导读:本文包含了遗传易患性论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:多态性,基因,易患,激酶,苷酸,蛋白,引物。
遗传易患性论文文献综述
周艳,吴振村,唐玉红,贾天军[1]（2015）在《HLA-E基因多态性及血浆可溶性HLA-E水平与乳腺癌遗传易患性的关系》一文中研究指出目的探讨人类白细胞抗原E(HLA-E)基因多态性及血浆可溶性HLA-E(sHLA-E)水平与中国张家口地区汉族女性乳腺癌遗传易患性的关系。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对中国张家口地区200例乳腺癌患者和228例健康对照人群HLA-E等位基因进行检测;同时用ELISA检测乳腺癌患者和健康对照人群sHLA-E水平。结果乳腺癌患者和健康对照组均检出2种等位基因:HLA-E*0101和HLA-E*0103;3种基因型:HLA-E*0101/HLA-E*0101、HLA-E*0101/HLA-E*0103和HLA-E*0103/HLA-E*0103。其中HLA-E*0103等位基因和HLA-E*0103/HLA-E*0103基因型在乳腺癌患者组的分布频率明显高于健康对照组,且携带HLA-E*0103/HLA-E*0103基因型的个体乳腺癌发病风险明显增加;血浆sHLA-E水平在乳腺癌患者组和健康对照组分布无明显差异,进一步分析发现携带HLA-E*0103/HLA-E*0103基因型患者血浆sHLA-E水平明显高于健康对照组;且HLA-E基因多态性及血浆sHLA-E水平与乳腺癌临床分期无明显相关性。结论HLA-E基因多态性与中国张家口地区汉族女性乳腺癌遗传易患性相关;HLA-E*0103/HLA-E*0103基因型可能是中国张家口地区汉族女性乳腺癌的易感基因;而血浆sHLA-E水平可能与乳腺癌的遗传易患性无明显相关性。(本文来源于《细胞与分子免疫学杂志》期刊2015年04期）
李倩[2]（2014）在《135例儿童哮喘遗传易患性研究》一文中研究指出支气管哮喘是一种严重危害患者身体健康的常见慢性呼吸道疾病，其发病率高，常表现为反复发作的慢性病程，严重影响了患者的学习、生活及活动，影响儿童青少年的生长发育。不少儿童哮喘患者由于治疗不及时或治疗不当最终发展为成人哮喘而迁延不愈，肺功能严重受损，部分患者甚至完全丧失体力活动能力，故及时准确地诊断儿童哮喘对于哮喘患儿有着重要意义。目前儿童哮喘基因是儿童哮喘的一大研究热点，通过基因的分析不仅可以从基因角度评估儿童哮喘遗传风险，而且可以辅助诊断儿童哮喘。为进一步了解哮喘相关基因在哮喘儿童及健康儿童中的分布，设计了本实验。目的探讨4种哮喘相关基因位点在哮喘患儿中的分布特点及与哮喘易患性关系。方法采用荧光定量PCR及测序技术检测4种哮喘相关基因位点在135例哮喘患儿和98名健康对照者中的分布。结果1.ACE基因位点纯合子基因型(DD)频率在哮喘组明显高于健康对照组(χ2=26.475，P＜0.01)，哮喘组D型等位基因频率亦显着高于正常对照组(χ2=24.242，P＜0.01)；2.ADRB2基因位点Arg16Gly基因位点杂合子基因型(AG)频率在哮喘组明显高于健康对照组(χ2=22.505，P＜0.01)，且等位基因频率在哮喘组亦明显高于健康对照组(χ2=6.759，P＜0.01)。结论1.哮喘组ACE基因I/D多态性中各基因型所占频率各不相同，与正常对照组儿童比，DD基因型的比例显着偏高，同时，D等位基因频率也显着偏高，推测ACE基因I/D多态性可能与儿童哮喘发生有关；2.ADRB2基因位点Arg16基因位点杂合子基因型(AG)频率在哮喘组显着高于健康对照组且等位基因频率在哮喘组亦显着高于健康对照组说明Arg16Gly位点可能是哮喘发病的易患基因；3. MS4A2基因Glu237Gly及TNF-α基因G-308A未能在本研究中得以重复，未能得知其与儿童哮喘的确切关系。(本文来源于《郑州大学》期刊2014-05-01）
何雪娟,田庆宝[3]（2012）在《病毒性肝炎后肝纤维化的遗传易患性研究进展》一文中研究指出肝纤维化主要由慢性肝脏损伤所致,其中部分患者可进展为肝硬化、肝衰竭或肝癌。肝纤维化的进展表现为明显的个体差异,即使将感染年龄、性别、外界因素等调整后,这种差异仍然存在。因此,宿主的遗传因素在疾病的进展中起重要作用。肝纤维化是受多基因控制的复杂过程。肝纤维化遗传的关联研究分为单核苷酸标记、单体型分析、全基因组相关研究等,这些研究结果为肝纤维化的病因及个性化治疗提供了依据。然而,这些相关研究的结果却不尽相同,主要是由于研究样本小、设计不合理等原因导致。这需要多中心合作,用良好分型的大样本来增加结果的可靠性和稳定性。(本文来源于《医学综述》期刊2012年18期）
肖文文,陈玉成,曾智[4]（2011）在《染色体9p21基因单核苷酸多态性同冠心病遗传易患性的研究进展》一文中研究指出冠心病(coronary artery disease,CAD)是全球每年导致人类死亡的重大疾患之一。目前,冠心病被认为是一种由遗传因素和环境因素共同作用而发病的多基因遗传性疾病。然而,只有少数与冠心病相关的遗传因素得到了确定。近年来,大规模单核苷酸多态性(本文来源于《四川医学》期刊2011年10期）
宋新建,王枫,周勇,李晓波,沈晓明[5]（2008）在《蛋白激酶Cη基因1425G/A多态性与脑梗死的遗传易患性研究》一文中研究指出目的探讨江苏汉族人群蛋白激酶Cη(PRKCH)基因1425G/A单核苷酸多态性与脑梗死的关系。方法采用病例-对照的方法 ,选取255例脑梗死患者和225例对照,应用PCR扩增产物直接测序的方法筛查PRKCH基因1425G/A单核苷酸多态性,对相关资料编码后输入SPSS13.0统计软件进行数据分析。结果在脑梗死组中GA+AA基因型频率和A等位基因频率明显高于对照组(x~2=7.377,p=0.007;x~2=15.104,p<0.001);对脑梗死组的不同亚型进一步分析发现,腔隙性梗死亚组该位点基因型和等位基因频率分布与对照组相比,差异有统计学意义(x~2=11.744,p=0.001;x~2=20.445,p<0.001)。Logistic回归分析显示,高血压、糖尿病、高血脂和A等位基因是江苏汉族人群腔隙性脑梗死的独立危险因素。结论 PRKCH基因1425G/A多态性可能与脑梗死发生相关,尤其是与腔隙性脑梗死的发生相关。(本文来源于《第4届国际脑血管病高峰论坛论文集》期刊2008-07-25）
宋新建[6]（2008）在《PRKCH基因单核苷酸多态性与脑梗死遗传易患性研究》一文中研究指出目的:探讨江苏汉族人群蛋白激酶Cη(PRKCH)基因1425G/A单核苷酸多态性与脑梗死的关系。方法:采用病例-对照的研究方法,选取255例脑梗死患者和225例对照,应用PCR扩增产物直接测序的方法筛查PRKCH基因1425G/A单核苷酸多态性,对相关资料编码后输入SPSS13.0统计软件进行数据分析。结果:在脑梗死组中GA+AA基因型频率(56.86%))和A等位基因频率(36.27%)明显高于对照组(44.44%和24.67%;x~2=7.377,p=0.007;x~2=15.104,p＜0.001);对脑梗死组的不同亚型进一步分析发现,腔隙性梗死亚组该位点基因型(63.09%)和等位基因频率(40.27%)分布与对照组(44.44%和24.67%)相比,差异有统计学意义(x~2=11.744,p=0.001;x~2=20.445,p＜0.001)。Logistic回归分析显示,高血压、糖尿病、高血脂和A等位基因是江苏汉族人群腔隙性脑梗死的独立危险因素。结论:PRKCH基因1425G/A多态性可能与脑梗死发生相关,尤其是与腔隙性脑梗死的发生相关。(本文来源于《南京医科大学》期刊2008-04-01）
熊宇,李革[7]（2007）在《肺结核的遗传易患性研究》一文中研究指出结核病是由结核分枝杆菌引起的传染性疾病,它是单因素所致慢性疾病中死亡率最高的疾病。据WHO统计,全球现有结核病人2000万。中国是全球22个结核病高负担国家之一,(本文来源于《现代预防医学》期刊2007年21期）
杨幼林,刘芳,李宝杰,徐洪雨,马志斌[8]（2007）在《白细胞介素-1β和干扰素-γ基因单核苷酸多态性与溃疡性结肠炎遗传易患性研究》一文中研究指出目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)和干扰素-γ(IFN-γ)基因单核苷酸多态性与溃疡性结肠炎(UC)遗传易患性的关系。方法应用聚合酶链反应顺序特异性引物法(PCR-SSP),检测2005年5月至2006年8月在哈尔滨医科大学附属第一医院就诊的56例UC患者(UC组)和44名同期体检健康者(对照组)的IL-1β(+3962T/C位点)和IFN-γ(+874A/T位点)基因单核苷酸多态性,分析2组基因型频率和等位基因频率分布特点。结果UC组IL-1β+3962位点CT杂合子基因型的频率及T等位基因频率明显高于对照组,差异有显着性意义(P<0.01,P<0.05)。IL-1β+3962位点各基因型在UC不同发病部位之间的分布,差异无显着性意义(P>0.05)。IFN-γ基因+874位点各基因型的频率和等位基因的频率在2组中的分布差异无显着性意义(P>0.05)。结论IL-1β+3962位点CT基因型频率及T等位基因频率增高可能与UC遗传易患性有关,但与UC发病部位无关。IFN-γ基因+874位点的多态性与UC遗传易患性无关。(本文来源于《中国实用内科杂志》期刊2007年15期）
李才明,张成,张鸿炼,冯慧宇,苏全喜[9]（2006）在《磷酸二酯酶4D基因与缺血性脑卒中的遗传易患性研究》一文中研究指出目的探讨磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因与缺血性脑卒中的关系。方法应用变性高效液相色谱技术筛查454例缺血性脑卒中患者和334例正常对照的PDE4D基因的单碱基多态性(SNP)45和SNP41,应用反相高效液相色谱技术检测人外周血PDE活性和SHR-SP大鼠、SD大鼠及低氧-窒息动物模型的外周血、大脑组织的PDE活性变化。结果本组人群中不存在文献报道的PDE4D基因的SNP45和SNP41的多态改变。病例组外周血PDE活性为13·8±3·1,显着高于对照组(7·3±2·3);SHR-SP的外周血和大脑组织的PDE活性低于正常对照SD大鼠;窒息组的外周血和大脑组织PDE活性稍高于正常对照组;低氧-窒息组的外周血和大脑组织PDE活性显着低于正常对照组和窒息组。结论PDE4D基因SNP45和SNP41与缺血性脑卒中无关,PDE参与了低氧应激过程。(本文来源于《中华神经科杂志》期刊2006年03期）
王海萍,王淑辉,丛志强[10]（2005）在《家族性重症肌无力的临床及遗传易患性》一文中研究指出目的探讨家族性重症肌无力(FMG)患者的临床及遗传易患性特点。方法回顾性分析了1977—2003年间的47例FMG患者的临床资料,同时运用聚合酶链反应序列特异性引物(PCRSSCP)对中国北方地区15例FMG患者、36例散发性重症肌无力(SMG)患者和47名健康对照的人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性进行分析。结果SMG与FMG一样也属于自身免疫病,对免疫抑制剂反应良好,47例中显着改善11例(23.4%),药物缓解14例(29.8%),完全缓解20例(42.6%);FMG多数发生在同胞和相连的2代家庭成员之间(不符合典型孟德尔式遗传方式),无肯定性别倾向;同一家系的患者,发病年龄、临床表现基本相同。与SMG相比,FMG尤其是Osserman分型属眼型的患者均有DQA10301频率增高(分别为40.0%和19.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论与SMG相比,FMG有其独特的临床特点;DQA10301是家族性,尤其是眼型重症肌无力的易患基因,提示FMG与SMG有着不同的免疫遗传机制。(本文来源于《中华神经科杂志》期刊2005年08期）
遗传易患性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
支气管哮喘是一种严重危害患者身体健康的常见慢性呼吸道疾病，其发病率高，常表现为反复发作的慢性病程，严重影响了患者的学习、生活及活动，影响儿童青少年的生长发育。不少儿童哮喘患者由于治疗不及时或治疗不当最终发展为成人哮喘而迁延不愈，肺功能严重受损，部分患者甚至完全丧失体力活动能力，故及时准确地诊断儿童哮喘对于哮喘患儿有着重要意义。目前儿童哮喘基因是儿童哮喘的一大研究热点，通过基因的分析不仅可以从基因角度评估儿童哮喘遗传风险，而且可以辅助诊断儿童哮喘。为进一步了解哮喘相关基因在哮喘儿童及健康儿童中的分布，设计了本实验。目的探讨4种哮喘相关基因位点在哮喘患儿中的分布特点及与哮喘易患性关系。方法采用荧光定量PCR及测序技术检测4种哮喘相关基因位点在135例哮喘患儿和98名健康对照者中的分布。结果1.ACE基因位点纯合子基因型(DD)频率在哮喘组明显高于健康对照组(χ2=26.475，P＜0.01)，哮喘组D型等位基因频率亦显着高于正常对照组(χ2=24.242，P＜0.01)；2.ADRB2基因位点Arg16Gly基因位点杂合子基因型(AG)频率在哮喘组明显高于健康对照组(χ2=22.505，P＜0.01)，且等位基因频率在哮喘组亦明显高于健康对照组(χ2=6.759，P＜0.01)。结论1.哮喘组ACE基因I/D多态性中各基因型所占频率各不相同，与正常对照组儿童比，DD基因型的比例显着偏高，同时，D等位基因频率也显着偏高，推测ACE基因I/D多态性可能与儿童哮喘发生有关；2.ADRB2基因位点Arg16基因位点杂合子基因型(AG)频率在哮喘组显着高于健康对照组且等位基因频率在哮喘组亦显着高于健康对照组说明Arg16Gly位点可能是哮喘发病的易患基因；3. MS4A2基因Glu237Gly及TNF-α基因G-308A未能在本研究中得以重复，未能得知其与儿童哮喘的确切关系。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
遗传易患性论文参考文献
[1].周艳,吴振村,唐玉红,贾天军.HLA-E基因多态性及血浆可溶性HLA-E水平与乳腺癌遗传易患性的关系[J].细胞与分子免疫学杂志.2015
[2].李倩.135例儿童哮喘遗传易患性研究[D].郑州大学.2014
[3].何雪娟,田庆宝.病毒性肝炎后肝纤维化的遗传易患性研究进展[J].医学综述.2012
[4].肖文文,陈玉成,曾智.染色体9p21基因单核苷酸多态性同冠心病遗传易患性的研究进展[J].四川医学.2011
[5].宋新建,王枫,周勇,李晓波,沈晓明.蛋白激酶Cη基因1425G/A多态性与脑梗死的遗传易患性研究[C].第4届国际脑血管病高峰论坛论文集.2008
[6].宋新建.PRKCH基因单核苷酸多态性与脑梗死遗传易患性研究[D].南京医科大学.2008
[7].熊宇,李革.肺结核的遗传易患性研究[J].现代预防医学.2007
[8].杨幼林,刘芳,李宝杰,徐洪雨,马志斌.白细胞介素-1β和干扰素-γ基因单核苷酸多态性与溃疡性结肠炎遗传易患性研究[J].中国实用内科杂志.2007
[9].李才明,张成,张鸿炼,冯慧宇,苏全喜.磷酸二酯酶4D基因与缺血性脑卒中的遗传易患性研究[J].中华神经科杂志.2006
[10].王海萍,王淑辉,丛志强.家族性重症肌无力的临床及遗传易患性[J].中华神经科杂志.2005
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