导读:本文包含了外显子捕获论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:性腺,基因突变,激素,小麦,基因,高通,室间隔。
外显子捕获论文文献综述
陈中旭,赵光耀,高丽锋,孔秀英,贾继增[1]（2019）在《小麦外显子捕获探针设计及应用》一文中研究指出外显子捕获测序技术在小麦突变体数据库构建、关联分析、群体进化分析、功能基因定位等领域有着成功的应用。过去基于小麦EST序列设计的罗氏110M外显子探针是大家主要使用的捕获工具。随着高质量小麦基因组发布,我们发现110M外显子探针理论上只能覆盖70%的小麦HC基因,而这70%的HC基因中还有大量的多拷贝、同源基因无法区分,导致实际捕获基因远低于HC基因的真实数量。为了获得更好基因捕获效果,提供更全面的基因变异信息,我们基于IWGSC Chinses Spring RefSeq V1.0基因组及注释设计了一款全新的小麦外显子探针,该款探针包含260M目标区域。使用新旧两款外显子捕获探针对EMS突变体分离群体进行BSA基因定位分析,对比发现260M捕获探针在两个分离群体中捕获到的变异数据量比110M探针多出一倍多。在中国春版本的基础上,我们进一步使用AK58基因组及注释文件并加入地方品种小麦合成了第一款基于现代小麦品种基因组的外显子捕获探针。该探针设计捕获范围超过了300M;捕获的基因数量大大超过之前的CS,并对多拷贝基因及高度同源基因进行了冗余设计,优化了全基因组捕获的均一性。(本文来源于《第十届全国小麦基因组学及分子育种大会摘要集》期刊2019-08-11）
陈磊,赵吉强,张立培,宋建成[2]（2019）在《小麦全外显子捕获测序(WES)体系的优化》一文中研究指出外显子捕获测序(whole exome sequencing,WES)是基因型分析的有效手段,尤其是对于小麦这种超大基因组物种,将大大提高基因分型效率。WES在人类遗传学和疾病诊断研究中已广泛应用。2017年底,美国UC Davis的Jorge Dubcovsky实验室报道了用WES鉴定小麦TILLING突变体变异位点的结果。其所用探针文库大小为84 Mb,在四倍体小麦和六倍体小麦的编码区中分别鉴定到2705个和5351个有效突变位点。2018年8月,小麦全基因组测序公布完成,预测全基因组共含有269428个基因,其中高可信度基因107892个。110 Mb (在84Mb基础上升级而成)外显子探针所覆盖的基因总数仅为99655个。为了提高探针的覆盖度,我们与其他单位合作,基于公布的中国春参考基因组设计了一套具有更高覆盖度的探针,覆盖基因总数近16万,总大小260 Mb。为了进一步检测并优化新捕获探针的检测效率及工作体系。本研究利用新旧两种探针分别对6个TILLING诱变株系(济麦22品种的EMS诱变系)和一份野生型(多单株混合样品)材料进行了全外显子捕获测序。设计了4×、6×、8×叁种不同的捕获混池,并分析了5G、10G、20G、30G、40G不同数据量对突变检测能力的影响。结果表明,6×混池捕获,每个样品20G数据量能够兼顾成本和检测效率的平衡。新探针与旧探针相比,基因覆盖度提高10%-30%之间,单基因检测到的等位变异数上限提高约4倍,单株检测到的总变异位点数提高2.5倍以上。本研究结果为在小麦中应用WES高通量技术进行基因分型、突变检测、BSE分析提供了理想实验参数,可大大提高检测效率,并节约试验成本。(本文来源于《第十届全国小麦基因组学及分子育种大会摘要集》期刊2019-08-11）
杨春霞[3]（2018）在《基于全外显子捕获测序技术的心境障碍家系易感基因筛选及验证》一文中研究指出目的:心境障碍是一类危害性极大的复杂性疾病,探讨心境障碍发病机制意义重大,然而有关该复杂性疾病的发病机理还远未定论。遗传学研究显示其遗传度高达80%-85%,课题组基于目前心境障碍遗传学研究现状,假设心境障碍为一谱系疾病,可能存在共同的遗传基础,在同一家系中可能存在共同的致病突变。全外显子捕获测序(WES)选择基因组的编码序列进行测序,相对于全基因组测序(WGS)具有高效、经济、准确度高优点,适用于多因子复杂疾病的家系研究。本课题组选择心境障碍家系样本,采用全基因组外显子测序技术,筛选心境障碍候选易感基因/位点,进行细胞、动物水平及人群水平功能学验证,从遗传学角度探讨心境障碍发病机制。方法:1、心境障碍易感基因筛选选取一组4代心境障碍家系样本共32人,对该家系22例(9例心境障碍患者、13例对照)成员样本进行了全基因外显子捕获测序,筛选出心境障碍家系易感基因,并从生物信息学角度探讨其可能的生物学功能。2、人群验证(1)人群频率验证选取心境障碍患者307例,检测该家系中易感基因突变位点在散发心境障碍患者中的频率;(2)表达水平验证1)心境障碍家系:RT-qPCR检测原家系中携带/不携带有易感基因致病突变位点的成员m RNA表达水平,比较表达水平的差异;2)心境障碍散发患者:对22例散发未用药抑郁障碍患者进行表达水平验证,同期收集22名正常健康对照。病例组规范化抗抑郁药物治疗8周。进行外周血MAPKAP1表达异常在病例对照之间及治疗前后的比较分析。3、细胞水平验证选取人神经母细胞瘤细胞(SH-SY5Y)细胞系,对SH-SY5Y细胞进行N.C.siRNA和MAPKAP1-siRNA病毒转染,Real-Time qPCR、western-blot检测易感基因和其作用靶点及其信号传导通路相关基因表达量,比较其表达水平有无差异,探讨易感基因在神经细胞中可能的生物学功能。4、MAPKAP1信号通路与心境障碍分析(1)动物水平GEO数据库中提取编号为GDS5307的数据,对19例小鼠大脑(11例抑郁小鼠,其中7例抗抑郁治疗有效,4例抗抑郁治疗阻抗,8例正常对照小鼠)前额叶背侧、腹侧脑组织中检测MAPKAP1及其相关通路基因的RNA表达水平。(2)人群水平1)人群外周血样本GPL10558数据GEO数据库中提取编号为GPL10558数据,29例病例(21例MDD,8例BD)和24例性别、年龄均匹配的健康对照,对53例病例对照样本的外周血MAPKAP1、AKT1、GSK3B和β-catenin的RNA表达水平进行差异分析。2)人群脑组织样本GSE53987数据GEO数据库中提取编号为GSE53987及GSE53987数据,34例病例(17例MDD,17例BD)和19例性别、年龄均匹配的健康对照,对53例病例对照样本中大脑前额叶组织及海马组织MAPKAP1、AKT1、GSK3B和β-catenin的RNA表达水平进行差异分析。结果:1、心境障碍易感基因筛选根据Medel Scan软件的分析结果,对初筛的26个心境障碍易感候选基因按增加疾病易感性的可能性大小排序,排在首位的是MAPKAP1基因,该基因是mTORC2的独特成分,mTORC2能磷酸化Akt的S473位点激活Akt,而激活的Akt通过雷帕霉素靶蛋白信号通路(PI3K/Akt/mTORC2)发挥神经可塑性生物学功能,在大脑中影响着神经干细胞的分裂、神经环路的形成、神经可塑性等功能,其变异与许多神经精神疾病发生、发展相关。因此,MAPKAP1可能通过mTORC2通路介导神经可塑性参与了心境障碍的发生、发展。2、人群验证(1)人群频率验证利用在线千人计划数据库信息获得正常成人的位点突变资料与抑郁障碍患者进行比较。307例病例组的rs78809014等位基因G突变频率为6.1%,高于CHB正常人群4.4%;明显高于CHB+CHS3.1%(χ2=4.57,P=0.03);明显高于ESA2.8%(χ2=10.50,P=0.001)。数量性状分析显示MAPKAP1基因多态性与认知障碍因子及认知障碍因子中有罪感和自杀有关联(P<0.05),携带有G等位基因的患者认知障碍因子、有罪感及自杀分值明显高于携带有C等位基因者。(2)表达水平验证1)MAPKAP1的RNA表达水平在病例组明显高于对照组(t=-3.654,P=0.001),经过8周抗抑郁药物治疗,MAPKAP1表达水平明显减低(t=-2.105,P=0.048),但仍高于对照组(t=-2.131,P=0.039);2)MAPKAP1与HAMD-17总分无相关性,与阻滞因子存在正相关关系(r=-0.444,P=0.038),与组成阻滞因子的抑郁情绪评分存在正相关关系(r=-0.470,P=0.027);3)MAPKAP1与即刻记忆存在负相关关系(r=-0.531,P<0.001),与视觉广度存在负相关关系(r=-0.456,P=0.002),与连线1时间存在正相关关系(r=0.425,P=0.004)。3、细胞验证:(1)MAPKAP表达水平在MAPKAP1-siRNA组细胞比N.C.siRNA组细胞明显降低。且GSK3B、β-catenin也较N.C.siRNA组降低,具有统计学意义,说明MAPKAP1表达降低可引起通路相关基因表达在SH-SY5Y中发生变化;(2)AKT1及磷酸化AKT1蛋白表达在细胞正常组细胞、N.C.siRNA组细胞和MAPKAP1-siRNA叁组细胞间比较,结果显示,磷酸化AKT1蛋白表达在MAPKAP1-siRNA细胞灰度明显降低。4、MAPKAP1信号通路与心境障碍(1)动物水平抑郁小鼠与正常对照MAPKAP1及通路相关基因在小鼠大脑前额叶腹侧脑RNA表达水平差异比较:MAPKAP1表达在抑郁小鼠中表达组明显高于正常对照组(t=-3.216,P=0.005),MAPKAP1表达抗抑郁治疗有效组高于抗抑郁治疗阻抗组(t=-2.055,P=0.070)、明显高于正常对照组(t=4.946,P<0.001)。小鼠大脑前额叶腹侧MAPKAP1表达与GSK3B(r=0.463,P=0.046)、β-catenin(r=0.838,P<0.001)表达存在正相关关系。(2)人群水平1)病例对照外周血检测病例对照外周血MAPKAP1表达无统计学差异,但病例组表达高于对照组,MAPKAP1与AKT1存在正相关关系(r=0.427,P=0.001),与GSK3B存在正相关关系(r=0.327,P=0.017),与β-catenin存在正相关关系(r=0.359,P=0.008)。2)病例对照大脑海马组织检测MAPKAP1表达在病例中存在升高趋势(t=-1.874,P=0.067),AKT1病例组大脑海马组织表达明显高于对照组(Z=-2.592,P=0.010)。3)病例对照大脑前额叶组织检测病例对照大脑前额叶组织MAPKAP1表达无统计学差异,但病例组表达高于对照组,MAPKAP1与AKT1存在正相关关系(r=0.364,P=0.007)。结论:1、MAPKAP1基因可能是心境障碍的易感基因;通过(PI3K/Akt/mTORC2)通路发挥其神经可塑性生物学功能参与心境障碍的发生、发展。2、心境障碍患者携带较高频率的rs78809014G等位基因,且与临床症状中有罪感和自杀相关。3、心境障碍患者存在MAPKAP1表达的异常,且与抗抑郁治疗相关。MAPKAP1表达异常与临床症状中阻滞因子(抑郁情绪)正相关;MAPKAP1高表达者具有较差的即刻记忆。4、抑郁小鼠模型大脑前额叶腹侧脑组织MAPKAP1高表达组抗抑郁治疗效果好。(本文来源于《山西医科大学》期刊2018-05-20）
姚贻华,修阳晖,张柳,谷峰,朱益华[4]（2017）在《外显子捕获鉴定BBS综合征新致病突变》一文中研究指出目的:利用外显子捕获技术,鉴别一个Bardet-Biedl综合征(BBS)家系的致病基因。方法:对入组的家系成员进行详尽的眼科和全身检查,经知情同意后采集患者和其余成员的外周静脉血,提取基因组。构建基因组文库,然后利用基因捕获技术将BBS相关基因的外显子及相邻内含子区域(约50bp)进行捕获与富集,利用高通量测序仪对其进行测序并分析结果。对明(本文来源于《第十七届国际眼科学学术会议、第十七届国际视光学学术会议、第四届国际角膜塑形学术论坛、第十七届中国国际眼科和视光技术及设备展览会、第十叁届中国眼科和视光专业医院展示推广会学术论文集》期刊2017-03-23）
姚贻华,修阳晖,张柳,谷峰,朱益华[5]（2017）在《外显子捕获鉴定先天性白内障新致病突变》一文中研究指出目的:利用外显子捕获技术,鉴定一个常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)家系的致病基因。方法:对家系成员进行全面临床检查并采集外周静脉血。构建基因组文库,捕获ADCC相关基因的外显子及相邻内含子区域(约50bp)(本文来源于《第十七届国际眼科学学术会议、第十七届国际视光学学术会议、第四届国际角膜塑形学术论坛、第十七届中国国际眼科和视光技术及设备展览会、第十叁届中国眼科和视光专业医院展示推广会学术论文集》期刊2017-03-23）
郭慧青[6]（2016）在《应用外显子捕获技术检测散发型视网膜色素变性患者的基因突变》一文中研究指出目的:应用外显子捕获技术结合第二代测序检测中国宁夏地区散发型视网膜色素变性(sporadic retinitis pigmentosa,SRP)的致病基因,并在其家庭成员中进行共分离分析,进一步确定其遗传方式。方法:收集2013年3月---2014年10月在宁夏眼科医院就诊并确诊为SRP的49例患者。临床研究:记录病史及家族史,收集患者及家庭成员临床资料,行眼科一般检查及特殊检查。采取患者及家庭成员静脉血,提取外周血DNA,运用外显子捕获技术对目前已知的220多个视网膜疾病相关基因进行排查,确定候选致病性突变位点,运用PCR和直接测序进行验证,并在家庭成员中进行共分离分析,分析其遗传方式。结果:49例散发型视网膜色素变性患者中有24例患者成功的检测到致病性突变位点,共涉及16个基因,检测阳性率达49%。致病基因:USH2A(7例),C2orf71(2例),RDH12(2例),GNGA1(2例),RPGR1、IFT140、CRB1、TULP1、CLRN1、RPE65、ABCA4、GUCA1A、EYS、CYP4V2、GPR98、ATXN7各1例,其中大部分为未报道的新发的突变位点。通过对家系成员的基因筛查分析,发现大20例(83.3%)为常染色体隐性遗传,3例(12.5%)为常染色体显性遗传,1例(4.2%)为X-染色体连锁遗传。7例检测到USH2A基因突变的患者中有3例确定为USHER综合症。结论:外显子捕获技术结合第二代测序技术可对散发型视网膜色素变性患者进行快速、有效基因诊断,并为RP的基因治疗提供更为全面的理论依据。大部分散发RP其实为常染色体隐性遗传RP。(本文来源于《宁夏医科大学》期刊2016-03-01）
刘翠云,孙瑞红,王艳,曹荔,张菁菁[7]（2015）在《外显子捕获测序技术用于室间隔缺损胎儿遗传学病因检测》一文中研究指出目的:探讨外显子捕获-高通量测序技术检测室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的可行性。方法:选择超声心动图诊断为VSD且微阵列比较基因组杂交(a CGH)和G显带检测结果均正常的19例胎儿作为研究对象;将已知的63个人类先心病致病基因作为检测靶点制作成捕获芯片,对各个样本DNA进行外显子捕获后高通量测序,数据经过滤、数据库比对、生物学软件分析得到最终病理性突变位点;病理性突变位点用Sanger测序验证。结果:19例VSD胎儿中共检测到1540个基因突变位点,数据库比对、生物信息学分析后得到8个病理性突变位点:JAG1 c.1078T>G(p.C360G),CHD7 c.6718G>T(p.D2240Y),NOTCH2c.6131G>A(p.R2044H),MYH7 c.77C>T(p.A26V),ZFPM2 c.2107A>C(p.M703L),CHD7 c.7198C>T(p.R2400W),HAND2 c.341G>A(p.S114N),MLL2 c.12140_12168del GGCCGTTAGCAATAGGAACTACCCCTGAG(p.G4047Vfs*5),其中MYH7、ZFPM2两个突变点为已报道突变,其余6例未见报道。8个突变位点的Sanger测序结果与高通量测序结果一致。父母溯源分析均为新发突变。结论:外显子捕获芯片用于VSD胎儿遗传学检测可提高阳性检出率,具有较好的临床应用价值。(本文来源于《现代妇产科进展》期刊2015年12期）
彭莹,张锐,林思博,梅立斌,谭博[8]（2015）在《利用外显子捕获测序对—特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症家系致病基因的鉴定》一文中研究指出目的:特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症(Isolated hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是指下丘脑促性腺激素释放素(GnRH)合成分泌缺陷致使垂体单纯性促性腺激素分泌不足所引起的性腺功能减退,主要表现为青春期无第二性征出现或第二性征不明显,外生殖器呈幼稚型,成年不育。促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)突变是嗅觉正常的IHH主要致病原因之一。本研究通过对一特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症家系患者遗传变异的分析鉴定,确定该家系致病的遗传学基础。方法:选取该家系成员四名,其中父母表型正常,两个儿子均表现为小阴茎,小睾丸,无嗅觉改变。利用全外显子捕获测序技术对家系成员进行外显子区域捕获测序。结果:分析全外显子测序结果,根据家系遗传模式筛选出GNRHR基因的c.C364T纯合突变为致病突变。通过Sanger测序验证两例患儿均携带GNRHR基因c.C364T纯合突变,其父母存在c.C364T杂合突变。SIFT、Polyplen2和MutationTaster等软件预测均显示该突变具致病性。结论:GNRHR基因c.C364T纯合突变是该特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症家系的新发致病突变,全外显子捕获测序技术是一种高效、可靠的诊断工具。(本文来源于《第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2015-11-01）
卢逸舟,刘晓黎,汤荟冬[9]（2015）在《运用外显子捕获证实额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化患者存在TRPM7基因突变》一文中研究指出研究目的筛查一例额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化(FTD-ALS)患者的致病基因,并分析其临床及遗传学特点。研究对象与方法对FTD-ALS患者进行病史资料收集。酚-氯仿法抽提外周血DNA,应用外显子捕获的方法进行相关基因的筛查。针对可疑突变,运用软件预测致病性并在正常人群进行基因频率验证。结果女,63岁,初中文化。2年前逐渐出现性格及行为异常,表现为脾气急躁、欣快,思维逻辑及讲话条理性差,伴有记忆力减退。1年前出现右手不灵活,系纽扣(本文来源于《中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）》期刊2015-09-18）
刘翠云,王艳,孙瑞红,罗春玉,张菁菁[10]（2015）在《外显子捕获-高通量测序技术用于法洛四联症胎儿遗传学检测》一文中研究指出目的用外显子捕获-高通量测序(exon-capture high-throughput sequencing,EC-HTS)技术寻找法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)胎儿可能存在的遗传学致病性证据,并探讨其在产前分子遗传学诊断中的价值。方法选择经超声心动图发现且G显带和微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,a CGH)分析结果均正常的9例TOF胎儿作为研究对象,以63个人类已知的先天性心脏病致病基因作为检测靶点制作捕获芯片,用EC-HTS技术进行检测,数据经过Calling、数据库比对、软件分析得到最终病理性突变位点;并用Sanger测序对其进行验证。结果在9例胎儿中共检测到单核苷酸多态性(SNP)位点732个,结果经过生物信息学分析得到致病性突变位点3个:CITED2 c.574_579 del AGCGGC(p.S192_G193del纯合突变,CHD7c.2550_2554 del GAGAA(p.K850Nfs*6)杂合突变,NOTCH2 c.4918T>C(p.F1640L)杂合突变。Sanger测序结果验证了这3个突变位点的真实存在,父母溯源检测发现这3个点突变均为新发突变。结论用靶向性EC-HTS技术发现了3例TOF胎儿存在病理性基因突变,可能为其致病的遗传学病因。(本文来源于《临床检验杂志》期刊2015年06期）
外显子捕获论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
外显子捕获测序(whole exome sequencing,WES)是基因型分析的有效手段,尤其是对于小麦这种超大基因组物种,将大大提高基因分型效率。WES在人类遗传学和疾病诊断研究中已广泛应用。2017年底,美国UC Davis的Jorge Dubcovsky实验室报道了用WES鉴定小麦TILLING突变体变异位点的结果。其所用探针文库大小为84 Mb,在四倍体小麦和六倍体小麦的编码区中分别鉴定到2705个和5351个有效突变位点。2018年8月,小麦全基因组测序公布完成,预测全基因组共含有269428个基因,其中高可信度基因107892个。110 Mb (在84Mb基础上升级而成)外显子探针所覆盖的基因总数仅为99655个。为了提高探针的覆盖度,我们与其他单位合作,基于公布的中国春参考基因组设计了一套具有更高覆盖度的探针,覆盖基因总数近16万,总大小260 Mb。为了进一步检测并优化新捕获探针的检测效率及工作体系。本研究利用新旧两种探针分别对6个TILLING诱变株系(济麦22品种的EMS诱变系)和一份野生型(多单株混合样品)材料进行了全外显子捕获测序。设计了4×、6×、8×叁种不同的捕获混池,并分析了5G、10G、20G、30G、40G不同数据量对突变检测能力的影响。结果表明,6×混池捕获,每个样品20G数据量能够兼顾成本和检测效率的平衡。新探针与旧探针相比,基因覆盖度提高10%-30%之间,单基因检测到的等位变异数上限提高约4倍,单株检测到的总变异位点数提高2.5倍以上。本研究结果为在小麦中应用WES高通量技术进行基因分型、突变检测、BSE分析提供了理想实验参数,可大大提高检测效率,并节约试验成本。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
外显子捕获论文参考文献
[1].陈中旭,赵光耀,高丽锋,孔秀英,贾继增.小麦外显子捕获探针设计及应用[C].第十届全国小麦基因组学及分子育种大会摘要集.2019
[2].陈磊,赵吉强,张立培,宋建成.小麦全外显子捕获测序(WES)体系的优化[C].第十届全国小麦基因组学及分子育种大会摘要集.2019
[3].杨春霞.基于全外显子捕获测序技术的心境障碍家系易感基因筛选及验证[D].山西医科大学.2018
[4].姚贻华,修阳晖,张柳,谷峰,朱益华.外显子捕获鉴定BBS综合征新致病突变[C].第十七届国际眼科学学术会议、第十七届国际视光学学术会议、第四届国际角膜塑形学术论坛、第十七届中国国际眼科和视光技术及设备展览会、第十叁届中国眼科和视光专业医院展示推广会学术论文集.2017
[5].姚贻华,修阳晖,张柳,谷峰,朱益华.外显子捕获鉴定先天性白内障新致病突变[C].第十七届国际眼科学学术会议、第十七届国际视光学学术会议、第四届国际角膜塑形学术论坛、第十七届中国国际眼科和视光技术及设备展览会、第十叁届中国眼科和视光专业医院展示推广会学术论文集.2017
[6].郭慧青.应用外显子捕获技术检测散发型视网膜色素变性患者的基因突变[D].宁夏医科大学.2016
[7].刘翠云,孙瑞红,王艳,曹荔,张菁菁.外显子捕获测序技术用于室间隔缺损胎儿遗传学病因检测[J].现代妇产科进展.2015
[8].彭莹,张锐,林思博,梅立斌,谭博.利用外显子捕获测序对—特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症家系致病基因的鉴定[C].第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编.2015
[9].卢逸舟,刘晓黎,汤荟冬.运用外显子捕获证实额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化患者存在TRPM7基因突变[C].中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）.2015
[10].刘翠云,王艳,孙瑞红,罗春玉,张菁菁.外显子捕获-高通量测序技术用于法洛四联症胎儿遗传学检测[J].临床检验杂志.2015
论文知识图
