导读:本文包含了遗传性论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:遗传性,基因,检测技术,新生儿,电离,基质,栓塞。
遗传性论文文献综述
记者,刘丽霞[1]（2019）在《我市已为1700多名新生儿进行遗传性耳聋基因筛查》一文中研究指出本报讯（记者 刘丽霞）记者日前获悉，为了让先进的基因检测技术惠及民生，提高出生人口素质，防残、减残、减少出生缺陷，从今年9月开始，市政府携手内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心，在全市范围内推广实施新生儿遗传性耳聋基因芯片筛查政府民生工程项目，对呼市地区符(本文来源于《呼和浩特日报(汉)》期刊2019-12-07）
王臣玉,张耀东,张迎辉[2]（2019）在《遗传性球形红细胞增多症相关基因突变的研究进展》一文中研究指出遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性红细胞膜缺陷疾病,患儿主要表现为不同程度贫血、黄疸、脾肿大等,可采用外周血涂片诊断HS,但由于膜蛋白缺陷类型及遗传方式异质性明显,常造成漏诊及误诊。大部分HS为常染色体显性遗传,少部分HS患者无家族史,其可能为常染色体隐性遗传或新生突变。HS具有较高发病率,其主要发病机制为基因突变所致的红细胞膜蛋白缺陷。目前已从分子水平方面发现ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB及EPB42基因突变常可促使其对应编码蛋白缺失进而导致红细胞膜蛋白缺陷,而国内关于HS相关基因突变研究相对较少。(本文来源于《医学综述》期刊2019年22期）
M.M.Haddad,E.C.Bendel,W.S.Harmsen,V.N.Iyer,S.Misral[3]（2019）在《吸烟显着影响遗传性出血性毛细血管扩张症病人肺动静脉畸形栓塞术后的持续存在率》一文中研究指出摘要栓塞治疗是肺动静脉畸形(PAVM)的标准治疗方法。栓塞术后PAVM持续存在的原因尚不明确,但可能的原因包括与吸烟相关的炎症对新生血管异常调节有关。目的(本文来源于《国际医学放射学杂志》期刊2019年06期）
李梦侠[4]（2019）在《有一种肿瘤,叫遗传性肿瘤》一文中研究指出肿瘤是指机体在各种致瘤因子作用下,局部组织细胞增生所形成的新生物,因为这种新生物多呈占位性块状突起,也称赘生物。说到肿瘤,大家第一时间就会想到癌,但认真讲来二者还是有区别的。根据细胞特性及对机体的危害性程度,肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤:良性肿瘤生长缓慢,不转移,通常不会引起死亡;恶性肿瘤生长迅速,易发生转(本文来源于《家庭医药.快乐养生》期刊2019年11期）
卫峥,邢向辉[5]（2019）在《遗传性乳光牙本质的固定修复》一文中研究指出遗传性乳光牙本质是一种十分罕见的常染色体显性遗传的II型牙本质发育不全，因牙齿呈半透明乳光色得名。患者牙本质发育不全，釉质与牙本质机械嵌合力薄弱，使得患者全口牙冠釉质剥脱，牙齿耐磨性差，表现为全口牙重度磨耗，牙髓腔闭锁。本文将介绍1例遗传性乳光牙本质患者接受治疗的过程。患儿38(本文来源于《2019年中华口腔医学会儿童口腔医学专业委员会儿童口腔医学技术进步与发展高端论坛论文汇编》期刊2019-11-15）
周德生,唐一华[6]（2019）在《基于精气胎传理论辨治遗传性神经肌肉病——中医脑病理论与临床实证研究（十）》一文中研究指出遗传性神经肌肉病属于胎传疾病,命名为胎传脑病及胎传肌病。通过介绍假肥大型肌营养不良、肾上腺脑白质营养不良、肝豆状核变性、遗传性脑血管病4个医案,阐释了整合各种治法,坚持动态辨证施方,滋其化源,治肾脾为本,并祛除内生诸邪,以减轻或解除部分临床症状,才能提高生存质量。(本文来源于《湖南中医药大学学报》期刊2019年10期）
阿苏瑞,刘芳芳,李睿亚,段妍[7]（2019）在《高通量测序在遗传性皮肤病中的应用及前景》一文中研究指出遗传性皮肤病一直是皮肤病临床诊断、治疗中的难点。据不完全统计,迄今为止,遗传性皮肤病有330多种,其中大多数发病机制仍不明确。目前,高通量测序技术在研究常见遗传性皮肤病突变基因及易感基因,为患者及其家庭提供基因诊断的依据中发挥着关键作用。本文对近些年关于高通量测序在遗传性皮肤病中的应用进展进行分析阐述。(本文来源于《内蒙古医学杂志》期刊2019年10期）
李雪芹,贺娟,高颖婷,肖伟利,刘勇智[8]（2019）在《遗传性非综合征型耳聋基因的诊断策略及常用检测方法》一文中研究指出听觉对于人类而言具有不可替代的作用,遗传因素是耳聋的主要致病因素,而70%的遗传性耳聋表现为非综合征型耳聋。明确耳聋基因的突变类型,选择合适的耳聋基因检测方法对于明确耳聋的病因、预防及治疗等至关重要。因此,本文就常见的遗传性非综合征型耳聋基因的诊断策略及我国目前常用的耳聋基因检测方法做一综述。(本文来源于《内蒙古医学杂志》期刊2019年10期）
穆迎娟,刘彦慧,付有晴,叶立新,姜碧[9]（2019）在《东莞市遗传性耳聋一级预防与遗传咨询》一文中研究指出目的建立适合东莞地区遗传性耳聋一级预防模式,通过遗传咨询和生育指导,降低遗传性耳聋的发生率和患儿出生率,以促进遗传性耳聋防治工作的迁移。方法利用我市孕前免费体检政策,采集夫妻双方外周血,采用MALDITOFMS技术进行耳聋相关基因检测与分析,并根据检测结果进行遗传咨询和生育指导,帮助耳聋基因突变携带者家庭做出最适合自己的选择。结果 1000对夫妻中79对检出耳聋相关基因突变,其中双方均检出相关基因突变者共6对夫妻,而仅一方检出相关基因突变者共73对,其中6对夫妻列为高风险夫妻,建议产前诊断或植入前诊断,其余建议自然妊娠,并建议新生儿耳聋基因筛查和干预。结论孕前耳聋相关基因突变携带者筛查在降低遗传性耳聋发生率和患儿出生率方面具有重要意义。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）
陈娇阳,张静,杨莹,曾琦,刘爱杰[10]（2019）在《141例新生儿期起病的遗传性癫痫致病基因谱和表型特点研究》一文中研究指出目的总结新生儿期起病的遗传性癫痫致病基因谱和表型特点。方法收集2013年5月～2019年5月在北京大学第一医院儿科就诊的基于二代测序的遗传性癫痫患儿的临床资料和基因检测结果,总结新生儿期起病的遗传性癫痫患儿致病基因和临床表型特点。结果共收集致病基因明确的新生儿期起病的癫痫患儿141例(男76例,女65例),涉及33个癫痫致病基因,位列前10位的致病基因包括KCNQ2、SCN2A、(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
遗传性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性红细胞膜缺陷疾病,患儿主要表现为不同程度贫血、黄疸、脾肿大等,可采用外周血涂片诊断HS,但由于膜蛋白缺陷类型及遗传方式异质性明显,常造成漏诊及误诊。大部分HS为常染色体显性遗传,少部分HS患者无家族史,其可能为常染色体隐性遗传或新生突变。HS具有较高发病率,其主要发病机制为基因突变所致的红细胞膜蛋白缺陷。目前已从分子水平方面发现ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB及EPB42基因突变常可促使其对应编码蛋白缺失进而导致红细胞膜蛋白缺陷,而国内关于HS相关基因突变研究相对较少。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
遗传性论文参考文献
[1].记者,刘丽霞.我市已为1700多名新生儿进行遗传性耳聋基因筛查[N].呼和浩特日报(汉).2019
[2].王臣玉,张耀东,张迎辉.遗传性球形红细胞增多症相关基因突变的研究进展[J].医学综述.2019
[3].M.M.Haddad,E.C.Bendel,W.S.Harmsen,V.N.Iyer,S.Misral.吸烟显着影响遗传性出血性毛细血管扩张症病人肺动静脉畸形栓塞术后的持续存在率[J].国际医学放射学杂志.2019
[4].李梦侠.有一种肿瘤,叫遗传性肿瘤[J].家庭医药.快乐养生.2019
[5].卫峥,邢向辉.遗传性乳光牙本质的固定修复[C].2019年中华口腔医学会儿童口腔医学专业委员会儿童口腔医学技术进步与发展高端论坛论文汇编.2019
[6].周德生,唐一华.基于精气胎传理论辨治遗传性神经肌肉病——中医脑病理论与临床实证研究（十）[J].湖南中医药大学学报.2019
[7].阿苏瑞,刘芳芳,李睿亚,段妍.高通量测序在遗传性皮肤病中的应用及前景[J].内蒙古医学杂志.2019
[8].李雪芹,贺娟,高颖婷,肖伟利,刘勇智.遗传性非综合征型耳聋基因的诊断策略及常用检测方法[J].内蒙古医学杂志.2019
[9].穆迎娟,刘彦慧,付有晴,叶立新,姜碧.东莞市遗传性耳聋一级预防与遗传咨询[J].中国优生与遗传杂志.2019
[10].陈娇阳,张静,杨莹,曾琦,刘爱杰.141例新生儿期起病的遗传性癫痫致病基因谱和表型特点研究[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
论文知识图
