导读:本文包含了夜间额叶癫痫论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:常染色体显性遗传夜间额叶癫痫,致病基因,基因测序技术
夜间额叶癫痫论文文献综述
张欣,林卫红[1]（2019）在《常染色体显性遗传夜间额叶癫痫的基因学研究现状》一文中研究指出常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)首先由Lugaresi等描述,是第一个发现致病基因的癫痫综合征。迄今为止,已鉴定出的可能致病基因有CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2、KCNT1、DEPDC5、CRH、CABP4,外显率70%～80%,但已发现的基因仅能解释部分患者的病因,不同种族仍具有较大的遗传异质性。文章回顾了ADNFLE近几年的流行病学、临床体征、致病基因研究及基因测序技术等,为已发现的致病基因提供解释,并为未来寻找新的基因提供方向。(本文来源于《癫痫杂志》期刊2019年02期）
尚伟[2]（2018）在《异态睡眠与夜间额叶癫痫鉴别》一文中研究指出(本文来源于《第九届北京睡眠高峰论坛资料汇编》期刊2018-03-16）
赵显超,宿长军,程金湘,胡晓辉[3]（2017）在《阻塞性睡眠呼吸暂停综合征合并夜间额叶癫痫1例报告》一文中研究指出阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是指患者在睡眠过程中反复出现呼吸暂停和低通气,临床表现有夜间睡眠打鼾伴呼吸暂停及白天嗜睡。夜间额叶癫痫(NFLE)是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征。本文报告1例以夜间反复发作的窒息感致觉醒且伴夜间异常行为,最初疑诊为OSAS合并癫痫全面强直-阵挛发作,最终确诊为OSAS与NFLE共患的诊治分析。(本文来源于《临床神经病学杂志》期刊2017年06期）
宋春杰[4]（2015）在《常染色体显性遗传夜间额叶癫痫》一文中研究指出目的报告钠离子门控型的钾离子通道(KCNT1)基因突变所致的常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫一例。方法薛某某,男孩,8岁,5开始无明显诱因开始出现夜间入睡后四肢的舞蹈样动作,每晚发作的次数在5~10次左右,每次持续时间在1~3分钟。神经系统检查:言语表达正常,体重40kg。IQ指数85分,体育成绩一般;神经系统检查:颅神经检查正常,四肢肌力5级、肌张力正常,减反射对称,病理反射未引出。头颅MRI正常;长程脑电图显示背景活动及睡眠周期正常。发作间期清醒(本文来源于《中华医学会神经病学分会第十次全国脑电图与癫痫诊治进展高级讲授班及学术研讨会日程册&论文汇编》期刊2015-04-17）
邹慧莉,宿长军,杨婷,雷革胜[5]（2014）在《REM期夜间额叶癫痫患者多导睡眠图特征并文献复习》一文中研究指出目的通过对1例REM期夜间额叶癫痫患者的脑电图及多导睡眠图结果分析,鉴别异态睡眠发作和夜间额叶癫痫,并结合文献对其临床表现及电生理特点进行总结。方法对1例夜间睡眠期行为异常患者,行24小时脑电图(EEG)及视频多导睡眠监测(Video-PSG)。并依据2007年美国睡眠医学会(American Academy of Sleep Medicine,AASM)睡眠分期作为睡眠及相关事件的判断标准及国际抗癫痫联盟(IL-AE)所制定的癫痫综合征分类(本文来源于《中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上）》期刊2014-09-19）
翟琼香,桂娟,张宇昕,陈志红[6]（2009）在《常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫家系的临床特点分析》一文中研究指出目的探讨常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫(ADNFLE)家系的临床特点。方法收集2000年1月至2007年12月就诊于广东省人民医院儿科癫痫专科门诊6个ADNFLE家系资料,详细调查及建立家系图,并对患者的临床资料进行总结分析。对临床发作和癫痫综合征进行分类。结果6个家系共有59名成员接受调查,结果发现患者24例,存活22例,其中男9例,女13例;年龄6～74岁,平均年龄31岁,中位年龄21岁,男女患病率差异无统计学意义(χ2=0.413,P>0.05)。存活22例患者中,20例表现夜间丛集短暂运动性发作,脑电监测显示额区尖慢波发放。1例由简单部分性发展为强直性发作。1例患者表现为夜间睡眠中运动性发作伴自动症。结论ADNFLE主要临床表现为夜发性、丛集性、短暂性运动性癫痫。(本文来源于《中国实用儿科杂志》期刊2009年03期）
时霄冰,郎森阳,夏程,时宝林,王湘庆[7]（2008）在《114例特发性夜间额叶癫痫的临床及脑电图研究》一文中研究指出目的分析114例特发性夜间额叶癫痫患者的临床特征、脑电图、神经影像学、治疗效果及预后。方法共收集解放军总医院1999年6月至2007年1月癫痫门诊收治的114例特发性夜间额叶癫痫,进行详细的病史询问及神经系统查体,细致分析发作期及发作间期脑电图、神经影像学检查资料,评价治疗效果及预(本文来源于《第十一届全国神经病学学术会议论文汇编》期刊2008-08-01）
时霄冰,郎森阳[8]（2007）在《特发性夜间额叶癫痫的临床及分子遗传学研究》一文中研究指出目的分析114例特发性夜间额叶癫痫患者的临床特征、脑电图、神经影像学、治疗效果及预后。选择常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)的两种确定的突变基因 CHRNA4、CHRNB2基因第5外显子进行基因的突变筛查研究。(本文来源于《第2届中国睡眠医学论坛论文汇编》期刊2007-10-01）
时霄冰[9]（2007）在《特发性夜间额叶癫痫的临床及分子遗传学研究》一文中研究指出第一部分：特发性夜间额叶癫痫的临床研究目的分析114例特发性夜间额叶癫痫患者的临床特征、脑电图、神经影像学、治疗效果及预后。对象与方法共收集解放军总医院1999年6月至2007年1月癫痫门诊收治的2320例癫痫患者，其中114例为特发性夜间额叶癫痫，进行详细的病史询问及神经系统查体，细致分析发作期及发作间期脑电图、神经影像学检查资料，评价治疗效果及预后。结果特发性夜间额叶癫痫具有特征性的临床发作特点，大多数于20岁之前起病，男女比例2：1，以夜间成串的偏转性、姿势性强直及过度运动发作为最显着的临床特征。14％有阳性癫痫家族史。22.9％清醒发作间期常规脑电图及28％清醒发作间期动态脑电图可见额叶癫痫样放电，38％患者的睡眠发作间期动态脑电图可见额叶癫痫样放电，66.7％患者的发作期脑电图可见额叶癫痫样放电。80％药物治疗有效，30％可完全控制。结论特发性夜间额叶癫痫具有特征性的临床发作特点，发作期及发作间期脑电图改变阳性率不高，临床上应注意鉴别。额叶癫痫容易在夜间发作，故睡眠脑电图对睡眠发作的癫痫尤其是特发性夜间额叶癫痫具有重要的诊断价值。第二部分：特发性夜间额叶癫痫的分子遗传学研究目的选择常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)的两种确定的突变基因CHRNA4、CHRNB2基因第5外显子进行基因的突变筛查研究。对象与方法检索文献，选择ADNFLE的两种确定的突变基因CHRNA4、CHRNB2基因为候选基因，用基因测序的方法对13个家系中18例家族性特发性夜间额叶癫痫患者、23例散发性特发性夜间额叶癫痫患者及其26例一级亲属进行CHRNA4、CHRNB2基因第5外显子的突变筛查研究。结果采用PCR的方法将两个候选基因CHRNA4、CHRNB2的第5外显子进行扩增，经过DNA碱基测定，与网上公布的基因序列及正常对照者序列仔细比对，没有发现13个家系中18例家族性特发性夜间额叶癫痫患者、23例散发性特发性夜间额叶癫痫患者及其26例一级亲属的CHRNA4、CHRNB2基因第5外显子的已知突变位点的碱基突变。结论常染色体显性遗传夜间额叶癫痫国外已多有报道并且已确定部分致病基因。我国家族性报道极少，临床医生应加强对该病的认识。本研究主要针对我国散发性夜间额叶癫痫及部分家族性夜间额叶癫痫病例进行基因筛查，没有发现神经元烟碱乙酰胆碱受体(nAChR)目前已经确定的位点的基因突变。可能的原因为病例数少，家系不典型，筛选基因范围过窄，未能有阳性发现；由于特发性夜间额叶癫痫存在遗传异质性，可能存在nAChR中CHRNA4、CHRNB2基因第5外显子以外的其他位点的基因突变，也可能存在nAChR以外的其他尚未明确的责任基因。(本文来源于《中国人民解放军军医进修学院》期刊2007-05-29）
时霄冰,郎森阳[10]（2006）在《常染色体显性遗传夜间额叶癫痫》一文中研究指出常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫(autosomal dominantnocturnal frontal epilepsy,ADNFLE)是一种常染色体显性遗传的特发性局灶性癫痫综合征,1994年首先由Scheffer等[1]描述,夜间成串的运动症状发作为(本文来源于《中华神经医学杂志》期刊2006年11期）
夜间额叶癫痫论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
夜间额叶癫痫论文参考文献
[1].张欣,林卫红.常染色体显性遗传夜间额叶癫痫的基因学研究现状[J].癫痫杂志.2019
[2].尚伟.异态睡眠与夜间额叶癫痫鉴别[C].第九届北京睡眠高峰论坛资料汇编.2018
[3].赵显超,宿长军,程金湘,胡晓辉.阻塞性睡眠呼吸暂停综合征合并夜间额叶癫痫1例报告[J].临床神经病学杂志.2017
[4].宋春杰.常染色体显性遗传夜间额叶癫痫[C].中华医学会神经病学分会第十次全国脑电图与癫痫诊治进展高级讲授班及学术研讨会日程册&论文汇编.2015
[5].邹慧莉,宿长军,杨婷,雷革胜.REM期夜间额叶癫痫患者多导睡眠图特征并文献复习[C].中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上）.2014
[6].翟琼香,桂娟,张宇昕,陈志红.常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫家系的临床特点分析[J].中国实用儿科杂志.2009
[7].时霄冰,郎森阳,夏程,时宝林,王湘庆.114例特发性夜间额叶癫痫的临床及脑电图研究[C].第十一届全国神经病学学术会议论文汇编.2008
[8].时霄冰,郎森阳.特发性夜间额叶癫痫的临床及分子遗传学研究[C].第2届中国睡眠医学论坛论文汇编.2007
[9].时霄冰.特发性夜间额叶癫痫的临床及分子遗传学研究[D].中国人民解放军军医进修学院.2007
[10].时霄冰,郎森阳.常染色体显性遗传夜间额叶癫痫[J].中华神经医学杂志.2006
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