王朝辉李爱美（山东安丘市计划生育服务站262100）
【中图分类号】R715.2【文献标识码】B【文章编号】1672-5085（2012）8-0386-02
一、优生咨询概况
优生咨询是近几年开展的一项优生服务工作，是预防遗传病患儿或其它先天性缺陷儿出生的重要措施之一。优生咨询是优生工作的重要组成部分，它由医生或其他专业人员对遗传病或先天畸形患者或其亲属，提出有关该病的病因、遗传方式、诊断、防治以及在亲属子女中再发此病的风险率等问题进行解答，并就患者及其亲属的婚配与生育等问题提出建议与指导，从而控制某些不良因素，预防胎儿发育缺陷，以达到优生的目的。
优生咨询服务不仅适用于有遗传病史或具有某些不利因素接触史的对象，而且也适用于广大健康生育年龄的男女。虽然我国普遍倡导和开展优生咨询工作的时间并不长，但发展很快。目前全国除各大城市已开展优生咨询工作以外，一般中小城市，甚至县、村的医院、计划生育指导所、指导站，也纷纷建立优生咨询制度。
优生咨询以“计划生育—生殖健康—家庭保健”为主要内容的健康促进服务模式，使广大育龄群众普遍享受良好的计划生育、生殖健康、家庭保健服务。生殖健康和家庭保健服务内容涵盖了避孕节育、优生优育、不同生命时期的性和生殖健康以及面向家庭的健康保健服务。因此，“优生咨询计划”在具体实施过程中将主要包括六个行动:生殖健康服务方面的知情选择与随访服务标准化建设行动，家庭保健行动方面的提高出生人口素质社会行动，生殖道感染综合防治与宫颈癌筛查行动，青少年性与生殖健康促进行动，更年期保健行动，快乐妈妈及0-3岁早教行动。
通过优生咨询可大大减少遗传性和先天性病儿的出生，从而提高了人口素质。开展优生咨询对于减少或避免严重遗传性疾病或出生缺陷患儿的出生，提倡和实行优生，全面提高人类的遗传素质都具有重要意义。
二、优生咨询的对象
凡有下列情况之一者，应在优生咨询门诊进行咨询。
1．已生育过一个有遗传病成出生缺陷患儿的夫妇。
2．夫妇双方或一方患有某种遗传病或有遗传病的家族史者。
3．夫妇双方或—方已知或可能是遗传病致病基因的携带者，以及染色体平衡易位的携带者。
4．有自发性流产史的夫妇。
5．有化学、物理等致畸物质或放射性物质接触史的夫妇。
6．有病毒、细菌等致畸生物因素接触史的夫妇。
7．近亲婚配的夫妇。
8．高龄男女的生育及35岁以上的高龄孕妇。
9．血型不合的夫妇。
10．愿意进行优生咨询的广大健康育龄男女。
三、优生咨询的内容
1.婚前咨询：是优生工作的基础。现婚前检查在全国各地已普遍展开，受到广大群众的欢迎。通过咨询对即将结婚的男女进行全身健康检查和生殖器检查，必要时做实验室检查。另外，经仔细询问病史，有无遗传病、先天性疾病家族史等，了解双方情况是否适合婚、育，进行婚育指导。如近亲应制止结婚，有些严重的遗传病、重度的智能低下等患者应劝阻结婚，有些疾病暂时不宜结婚，有些疾病患者应动员婚前绝育等等。在婚前咨询中还要进行生殖器卫生指导、性知识指导和避孕知识的指导等。
2.孕前咨询：为了保证孕期母儿的健康，有利于优生优育，需要指导选择最佳的生育年龄，安排理想的受孕时刻。孕前除需要考虑母亲的年龄和健康因素外，有一些不良环境因素也不适合受孕，需要孕前进行咨询，以采取必要的措施。如女方患有某些慢性疾病、长期接触对胎儿有毒性的物质、有病毒感染史、女方患某些肿瘤等。若孕前不做处理，这对优生极为不利。
3.孕期咨询：孕期咨询要从早孕开始。有适应证者要在孕早期或在孕中期进行产前诊断，若发现胎儿异常可及时中止妊娠。孕期咨询中最多见的是：有异常孕产史者的咨询，如习惯性流产史、死胎史和胎儿畸形分娩史；还有，此次妊娠患病或有不良接触史的咨询，如孕期严重拒食、呕吐、先兆流产、妊娠期患病、用药或其他不良接触史、妊娠期发热、低热、避孕失败的妊娠等。广大正常孕妇从早孕开始就应接受孕期指导，如孕妇要加强营养、注意孕期卫生、生活中避免接触有害环境、孕期保持心情舒畅、开展胎教指导、定期保健检查，及时发现问题及时处理。
四、优生咨询的步骤
1．对来诊者作认真地询问与检查，确定疾病的性质（是遗传病还是非遗传病）。通过对来诊者的认真询问，绘制完整的谱系，再结合对患者的临床、染色体和生化分析等检查结果，对疾病的性质做出诊断。
2．进一步明确遗传病的类型，确定遗传方式，以便根据遗传规律推算出亲属与子女中再发生此病的危险率。在咨询工作中，对有些疾病仅确定为遗传病，尚不能达到咨询的效果。如肌营养不良症是一种遗传病，但临床上可分为假肥大型、肢带期及面肩肱型，三个型的遗传方式是完全不同的，在亲属与子女中再出患者的危险率也不相同。
3．提出对策和方法。医生诊断出遗传病，遗传方式及发病危险率后，向患者或其家属就有关该病遗传学方面的知识进行耐心细致地解说，并对治疗或预防对策提出建议，使他们真正理解所谈的内容，合理地指导其生育和婚姻等问题。以供患者或其家属自己决定如何处理，如绝育、终止妊娠或进行产前诊断后再进行终止妊娠、治疗等。
五、优生咨询注意事项
1．消除来诊者的顾虑，认真咨询。来诊者应如实地和毫无保留地回答一切查询。遗传咨询门诊的工作人员应严肃、认真、诚恳，科学地进行查询，并作到必要的守密，以取得来诊者的信任。
2．从事优生咨询的工作人员应熟悉相关业务，以便对来诊者做出正确的诊断，并准确无误地回答来诊者的提问。对于难以肯定的问题，决不可武断结论，更不能采取强迫命令的做法。对于关键性的婚姻与生育问题，所提建议应十分慎重，最终应由患者本人或其家属做出选择。
3．采诊者及其家属务必详细准确地提供患者和家庭的发病史，医生准确地绘制系谱和进行系谱分析，尤其是对基因病的诊断和计算发病的危险率具有重要的作用。否则，可能导致误诊。
4．对患者的临床、染色体和生化检查，以及家族发病史进行综合分析后再做出诊断。当临床检查与实验室检查的结果不一致时，应作进一步检查，决不可草率地肯定与否定。对某些患者还必须对有关亲属做必要的实验室检查。
5．对来诊者的主诉、临床和实验室检查结果、系谱等应建立系统的档案。以便对来诊者及其亲属、特别是携带者的婚配与生育提供指导，这对防止严重遗传病和先天畸形患儿的出生，提高优生咨询的效果具有重要用。