导读:本文包含了脆性综合征基因论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:脆性,综合征,基因,嵌合体,信息学,筛查,生物。
脆性综合征基因论文文献综述
兰风华,邱萍,杨文静,富显果,廖娟[1]（2018）在《脆性X综合征致病基因新型可变剪接产物的检测及其功能鉴定》一文中研究指出脆性X综合征(FXS)是发病率仅次于唐氏综合征的智力障碍性遗传病,是孤独症谱系障碍的代表性疾病之一;其致病基因FMR1的前突变还可导致卵巢功能不全等FXS相关疾病。FMR1基因存在广泛而复杂的可变剪接,但其对FMR1基因功能的影响以及在FXS和FXS相关疾病发病中的作用尚不明确。本研究利用生物信息学和比较基因组学方法对FMR1基因的可变剪接进行分析,通过RNA-测序、T-克隆-测序等对FMR1基因转录组和新型可变剪接产物进行检测。通过真核表达、免疫印迹等对新型剪接产物所编码的蛋白质(剪接异构体)进行鉴定。通过真核过表达、基因芯片杂交、实时定量PCR、蛋白质相互作用实验等,分析新型剪接异构体的功能。本研究为进一步研究可变剪接对FMRP功能的影响打下基础,并对FXS的发病机制的研究提供新的方向。(本文来源于《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集》期刊2018-08-03）
严爱贞,林炎鸿,林宇翔,兰风华[2]（2015）在《一例脆性X综合征突变嵌合体的基因诊断分析》一文中研究指出目的:对一例脆性X综合征突变嵌合体患儿进行基因诊断分析。方法:疑似患儿存在智力低下等临床表现符合脆性X综合征的临床诊断,提取患儿外周血DNA,采用荧光标记的CGG RP-PCR方法扩增,产物经毛细管电泳检测,分析FMR1基因CGG重复次数;针对FMR1 CpG岛异常甲基化,采用甲基化特异性多重连接依赖性探针(MS-MLPA M029)检测酶切特异性产物。实验设阴性和阳性对照,同时行常规PCR分析进行验证。结果:毛细管电泳分析结果显示,患儿为前突变和全突变嵌合体,CGG重复数分别为139,175,>200,这与常规PCR结果相符;MS-MLPA结果显示甲基化探针被部分酶切。结论:发现了一例前突变和全突变嵌合体导致脆性X综合征,同时通过叁种方法从分子水平证实了对患儿的诊断。(本文来源于《第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2015-11-01）
富显果,廖娟,郭小燕,严爱贞,张朵[3]（2015）在《脆性X综合征致病基因FMR1的新型可变剪接及其意义》一文中研究指出脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力低下疾病。其致病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1)定位克隆于Xq27.3,长38Kb,由17个外显子和16个内含子组成,编码一个选择性RNA结合蛋白,称为脆性X智力障碍蛋白(fragile X mental retardationprotein,FMRP)。已有的研究表明,FMR1基因存在复杂的可变剪接表达,且可变剪接参与了FMR1基因功能和活性的调节。但是,对不同异构体的生理功能仍知之甚少。为了研究物种间FMR1基因的可变剪接表达差异,本研究利用公认的比较基因组学分析工具,对不同物种FMR1基因保守序列、内含子序列、可变剪接表达谱进行比较分析,并对FMR1基因各外显子进行选择压力分析,籍此预测可变剪接对FMR1基因的影响。结果表明,各物种间FMR1基因存在不同程度的可变剪接,并存在物种特异性剪接方式;可变剪接与FMR1的功能进化密切相关,特别是外显子12的剪接。为进一步研究人类FMR1的可变剪接表达,本研究利用T克隆-测序技术,对人不同组织细胞FMR1基因可剪表达谱进行分析,发现了两种新的可变剪接产物,结合本课题组之前发现的新的剪接产物,表明人类FMR1基因可变剪接远比己知的要复杂得多;含有编码区全长序列的剪接产物(ISO1)的表达丰度较低,而人体中主要的剪接产物是ISO17和ISO7,均涉及外显子12跳跃的剪接,但不同组织中两者的比例并不一致。本课题组在之前的研究中发现并证实了一个FMR1基因新型外显子,为了研究该外显子的插入对FMRP的影响,本研究利用分子克隆技术,构建含全长编码区序列真核表达载体:pEGFP-N2-FMR1和含新型外显子的FMR1基因真核表达载体:pEGFP-N2-△FMR1。重组质粒转染HEK293T胞和HeLa细胞后,荧光显微镜观察GFP融合蛋白表达。结果发现,含新型外显子的融合蛋白细胞内定位发生了改变。为了进一步研究该外显子的插入对FMRP功能的影响,本研究利用分子克隆技术,构建含新型外显子的FMR1基因慢病毒过表达载体:pLEX-MCS-△FMR1,并通过基因芯片技术检测含新型外显子转录本过表达对相关基因表达的影响。结果发现117个差异表达基因,其中,SLC7A11基因可能参与FMRP相关信号通路的调控。本研究可为进一步研究可变剪接对FMRP功能的影响打下基础,并对FXS的发病机制的研究提供新的方向。(本文来源于《遗传多样性：前沿与挑战——中国的遗传学研究（2013-2015）——2015中国遗传学会大会论文摘要汇编》期刊2015-08-14）
郭小艳,富显果,严爱贞,廖娟,张朵[4]（2013）在《脆性X综合征致病基因FMR1一个新型隐匿外显子发现及其鉴定》一文中研究指出目的分析脆性X智力障碍1基因(FMR1基因)可变剪接表达类型。方法采用克隆-测序技术,从RNA途径分析人FMR1基因的可变剪接表达。结果构建健康人外周血cDNA53个T克隆,测序结果显示4个T克隆均有140bp大小的插入片段(NG_007529:21452-21591),为FMR1内含子9的一部分,生物信息学比对显示该片段上下游具有4个经典的剪接信号,可能为新的隐匿外显子。巢式PCR显示健康人多种组织cDNA中普遍存在该片段。杂种小基因剪接试验显示该片段可通过可变剪接,与上游的外显子9和下游的外显子10同时出现在体外培养真核细胞的成熟mRNA中。结论该研究发现人FMR1基因的新型隐匿外显子,丰富了人FMR1基因可变剪接的内容,也为进一步研究可变剪接与脆性X综合征发病机制之间的关系和脆性X智力障碍1蛋白的功能奠定了基础。(本文来源于《国际检验医学杂志》期刊2013年01期）
花茂方,刘小云,王文,陈红,刘福民[5]（2012）在《脆性X综合征FMR1基因CGG重复序列与甲基化的检测》一文中研究指出目的建立一种快速、可靠的脆性X综合征的群体筛查方法。方法应用热启动PCR和甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法对62例智力低下儿童、12例父母外周血液以及5例高危胎儿的脐带血中FMR1基因CGG重复序列与甲基化状态进行检测。结果采用热启动PCR方法检测79例标本,77例标本的CGG重复数在21～40之间,与正常对照组无明显差异;2例标本未扩增出明显条带。采用MS-PCR方法检测出2例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者。结论应用热启动PCR结合MS-PCR方法检测FMR1基因CGG重复数和甲基化,能提高诊断效率,可作为筛查脆性X综合征的首选方法。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2012年06期）
黄庆辉,高飞,刘忠民,张华宋,沈岩松[6]（2012）在《柴胡桂枝汤挥发油对脆性X综合征基因敲除小鼠旷场行为和氨基酸递质影响》一文中研究指出目的探讨柴胡桂枝汤挥发油对脆性X综合征基因敲除小鼠旷场行为和氨基酸递质的影响。方法采用不同浓度柴胡桂枝汤挥发油对脆性X综合征基因敲除小鼠小鼠进行处理,分析了柴胡桂枝汤挥发油对小鼠旷场行为和氨基酸递质的影响。结果未用药的WT组和KO组小鼠比较,KO组小鼠的运动性、兴奋性、探索性明显高于WT组小鼠。随着柴胡桂枝汤挥发油浓度的增加,KO和WT小鼠的平均速度、运动轨迹及穿越中央格次数均逐渐降低。WT空白组小鼠脑组织中γ-氨基丁酸水平和甘氨酸明显降低,而谷氨酸水平则明显升高,此差异有统计学意义;与此同时WT空白组小鼠与WT用药组小鼠比较,WT空白组小鼠脑组织中谷氨酸水平明显高于WT用药组(P<0.05)KO空白组小鼠与KO对照组小鼠比较,KO空白组小鼠脑组织中γ-氨基丁酸水平明显降低,此差异有统计学意义;与此同时KO空白组小鼠与KO用药组小鼠比较,KO空白组小鼠脑组织中谷氨酸水平明显高于KO用药组。结论柴胡桂枝汤挥发油能够有效地逆转脆性X综合征基因敲除小鼠旷场行为,其机制可能与柴胡桂枝汤挥发油降低兴奋性氨基酸/抑制性氨基酸的比值有关。(本文来源于《解剖学研究》期刊2012年03期）
竺智伟[7]（2012）在《脆性X综合征的筛查、诊断和社会适应能力及Fmr1基因敲除小鼠的神经机制研究》一文中研究指出脆性X综合征(Fragile X mental retardation Syndrome, FXS)是一种常见的遗传性精神发育迟滞性疾病,其发病率高达1/4000。绝大多数的FXS是由于X染色体FMR1(fragile X mental retardation-1)基因(CGG)n重复序列过度扩展导致基因甲基化而引起的。男性患者临床表现较女性患者严重,主要表现为中、重度的精神发育迟滞,伴特殊面容,如长脸、大或招风耳,青春期以后出现大睾丸,许多患者还表现为多动、冲动、焦虑、社交退缩、刻板语言等孤独症样行为。早期发现、早期治疗和干预,可以显着改善患儿预后,并为家系成员提供遗传咨询,避免家族中再次出现同样患者,具有不可估量的社会效益和经济效益。本研究应用双重实时荧光定量PCR技术,即普通实时荧光定量PCR联合甲基化敏感性限制性内切酶定量PCR (methylation-sensitive restriction enzymes-based quantitative PCR, MSRE-QPCR)技术,进行FXS患者FMR1基因(CGG)n序列和CpG岛甲基化程度的定量检测,结果发现,该技术对男性患者的诊断效率极高,既可以诊断全突变男性,也可以辨别男性全突变/前突变嵌合体,与Southern blot相当；对女性全突变患者的甲基化分辨率也较高,可以作出诊断,但对于女性全突变和全突变/前突变嵌合体的分辨率欠佳。该技术自动化程度高,重复性好,快速经济,需要DNA量少,可以进行高通量的大样本检测,因此,我们建议可以将其推广用于脆性X综合征(尤其是男性患者)的分子生物学诊断和人群筛查。目前,关于我国脆性X综合征儿童临床特征和社会适应能力的研究尚属空白。本研究通过临床检查表和社会适应能力量表对FXS男童进行评估,结果发现,六项简易临床检查表≥5分的切值更适合我国FXS男童的早期筛查,该切值既可以早期发现可能患FXS的男童,对其进行分子生物学诊断,提高了FXS的检出率,又可以使61.6%的可疑患儿避免进行脆性X综合征的实验室诊断,大大减少了诊断成本,而不会漏诊任何患儿。对确诊儿童的评估发现,中国FXS男童的注意缺陷/多动障碍(attention deficiency hyperactivity disorder, ADHD)的发生率明显高于其他国家的报道,可能与我们的患儿未积极进行药物治疗有关。同时,研究还发现,我国脆性X综合征男童的社会适应能力较差,明显落后于同年龄的正常儿童,与同智龄正常儿童和同智龄同年龄的唐氏综合征(Down syndrome, DS)儿童相仿,但是,各个维度发展不均衡,作业操作、参加集体活动和自我管理能力甚至落后于DS儿童。因此,要改善我国FXS儿童的临床症状和生活质量,需要加强早期诊断和积极治疗,以及针对患儿临床特征的特殊训练和教育。脆性X综合征动物模型的应用,为神经病理学机制的研究提供了条件,进而促进了针对神经机制的靶向药物治疗的发展。本研究通过实时荧光定量RT-PCR和免疫组化、Western blot实验方法,对Fmr1基因敲除(knockout, KO)小鼠叁个主要脑区(大脑皮层、海马和小脑)突触后致密物蛋白95(postsynaptic density protein95,PSD-95)mRNA及其蛋白质时空表达的改变进行了探索。结果发现,在这叁个主要脑区中,PSD-95mRNA及其蛋白质的表达在生后第7天(P7)最低,14天明显上升,在青春期或成年期达到高峰。与野生型对照组小鼠相比,Fmr1KO小鼠不管在生长发育期(P7、P14、P21、P28)还是成年期(P90),海马部位PSD-95mRNA与蛋白质的表达水平均显着降低。因此,我们认为PSD-95在海马部位的表达受FMRP的调节,海马区PSD-95的受损与脆性X综合征患者海马依赖的学习功能障碍有关。该结果为进一步针对PSD-95途径的靶向治疗研究提供了依据。(本文来源于《浙江大学》期刊2012-04-01）
杨丹彤,邱毅,张爱东,盖凌[8]（2011）在《脆性X综合征叁家系基因筛查与分析》一文中研究指出脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种呈X连锁的遗传性智力低下疾病,其发病率较高,国内报道发病率约为1/1250,在弱智人群中的发病率为6.8%[1]。临床上本病主要表现为程度不等的智力低下(mental retardation,MR),患者在婴幼儿期发育迟缓,表现出认知,交流和行为障碍。此外,典型男性患者还具有特殊的外貌特征。1991年Verkerk(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2011年09期）
邓广斐[9]（2011）在《脆性X综合征相关FMR1基因3′非翻译区746T>C点突变的功能分析》一文中研究指出【研究背景】：真核生物基因3′非翻译区（3′untranslated region,3′UTR）是调控基因表达的重要功能元件，其影响mRNA的半衰期，细胞亚定位及翻译效率，此外3′UTR还可作为微小RNA（microRNA, miRNA）的作用靶点来沉默基因表达。脆性X综合征（Fragile X syndrome, FXS）是引起遗传性智力低下的常见疾病之一。大部分FXS是由位于Xq27.3的脆性X智力低下基因1（fragile X mental retardation1, FMR1）5′非翻译区（CGG）n叁核苷酸重复序列发生动态突变，继而导致相邻部位CpG岛异常甲基化引起其编码产物脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardationprotein, FMRP）的表达下降或缺失所致。近年有文献报道FXS前突变患者中发现FMR1基因3′UTR有点突变存在，提示FMR1基因3′UTR的异常可能参与FXS发病。MiRNAs是一类长度约为19~23个核苷酸非编码单链小分子RNA，能与mRNA的3′UTR结合，发挥转录后基因沉默功能。本研究小组在前期实验中证实有部分miRNAs能与FMR1基因3′UTR结合下调报告基因的表达。因此，我们推测FXS患者FMR1基因3′UTR的点突变可能与miRNA的作用有关，FXS致病基因FMR1的3′UTR是否与发病相关则尚未见详细报道。【研究目的】本研究采并对FMR13′UTR的结构进行信息学分析，用生物信息学分析与体外试验相结合的方式验证FMR13′UTR突变对FMR1基因表达的影响，及其与miRNA的关系，对于阐明FXS发病机理具有探索性意义。【方法】：结合文献报道的FMR1基因3′UTR突变位点分布，的采用生物信息学软件分析hFMR1基因3′UTR的结构以及潜在的miRNA作用靶点。然后构建真核报告基因表达质粒，即以hFMR13′UTR（wild-type construct, WT）或其突变(mutation constructs,MUT)作为转录终止区的萤火虫荧光素酶报告基因。瞬时转染非神经源性HEK-293细胞及神经源性SH-SY5Y细胞，采用双荧光素酶突变前后荧光素酶活性变化。对有活性改变的突变点，转染表达载体后提取细胞RNA，用荧光定量PCR检测报告基因转录本的含量；提取细胞浆蛋白并合成RNA探针，作电泳迁移率实验(electrophoretic mobility shift assay, EMSA)，观察WT及MUT两种探针与浆蛋白的结合差别；把野生及突变型3′UTR与候选miRNA共转染，观察miRNA对两种3′UTR活性的影响。【结果】：1.746T>C点突变位于hFMR13′UTR保守区。通过生物学软件分析，共发现hFMR13′UTR上存在3个保守区，文献报道的四个突变位点均位于保守区，突变点附近有miRNA调控靶点。2. hFMR13′UTR746T>C点突变在转录后水平下调报告基因的表达。将hFMR13′UTR上突变前后的质粒分别转染HEK293细胞和SY5Y细胞。与WT质粒相比，746T>C突变型质粒的荧光素酶活性下降50%(P<0.01)，其余个突变型质粒的荧光素酶活性无显着性差异(P>0.05)。荧光定量PCR结果显示，在HEK293细胞和SY5Y细胞中，与WT质粒相比，746T>C突变型质粒转录的mRNA均升高，差异有统计学意义。3.746T>C点突变下调报告基因的作用可能3′UTR结合蛋白及miRNA有关。通过电泳迁移率实验，本研究发现WT和746T>C片段均能与细胞浆蛋白特异性结合，且有细胞种属特异性。野生型片段与突变型片段在同种细胞内能与不同的浆蛋白结合。通过miRNA共转染，发现miRNA能对两型3′UTR的报告基因表达有不同的下调作用，且这种作用具有细胞种属差异性。【结论】：hFMR13′UTR T>C点突变在转录后水平影响报告基因转录，该突变点位于保守区，其作用与胞浆3′UTR结合蛋白及miRNA有关。(本文来源于《广州医学院》期刊2011-04-01）
廖娟[10]（2011）在《脆性X综合征致病基因FMR1一个新的外显子及其鉴定》一文中研究指出脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)是一种发病率仅次于唐氏综合征的智力低下疾病,其致病基因FMR1(fragile X mental retardation 1 gene)位于染色体X27.3,由17个外显子和16个内含子组成,横跨38kb。已证实FMR1基因存在多种剪接方式,主要涉及12、14、15、17四个外显子,且不同组织中剪接形式并不一致,各种剪接异构体(splice isoform)的具体功能还不明确。由于FXS的发病率较高,临床表现也复杂多样,故分析FMR1基因可变剪接表达的时间及空间特性是研究FMRP蛋白功能和FXS的发病机制新的出发点。本科室之前在一名疑似FXS病人的FMR1基因中发现一个46bp大小的新型隐匿外显子(cryptic exon),介于外显子9和外显子10之间,为内含子9中的一个小片段。为研究此隐匿外显子是否也存在于其它物种中,我们利用生物信息学软件对其它物种的FMR1基因进行分析。结果显示:在猕猴、黑猩猩、苏门达腊猩猩的同源基因中具有相似的基因序列,但其所在位置有所不同,而小鼠及大鼠基因组则无相似的同源序列。同时对人FMR1基因可能的剪接变异体进行预测。在此基础上,依据新型隐匿外显子的特点,采用半巢式PCR技术,从RNA水平上对27份正常人cDNA样本和5种人cDNA文库进行此新型隐匿外显子的检测,结果显示:27份正常人cDNA样本和5种人cDNA文库均存在此新型隐匿外显子序列。本研究利用hybrid minigene splicing assay,从细胞水平上分析疑似FXS病人和一份正常人外周血FMR1基因的新型隐匿外显子表达情况。运用PCR技术扩增FMR1基因内含子9全长及其相邻的外显子9和外显子10部分序列,将其插入到pcDNA~(TM)3.1/Hygro(+)载体中,并瞬时转染HeLa细胞,48h后提取HeLa细胞总RNA,采用RT-PCR技术,分析此新型可变剪接产物表达与否。结果显示:病人与正常人样本所构建的重组载体中插入片段测序结果与GenBank中FMR1基因的基因序列一致,但病人样本所构建的重组载体插入片段测序结果中有叁个位点的碱基发生改变:21452位碱基C→T,21513位碱基C→T,23784位碱基T→C改变,其中前两位碱基位点为多态性位点,而23784位碱基T→C改变,从生物信息学软件分析结果来看,可能为一个ISE,从而导致此46bp序列在剪接过程中被保留下来,而正常人样本所构建的重组载体插入片段测序结果中也有两个位点的碱基改变,即:21452位碱基C→T,21513位碱基C→T。尽管如此,半巢式PCR及其产物的序列测定显示,病人和正常人来源的重组载体在HeLa细胞的转录产物中均检测到该隐匿外显子。本研究证明在人FMR1基因内含子9中存在一个新的隐匿可变剪接外显子,为研究FMR1基因可变剪接与FXS之间的关系奠定了基础。(本文来源于《福建医科大学》期刊2011-03-01）
脆性综合征基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:对一例脆性X综合征突变嵌合体患儿进行基因诊断分析。方法:疑似患儿存在智力低下等临床表现符合脆性X综合征的临床诊断,提取患儿外周血DNA,采用荧光标记的CGG RP-PCR方法扩增,产物经毛细管电泳检测,分析FMR1基因CGG重复次数;针对FMR1 CpG岛异常甲基化,采用甲基化特异性多重连接依赖性探针(MS-MLPA M029)检测酶切特异性产物。实验设阴性和阳性对照,同时行常规PCR分析进行验证。结果:毛细管电泳分析结果显示,患儿为前突变和全突变嵌合体,CGG重复数分别为139,175,>200,这与常规PCR结果相符;MS-MLPA结果显示甲基化探针被部分酶切。结论:发现了一例前突变和全突变嵌合体导致脆性X综合征,同时通过叁种方法从分子水平证实了对患儿的诊断。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
脆性综合征基因论文参考文献
[1].兰风华,邱萍,杨文静,富显果,廖娟.脆性X综合征致病基因新型可变剪接产物的检测及其功能鉴定[C].第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集.2018
[2].严爱贞,林炎鸿,林宇翔,兰风华.一例脆性X综合征突变嵌合体的基因诊断分析[C].第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编.2015
[3].富显果,廖娟,郭小燕,严爱贞,张朵.脆性X综合征致病基因FMR1的新型可变剪接及其意义[C].遗传多样性：前沿与挑战——中国的遗传学研究（2013-2015）——2015中国遗传学会大会论文摘要汇编.2015
[4].郭小艳,富显果,严爱贞,廖娟,张朵.脆性X综合征致病基因FMR1一个新型隐匿外显子发现及其鉴定[J].国际检验医学杂志.2013
[5].花茂方,刘小云,王文,陈红,刘福民.脆性X综合征FMR1基因CGG重复序列与甲基化的检测[J].中国优生与遗传杂志.2012
[6].黄庆辉,高飞,刘忠民,张华宋,沈岩松.柴胡桂枝汤挥发油对脆性X综合征基因敲除小鼠旷场行为和氨基酸递质影响[J].解剖学研究.2012
[7].竺智伟.脆性X综合征的筛查、诊断和社会适应能力及Fmr1基因敲除小鼠的神经机制研究[D].浙江大学.2012
[8].杨丹彤,邱毅,张爱东,盖凌.脆性X综合征叁家系基因筛查与分析[J].中国优生与遗传杂志.2011
[9].邓广斐.脆性X综合征相关FMR1基因3′非翻译区746T>C点突变的功能分析[D].广州医学院.2011
[10].廖娟.脆性X综合征致病基因FMR1一个新的外显子及其鉴定[D].福建医科大学.2011
论文知识图
