导读:本文包含了染色体结构论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:染色体,产前诊断,结构,核型,胎儿,遗传学,原位。
染色体结构论文文献综述
闻小慧,戚红,祝建疆,唐国栋,蔡莉蓉[1]（2019）在《联合运用分子细胞遗传学技术对染色体微小结构异常胎儿进行产前诊断》一文中研究指出目的对3例胎儿的产前遗传学诊断方法和结果进行分析,探讨联合应用多种遗传学技术在识别染色体微小结构异常中的临床应用价值。方法研究对象为2016年1月至2018年11月期间,在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心就诊的3例孕妇,均因产前诊断发现胎儿核型异常,但不能明确诊断或疑似有染色体微小畸变。病例1孕19周羊膜腔穿刺胎儿核型为46,XY?;病例2孕27周行脐静脉穿刺,脐血核型为46,XY,der (8)?;病例3孕20周羊膜腔穿刺胎儿核型为46,XY,t(11;12)?。染色体G显带技术分析核型,染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)用于检测染色体拷贝数变异。应用胎儿中期染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测相互易位及缺失。结果病例1的G显带核型为46,XY,der(4)t(3;4)(p26;p16),芯片显示3p26.3p26.1区段存在8.1 Mb重复,4p16.3p16.1区段存在9.5 Mb缺失;病例2的G显带核型为46,XY,t(8;12)(q22;q21.3)pat,芯片显示正常;病例3的G显带核型为46,XY,t(11;12)(p15.5;p13.1)mat,芯片显示正常;上述结果均经FISH验证。病例1经遗传咨询及知情选择后,于中期妊娠引产;病例2产后3个月随访新生儿正常;病例3尚在妊娠中,孕期超声检查未发现异常。结论联合应用染色体核型分析、CMA以及FISH技术对胎儿及家系成员进行检测,可提高产前诊断的可靠性,避免误诊或漏诊。(本文来源于《发育医学电子杂志》期刊2019年04期）
刘莹,翟敬芳[2]（2019）在《胎儿心脏超声软指标及结构异常与染色体异常的相关性研究》一文中研究指出目的:探讨胎儿超声心脏软指标及结构异常与染色体异常的相关性,为孕妇本次和再次妊娠提供个体化指导建议。方法:选择2016年1月至2017年1月徐州市中心医院产前诊断中心孕期胎儿系统超声和超声心动图筛查的4 890例单胎孕妇为研究对象,对筛查出的胎儿心脏超声软指标及结构异常者进行介入性染色体检查,对核型正常的羊水或脐血胎儿细胞进行染色体微阵列分析,进一步了解胎儿心脏结构改变与染色体异常的相关性。结果:36例胎儿超声提示异常,其中异常指标前3位的依次是心室强光点17例、室间隔缺损10例、心内膜垫缺失4例; 36例中合并心脏外结构异常1项9例,2项异常14例,3项异常有13例; 36例中核型非整倍体10例,22q11微缺失1例,其中21-叁体4例,18-叁体2例,13-叁体1例,45,XO 1例,45,XO/46,XX嵌合1例,47,XN,+der(14)(p23; q22) mat 1例。单胎软指标异常数的增加与染色体异常呈正相关(P <0. 05)。结论:胎儿心脏结构改变与染色体异常关系密切,且单胎心脏外软指标或结构异常与染色体异常呈正相关,因此孕期彩超发现胎儿心脏结构改变时应注意排查心外畸形。(本文来源于《现代医学》期刊2019年09期）
王志军,李子威,王卓,羿菲,曹流[3]（2019）在《染色体结构维持蛋白SMC1对细胞多极的影响》一文中研究指出目的研究染色体结构维持蛋白SMC1不同表达水平对细胞多极形成的影响。方法分别采用分子生物学和慢病毒包装的方法建立稳定过表达SMC1和稳定沉默SMC1 (shSMC1)-HCT116细胞系,而后用Western Blot的方法检测稳定细胞株的构建是否成功,最后应用免疫荧光方法检测过表达与低表达SMC1两种情况对细胞多极分裂的影响。结果 Western blot及免疫荧光结果显示HCT116细胞在过表达SMC1与低表达SMC1两种情况与正常HCT116细胞相比均显着增加了细胞多极的比例且有统计学意义(P<0.05)。结论 SMC1与细胞的多极行为密切相关,对基因组稳定性的维持发挥了重要作用。(本文来源于《解剖科学进展》期刊2019年05期）
吴泽,陈天发,曾志凡,张义为,汤真[4]（2019）在《苏州市吴江地区人群Y染色体STR和SNP的遗传结构分析》一文中研究指出目的分析苏州市吴江地区男性汉族人群Y染色体STR和SNP的基因分型,探索吴江地区人群的遗传结构,以进一步发掘具有该地区特异性的Y-SNP遗传标记祖先单倍群。方法随机采集472名吴江地区汉族男性个体的血样,采用Yfiler~(TM)Plus PCR扩增试剂盒进行基因分型,通过直接计算法得出各基因座的等位基因频率和单倍型频率,用Y-Predictor软件推测各样本的Y-SNP单倍群,并通过扩增阻滞突变系统聚合酶链反应(amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction,ARMS-PCR)进行实验验证。结果 472名吴江地区汉族男性群体的27个Y-STR遗传标记中,共检出453种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)为0.997 696 93,其中基因多样性(gene diversity,GD)值最高的是DYF387S1a/b(0.953 1)、最低的是DYS438(0.321 8)。根据472个样本27个Y-STR的基因分型数据,推测并实验验证得到来自C、D、N、O和Q等单倍群下游的132种单倍群。结论本研究基于Y染色体STR单倍型,通过Y-Predictor软件预测Y-SNP单倍群并利用ARMS-PCR进行验证,引入Y-SNP遗传标记,实现了对吴江地区3个镇区人群男性家系的精细遗传结构解析。(本文来源于《法医学杂志》期刊2019年04期）
王楠楠,劳军,丁文乔[5]（2019）在《基于BOPPPS模式的智慧课堂教学设计——以“染色体结构变异”为例》一文中研究指出遗传学是一门研究遗传和变异的科学,是高等院校生物技术专业学生的必修课和核心课。智慧课堂是通过先进的智慧教学模式的课堂教与学行为,是互联网与教育教学的深度融合。BOPPPS模式的核心即在教学过程中力争做到以学生为主体,发挥学生的主观能动性。基于BOPPPS模式的智慧课堂,是"遗传学"这门课程教学中的探索与创新。(本文来源于《广东化工》期刊2019年17期）
李茜,胡苏玮,徐贵江,张坡,刘明艳[6]（2019）在《羊水细胞染色体多态和结构异常的遗传学分析》一文中研究指出目的分析胎儿羊水细胞染色体多态和结构异常的亲代来源,为临床遗传咨询提供科学依据。方法对4123例高危孕妇行羊膜腔穿刺,共4097例羊水细胞培养成功并进行染色体核型分析。对于分析结果为染色体多态或染色体结构异常的病例,召回胎儿父母进行外周血染色体核型分析。结果 4097例羊水共检出染色体多态核型40例,35例召回胎儿父母进行染色体检查,结果显示胎儿的染色体多态均遗传自亲代一方,随访33例婴儿发育正常,2例失访;检出染色体结构异常核型20例,召回20对父母进行染色体检查,发现15例遗传自亲代一方,5例为新发染色体突变。随访15例核型与亲代一方一致的婴儿均发育正常,3例发生染色体新发突变胎儿因胎儿超声或染色体微阵列结果异常而选择引产,另有2例失访。结论羊水细胞染色体核型分析结果为染色体多态性或结构异常时应召回父母做染色体检查以明确亲代来源。胎儿染色体多态及染色体平衡型结构重排源自亲代一方,且父母无异常临床表型时可建议继续妊娠,染色体结构异常为新发突变时应结合其他检查结果谨慎咨询,预防不良妊娠结局。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年08期）
张洁,蒋云,王颖,龙海,邓光兵[7]（2019）在《簇毛麦3V染色体特异分子标记的开发及小麦-簇毛麦3V染色体结构变异体的创制》一文中研究指出簇毛麦具有多种优异性状,是小麦遗传改良的重要基因源。在前期研究中,我们筛选到一份中国春-簇毛麦3V (3D)代换系,命名为CD-3。该代换系表现出高抗小麦条锈病的优良性状。经遗传分析发现,该条锈抗性应来自于簇毛麦3V染色体。为在小麦抗病性改良中进一步利用该条锈抗性,我们同源克隆了位于簇毛麦3V染色体上的簇毛麦籽粒性状基因DvGS5的部分序列,由此开发了簇毛麦3V特异SCAR标记。同时,对CD-3进行了RNA-seq测序,并开发了簇毛麦3V染色体的特异EST标记。至目前,有7条标记可有效追踪簇毛麦3V染色体。另外,我们利用~(60)Co-γ射线对CD-3进行辐照处理,并从辐照后代中检测出17种小麦-3V结构变异系材料,包含叁种断裂系(3VL、两种3VS)和14种易位系(小麦.3V易位、3V.3V易位)。值得注意的是,我们还获得1株细胞学鉴定无3V染色体,簇毛麦V组特异分子标记能扩增出目标条带的高抗条锈的植株,命名为1801-7-4。该植株应为小麦-簇毛麦3V小片段渗入系。这些分子标记及3V结构变异体的获得,为3V染色体上的条锈抗性基因定位提供了技术保证和材料基础,同时也为小麦抗性改良提供了宝贵的资源材料。(本文来源于《第十届全国小麦基因组学及分子育种大会摘要集》期刊2019-08-11）
丰继华,牟锦,郭亚茹[8]（2019）在《基于Hi-c数据的酵母染色体叁维结构重构》一文中研究指出通过染色体交互频率数据(Hi-c)来预测染色体叁维空间结构是近年表观遗传研究热点。研究表明染色体叁维空间结构在生物基因表达、调控等方面起到重要作用,对其进行叁维重构是研究细胞代谢过程的基本途径。针对酵母Hi-c数据在不同染色体所呈现出的统计特征,拟合出每条染色体交互频率数据分布的数学模型,然后利用梯度上升迭代算法预测并重构其叁维结构,并给出模型评估指标。实验结果表明,模型具有较高可重复性和预测精确度。(本文来源于《生物信息学》期刊2019年03期）
唐利芳,丁焘,戴红,张庆立,王环环[9]（2019）在《联合应用多种分子遗传学技术阐述染色体芯片结果中潜在的结构异常》一文中研究指出目的探讨拷贝数变异中潜在的结构异常。方法通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定,明确其染色体结构异常;进而对2个家系进行产前诊断及随访。结果 4例患儿经染色体芯片检测发现存在拷贝数变异,分别为16pter缺失/19qter重复、18pter缺失/18qter重复、13 qter缺失和3 p 13-14缺失。联合核型分析及FISH检测明确患儿潜在的结构异常,分别为1例染色体末端不平衡易位der(16)t(16p;19q)、1例倒位重复缺失invdup18p/del 18q、1例涉及随体易位(13qs)及1例父源性平衡插入重组导致3p间隙性缺失或重复。其中2例为家族性平衡重组导致,1例未确定但存在再发风险,1例为新发改变。其中2个家系于孕中期进行产前诊断,并随访证实与产前诊断结果一致。结论染色体芯片发现单纯拷贝数变异者可能存在潜在的染色体结构异常,联合应用多种技术可以明确潜在的结构异常,并提供准确的再发风险评估,从而指导疾病的产前诊断。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年06期）
任翠霞[10]（2019）在《产前彩超检查对筛查及诊断胎儿结构畸形和染色体异常的价值探讨》一文中研究指出目的探讨胎儿结构畸形和染色体异常采用产前彩超检查的临床效果。方法选择本院2017年12月～2018年12月收治的行产前彩超检查孕妇1750例为研究对象,回顾性分析其临床检查资料。结果本组1750例孕妇中,经产前彩超检查,22例为胎儿结构畸形,检出率为1.26%,其中3例为多发畸形,1例为脊柱弯曲,2例为唇腭裂,2例为腹裂,2例为食管畸形,3例为消化道畸形,2例为脊柱裂,4例为无脑儿,3例为其他畸形;同时,6例检出胎儿染色体变异,检出率为0.34%,其中1例为13-叁体,2例为18-叁体,3例为21-叁体。结论产前彩超检查可以提高胎儿结构畸形和染色体异常检出率。(本文来源于《心理月刊》期刊2019年11期）
染色体结构论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探讨胎儿超声心脏软指标及结构异常与染色体异常的相关性,为孕妇本次和再次妊娠提供个体化指导建议。方法:选择2016年1月至2017年1月徐州市中心医院产前诊断中心孕期胎儿系统超声和超声心动图筛查的4 890例单胎孕妇为研究对象,对筛查出的胎儿心脏超声软指标及结构异常者进行介入性染色体检查,对核型正常的羊水或脐血胎儿细胞进行染色体微阵列分析,进一步了解胎儿心脏结构改变与染色体异常的相关性。结果:36例胎儿超声提示异常,其中异常指标前3位的依次是心室强光点17例、室间隔缺损10例、心内膜垫缺失4例; 36例中合并心脏外结构异常1项9例,2项异常14例,3项异常有13例; 36例中核型非整倍体10例,22q11微缺失1例,其中21-叁体4例,18-叁体2例,13-叁体1例,45,XO 1例,45,XO/46,XX嵌合1例,47,XN,+der(14)(p23; q22) mat 1例。单胎软指标异常数的增加与染色体异常呈正相关(P <0. 05)。结论:胎儿心脏结构改变与染色体异常关系密切,且单胎心脏外软指标或结构异常与染色体异常呈正相关,因此孕期彩超发现胎儿心脏结构改变时应注意排查心外畸形。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
染色体结构论文参考文献
[1].闻小慧,戚红,祝建疆,唐国栋,蔡莉蓉.联合运用分子细胞遗传学技术对染色体微小结构异常胎儿进行产前诊断[J].发育医学电子杂志.2019
[2].刘莹,翟敬芳.胎儿心脏超声软指标及结构异常与染色体异常的相关性研究[J].现代医学.2019
[3].王志军,李子威,王卓,羿菲,曹流.染色体结构维持蛋白SMC1对细胞多极的影响[J].解剖科学进展.2019
[4].吴泽,陈天发,曾志凡,张义为,汤真.苏州市吴江地区人群Y染色体STR和SNP的遗传结构分析[J].法医学杂志.2019
[5].王楠楠,劳军,丁文乔.基于BOPPPS模式的智慧课堂教学设计——以“染色体结构变异”为例[J].广东化工.2019
[6].李茜,胡苏玮,徐贵江,张坡,刘明艳.羊水细胞染色体多态和结构异常的遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[7].张洁,蒋云,王颖,龙海,邓光兵.簇毛麦3V染色体特异分子标记的开发及小麦-簇毛麦3V染色体结构变异体的创制[C].第十届全国小麦基因组学及分子育种大会摘要集.2019
[8].丰继华,牟锦,郭亚茹.基于Hi-c数据的酵母染色体叁维结构重构[J].生物信息学.2019
[9].唐利芳,丁焘,戴红,张庆立,王环环.联合应用多种分子遗传学技术阐述染色体芯片结果中潜在的结构异常[J].临床儿科杂志.2019
[10].任翠霞.产前彩超检查对筛查及诊断胎儿结构畸形和染色体异常的价值探讨[J].心理月刊.2019
论文知识图
![天蓝色链霉菌的基因组[22]](http://image.cnki.net/GetImage.ashx?id=1013023760.nh0003&suffix=.jpg)
