导读:本文包含了遗传性聋论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:遗传性,基因,筛查,新生儿,突变,产前诊断,耳蜗。
遗传性聋论文文献综述
刘亚兰,桑树山,刘学忠[1]（2018）在《遗传性聋基因诊断策略进展》一文中研究指出听力损失可以由多种因素引起,其中遗传因素占语前感音神经性聋的60%左右[1]。根据是否伴有其他器官或系统症状,遗传性聋分为非综合征型聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)和综合征型聋(syndromic hearing loss,SHL)。在语前聋中,大约70%为NSHL,30%为SHL。按照遗传模式区分,大约80%NSHL为常染色体隐性耳聋(au-(本文来源于《听力学及言语疾病杂志》期刊2018年06期）
袁涛,曾祥丽[2]（2018）在《新生儿耳聋防控体系建设的历程与现状(Ⅱ):遗传性聋的叁级预防》一文中研究指出遗传性聋严重影响患儿的言语和认知发育,甚至严重影响患儿的智力发育,更会导致人际交往的严重障碍,给家庭和社会带来沉重负担。随着遗传学的发展和分子诊断技术的进步,越来越多的耳聋基因被发现,耳聋基因检测在遗传性聋的诊断与预防中发挥着重要作用;而基于耳聋基因检测的遗传性聋的叁级预防,可有效地减少遗传性聋患儿的出生,对已出生的患儿也可早发现和干预。现对遗传性聋叁级预防的现状和进展综述如下。(本文来源于《听力学及言语疾病杂志》期刊2018年04期）
李琦,施雯玉,常青,王建军,周彬菲[3]（2017）在《外源性脑源性神经因子对遗传性聋动物模型耳蜗形态和功能的影响》一文中研究指出目的:研究外源性脑源性神经因子(BDNF)对条件敲除缝隙链接蛋白26(Cx26)小鼠耳蜗形态和功能的影响。方法:选取条件敲除的Cx26小鼠为动物模型,在出生后2d(P0-P2)通过中阶注射给予外源性BDNF。分别观察BDNF在耳蜗中的表达情况及其对神经纤维生长的促进作用,注射后60d,BDNF对corti器及螺旋神经节细胞的保护作用,并检测注射后动物听力的改变情况。结果:(1)外源性BDNF可在实验动物体内良好表达;(2)外源性BDNF对动物耳蜗神经纤维生长有良好的促进作用;(3)外源性BDNF可有效保护corti器的形态;计数耳蜗各回螺旋神经节细胞数,以未注射耳顶回的密度值作为标准单位,注射耳中回和底回的密度值分别为0.81±0.02、0.65±0.02,与未注射耳相比,均差异有统计学意义(均P<0.05);(4)通过计算注射耳与未注射耳各频率ABR阈值,显示两者差异无统计学意义。结论:早期给予外源性BDNF可有效保护条件敲除Cx26小鼠耳蜗的corti器及螺旋神经节细胞的形态,但对于听功能则无保护作用。(本文来源于《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》期刊2017年17期）
李凡玲,田虎,周明,赵艾君,王为[4]（2017）在《基因芯片联合焦磷酸测序技术应用于新生儿遗传性聋基因突变位点筛查》一文中研究指出目的联合基因芯片和焦磷酸测序筛查新生儿遗传性聋基因突变,为早期诊断和预防遗传性聋提供理论依据。方法采集2000例新生儿抗凝脐带血,提取基因组DNA,采用微阵列芯片检测4个聋病基因共9个突变位点,对基因芯片检测的阳性结果进行焦磷酸测序验证。结果检出GJB2基因突变中有1例35delG突变类型,3例176 del16突变类型,57例235del C突变类型,9例299 del AT突变类型;6例GJB3基因538C>T突变类型;线粒体12S rRNA中有5例1555A>G突变类型,1例1494C>T突变类型;SLC26A4中有6例2168A>G突变类型,23例IVS7-2A>G突变类型。2000例新生儿中共103例携带突变基因,基因突变率5.15%。结论本地区非遗传性聋家族史新生儿中GJB2基因突变多见。新生儿中开展遗传性聋基因筛查对早期遗传性聋诊断和预防有非常重要的指导意义,尤其对线粒体12S rRNA基因突变诊断,能够预防用药控制聋病发生,保障该基因突变携带者健康具有十分重要意义。(本文来源于《中国耳鼻咽喉头颈外科》期刊2017年06期）
王洪阳,熊文萍,关静,王秋菊[5]（2016）在《伴发单侧突发性聋的遗传性聋1例:GJB2 235delC纯合突变相关的迟发型中度听力损失》一文中研究指出1病例报告患者,男,38岁,2015年10月13日以"左耳突发听力下降伴耳鸣1个月余"之主诉就诊于我院门诊。患者于2015年9月10日无明显诱因自觉左耳听力较前下降,伴左耳持续性高调耳鸣,无眩晕、耳痒、耳痛、耳流脓等不适,未予诊治。2015年9月14日就诊于北京某医院,纯音测听示左耳纯音听阈(pure tone average,PTA)72.5dB HL,右耳PTA为57.5dB HL。2015年9月18日于同仁医院复查示左耳PTA为66.25dB HL,右耳PTA为53.75dB HL。2015年10月13日为进一步诊治(本文来源于《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》期刊2016年14期）
王芳,刘星辰,郭玉芬[6]（2016）在《线粒体DNA突变与遗传性聋》一文中研究指出遗传性聋是临床上最常见的先天性疾病之一,目前,全世界范围内约有3.6亿耳聋患者,其在发达国家新生儿中的发病率约为3‰~[1]。耳聋可以由基因突变和环境因素(包括耳毒性的氨基糖苷类抗生素的应用)造成。遗传性聋分为非综合征型聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)和综合征型聋(syndromic hearing loss,SHL),线粒体DNA突变是造成遗传性聋的一个重要原因;研究表明线粒体(本文来源于《听力学及言语疾病杂志》期刊2016年04期）
时晰,董燕粉,邱士伟,庄伟,乔月华[7]（2015）在《CX26第86位氨基酸多态性与遗传性聋相关性分析》一文中研究指出目的本研究在细胞生物学水平,对第86位氨基酸分别为Thr,Ser,Arg的CX26蛋白的膜定位生物学功能进行鉴定,进而结合临床数据分析该位点不同多态性突变的潜在致聋可能性。方法本研究借助GFP融合型慢病毒表达系统,分别将第86位氨基酸为Thr,Ser,Arg的CX26-GFP融合蛋白在小鼠螺旋神经节细胞中进行表达,并在荧光显微镜下观察融合蛋白的细胞膜定位现象。结果第86位氨基酸发生Ser突变后,CX26蛋白仍能够正常定位于细胞膜表面,并形成间隙链接结构,这一表型与(第86位氨基酸为Thr的)野生型CX26蛋白并无明显差异;只有当第86位氨基酸突变为Arg时,导致CX26蛋白功能丧失。结论这些现象表明CX26 T86R可能为潜在致聋突变,而CX26 T86S为不影响蛋白功能的氨基酸多态性突变。该结论与临床筛查经验性结果一致。(本文来源于《中华耳科学杂志》期刊2015年04期）
袁永一,戴朴[8]（2016）在《遗传性聋的精准医疗》一文中研究指出精准医疗是根据个体的基因特征、环境以及生活习惯进行疾病预防以及治疗的医学模式。人类基因组测序技术和生物医学分析技术的进步、大数据分析工具的出现推动了精准医疗。精准医疗的短期目标是精确诊断和治疗,远期目标是健康管理。在精准诊断方面,无论是了解患病个体的基因多态性,还是了解疾病的体细胞突变,都离不开测(本文来源于《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》期刊2016年01期）
罗国金,尹自芳,高媛[9]（2015）在《我国首例成功阻断重度遗传性聋第叁代试管婴儿顺利诞生》一文中研究指出日前,随着解放军总医院产房内传来一阵清亮的啼哭声,我国首例成功阻断重度遗传性聋第叁代试管婴儿顺利诞生,经听力筛查完全具备正常听力,实现了聋哑防治从二、叁级防控到一级预防的里程碑式的跨越。此项研究由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授和山东大学附属生殖医院生殖医学首席专家陈子江教授联合开展,华大基因天津研发团队和解放军总医院妇产科、超声诊断科等相关机构,历时18个月完成。此名新生儿父母来自河北农村,均为我国遗传性聋的常见致病基因GJB2(本文来源于《中国医学文摘(耳鼻咽喉科学)》期刊2015年02期）
冯永,刘亚兰[10]（2015）在《从遗传性聋基因筛查到基因诊断——我们的路还有多远》一文中研究指出聋病是人类常见的致残性疾病,2013年世界卫生组织(WHO)发布的最新评估数据显示,全球目前共有3.6亿人存在不同程度的听力障碍,占全球总人口的5%,而中国的听力残疾人有2780万,居各类残疾之首(33%)。其中60%的聋是由遗传因素引起的遗传性聋(hereditary hearing loss,HHL)。依据是否伴随其他组织器官症状,可将遗传性聋分为非综合征性聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)和综合征性聋(本文来源于《中国耳鼻咽喉头颈外科》期刊2015年02期）
遗传性聋论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
遗传性聋严重影响患儿的言语和认知发育,甚至严重影响患儿的智力发育,更会导致人际交往的严重障碍,给家庭和社会带来沉重负担。随着遗传学的发展和分子诊断技术的进步,越来越多的耳聋基因被发现,耳聋基因检测在遗传性聋的诊断与预防中发挥着重要作用;而基于耳聋基因检测的遗传性聋的叁级预防,可有效地减少遗传性聋患儿的出生,对已出生的患儿也可早发现和干预。现对遗传性聋叁级预防的现状和进展综述如下。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
遗传性聋论文参考文献
[1].刘亚兰,桑树山,刘学忠.遗传性聋基因诊断策略进展[J].听力学及言语疾病杂志.2018
[2].袁涛,曾祥丽.新生儿耳聋防控体系建设的历程与现状(Ⅱ):遗传性聋的叁级预防[J].听力学及言语疾病杂志.2018
[3].李琦,施雯玉,常青,王建军,周彬菲.外源性脑源性神经因子对遗传性聋动物模型耳蜗形态和功能的影响[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.2017
[4].李凡玲,田虎,周明,赵艾君,王为.基因芯片联合焦磷酸测序技术应用于新生儿遗传性聋基因突变位点筛查[J].中国耳鼻咽喉头颈外科.2017
[5].王洪阳,熊文萍,关静,王秋菊.伴发单侧突发性聋的遗传性聋1例:GJB2235delC纯合突变相关的迟发型中度听力损失[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.2016
[6].王芳,刘星辰,郭玉芬.线粒体DNA突变与遗传性聋[J].听力学及言语疾病杂志.2016
[7].时晰,董燕粉,邱士伟,庄伟,乔月华.CX26第86位氨基酸多态性与遗传性聋相关性分析[J].中华耳科学杂志.2015
[8].袁永一,戴朴.遗传性聋的精准医疗[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.2016
[9].罗国金,尹自芳,高媛.我国首例成功阻断重度遗传性聋第叁代试管婴儿顺利诞生[J].中国医学文摘(耳鼻咽喉科学).2015
[10].冯永,刘亚兰.从遗传性聋基因筛查到基因诊断——我们的路还有多远[J].中国耳鼻咽喉头颈外科.2015
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