早孕期筛查唐氏综合征或18-三体综合征不同风险值与胎儿染色体异常及妊娠结局分析

论文摘要

目的探讨孕妇早孕期筛查结果为唐氏综合征（DS）或18-三体综合征高风险、临界风险与低风险的胎儿染色体异常率及其妊娠结局。方法选择2017年1至12月,于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院接受早孕期筛查,并获得明确妊娠结局的14 598例单胎孕妇为研究对象。对其妊娠结局随访,分别采取查询本院产前诊断中心、深圳市妇幼保健信息管理系统或电话随访受试者本人的方式完成,对其随访截止时间设定为活产儿1岁,或胎儿自然流产/死胎发生时。其中,接受早孕期血清学筛查孕妇为6 825例,接受早孕期血清学联合胎儿超声颈项透明层（NT）筛查为7 773例;早孕期筛查结果为DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的孕妇分别为1 082例、1 903例及11 613例;高龄（预产年龄≥35岁）孕妇为2 223例（15.23%,2 223/14 598）。采用回顾性研究方法,收集所有孕妇早孕期筛查与胎儿染色体异常结果及其妊娠结局。对于预产年龄<35岁与≥35岁孕妇的胎儿DS、18-三体综合征筛查阳性率（SPR）比较,早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的胎儿染色体异常率及不良妊娠结局发生率比较,采用χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①高龄孕妇的胎儿DS与18-三体综合征SPR分别为22.22%（494/2 223）与1.30%（29/2 223）,均显著高于预产年龄<35岁孕妇的4.00%（495/12 375）与0.52%（649/12 375）,并且差异均有统计学意义（χ2=990.737、18.456,P<0.001）。②本研究14 598例孕妇中,经产前诊断确诊为胎儿染色体异常者为49例,经新生儿外周血核型分析确诊为胎儿染色体异常者为2例,胎儿染色体异常率为0.35%（51/14 598）。51例异常染色体胎儿中,26例为DS胎儿。其中,早孕期筛查结果为胎儿DS高风险为22例,临界风险及低风险为4例,DS胎儿检出率为84.62%（22/26）,胎儿DS发生率为0.18%（26/14 598）;胎儿18-三体综合征为3例,早孕期筛查结果均为胎儿18-三体综合征高风险,胎儿18-三体综合征检出率为100.00%（3/3）;胎儿性染色体异常为15例,胎儿性染色体异常率为0.10%（15/14 598）;2例为13-三体综合征胎儿,5例为染色体结构异常胎儿。③早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险孕妇中,确诊胎儿为染色体异常者分别为31例、7例及13例,胎儿染色体异常率分别为2.87%（31/1 082）、0.37%（7/1 903）及0.11%（13/11 613）。在胎儿DS或18-三体综合征临界风险和低风险孕妇中,确诊胎儿为DS或18-三体综合征者共计20例,其中19例经产前诊断确诊,包括17例无创产前检测（NIPT）结果显示异常、1例孕妇为高龄及1例为胎儿NT增厚;1例为产后确诊胎儿染色体异常。④排除51例胎儿染色体异常的孕妇之外,其余14 547例孕妇中,早孕期筛查结果为高风险孕妇,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率为9.32%（98/1 051）,临界风险孕妇为5.17%（98/1 896）,低风险孕妇为4.19%（486/11 600）,3者比较,差异有统计学意义（χ2=57.989,P<0.001）。结论早孕期筛查对DS和18-三体综合征胎儿具有较高检出率,但是不能检出所有的染色体异常胎儿。在早孕期筛查结果为临界风险、低风险孕妇中,其胎儿仍然存在染色体异常可能,对此类孕妇进一步进行NIPT,有助于检出染色体异常胎儿。早孕期筛查结果为高风险孕妇,除胎儿染色体异常率高外,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率亦较高。

论文目录

• 1 资料与方法
•   1.1 研究对象
•   1.2 方法
•     1.2.1 纳入与排除标准
•     1.2.2 早孕期筛查方法
•     1.2.3 胎儿DS与18-三体综合征高风险、临界风险、低风险判断标准
•     1.2.4 无创产前检测
•     1.2.5 产前诊断
•     1.2.6 随访方案
•     1.2.7 胎儿染色体异常判断方法
•     1.2.8 计算方法
•   1.3 统计学分析方法
• 2 结果
•   2.1 唐氏综合征与18-三体综合征筛查阳性率分析
•   2.2 孕妇早孕期筛查胎儿唐氏综合征与18-三体综合征的检出率分析
•   2.3 孕妇早孕期筛查结果为唐氏综合征或18-三体综合征不同风险值的胎儿染色体异常率及其构成情况
•   2.4 孕妇早孕期筛查结果为唐氏综合征或18-三体综合征临界风险和低风险孕妇的胎儿染色体异常发生情况分析
•   2.5 不同年龄孕妇胎儿染色体异常率分析
•   2.6 妊娠结局分析
•     2.6.1 胎儿染色体异常孕妇的妊娠结局
•     2.6.2 不良妊娠结局分析
• 3 讨论

文章来源

类型: 期刊论文

作者: 王宏,段纯,袁晖,吴晓霞,谢建生,赵光临

关键词: 早孕期筛查,风险值,染色体异常,唐氏综合征,妊娠结局,孕妇,胎儿

来源: 中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2019年06期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 妇产科学

单位: 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院检验科,南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前诊断中心,南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇幼信息科

基金: 国家自然科学基金资助项目(31471204)~~

分类号: R714.5

页码: 646-654

总页数: 9

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