导读:本文包含了核苷酸多态性论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:多态性,基因,白细胞,苷酸,人群,分散度,汉族。
核苷酸多态性论文文献综述
刘纯宏,陆玉兰,黄华佗,王艳,曾永龙[1]（2019）在《LncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性在广西人群中的分布》一文中研究指出目的:研究广西人群lncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性(SNPs)的分布特征,并比较其在不同地区人群中的分布差异。方法 :采用SNPscan技术对289例广西人群rs2235095G/A和rs2067079C/T位点进行基因分型检测,并分析其基因型和等位基因频率与国际千人基因组计划数据库公布的欧洲(CEU)、日本(JPT)、尼日利亚(YRI)和中国南方汉族人群(CHS)的分布差异。结果 :rs2235095G/A位点存在GG、AG和AA3种基因型,分布频率分别为37.0%、47.4%和15.6%;rs2067079C/T位点存在CC、CT和TT3种基因型,分布频率分别为63.0%、31.5%和5.5%。2个位点的基因型和等位基因频率在广西人群不同性别间比较差异均无统计学意义。rs2235095G/A基因型和等位基因频率与国际千人基因组计划数据库公布的CEU、JPT和YRI人群比较差异均有统计学意义;rs2067079C/T基因型和等位基因频率与YRI人群比较差异均有统计学意义。结论 :广西人群lncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T位点存在基因多态性,且其在不同人群间存在不同程度的差异。(本文来源于《解剖学杂志》期刊2019年06期）
胡丽娜,任宝中[2]（2019）在《微RNA-146a单核苷酸多态性对慢性阻塞性肺疾病患者肺功能的影响》一文中研究指出慢性阻塞性肺疾病(COPD)为一种呼吸系统慢性疾病,主要特征为气流持续受限,与肺部炎症相关。相关研究证实COPD的发病机制与环境因素及遗传因素相关~([1])。有研究发现微RNA(MiR)-146a与慢性气道炎症性疾病相关,而气道炎症和肺功能的下降是COPD病情进展的关键因素~([2])。为了探讨MiR-146a单核苷酸多态性对慢性阻塞性肺疾病患者肺功能的影响,本研究对我院收治的178例COPD患者进行研究,现将相关内容报告如下。(本文来源于《山西医药杂志》期刊2019年23期）
金玉明,王慧,王丽丽[3]（2019）在《房颤相关TBX5基因单核苷酸多态性临床意义》一文中研究指出目的了解房颤与TBX5基因单核苷酸多态性(SNP)的关联性。方法选取房颤患者92例及无房颤患者(对照组)93例,提取外周血基因组DNA,行TBX5基因rs3825214位点的SNP检测。结果 TBX5基因rs3825214位点呈多态性表现(AA、AG和GG型),房颤组和对照组基因型分布差异有统计学意义(P<0.05);房颤组等位基因以G为主,对照组等位基因以A为主(P<0.05);TBX5基因SNP对房颤发生有影响(P<0.05)。结论房颤与TBX5基因rs3825214位点多态性相关,GG基因型人群房颤发生率可能增高,G等位基因或为房颤易感基因。(本文来源于《当代医学》期刊2019年34期）
崔静静,王莉,吴青青,王晶晶,陈素文[4]（2019）在《单核苷酸多态性微阵列技术在早期胎停育流产绒毛组织检测中的应用》一文中研究指出目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在早期胎停育遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2018年1月至2019年2月妊娠12周以前在首都医科大学附属北京妇产医院明确诊断胎停育并行人工流产术的患者28例为胎停育组,同时收集正常妊娠要求人工流产终止妊娠的患者10例作为对照组。两组患者术后留取绒毛组织标本进行SNP-array检测。结果胎停育组中23例(82.1%)SNP-array检测结果显示染色体异常,其中21例(91.3%)为染色体数目异常。高龄孕妇与非高龄孕妇的染色体异常发生率比较差异无显着性(P>0.05)。重复胎停育组与首次胎停育组的染色体异常发生率和年龄比较差异无显着性(P>0.05)。胎停育组与对照组患者年龄比较差异有显着性(P=0.035)。结论 (1)胚胎染色体异常是导致早期胎停育的主要原因之一;(2)胚胎染色体异常最常见的类型是染色体数目异常;(3)早期胎停育染色体异常与孕妇年龄无直接相关性;(4)早期胎停育染色体异常与胎停育次数无直接相关性。(本文来源于《中国医刊》期刊2019年12期）
李霄扬,黄明珠,张旭,于兵[5]（2019）在《应用神经突方向分散度和密度成像技术研究rs747302基因单核苷酸多态性对青春期儿童脑白质微结构的影响》一文中研究指出目的应用神经突方向分散度和密度成像技术(neurite orientation dispersionand densityimaging,NODDI)技术,探讨多巴胺D4受体基因(DRD4)616位点(rs747302)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)对正常青春期儿童白质微结构的影响。材料与方法该研究为前瞻性研究,通过rs747302基因型检测及NODDI扫描,获取2016年1月至2018年12月期间179例青春期儿童的基因型数据及磁共振NODDI扫描影像数据。经过后处理计算得到突触体积分数(neurite density index,NDI),神经突方向分散系数(orientation dispersion index,ODI)等NODDI指标图;以年龄、性别及IQ作为协变量,进行基于纤维束示踪的组间分析。结果 rs747302基因C/G SNP导致的被试白质组间差异主要位于双侧丘脑前辐射(anterior thalamic radiation,ATR),表现为ODI的升高及NDI的减低,且C等位基因携带者的NDI值与记忆/不分心因子呈正相关。结论 DRD4-616 SNP对于青春期正常儿童ATR白质微结构可能存在影响。(本文来源于《磁共振成像》期刊2019年11期）
闫妍,杨辉煌,胡维,徐霖,王姝[6]（2019）在《广东汉族人群GLUT1基因rs3754219位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究》一文中研究指出目的探讨广东地区汉族人群葡萄糖转运蛋白(glucose transporters 1,GLUT1)基因rs3754219位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)遗传易感性的关系。方法 2011年11月—2014年10月,纳入10所医院确诊为T2DM的1 092例患者为病例组,同期1 092例健康人群为对照组。剔除SNP分型缺失率>20%(37例)和SNP位点均分型失败个体(26例),最终纳入病例组1 067例,对照组1 054例。使用SNPscan TM技术检测两组人群GLUT1基因rs3754219位点的基因型,分析其基因型、等位基因频率和不同遗传模型在两组中的分布差异。结果经年龄及体质量指数校正后,rs3754219位点的等位基因频率、多态性基因型频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。在不同遗传模型下两组间比较,差异亦均无统计学意义(P>0.05)。结论广东地区汉族人群T2DM患者遗传易感性可能与GLUT1 rs3754219位点SNP无关。(本文来源于《华西医学》期刊2019年11期）
陶静,魏娴,马依彤[7]（2019）在《CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系》一文中研究指出目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法 AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组CTNNB1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析CTNNB1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果 AMI组CTNNB1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(P<0.05);在校正吸烟、饮酒、合并疾病及血清学指标后,多因素logistic回归分析结果显示,CTNNB1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28～5.33,P<0.001),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08～26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46～5.62,P<0.001)。结论 CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点C>T突变可增加AMI发病风险。(本文来源于《中华实用诊断与治疗杂志》期刊2019年11期）
莫大超,李君久,彭亮,刘志远,王杰云[8]（2019）在《PSCA基因单核苷酸多态性位点与胃溃疡易感性的研究》一文中研究指出目的探讨PSCA基因多态性位点与胃溃疡的遗传学关联。方法采用候选基因的遗传学关联研究策略,基于来自中国汉族人群的688名胃溃疡患者以及1 442名健康对照受试者,对覆盖PSCA基因的11个SNP位点与胃溃疡的潜在关联进行考察。利用c2检验来对单个SNP位点的关联信号进行统计分析。结果SNP位点rs2294008与胃溃疡的疾病状态存在显着性关联(OR=0.73,P=4.78×10-5),该SNP的T等位基因在对照组中的分布频率高于病例组差异有统计学意义(P<0.05),因而具有一定的保护性作用。结论 PSCA基因可能是胃溃疡的易感基因。(本文来源于《分子诊断与治疗杂志》期刊2019年06期）
邓妙,张红艳,王冲,刘元伟,盛祝梅[9]（2019）在《IL-2(rs6822844）和IL-2Ra(rs2104286）单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的相关性研究》一文中研究指出目的:探讨白细胞介素2基因(IL-2)及其受体α(IL-2Rα)单核苷酸多态性(SNPs)与原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法:采用病例对照研究,应用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)技术,对中国浙江地区145例URSA患者及220例健康对照IL-2(rs6822844)G/T及IL-2Rα(rs2104286)A/G进行分析。结果:URSA组IL-2Rα(rs2104286)AA基因型及A等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。A等位基因携带者URSA患病风险是G等位基因携带者的2倍(OR=2.06,95%CI:1.34～3.16,P=0.001),AA基因型较AG+GG基因型URSA患病风险增加约1倍(OR=2.27,95%CI:1.40～3.68,P=0.001)。URSA组及对照组IL-2(rs6822844)GG基因型频率均为100%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-2Rα(rs2104286)A等位基因可能是浙江地区URSA的遗传易感基因,IL-2(rs6822844)基因多态性与浙江地区URSA无相关性。(本文来源于《国际生殖健康/计划生育杂志》期刊2019年06期）
谢大星,郭广凤,郑笑,杨淑芬,陆晨[10]（2019）在《PLA2R1基因rs4664308位点单核苷酸多态性与特发性膜性肾病易感性的Meta分析》一文中研究指出目的探索PLA2R1基因rs46664308位点单核苷酸多态性与特发性膜性肾病(IMN)易感性的关联。方法通过检索PubMed、Web of science、Medline、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库获得PLA2R1基因rs46664308位点与特发性膜性肾病相关的文献,检索时间为建库至2018年12月31日。对纳入的文献进行质量评价后,运用Stata15.0软件进行Meta分析。结果共纳入7篇文献,包含7 225例参与者,其中IMN 2 508例,健康对照4 717例。Meta分析显示:A/G等位基因、显性模式、隐性模式及共显性模型的合并OR(95%CI)分别为2.480(2.100～2.930)、2.920(2.630～3.260)、2.892(2.321～3.602)、4.320(3.450～5.410)、1.640(1.300～2.070),差异有统计学意义(P<0.05)。在隐形模型及共显性模型(AGvs.GG)下欧洲组与IMN的易感性无关(P>0.05),在等位基因及显性模型下亚洲组对IMN易感性高于欧洲组。结论 PLA2R1单核苷酸多态性rs4664308是IMN的易感基因位点,等位基因A能增加IMN的易感性,亚洲人群中PLA2R1基因rs4664308位点单核苷酸多态性对IMN的易感性高于欧洲人群。(本文来源于《重庆医学》期刊2019年21期）
核苷酸多态性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
慢性阻塞性肺疾病(COPD)为一种呼吸系统慢性疾病,主要特征为气流持续受限,与肺部炎症相关。相关研究证实COPD的发病机制与环境因素及遗传因素相关~([1])。有研究发现微RNA(MiR)-146a与慢性气道炎症性疾病相关,而气道炎症和肺功能的下降是COPD病情进展的关键因素~([2])。为了探讨MiR-146a单核苷酸多态性对慢性阻塞性肺疾病患者肺功能的影响,本研究对我院收治的178例COPD患者进行研究,现将相关内容报告如下。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
核苷酸多态性论文参考文献
[1].刘纯宏,陆玉兰,黄华佗,王艳,曾永龙.LncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性在广西人群中的分布[J].解剖学杂志.2019
[2].胡丽娜,任宝中.微RNA-146a单核苷酸多态性对慢性阻塞性肺疾病患者肺功能的影响[J].山西医药杂志.2019
[3].金玉明,王慧,王丽丽.房颤相关TBX5基因单核苷酸多态性临床意义[J].当代医学.2019
[4].崔静静,王莉,吴青青,王晶晶,陈素文.单核苷酸多态性微阵列技术在早期胎停育流产绒毛组织检测中的应用[J].中国医刊.2019
[5].李霄扬,黄明珠,张旭,于兵.应用神经突方向分散度和密度成像技术研究rs747302基因单核苷酸多态性对青春期儿童脑白质微结构的影响[J].磁共振成像.2019
[6].闫妍,杨辉煌,胡维,徐霖,王姝.广东汉族人群GLUT1基因rs3754219位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究[J].华西医学.2019
[7].陶静,魏娴,马依彤.CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系[J].中华实用诊断与治疗杂志.2019
[8].莫大超,李君久,彭亮,刘志远,王杰云.PSCA基因单核苷酸多态性位点与胃溃疡易感性的研究[J].分子诊断与治疗杂志.2019
[9].邓妙,张红艳,王冲,刘元伟,盛祝梅.IL-2(rs6822844）和IL-2Ra(rs2104286）单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的相关性研究[J].国际生殖健康/计划生育杂志.2019
[10].谢大星,郭广凤,郑笑,杨淑芬,陆晨.PLA2R1基因rs4664308位点单核苷酸多态性与特发性膜性肾病易感性的Meta分析[J].重庆医学.2019
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