导读:本文包含了先天性凝血因子缺陷症论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:因子,先天性,缺陷,凝血,基因,切口,突变。
先天性凝血因子缺陷症论文文献综述
邓云爻,凌丽娟,周芳芳[1]（2018）在《罕见先天性凝血因子ⅩⅢ缺陷并脾破裂患儿护理体会》一文中研究指出先天性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的遗传性疾病和出血性疾病~([1])。临床常见症状包括脐血管出血,皮下黏膜出血,瘀伤,血肿等,并且对切口愈合也存在一定影响[1-4]。目前,针对先天性凝血因子ⅩⅢ缺乏症的治疗,需要使用FFP或输入血制品使自体先天性凝血因子ⅩⅢ活性增高以减少自发性出(本文来源于《齐鲁护理杂志》期刊2018年14期）
傅卫军,侯健[2]（2003）在《先天性凝血因子V缺陷症的分子发病机制》一文中研究指出先天性凝血因子V缺陷症是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,其出血症状的异质性较大,人们对其分子发病机制知之甚少。近年来随着FV基因的破析,使人们有可能在分子水平对先天性V因子缺乏症进行研究,并发现了多种FV基因的突变形式。这将有利于阐明先天性因子V缺陷症临床表现的差异并最终治愈这一疾病。(本文来源于《国外医学.输血及血液学分册》期刊2003年01期）
傅卫军[3]（2002）在《两个先天性凝血因子V缺陷症家系的临床和分子发病机制研究》一文中研究指出研究背景：凝血因子Ⅴ（FⅤ）是一种分子量为330KD的单链糖蛋白，对凝血和抗凝平衡的维持具有重要的作用。它是由3个同源的A区、2个同源的C区及1个高度糖基化的B区连接而成，顺序如下：A1-A2-B-A3-C1-C2。重链由A1和A2区段组成，轻链则包含A3区、C1区和C2区。近年来，人们已完全解码了FⅤ基因的全长序列（GenBank 序列号Z99572），它定位于染色体1q23，跨度达80Kb以上，有25个外显子。FⅤ mRNA编码28个氨基酸的前导肽和2196个氨基酸的成熟蛋白质。其中1到12号外显子、14到25号外显子及13号外显子分别负责编码FⅤ分子的重链、轻链和B区。先天性凝血因子Ⅴ缺陷症即副血友病，由Owren于1947年率先报导，是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。其估计的发病率为1/1000000。先天性FⅤ缺陷症的临床表现差异很大，一般仅纯合子有出血表现，杂合子通常无出血症状。随着对FⅤ分子基础研究的深入，使人们有可能在分子水平对先天性V因子缺陷症进行研究，并发现了数种FⅤ基因的突变类型。这些分子发病机制的阐明将有助于进一步剖析先天性因子V缺陷症临床表现的差异，并为最终治愈这种疾病奠定基础。目的：介绍两例先天性凝血因子Ⅴ缺陷症的诊断过程和治疗结果，观察先天性凝血因子Ⅴ缺陷症的遗传规律，探讨在较重大手术时的围手术期处理方案；研究两例先天性凝血因子Ⅴ缺陷症先证者的分子发病机制，并在家系研究中进一步进行证实。同时，明确所发现的异常FⅤ基因是否为正常人群中的多态性。实验方法：PT（凝血酶原时间）、 APTT （活化部分凝血活酶时间）、TT （凝血酶时间）及凝血因子活性检测采用DADE Bchring公司试剂盒，于CA-1500全自动凝血测定仪上进行。FⅤ抑制物检测参照Bethesda法。并对两例先天性凝血因子Ⅴ缺陷症的家系进行了调查。通过输注新鲜冻干血浆，对其中一例患者的硬膜外血肿进行了清除。按GenBank已发表的DNA序列（Z99572），设计合成扩增FⅤ基因25个外显子的特异性引物（引物位于各内含子区，以确保能扩增出FⅤ基因的剪接位<WP=4>点）。用DNAZOL分离外周血单个核细胞基因组DNA，并进行PCR。PCR产物经胶回收纯化试剂盒纯化后，于ABI 377 DNA测序仪上直接测序或T-A克隆后再行测序（13号外显子）。测序结果与GeneBank已知的DNA序列比较，对比正反向测序和不同次PCR产物的测序结果，明确FⅤ基因的突变位点。用限制性内切酶证实变的FⅤ基因在患者家系成员中的分布情况，并在正常对照人群中进行了多态性分析。实验结果：两例患者确诊为先天性V因子缺陷症（纯合子）。患者A父母、患者B的母亲和儿子均为先天性V因子缺陷症杂合子型。从两位患者的家系的初步调查结果分析，也表明符合常染色体隐性遗传规律。患者A经新鲜冻干血浆替代治疗后，成功进行了硬膜外血肿清除术。通过对两个有明显出血表现的先天性因子V缺陷症家系的初步研究，鉴定到两个新的FV基因突变类型：患者A的第8号内含子3'端剪接位点存在A→G的纯合子突变；患者B在第18号外显子相当于mRNA（M16967）5729位置上存在C→A 的纯合子突变，相应的氨基酸变异为Pro1880Gln。它们在家系研究中已被进一步证实。我们所鉴定到两个新的FV突变基因，经文献检索未见类似报道。鉴于先期研究证实的所有FV变异均集中于外显子编码区，因此位于内含子剪接区的FⅤ基因突变的发现，首次证实了先天性凝血因子V缺陷症的另一种新的分子发病模式。我们还发现FV基因外显子2在327A→G，Gln79、外显子8在1332A→G，Lys414，它们均为沉默突变（M16967）；在第16号外显子编码区下游+12nt的位置上（第17号内含子）A→G的突变是一种多态性。另外，也证实了先期的研究，即外显子16编码区5380 C→T（M16967），导致的His1764Tyr；在第17号外显子编码区上游-6～-5 nt、-9～-8 nt、-26～-25 nt的位置上 （第16号内含子）分别发生Insertion CT、 Insertion T 和Insertion T也是一种多态性。结论：两个新的FⅤ基因变异与先天性V因子缺陷症的发病有关。(本文来源于《第二军医大学》期刊2002-05-01）
先天性凝血因子缺陷症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
先天性凝血因子V缺陷症是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,其出血症状的异质性较大,人们对其分子发病机制知之甚少。近年来随着FV基因的破析,使人们有可能在分子水平对先天性V因子缺乏症进行研究,并发现了多种FV基因的突变形式。这将有利于阐明先天性因子V缺陷症临床表现的差异并最终治愈这一疾病。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
先天性凝血因子缺陷症论文参考文献
[1].邓云爻,凌丽娟,周芳芳.罕见先天性凝血因子ⅩⅢ缺陷并脾破裂患儿护理体会[J].齐鲁护理杂志.2018
[2].傅卫军,侯健.先天性凝血因子V缺陷症的分子发病机制[J].国外医学.输血及血液学分册.2003
[3].傅卫军.两个先天性凝血因子V缺陷症家系的临床和分子发病机制研究[D].第二军医大学.2002
论文知识图
