低压低氧环境下喜马拉雅世居人群HIF通路的改变（英文）

论文摘要

本综述旨在探讨一些HIF信号通路上的重要基因,包括EGLN1和EPAS1,这些基因可以解释喜马拉雅地区世居人群所具有的与其高原适应有关的一些复杂特征。目前,全基因组扫描和深度测序等高通量技术已经证明了EPAS1和EGLN1是高原世居人群适应高原低压低氧环境的两个最重要的正选基因。世居高原人群在进化过程中出现的对EGLN1和EPAS1基因的特殊选择性变异和单倍体使得世居高原人群远离了慢性高原病等其他高原相关疾病的侵扰。未来基于EGLN1和EPAS1的遗传学和表遗传学的深入研究可能会发现更多与高原适应相关的重要生物标志物。

论文目录

• Introduction
• The HIF Pathway
• Genetic analysis of EGLN1 in Himalayans
• The Role of EGLN1 variants in mountain disorders
• Genetic analysis of EPAS1 in Himalayans
• The role of EPAS1 variants in mountain disorders
• The protein-protein interaction of the HIF pathway
• Future Consideration
• Conclusion
• Contribution of authors
• Conflict of interest

文章来源

类型: 期刊论文

作者: Tsering Palmo,Kavita Sharma,Neha Chanana,Kanipakam Hema,Mohammed Faruq,MZ Abdin,卡达尔·帕沙

关键词: 高原适应,通路

来源: 中国高原医学与生物学杂志 2019年02期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技,基础科学

专业: 生物学,基础医学

单位: 印度科学与工业研究理事会基因组学与整合生物学研究所,哈姆达德大学生物技术系

分类号: R339.5

DOI: 10.13452/j.cnki.jqmc.2019.02.001

页码: 73-84

总页数: 12

文件大小: 913K

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