导读:本文包含了常染色体显性遗传多囊肾病论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:显性,染色体,多囊肾,基因,囊肿,多普勒,产前诊断。
常染色体显性遗传多囊肾病论文文献综述
胡胜,李东杰,谭新骥,谷杰,陈明泉[1]（2019）在《常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展》一文中研究指出常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因突变引起,以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现,可同时伴有肾小球滤过功能减退、高血压、肝囊肿及脑动脉瘤,约45%的患者在60岁之前进展为终末期肾衰竭。ADPKD基因测序可用于临床特征不典型、没有阳性家族史、影像学表现不明显的患者。在ADPKD阳性的家系中,影像学检查是诊断ADPKD的主要手段。按身高调整后的肾总体积(height-adjusted total kidney volume,htTKV)和肾增长率是目前常用的监测ADPKD进展和判断预后的指标。ADPKD暂无终止其疾病进展的有效治疗措施。ADPKD治疗药物托伐普坦和伯舒替尼能延缓htTKV的增加,已在欧美等地区应用于临床。(本文来源于《中南大学学报(医学版)》期刊2019年10期）
高天阳,M.U.Bevilacqua,C.J.Hague,A.Romann,H.Sheitt[2]（2019）在《常染色体显性遗传多囊肾病肾脏体积CT的准确性、重复性和放射剂量》一文中研究指出摘要常染色体显性遗传多囊肾病的总肾容量评估是有价值的,但MRI平面法的参考标准需要MRI检查和耗时的测量。目的确定可否通过使用替代方法(低剂量CT和省时(本文来源于《国际医学放射学杂志》期刊2019年04期）
卜磊,薛澄,马熠熠,梅长林[3]（2019）在《总肾脏体积在评价常染色体显性遗传多囊肾病进展中的应用》一文中研究指出目的通过核磁共振测量肾脏总体积(TKV)来观察与评价常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)患者的疾病进展。方法纳入166例未进入终末期肾脏病的ADPKD患者,采集病史、家族史、体格检查、血尿常规及生化检测结果,并行腹部核磁共振(MRI)检查,对MRI扫描数据进行叁维重建后精确测算TKV。对TKV与各项参数进行相关性分析,并通过TKV年增长率分析肾体积快速增长的原因。结果女性患者的TKV显着低于男性患者(P<0.05),且TKV年增长率略低于男性患者(P>0.05)。ADPKD患者的TKV随年龄的增长逐渐增加,与年龄呈正相关(P<0.01),TKV与肾小球滤过率(eGFR)呈显着负相关(P<0.01)。TKV缓慢增长型(TKV年增长率≤5%)和快速增长型(TKV年增长率>5%)相比,年龄、性别、体质量指数无明显差异(P>0.05);与缓慢增长型相比,快速增长型的基线TKV明显增高(P<0.01)。结论精确测量ADPKD患者的TKV可用于评估疾病的进展以及ADPKD潜在治疗方案的疗效。(本文来源于《临床肾脏病杂志》期刊2019年02期）
谭赛男,郑和鑫,吴嵩龄,倪斌,陈勇[4]（2017）在《常染色体显性遗传多囊肾病一个家系的基因检测及产前诊断》一文中研究指出目的对一个常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系进行基因诊断和产前诊断。方法收集该家系成员的外周血标本及先证者妻子的羊水标本,提取基因组DNA,运用Sanger测序方法对家系成员进行PKD1基因全外显子测序,确定该家系突变位点后,对羊水标本进行产前诊断。结果我们检测出该家系4个病人的PKD1基因均有一个缺失突变C.393-394delTG,该缺失突变为致病突变。进而对先证者妻子的羊水标本进行检测,未发现该缺失突变,结果显示胎儿正常。结论应用Sanger测序技术明确了该家系PKD1基因的致病突变,并对该家系进行了产前诊断。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2017年02期）
J.A.Kim,J.D.Blumenfeld,S.Chhabra,S.P.Dutruel,N.D.Thimmappa[5]（2016）在《常染色体显性遗传多囊肾病人胰腺囊肿:流行性及与PKD2基因突变的关系》一文中研究指出摘要目的采用MRI确定常染色体显性遗传(ADPKD)病人胰腺囊肿的流行性,并与年龄、性别和肾功能相匹配的无ADPKD的对照组进行比较。方法本研究符合HIPAA,并(本文来源于《国际医学放射学杂志》期刊2016年06期）
葛光炬,余大敏,丁国庆,李恭会,张志根[6]（2016）在《腹腔镜肾囊肿去顶术治疗常染色体显性遗传多囊肾病28例报告》一文中研究指出目的:探讨腹腔镜肾囊肿去顶术治疗常染色体显性遗传多囊肾病的疗效。方法:对28例成人多囊肾病患者行腹腔镜下囊肿去顶减压术,其中行双侧腔镜肾囊肿去顶术12例,单侧腹腔镜肾囊肿去顶术16例,术中将所见囊肿尽可能去顶减压并吸尽囊液。结果:28例手术均获得成功,平均手术时间130min,失血量87ml,平均住院时间5.7d,无主要并发症发生。术后25例患者肾功能恢复良好,21例患者血压较术前下降明显。结论:腹腔镜肾囊肿去顶术具有创伤小、术后恢复快的优点,是目前治疗常染色体显性遗传多囊肾病安全有效的方法。(本文来源于《临床泌尿外科杂志》期刊2016年11期）
马熠熠[7]（2016）在《常染色体显性多囊肾病患者表现型与基因型分析及遗传干预研究》一文中研究指出常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)(以下简称多囊肾病)是人类最常见的单基因遗传性肾病,发病率在0.1~0.25%,全世界约有1250万患者,是导致终末期肾病(end-stage renal diseases,ESRD)的第四位病因,占5%~10%。其临床特征突出表现为双侧肾脏发生无数进行性增大的液性囊泡,损害肾脏的正常结构和功能,50%以上患者在60岁时进展至ESRD,需行透析或肾移植治疗。该病除累及肾脏外,还可导致肝脏、胰腺、脾脏、泌尿生殖系统囊肿,心瓣膜病,结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。是一种严重危害人类健康且多系统受累的遗传性疾病。ADPKD遗传特点为代代发病,与性别无关,子代发病机率均为50%,致病基因已被确认为PKD1基因与PKD2基因。其中约85%患者因PKD1基因突变致病,约15%患者因PKD2基因突变致病;基因突变类型与疾病临床表现密切相关,PKD1基因致病患者其临床表现及疾病进展速度显着重于PKD2基因突变患者。受基因检测成本及技术检出率限制,临床诊断ADPKD主要依靠家族遗传史+临床表现+影像学检查“叁联”法来确诊。但已有临床调查研究证实,约10%~20%的临床表现符合ADPKD患者无明确家族史。在这种情况下,单纯依靠临床表现进行ADPKD诊断是否可靠?随着新一代测序技术(next generation sequencing,NGS)的不断发展,PKD1与PKD2基因突变的检出能力不断提高,但现有的各类基因诊断数据库内容均十分匮乏,几乎没有国内人群检测数据。既往研究显示,ADPKD基因突变不存在突变热点,再联系疾病的发病机制中的“二次打击”“叁次打击”学说,我们推测:在有家族史与无家族史(自发突变致病)的ADPKD患者间是否存在基因突变位点(和/或)类型上的差异,并伴随有临床表现差别。为了验证这一假设,我们选择2009年6月至2015年12月间在长征医院肾内科长期随访、临床诊断明确的ADPKD患者,经询问病史、查看既往病例与影像学检查结果、父母等直系亲属行超声检查确认等方式,共筛选出有明确家族史ADPKD患者348例,确认无家族史患者119例。统计结果显示:无明确家族史ADPKD患者在多囊肝的发生率上显着少于有明确家族史患者(p<0.01),疾病诊断年龄平均较有明确家族史患者推迟2年,但没有统计学差异。无家族史ADPKD患者在脑血管事件发生率上略低于有家族史患者(0.84%VS 1.44%),合并糖尿病发生率(1.68%VS 1.43%)相当,均无统计学差异。无家族史患者中两人分别罹患胃癌及前列腺癌,两组间在性别组成、高血压发生率、治疗情况及疾病进展等其他方面均没有统计学差异,仅发现≤18岁年龄组中无家族史患者估算肾小球滤过率(egfr)下降速度快于有家族史的患者(p<0.05),41~50岁年龄组无家族史患者肾脏起始体积显着小于有家族史患者(p<0.05)。采用cox回归分析显示,患者所处年龄段(p=0.033)、诊断adpkd年龄(p=0.032)及有无家族史(p=0.026)是预测肾体积增长率快速进展的危险因素。为进一步比较两组患者在疾病基因突变位点上的差异,我们从以上研究队列中选取有或无明确家族史的患者各30例,进行pkd1/2基因突变位点检测。其中有家族史患者检出致病突变位点28例,2例检测结果为阴性,整体检出率93.3%;无家族史adpkd患者pkd1/2基因突变位点检测结果阳性者仅有20例(4例为可疑致病突变),在剩余未检出pkd1/2基因致病突变的10例患者中额外实施了tsc、pkhd和hnf-1β三个可引起类似adpkd临床及肾脏影像表现的基因突变检测,发现其中5例患者存在有pkhd1基因杂合突变,均为18岁以上成年人,未出现肝功能异常及肝硬化表现,提示有复合杂合子遗传等复杂遗传模式参与了无家族史患者的疾病遗传。仍有5例患者上述基因致病突变检测结果呈阴性,基因致病突变整体检出率为83.3%。在所有检出的pkd1/2基因突变位点中,约47.9%为未见报道的新发突变,其中有家族史患者组发现11个新突变位点,无家族史患者组检出12个,其中4例为可疑致病突变,因其属于错义突变,且没有家族史可供验证。所有检出突变并未提示有突变热点存在,基因检测结果进一步证实了临床诊断在无家族史adpkd患者中的不确定性。基于检出的明确基因致病突变,结合已有的技术条件,在这60例患者中,我们征得了其中6例育龄期患者及其配偶(5例有明确家族史,1例无明确家族史)的知情同意,实施胚胎植入前遗传诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,pgd)技术干预致病基因遗传。通过药物促排卵、体外卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmicsperminjectionicsi)授精,发育形成65个囊胚期胚胎,经pgd检测筛选出8个不携带致病基因、染色体正常的健康胚胎,为4例患者进行了4个胚胎移植,最终有1例胚胎成功妊娠存活,发育至18周,胎儿宫内发育正常,羊水穿刺结果确证为不携带致病基因遗传胚胎。结果显示,pgd技术安全可靠,对无明确家族史的adpkd夫妇而言,卵巢促排卵效果将直接决定pgd技术实施的可靠性及成功率。综上所述,本研究发现有或无明确家族史、临床诊断常染色体显性多囊肾病患者在多囊肝、预测疾病进展状态方面存在显着差异,在此基础上,抽取患者进行pkd1/2基因检测,整体pkd1/2基因检出率为80%,其中,有家族史患者检出率为93.3%,新突变位点占39.3%;无家族史患者检出率为66.7%,新突变位点占60%,其中检出16.7%患者为非PKD基因突变致病。检测结果极大的丰富了国内人群ADPKD基因检测信息数据库,长片段PCR+NGS基因检测技术可靠、检出率理想,是临床诊断的有效武器。另一方面,无家族史临床诊断ADPKD患者的PKD基因突变检出率显着降低(P=0.023),且检出明确非PKD基因致病突变,这说明单纯依靠临床诊断ADPKD患者准确性堪忧,有必要进行PKD基因检测以确诊,并应额外检测可能导致出现与ADPKD类似临床表现的基因突变。临床表现的差异可能与ADPKD的诊断偏差有关。本研究最后应用PGD操作使1对夫妇成功妊娠不携带致病基因突变的胚胎,证实了PGD技术在干预ADPKD疾病遗传中的可操作性,为将来开展多中心干预研究及推广应用打下了良好的基础,为阻断ADPKD遗传、生育健康下一代提供了可靠的技术手段,必将取得巨大的社会效益。(本文来源于《第二军医大学》期刊2016-04-01）
蔡鸿财,商学军[8]（2015）在《男性常染色体显性遗传多囊肾病的生殖相关问题》一文中研究指出常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾病,确切病因不明,约半数有家族遗传病史。ADPKD是一种严重危害人体健康的多系统疾病,尚缺乏有效的防治手段。近年来研究发现,男性ADPKD患者可出现严重少弱精子症、死精子症、不动精子症、无精子症、附睾囊肿、精囊腺囊肿及射精管囊肿等而导致不育,但目前相关报道不多,具体机制尚不明确。精子结构异常、多囊蛋白结构缺陷、PKD基因突变及AZF基因微缺失可能是导致男性ADPKD患者精液质量异常发生率增高的主要原因。辅助生殖技术可以增加男性ADPKD患者配偶的受孕概率,但应充分评估子代的健康问题。本文将从发病情况、病理生理学机制、诊疗现状这几个方面对男性ADPKD不育患者的生殖相关问题作一综述。(本文来源于《第十次全国中西医结合男科学术大会、第六届广西中医、中西医结合男科学术大会、全国中西医结合男科疾病诊疗新进展学习班论文集》期刊2015-08-21）
王艳娜[9]（2015）在《常染色体显性遗传多囊肾病伴发颅内动脉瘤患者PKD1基因突变的筛查》一文中研究指出背景与目的颅内动脉瘤(intracrartial aneurysm,ICA)系颅内动脉血管壁形成的血管瘤样病变,一旦破裂便引起蛛网膜下腔出血。而且颅内动脉瘤破裂导致的死亡率和致残率非常高,所以ICA威胁着患者的生命健康,也给家庭和社会也带来了沉重的负担。颅内动脉瘤的发生存在着许多影响因素,其环境因素主要包括:高血压、抽烟、性别、酗酒、年龄、吸毒、季节等,前叁项风险因素最为重要,也很可能是环境因素和遗传因素共同作用促进了疾病的发生,但是现在研究显示,遗传因素在ICA的发病中也占据重要的地位。常染色体显性遗性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,即:ADPKD)是临床上最常见的遗传性疾病之一,ADPKD是单基因遗传病,其患病率约为1/1000-1/400[1],大约3/5的患者都存在家族性遗传史。而且此遗传病的外显率高,可达95%以上,80岁以上的携带者几乎均显示出该病的某些征象。ADPKD具有明显的遗传延迟性,其发病一般主要在中年以后,其病理特点主要表现在双侧肾脏上,可形成许多大小不等的液性囊肿,伴随着囊肿的不断增大,肾脏结构会遭到破坏,随之肾脏功能也随之丧失,最终发展为尿毒症,肾脏功能衰竭。通过临床观察发现:大约50%的患者,在60岁左右即会发展到终末期肾脏功能衰竭阶段[2],所以目前肾脏功能衰竭是临床成人多囊肾病最常见的死亡原因之一。ADPKD是一种系统性的遗传性疾病,它的病变主要累及在双侧肾脏,除此之外还可波及到患者的肝脏、胰腺、脾脏、卵巢及全身心血管等多个系统,如发生在组织器官,可形成肝囊肿、脾囊肿、胰囊肿、卵巢囊肿和精囊囊肿等等;在全身心血管系统中,在冠状动脉、颅内动脉等动脉处均可形成大小不等的动脉瘤,如若动脉瘤发生在腹股沟处,患者可导致腹股沟疝,如发生在心脏瓣膜处,可导致心脏瓣膜异常,如瓣膜关闭不全等病变。PKD1、PKD2和PKD3基因是国内外已经报道的、引起ADPKD叁种主要受累基因,而从目前研究发现,PKD1基因是引起ADPKD的最主要致病基因。高分辨率熔解曲线(High Resolution Melting,HRM)技术是在国内外发展起的一种新型的遗传学检测方法。HRM技术源于熔解曲线,所以它是在实时荧光定量PCR的基础上,仅仅是增加改进了一种新型的荧光饱和染料,即:它是利用一种绿色的荧光饱和染料不断监控核酸双链变化情况,随后通过熔解曲线走形而进行分析。HRM技术不受突变碱基种类与位点的局限,具有速度快、操作简便、成本低,灵敏度和特异性高、准确率高和实现真正的闭管操作等优点,从而被迅速而广泛的应用到基因突变扫描,基因分型与序列匹配,甲基化分析,短片段重复序列与RNA编辑等多方领域中。本研究中采用高分辨率熔解曲线(HRM)分析技术检测常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)及其伴发颅内动脉瘤(ICA)患者的PKD1基因的突变,从而建立一种简便而又可靠的筛查、检测PKD1基因突变的方法,分析突变产生的位置和形式,从而进一步推断其发病机制,并探讨HRM技术特点,以及其用于临床ADPKD患者筛查与诊断的可行性。方法收集整理2013年7月到2014年8月上海交通大学附属第六人民医院收治的ADPKD患者,所有患者均经B超、CT、磁共振血管成像法筛选患有颅内动脉瘤的患者,共收集ADPKD伴发ICA患者32例。采集32例患者术前清晨空腹外周血4m L,置于乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝管中,随后倒入医用干纱布上,晾干制成干血痕。常规酚-氯仿法抽提32例患者的基因组DNA。设计PCR反应和HRM分析所需的引物,对PCR反应条件进行优化,并扩增目的基因片段。随后用HRM法检测32例ADPKD患者PKD1基因的1到46号外显子的突变情况,并对HRM结果中,怀疑为突变的基因样本进行直接测序验证,从而确定样本存在的突变类型。结果通过HRM技术对32例ADPKD伴发ICA患者的46个外显子的56个片段区域进行检测分析,有4对外显子引物未得到熔解曲线图,从获得的熔解曲线峰形图中可知,有9例(1、7、8、9、10、16、18、20和28号)患者存在28条异常的熔解曲线,9例患者标本经测序法得到证实,均存在PKD1基因的突变。本实验中共检出62个位点突变,其突变率为28.13%:62个突变均为点突变,其中错义突变28种,无义突变1种,同义突变12种。62个突变分布于13个外显子,其中11和15号外显子突变最多,均为12例,分别占总突变的19.36%;10号外显子9例突变,占14.52%;13号外显子8例突变,占12.90%;5和25号外显子均存在4例突变,分别占6.45%;29号外显子3例突变,占4.84%;7、16、23和26号外显子均存在2例突变,分别占3.23%;27和38号外显子均存在1例突变,分别占1.61%。直接测序法证实两种方法的检测结果完全一致。结论用HRM法能快速、灵敏、准确的检测出ADPKD患者PKD1基因的突变情况,不仅可以检测出已知的基因突变,而且可以简便、快捷的筛查出一些未知的突变。经分析得出:新兴的HRM技术具有操作简便快速、实验结果准确、成本低、灵敏度高及其特异性高等优点,可作为ADPKD患者及ADPKD家族携带者的突变检测与筛查的优选方法,适合在临床推广。(本文来源于《郑州大学》期刊2015-05-01）
陈妮妮,陈志恒[10]（2015）在《3D-PDUS对成人常染色体显性遗传多囊肾病肾脏血流动力学变化的研究》一文中研究指出目的:应用叁维能量多普勒超声技术探讨成人常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者肾脏血流灌注的改变与血压的关系。方法:选取79例ADPKD患者;对照组86例,其中包括62例原发性高血压(EH)患者以及24例血压正常的健康成年人。使用叁维能量多普勒超声采集肾脏叁维能量图像并应用VOCAL分析软件得出相关参数指标:血管指数(VI)、血流指数(FI)、血管血流指数(VFI)及肾脏总体积。结果:(1)与同级别血压水平的对照组比较,在ADPKD患者血压正常时VI就开始减低、肾脏总体积就开始增大(P<0.05);(2)ADPKD合并高血压1级、2级、3级患者与同级别血压水平的对照组相比,其VI明显下降、肾脏总体积显着增大(P<0.01),预示着ADPKD疾病的进展,ADPKD血流动力学变化与血压的变化关系密切。结论:ADPD患者血流动力学的变化比血压的变化更敏感。故早期对多囊肾患者肾脏血流动力学进行监测,对于评估病情、判定疗效、指导临床治疗具有重要意义。(本文来源于《激光生物学报》期刊2015年02期）
常染色体显性遗传多囊肾病论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
摘要常染色体显性遗传多囊肾病的总肾容量评估是有价值的,但MRI平面法的参考标准需要MRI检查和耗时的测量。目的确定可否通过使用替代方法(低剂量CT和省时
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
常染色体显性遗传多囊肾病论文参考文献
[1].胡胜,李东杰,谭新骥,谷杰,陈明泉.常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展[J].中南大学学报(医学版).2019
[2].高天阳,M.U.Bevilacqua,C.J.Hague,A.Romann,H.Sheitt.常染色体显性遗传多囊肾病肾脏体积CT的准确性、重复性和放射剂量[J].国际医学放射学杂志.2019
[3].卜磊,薛澄,马熠熠,梅长林.总肾脏体积在评价常染色体显性遗传多囊肾病进展中的应用[J].临床肾脏病杂志.2019
[4].谭赛男,郑和鑫,吴嵩龄,倪斌,陈勇.常染色体显性遗传多囊肾病一个家系的基因检测及产前诊断[J].中国优生与遗传杂志.2017
[5].J.A.Kim,J.D.Blumenfeld,S.Chhabra,S.P.Dutruel,N.D.Thimmappa.常染色体显性遗传多囊肾病人胰腺囊肿:流行性及与PKD2基因突变的关系[J].国际医学放射学杂志.2016
[6].葛光炬,余大敏,丁国庆,李恭会,张志根.腹腔镜肾囊肿去顶术治疗常染色体显性遗传多囊肾病28例报告[J].临床泌尿外科杂志.2016
[7].马熠熠.常染色体显性多囊肾病患者表现型与基因型分析及遗传干预研究[D].第二军医大学.2016
[8].蔡鸿财,商学军.男性常染色体显性遗传多囊肾病的生殖相关问题[C].第十次全国中西医结合男科学术大会、第六届广西中医、中西医结合男科学术大会、全国中西医结合男科疾病诊疗新进展学习班论文集.2015
[9].王艳娜.常染色体显性遗传多囊肾病伴发颅内动脉瘤患者PKD1基因突变的筛查[D].郑州大学.2015
[10].陈妮妮,陈志恒.3D-PDUS对成人常染色体显性遗传多囊肾病肾脏血流动力学变化的研究[J].激光生物学报.2015
论文知识图
