叶县第三高级中学孟洪涛
【摘要】本文主要对孟德尔自由组合定律实质进行了分析，常用解题方法进行了归纳，与分离定律进行了比较。
【关键词】自由组合定律；同源染色体；等位基因；相对性状；乘法定理；加法定理；分离定律；区别与联系
【中图分类号】G665.32【文章标识码】A【文章编号】1326-3587（2012）10-0120-02
自由组合定律是新课标人教版《生物?必修2?遗传与进化》第一章遗传因子的发现第2节孟德尔的豌豆杂交实验（二）的中心内容。也是高考必考和常考内容。为了帮助学生对自由组合定律的理解和考试中的实际应用，我对自由组合定律进行了相关总结和分析。
自由组合定律主要说明分别位于不同对同源染色体上的两对或两对以上的等位基因，按照分离定律发生分离时，不同对的等位基因在形成配子过程中是独立分配到配子中去的，每个配子里的不同对的基因又是自由组合起来的。也就是说，一对等位基因与另一对等位基因的分配和组合是互不干扰、各自独立的。这样一个原理在细胞学上可以得到证明。在减数分裂过程中，同源染色体的联会和后来的分开，为基因的分离定律和自由组合定律提供了细胞学上的根据。例如，杂交种有两对位于不同对同源染色体上的等位基因，就能产生四种类型的配子。这是为什么呢？因为含有这两对等位基因的两对同源染色体，在减数分裂的第一次分裂的中期，染色体在赤道部位的排列有两种可能性（图6一18）。这样，就会得到下列四种配子：AB、ab、Ab、aB，它们之间的数量比是1:l:1:l。
自由组合定律广泛存在于生物界，下面用两个例子来说明。
豚鼠的三对性状，短毛相对于长毛为显性性状，卷毛相对于直毛为显性性状，黑毛相对于白毛为显性性状。这三对性状都是各自独立遗传的，在F1中各自都表现为数量之比是3:1。每两对性状的自由组合在F2中都表现为数量之比是9:3:3:1。每三对性状的自由组合在F2中都表现为数量之比是27:9:9:9:3:3:3:1。有人用纯合的短、卷、黑毛豚鼠与纯合的长、直、白毛豚鼠杂交，Fl为短、卷、黑毛豚鼠，F2各类型的表现为27短卷黑:9短直黑:9长卷黑:9短卷白:3长卷白:3长直黑:3短直白:1长直白。
大麦的刺芒（芒上有锯齿）与光芒（芒上无锯齿）是一对相对性状，刺芒为显性；皮大麦（子粒带壳）与裸大麦（子粒不带壳）是一对相对性状，皮大麦为显性。这两对性状各被一对等位基因控制着。如果用纯合的刺芒皮大麦与光芒裸大麦杂交，F1为刺芒皮大麦，在F2中，9/16为刺芒皮大麦、3/16为刺芒裸大麦、3/16为光芒皮大麦、1/16为光芒裸大麦。
自由组合定律在医学上的应用。临床上一个家系中如果出现两种遗传病的患者，而且是单基因遗传病，那么，在大多数情况下，可以按自由组合定律来分析。例如，父亲是多指症（由显性基因P控制）患者，母亲外观正常，他们婚后生了一个手指正常但患先天聋哑（由两个纯合隐性基因dd控制）的孩子。分析这两种遗传病在这个家庭中的传递情况。首先根据自由组合定律分析父母的基因型，知道父亲的基因型应该为PpDd，母亲的基因型应该为ppDd，他们的子女患遗传病的情况如图6一19所示。图6一19表明，单就多指症考虑，他们子女中正常与患者的比是1:1，或者说，他们子女中患多指症的可能性是1/2。单就先天聋哑考虑，他们子女中外观正常者（包括携带者）与患者的比是3:1,或者说，他们子女中患先天聋哑的可能性是1/4。如果这两种病综合考虑，他们子女中患病情况如下：手指正常但是患先天聋哑的可能性是1/2×1/4=l/8;手指正常并无先天聋哑的可能性是1/2×3/4=3/8;患多指症而无先天聋哑的可能性是1/2×3/4=3/8;患多指症也患先天聋哑的可能性是1/2×1/4=I/8。由此可见，多指与先天聋哑基因是按自由组合定律传递的。
概率在遗传分析中的应用在对遗传学问题进行分析时，常常采用棋盘法或分枝法，这两种方法的主要依据都是概率中的两个定理：乘法定理和加法定理。
1．加法定理当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件为互斥事件或交互事件。
这种互斥事件出现的概率是它们各自概率之和。例如，肤色正常（A）对白化（a）是显性。一对夫妇的基因型都是Aa，他们的孩子的基因型可能是：AA、Aa、aA、aa，概率都是1/4。然而这些基因型都是互斥事件，一个孩子是AA，就不可能同时
又是其他。所以一个孩子表现型正常的概率是1/4(AA)+1/4(Aa)+1/4(aA）=3/4(AA或Aa或aA）。
2．乘法定理当一个事件的发生不影响另一事件的发生时，这样的两个独立事件同时或相继出现的概率是它们各自出现概率的乘积。例如，生男孩和生女孩的概率分别是1/2，由于第一胎不论生男还是生女都不会影响第二胎所生孩子的性别，因此属于两个独立事件。第一胎生女孩的概率是1/2，第二胎生女孩的概率也是1/2，那么两胎都生女孩的概率是1/2×1/2=1/4。
下面举一个用乘法定理解题的例子。豌豆子粒黄色（Y）对绿色（y）是显性，圆粒（R）对皱粒(r）是显性。控制两对相对性状的非等位基因是按自由组合定律遗传的。如果黄色圆粒豌豆甲（YyRr）和绿色圆粒豌豆乙（yyRr）杂交，问后代出现基因型YyRR的概率是多少？
首先分析甲、乙产生配子的种类和概率。根据一对等位基因与另一对等位基因的分离是各自独立的，非等位基因是互不干扰地分配到配子中去的原理，甲产生含有Y和y配子的概率分别是1/2，产生含有R和r配子的概率也分别是1/2。又因为Y和R是同时出现在一个配子中的，因此，它们同时出现在配子中的概率是：1/2(Y)×I/2(R)=1/4（YR）。根据同样道理，甲可以产生4种配子，它们的概率分别是1/4YR、1/4Yr、1/4yR和l/4yr；乙可以产生2种配子，它们的概率分别是1/2yR和1/2yr。由于甲、乙产生的配子结合是随机的独立事件，只有甲的YR配子和乙的yR配子结合才会得到基因型YyRR的后代，因此，YyRR基因型出现的概率是1/4(YR)×I/2（yR）=1/8（YyRR）。此题也可以这样分析：先分别考虑基因型中的一对基因。单从豌豆的颜色考虑，甲和乙杂交后代的概率为：Yy×yy=l/2Yy、l/2yy；单从豌豆的形状考虑，甲和乙杂交后代的概率为：Rr×Rr=1/4RR、1/4rr、l/2Rr。因此，甲和乙杂交，后代出现基因型YyRR的概率为：1/4(Yy）×l/4(RR)=1/8(YyRR）。
两个遗传基本定律的区别与联系。这两个遗传的基本定律在生物的遗传中既有区别，又有联系。
1．两个遗传基本定律的区别。两个遗传基本定律的根本区别点是基因在染色体上的位置不同，因此，它们在形成配子时的情况也不相同，它们随着染色体的变化而发生各自的变化。基因的分离定律，所研究的是一对相对性状的遗传规律。这个定律揭示的是位于一对同源染色体上的等位基因的变化情况，就是控制一对相对性状的等位基因，在形成配子时是随着同源染色体的分开而分离的。基因的自由组合定律，所研究的是两对或两对以上相对性状的遗传规律。这个定律揭示的是位于非同源染色体上的非等位基因之间的关系。就是控制不同对相对性状的非等位基因，在形成配子时是随着非同源染色体的自由组合而重组的。
2．两个遗传基本定律的联系。两个遗传基本定律不仅存在着明显的区别，同时也有着密切的联系。基因分离定律在遗传基本定律中是最基本的定律。基因自由组合定律是基因分离定律的引申和发展。生物体在进行减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因都要彼此分离；在分离之前，它们可能发生交换。在同源染色体上等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，从而形成各种不同的基因组合的配子。总之，两个遗传的基本定律在配子形成的过程中是相互联系并同时起作用的。