论文摘要
为了解海南黎族新生儿G6PD基因突变的流行情况以及为本地区该民族G6PD缺乏症的防治提供参考,本研究对滤纸干血斑进行了G6PD基因突变检测,即用多色探针荧光PCR熔解曲线法对中国人群常见的16种基因突变进行检测。结果表明:在海南黎族667例新生儿样本中检出G6PD基因突变样本346例,总突变率51.9%(346/667),以保亭县黎族的突变率(61.5%)最高,其次是白沙县57.0%、琼中县54.5%。本研究共检出11种G6PD基因突变和3种复合突变,以c.1376 G>T、c.1388 G>A和c.95 A>G这3种基因突变型为主,分别占61.85%、23.41%和4.34%,同时发现1例c.86 C>T突变。这说明海南黎族存在G6PD缺乏症的高发人群。海南黎族人群中最常见的G6PD基因突变型是G6PD基因c.1376 G>T、c.1388 G>A和c.95 A>G突变。G6PD基因突变的研究有利于G6PD缺乏症高发地区对新生儿溶血、黄疸、蚕豆病的确诊与防治,并能为此类病情的治疗提供参考数据。
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文章来源
类型: 期刊论文
作者: 刘秀莲,王洁,林燕,许海珠,赵振东
关键词: 葡萄糖磷酸脱氢酶,黎族,基因突变,多色探针荧光熔解曲线法
来源: 基因组学与应用生物学 2019年09期
年度: 2019
分类: 基础科学,医药卫生科技
专业: 生物学,基础医学
单位: 海南省妇幼保健院检验中心
基金: 海南省自然科学基金项目(20168327)资助
分类号: Q78;R346
DOI: 10.13417/j.gab.038.004224
页码: 4224-4229
总页数: 6
文件大小: 2214K
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标签：葡萄糖磷酸脱氢酶论文; 黎族论文; 基因突变论文; 多色探针荧光熔解曲线法论文;