多态性与胴体及脂肪性状的相关性研究》一文中研究指出试验采用PCR-RFLP方法检测脂滴包被蛋白(perilipin,PLIN)基因内含子6在济宁百日鸡、莱芜黑鸡等4个地方鸡种和1个培育品系中的遗传多态性,分析了多态位点不同基因型与鸡胴体及脂肪性状的相关性。结果发现,在5个供试群体中检测到1个多态位点,测序证实为新发现的鸡PLIN基因2 467bp处G→A突变,该突变位点在供试群体中检测到3种基因型:A1A1、A1A2和A2A2,2个等位基因:A1和A2。等位基因A1在所有供试群体中均表现为优势等位基因。关联分析结果表明,PLIN基因2 467bp位点对鸡部分胴体性状和脂肪性状影响显着(P<0.05)。多重比较结果表明,A1A1基因型个体活体重、屠体重、全净膛重、腹脂重和腹脂率均显着高于A2A2基因型个体(P<0.05)。A1A2基因型个体的胸肌肌内脂肪含量显着高于A1A1和A2A2基因型个体(P<0.05)。研究结果表明,PLIN基因对鸡胴体及脂肪性状有一定影响。(本文来源于《中国畜牧兽医》期刊2015年10期）
汤荣华,张鹏[3]（2015）在《高血压病患者的PZ内含子FG79A基因多态性及蛋白Z水平实验观察》一文中研究指出目的探讨本地区汉族人群中蛋白Z内含子FG79A基因多态性的发生率及血浆PZ水平与高血压病的相关性和临床意义。方法对高血压病组185例和对照组186例采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法并结合基因检测技术检测蛋白Z内含子FG79A基因多态性。同时检测两组PZ水平,观察其变化情况。结果发现本地区汉族人群存在蛋白Z内含子FG79A基因多态性,GG型、GA型和AA型分别占18.33%、51.75%和29.92%。G、A等位基因频率分别为44.20%和55.80%。高血压病组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异无显着意义(均P>0.05);轻度、中度、重度高血压患者间基因型和等位基因频率分布差异亦无显着意义(均P>0.05)。高血压病组未发生心肌梗死和脑梗塞患者PZ水平为(1559.6±204.6)ug/L,发生心肌梗死和脑梗塞患者PZ水平为(801.0±201.0)ug/L和(650.0±376.2)ug/L,分别与对照组PZ水平为(1127.0±117.9)ug/L相比,F方差64.9,组间比较Q检验,均具有统计学意义(P<0.05)。结论皖南地区汉族人群存在蛋白Z内含子FG79A基因多态性,但此基因多态性与高血压病的发生发展无关联,高血压病不同组别血浆PZ水平的变化与自体凝血机制发生消耗有关。(本文来源于《血栓与止血学》期刊2015年02期）
贾坤航,邢晋祎,邹士涛,李洁[4]（2015）在《脂肪酸转运蛋白4(SLC27A4)基因内含子8多态性研究》一文中研究指出脂肪酸转运蛋白4(SLC27A4)是主要的极长链脂肪酰基辅酶A合成酶,在脂质代谢中起着重要作用。本文利用PCR-RFLP方法分析了6个猪种的SLC27A4基因内含子8的多态性。结果表明,在长白猪群体中检测到AA、AG和GG 3种基因型;在莱芜猪和大约克检测到AG和GG 2种基因型;其余猪种只检测到GG 1种基因型。在6个猪群中G均为优势等位基因,GG为优势基因型。χ2检验显示,基因型分布在莱芜猪、大约克和长白猪群均达到了哈代—温伯格平衡(P>0.05);不同基因型在群体间的分布差异极显着(P<0.01)。群体遗传特性结果表明,有效等位基因数在1.000~1.2914之间。多态信息含量(PIC)介于0.0000~0.2002之间,为低度多态。(本文来源于《西南农业学报》期刊2015年01期）
肖剑,王红梅,马继登,何梦楠,龙科任[5]（2014）在《猪皮下和内脏脂肪组织中G蛋白偶联受体120(GPR120)第2内含子CpG岛甲基化促进其mRNA的转录》一文中研究指出G蛋白偶联受体120(G-protein coupled receptor 120,GPR120)是脂肪组织中唯一高表达的一种长链不饱和脂肪酸受体,参与多种生理过程。DNA甲基化大多数发生在CpG含量丰富的区域(CpG岛),是一种介导基因在组织间差异性表达的重要表观遗传学修饰。为了研究CpG岛甲基化对GPR120在猪皮下(背部皮下)和内脏(大网)脂肪组织中mRNA表达量的影响,本实验采用qRT-PCR检测了金华猪(Sus scrofa)(6月龄和7年)不同脂肪组织中GPR120 mRNA表达量。同时,利用在线预测软件分析了GPR120的DNA全序列(从第一外显子上游5 000 bp到最后一个外显子下游5 000 bp)的CpG岛分布,采用Sequenom MassArray甲基化DNA定量分析平台检测了CpG岛在不同脂肪组织中的甲基化状态,并用亚硫酸氢钠修饰后测序法(bisulfite-sequencing PCR,BSP)对Sequenom MassArray检测结果进行了验证。结果显示,在6月龄和7年两个时间点中,皮下组织中的脂肪体积都极显着高于大网的脂肪体积(P<0.01),同时皮下组织中的GPR120表达量极显着高于大网(P<0.01),与脂肪体积大小趋势一致。生物信息学方法预测出GPR120的DNA序列GC含量丰富,共含有5个CpG岛,依次位于基因的不同元件:5'非编码区、第1外显子、第2内含子和3'非编码区。甲基化分析结果显示,在两个时间点中位于第2内含子的CpG岛甲基化在皮下组织中显着高于大网(P<0.05),并BSP实验结果验证了组织间的甲基化差异,其余4个CpG岛甲基化水平在组织间差异均不显着。第2内含子的CpG岛甲基化与基因表达差异趋势一致。本实验提供了在不同组织间整个基因范围内的DNA甲基化模式,结果表明GPR120富含丰富的CpG岛,其中基因内的CpG岛甲基化与其mRNA表达量正相关。本研究为揭示GPR120在组织间差异表达的表观遗传调控提供了理论基础。(本文来源于《农业生物技术学报》期刊2014年08期）
韩世通,张青锋,潘卫庆[6]（2014）在《恶性疟原虫ApiAP2蛋白与var基因内含子序列相互作用的体内鉴定》一文中研究指出目的鉴定恶性疟原虫ApiAP2蛋白家族成员PF3D7_1107800与var基因内含子保守序列(iNPE)存在体内相互结合作用。方法提取恶性疟原虫标准株3D7基因组DNA,PCR扩增PF3D7_1107800基因5′端片段。扩增产物经双酶切后连接入原核表达载体pGex-4T-1,重组质粒转化至大肠埃希菌(E.coli)BL21(DE3),异丙基-β-D-硫代半乳糖苷(IPTG)诱导表达。十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)和蛋白质印迹(Western blotting)分析重组蛋白表达情况,谷胱甘肽亲和层析纯化重组蛋白。20只BALB/c小鼠分为重组蛋白免疫组和PBS对照组,每组10只,免疫组小鼠每鼠背部皮下注射纯化的重组蛋白100μl(约含蛋白20μg),对照组小鼠注射等量PBS,共免疫3次,每次间隔2周,末次免疫后2周处死小鼠,收集血清。重组纯化蛋白G(Protein G)纯化2组小鼠血清,Western blotting鉴定免疫血清抗体情况。染色质免疫沉淀(ChIP)获得恶性疟原虫DNA,qPCR检测PF3D7_1107800蛋白抗体组在C类var基因的内含子区域的富集情况。结果 PCR扩增PF3D7_1107800基因5′端片段结果显示,在约345 bp处有一特异性条带,与理论值相符。重组表达载体pGEX-4T-1-PF3D7_1107800N经测序表明构建成功。重组蛋白经诱导表达和纯化后,SDS-PAGE和Western blotting结果显示,所获的重组蛋白为目的蛋白,其相对分子质量(Mr)约为37 000,与预测值一致。重组蛋白免疫小鼠后,获得抗体血清,Western blotting分析结果显示,血清中抗体可与重组蛋白特异结合,在约Mr200 000处有一目的条带,与预测值一致。ChIP实验产物经qPCR分析显示,在var基因内含子区域的相对富集程度为内参seryl-tRNA合成酶基因区域的2倍以上。结论恶性疟原虫ApiAP2家族成员PF3D7_1107800可在体内与C类var基因内含子区域结合。(本文来源于《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》期刊2014年01期）
施长华,孟清,Wood,D,W[7]（2014）在《利用小肽控制的基于蛋白质内含子非层析标签制备重组蛋白(英文)》一文中研究指出基于蛋白质内含子的蛋白质纯化自我断裂标签已经被广泛使用超过15年之久.但这一系统体内表达过程的提前断裂一直是限制这一技术广泛应用的瓶颈,特别是在需要高温表达和长表达周期的真核表达系统中.本研究介绍了一种利用小肽控制的基于蛋白质内含子和非层析标签ELP(elastin-like polypeptide)的自我断裂系统.在这一系统中,蛋白质内含子的体内外活性严格受到其结构互补小肽控制.在体内表达不含有互补小肽时,蛋白质内含子不具有活性;而在体外添加结构互补小肽,蛋白质内含子结构恢复并发生C端断裂反应释放目的蛋白.由于非层析标签ELP的引入,因此整个纯化过程可以简单地通过几步机械沉淀完成.此外,这一系统反应pH、小肽与前体蛋白之间的摩尔比及断裂速率也一并进行了系统的研究.(本文来源于《中国生物化学与分子生物学报》期刊2014年02期）
张鹏,汤荣华,何莲芝,刘春生,冯钢[8]（2014）在《先兆子痫患者蛋白Z水平及其内含子FG79A基因多态性的实验研究》一文中研究指出目的探讨先兆子痫患者血浆蛋白Z(PZ)水平及其内含子F G79A基因多态性的发生率与先兆子痫之间的相关性和临床意义。方法对先兆子痫组160例和正常妊娠对照组162例检测PZ水平并采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性方法并结合基因测序检测PZ内含子F G79A基因多态性,同时检测两组D-D、FDP、AT:A的水平,观察两组各项指标变化情况。结果先兆子痫组PZ水平显着低于正常妊娠对照组(1.57±0.32 mg/L vs 2.12±0.35 mg/L,P<0.05);两组人群均存在PZ内含子F G79A基因多态性。先兆子痫组GG型、GA型和AA型分别占19.38%、53.75%和26.87%,G、A等位基因频率分别为46.25%和53.75%;正常妊娠对照组GG型、GA型和AA型分别占17.90%、54.94%和27.16%,G、A等位基因频率分别为45.37%和54.63%,两组基因型和等位基因频率分布无显着差异(均P>0.05);先兆子痫组D-D、FDP水平明显高于正常对照组(5.15±1.03μg/ml vs 0.58±1.32μg/ml,P<0.05;19.46±3.28μg/ml vs 2.93±1.92μg/ml,P<0.05),而AT:A水平无显着差异(99.12±13.5%vs 100.8±10.6%,P>0.05)。结论先兆子痫患者存在PZ内含子FG79A基因多态性,但该基因多态性与疾病的发生关联不大,然而该疾病与PZ水平、D-D、FDP水平却有一定的相关性。(本文来源于《血栓与止血学》期刊2014年01期）
张入峰,宋金远,李鹏,陆舟,严洁[9]（2013）在《中华绒螯蟹热激蛋白90基因内含子的克隆与界定》一文中研究指出热激蛋白家族中分子量为90kDa的热激蛋白(HSP90)是真核细胞胞质中最丰富和高度保守的蛋白质之一.HSP90作为一种重要的分子伴侣,广泛参与细胞的激素信号通路、细胞周期调控以及细胞发育等重要的生理过程;内含子(intron)是基因中的非编码DNA片段,参与基因的组织特异性表达、蛋白质变异、基因转录等多种生物学过程.本文通过PCR扩增得到了中华绒螯蟹(Eriocheir sinensis)HSP90(命名为EsHSP90)的3个内含子序列(分别为296 bp、140 bp和173bp),内含子1和内含子3的剪接符合GT-AG规律,而内含子2不遵循GT-AG或AT-AC规律.EsHSP90的DNA序列全长为3 126 bp.序列比对分析显示EsHSP90与已知甲壳动物的HSP90具有高于80%的序列相似度.(本文来源于《南京师大学报(自然科学版)》期刊2013年04期）
李福泉,杨文,郭斌,霍金龙,史宪伟[10]（2013）在《大河乌猪磷酸酯转移蛋白基因内含子4的SNPs检测及其与生产性能的关联分析》一文中研究指出本研究旨在阐明猪磷酸酯转移蛋白(phospholipid transfer protein,PLTP)基因第4内含子多态性及其与生长性状之间的关系。结果表明,该位点具有2种等位基因A/a,F4、F5、F6各群体中的基因频率分别为0.4172/0.5828、0.4155/0.5845、0.4309/0.5691。取不同基因型纯合子样品进行测序,共发现4个单核苷酸多态位点(SNPs),其有3个突变为转换,1个为颠换,多态位点分别为1085、1192、1286和1305bp。应用最小二乘模型分析不同基因型对生长性状(初生重、45日龄体重、4月龄体重及6月龄体重、体高、体长、管围、背膘厚)的影响。结果显示,F4代各性状基因型间差异不显着(P>0.05);F5代Aa基因型个体初生重及背膘厚显着高于AA基因型(P<0.05),与aa基因型个体间差异不显着(P>0.05);F6代aa基因型个体4月龄体重及Aa基因型个体6月龄管围都极显着高于AA基因型(P<0.01),aa基因型个体6月龄体高显着高于AA基因型(P<0.05),Aa基因型个体初生重显着高于AA基因型(P<0.05)。另外,Aa基因型的雌性个体对初生重及膘厚性状的影响较AA基因型高(P<0.05);Aa基因型雄性个体对管围性状的影响较AA基因型高(P<0.01)。研究结果提示猪PLTP基因Aa基因型对生长性状有着重要的影响,该SNP可能是改良猪经济性状的重要分子标记位点。(本文来源于《中国畜牧兽医》期刊2013年07期）
蛋白内含子论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
试验采用PCR-RFLP方法检测脂滴包被蛋白(perilipin,PLIN)基因内含子6在济宁百日鸡、莱芜黑鸡等4个地方鸡种和1个培育品系中的遗传多态性,分析了多态位点不同基因型与鸡胴体及脂肪性状的相关性。结果发现,在5个供试群体中检测到1个多态位点,测序证实为新发现的鸡PLIN基因2 467bp处G→A突变,该突变位点在供试群体中检测到3种基因型:A1A1、A1A2和A2A2,2个等位基因:A1和A2。等位基因A1在所有供试群体中均表现为优势等位基因。关联分析结果表明,PLIN基因2 467bp位点对鸡部分胴体性状和脂肪性状影响显着(P<0.05)。多重比较结果表明,A1A1基因型个体活体重、屠体重、全净膛重、腹脂重和腹脂率均显着高于A2A2基因型个体(P<0.05)。A1A2基因型个体的胸肌肌内脂肪含量显着高于A1A1和A2A2基因型个体(P<0.05)。研究结果表明,PLIN基因对鸡胴体及脂肪性状有一定影响。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
蛋白内含子论文参考文献
[1].陈昌明.PROCGly74Ser突变导致蛋白C缺陷症和异常内含子22倒位导致血友病A的分子发病机制[D].上海交通大学.2017
[2].周艳,韩海霞,逯岩,曹顶国,李福伟.鸡脂滴包被蛋白基因内含子6多态性与胴体及脂肪性状的相关性研究[J].中国畜牧兽医.2015
[3].汤荣华,张鹏.高血压病患者的PZ内含子FG79A基因多态性及蛋白Z水平实验观察[J].血栓与止血学.2015
[4].贾坤航,邢晋祎,邹士涛,李洁.脂肪酸转运蛋白4(SLC27A4)基因内含子8多态性研究[J].西南农业学报.2015
[5].肖剑,王红梅,马继登,何梦楠,龙科任.猪皮下和内脏脂肪组织中G蛋白偶联受体120(GPR120)第2内含子CpG岛甲基化促进其mRNA的转录[J].农业生物技术学报.2014
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[7].施长华,孟清,Wood,D,W.利用小肽控制的基于蛋白质内含子非层析标签制备重组蛋白(英文)[J].中国生物化学与分子生物学报.2014
[8].张鹏,汤荣华,何莲芝,刘春生,冯钢.先兆子痫患者蛋白Z水平及其内含子FG79A基因多态性的实验研究[J].血栓与止血学.2014
[9].张入峰,宋金远,李鹏,陆舟,严洁.中华绒螯蟹热激蛋白90基因内含子的克隆与界定[J].南京师大学报(自然科学版).2013
[10].李福泉,杨文,郭斌,霍金龙,史宪伟.大河乌猪磷酸酯转移蛋白基因内含子4的SNPs检测及其与生产性能的关联分析[J].中国畜牧兽医.2013
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