发作性运动诱发性运动障碍的临床表现、脑电图特点及PRRT2基因突变分析

论文摘要

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图及影像学特征、PRRT2基因突变特点,提高对疾病的认识,减少误诊误治。方法回顾性分析5例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查及PRRT2基因检测结果。结果 5例PKD患者均为男性,起病年龄6～20岁。临床表现均为运动诱发的发作性单侧或双侧肢体扭转、痉挛,持续时间在1 min以内,发作时意识清楚。视频脑电图检查未见异常。4例患者行PRRT2基因检测,其中2例PRRT2基因突变阳性,分别为PRRT2 c.649dupC和PRRT2 c.649C>T。小剂量抗癫痫药可有效控制发作。结论 PKD诊断的关键是抓住疾病临床表现特征;发作期同步脑电图正常对PKD具有重要的诊断价值;当PKD合并偏头痛、婴儿惊厥等发作性疾病,尤其有阳性家族史时,建议行PRRT2基因检测。

论文目录

• 1 资料与方法
•   1.1 一般资料
•   1.2 研究方法
• 2 结果
•   2.1 人口学特征
•   2.2 临床表现
•     2.2.1 发作诱因
•     2.2.2 发作表现
•     2.2.3 神经系统体征
•   2.3 影像学检查
•   2.4 脑电图检查
•   2.5 PRRT2基因检测
•   2.6 治疗
• 3 讨论

文章来源

类型: 期刊论文

作者: 王倩,韩晶,黄莹,徐铅辉,蔡智立,付学军

关键词: 发作性运动诱发性运动障碍,临床表现,脑电图,基因

来源: 广东医学 2019年23期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 神经病学

单位: 暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院神经内科

分类号: R742

DOI: 10.13820/j.cnki.gdyx.20192061

页码: 3290-3293

总页数: 4

文件大小: 384K

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