变性高效液相色谱分析论文_张文夏,杨定华,王恩礼,谢建生,郝颖

导读:本文包含了变性高效液相色谱分析论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:高效,色谱,液相,基因,多态性,特异性,敏感性。

变性高效液相色谱分析论文文献综述

张文夏,杨定华,王恩礼,谢建生,郝颖[1](2012)在《变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性》一文中研究指出目的:探讨变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性。方法:收集202例诊断为原发性乳腺癌女性患者,同时采用PCR/DNA测序法和变性高效液相色谱分析技术检测BRCA1基因突变,以PCR/DNA测序法作为"金标准",评估变性高效液相色谱分析技术的敏感性和特异性。结果:202例乳腺癌标本中,PCR/DNA测序法发现BRCA1基因突变例数为76例,变性高效液相色谱分析技术结果,阳性73例,敏感性为96.1%;PCR/DNA检测结果为阴性126例,采用变性高效液相色谱分析技术,阴性120例,特异性为95.2%。两种检测方法敏感性和特异性无统计学差异(P=0.265,P=0.226)。结论:采用变性高效液相色谱分析技术检测乳腺癌易感基因BRCA1具有较高的敏感性和特异性,与传统检测方法相比,变性高效液相色谱分析技术具有较多的优点,值得推广。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2012年35期)

张文夏,王恩礼,谢建生,钟春嫦,周颉[2](2012)在《变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性》一文中研究指出目的探讨变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性。方法收集202例诊断为原发性乳腺癌女性患者,同时采用PCR/DNA测序法和变性高效液相色谱分析技术检测对所有患者进行BRCA1基因突变的筛查,以PCR/DNA测序法作为金标准,评估变性高效液相色谱分析技术的敏感性和特异性。结果本研究202例乳腺癌标本中,PCR/DNA测序法发现BRCA1基因突变例数为76例,变性高效液相色谱分析技术结果也为阳性例数为73例,敏感性为96.1%;PCR/DNA检测结果为阴性的总共126例标本,采用变性高效液相色谱分析技术,结果也为阴性的总标本例数为120例,特异性为95.2%。两种检测方法敏感性(100%vs 96.1%,P=0.265)和特异性(100%vs 95.2%,P=0.226)无统计学差别。结论与传统检测方法相比采用变性高效液相色谱分析技术检测乳腺癌易感基因BRCA1具有较高的敏感性和特异性,值得推广。(本文来源于《江西医药》期刊2012年07期)

陈弘,郑昌华,王爱萍,江金彪,吴福根[3](2011)在《变性高效液相色谱分析浙江沿海地区ESBLs基因类型研究》一文中研究指出目的运用变性高效液相色谱(DHPLC)技术,检测超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)基因型,了解浙江沿海地区ESBLs基因型分布情况。方法对171株多药耐药肠杆菌科细菌进行表型确证试验,采用多重PCR对标准菌株和ESBLs表型阳性的临床菌株进行CTX-M扩增,扩增产物经DHPLC分析,通过与标准菌株色谱峰比对进行临床菌株基因分型。结果 171株多药耐药肠杆菌科细菌,有142株临床菌株ESBLs表型阳性,经多重PCR扩增142株肠杆菌科109株携带CTX-M基因,52株为CTX-M-1产物,57株为CTX-M-9产物,检出率达79.80%,其中大肠埃希菌携带CTX-M基因比例最高,其次是肺炎克雷伯菌和阴沟肠杆菌;109株临床菌株PCR产物经DHPLC分析检测出4种CTX-M基因型,33株携带CTX-M-3、19株携带CTX-M-15、5株携带CTX-M-9、52株携带CTX-M-14。结论运用DHPLC技术检测出CTX-M型ESBLs菌株有4种基因型,其中CTX-M-14型是CTX-M型ESBLs主要型别;该地区细菌携带CTX-M型ESBLs以大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、阴沟肠杆菌最多见。(本文来源于《中华医院感染学杂志》期刊2011年21期)

郭奕斌,潘宏达,孟亚仙,潘敬新,钟燕芳[4](2010)在《突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法快速产前诊断黏多糖贮积症Ⅱ型高危胎儿》一文中研究指出目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病因及其父母基因型的基础上,采用已建立的突变特异性扩增系统(ARMS)特异引物直接鉴定法、变性高效液相色谱(DHPLC)快速筛检法,结合DNA序列分析法,对已孕20周的高危胎儿的艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因相应突变位点进行快速检测和鉴定。由于MPSⅡ为XR病,故又用SRY引物对胎儿进行性别鉴定,以避免可能出现的母血污染而导致的误诊。结果所怀胎儿未获得母源性的c.1344delA突变,是1例基因型完全正常的女胎。后经随访和复检,证实所生小孩的基因型、表现型都与产前诊断结果完全一致。结论 ARMS特异引物直接鉴定法、DHPLC快速筛检法结合DNA序列分析法是快速、准确产前诊断MPSⅡ高危胎儿的有效方法。其中,所建立的ARMS和DHPLC方法,既快速特异,又简便经济,可在一天之内送报结果 ,特别适用于已明确病因的高危胎儿的早期诊断以及正常组和患者试验组的快速鉴别。这一产前基因诊断工作的成功实施为今后继续开展本病以及其他相关遗传病的遗传咨询、基因诊断和产前诊断积累了宝贵的经验,也为今后开展植入前遗传学诊断等打下较好的基础。(本文来源于《中华临床医师杂志(电子版)》期刊2010年05期)

王荣梅,苏荣胜,张困权,杨关福[5](2007)在《变性高效液相色谱分析猪GH基因单核苷酸多态性及与生产性能的关系》一文中研究指出选取参考家系资源群体共357个个体作为试验材料,采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术,在猪生长激素(GH)基因包含第5外显子区的572 bp序列进行未知SNPs的筛选,对有变异的色谱峰型进行分类、测序,结果发现在该区域有4处变异,其中+1579位点的变异可以用基因型频率(AA、AB、BB)和基因频率来估算。对该位点变异与生产性能进行相关性分析得到不同基因型个体与参考家系中的测定重、体长、体高、胸宽、胸围、腿臀围、胴体A、B、C点膘厚、平均膘厚等生产性能之间没有显着差异;但BB基因型个体的测定重、体长、体高、胸宽、胸围都高于AA和AB基因型个体;BB基因型个体的腿臀围、胴体A、B、C点膘厚及平均膘厚则均低于AA和AB基因型个体;BB基因型个体的断奶后日增重显着高于AB基因型个体(P<0.05),也高于AA基因型个体,但差异未达到显着水平;BB基因型个体达100 kg日龄显着低于AB基因型个体(P<0.05),比AA基因型个体达100 kg日龄也低,但它们之间的差异不显着。(本文来源于《畜牧与兽医》期刊2007年04期)

马晓莉,朱平,胡亚美,吴敏媛,李志刚[6](2006)在《变性高效液相色谱分析巯嘌呤甲基转移酶基因多态性位点》一文中研究指出目的应用变性高效液相色谱技术(DHPLC)分析巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因多态性位点。方法用以PCR为基础的DHPLC,检测健康成人和脐血以及急性白血病病人,TPMT基因第5外显子G238C、第7外显子G460A和第10外显子A719G的3个多态性位点。结果健康成人、脐血和急性白血病病人全部DNA样本,TPMT基因外显子区的3个位点的多态性频率为3.49%,远低于白种人和非洲人。变异的位点仅为第10外显子A719G,且均为杂合变异。TPMT第5外显子630例标本的色谱峰均为单峰。第7外显子有316例为单峰,214(34%)为杂合峰。将单峰标本进行1∶1混合后重新进样也有杂合峰出现。经DNA测序分析,证实此区无序列变异;杂合峰标本在54和60℃为单峰,55~59℃均为杂合峰。而单峰标本峰形未随温度发生变化。说明DHPLC的检测误差并不是柱箱温度不合适引起的。第10外显子有608例为单峰,杂合峰为22例,其中10/22例标本进行DNA直接测序,证实为杂合变异。结论DHPLC技术能快速筛选出TPMT第5和第10外显子区的多态性位点,但不能检测出第7外显子的多态性位点。因此,DHPLC不能作为单一方法进行TPMT基因多态性位点的检测。(本文来源于《中国药学杂志》期刊2006年18期)

田红,刘道明,徐兵,郑维扬,周淑芸[7](2005)在《利用DNA池和变性高效液相色谱分析bcr和abl基因序列标签位点多态性》一文中研究指出为了探讨bcr和abl基因的单核苷酸多态性(SNP)与慢性髓细胞性白血病(CML)的关系,利用DNA池(DNApooling)结合变性高效液相色谱(dHPLC)技术对bcr和abl基因上的9个序列标签位点(sequencetaggedsite,STS)进行序列变异的筛查分析,并通过测序对筛查结果进行验证。研究结果表明,在9个STS片段中检出了4个片段中的多态性位点和3个片段中与参考序列不一致的变异。结论:U07000片段中的SNP在慢性髓性细胞白血病病人和对照人群中的基因频率分布有显着差异。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2005年03期)

韩伟,楼定华,王竞,Sheaping,Yip,Maurice,Yap[8](2005)在《变性高效液相色谱分析法在人类基因组单核苷酸多态性检测中的应用》一文中研究指出目的:检测白种人和汉族人RDH8基因序列中单核苷酸多态性(SNP)位点,探讨变性高效液相色谱分析法(DHPLC)在基因组研究中的效能。方法:建立8个由白种人和汉族人基因组DNA组成的混合样品池,并进行PCR扩增。其产物以DHPLC检测,发现杂合子信号后,对单独DNA样本进行DHPLC检测及直接测序确定其突变类型。以DHPLC结合DNA样本混合技术在150个汉族人和20个欧洲白种人样本中测定SNP的基因频率。结果:在RDH8基因中共检测到17个SNP,其中12个为新发现的,5个为已报道的;11个SNP在筛查阶段发现,6个在基因频率检测阶段发现;2个仅在白种人样本中检测到,3个SNP的MAF在两种人种间有较明显的差异;汉族人基因频率检测确定了7个常见SNP。结论:DHPLC能有效地用于基因组SNP的检测,结合DNA混合技术,更能提高其检测效力,有效地应用于基因频率的测定。(本文来源于《浙江大学学报(医学版)》期刊2005年03期)

王旭东[9](2004)在《线粒体DNA多态的变性高效液相色谱分析及其法医学应用研究》一文中研究指出目的 建立新的mtDNA多态遗传标记的变性高效液相色谱检测技术,为法医学疑难检材的检测提供新的技术手段;利用变性高效液相色谱技术,寻找适合作为法医遗传标记的mtDNA编码区多态遗传标记,以期提高mtDNA在法医学检测中的应用价值。方法 应用primer3引物设计软件,对mtDNA控制区和编码区分别设计引物,用以进行PCR扩增。通过构建DNA池及样本间两两比较的方法,确定DHPLC发现异源双链的效能,从而建立mtDNA多态分析的DHPLC方法。用建立的方法,在成都汉族群体120名无关个体中,对mtDNA编码区各基因座进行多态性研究,获得等位基因及单倍型频率、变异度及标准误,并进行种属特异性、组织同一性以及陈旧骨骼、毛干等法医学疑难检材的DHPLC分析。结果 应用DHPLC技术,对两个mtDNA控制区基因座的扩增产物成功进行了异源双链分析,建立了适合法医学快速检测的DHPLC方法。针对mtDNA编码区总计1435bp范围,成功建立了DHPLC分析方法。根据我们设计的分析片段的位置,把此mtDNA编码区定义为7个基因座,分别称为C、D、E、F、G、H和I基因座。对七个mtDNA编码区基因座的多态性分析显示,变(本文来源于《四川大学》期刊2004-04-26)

叶建伟,丁洁,陈彦,黄建萍,杨霁云[10](2003)在《变性高效液相色谱分析检测人类糖皮质激素受体基因变异》一文中研究指出目的 :以变性高效液相色谱分析 (DHPLC)检测糖皮质激素受体基因 (NR3C1)在中国人群中的变异情况。方法 :提取 6 4例中国人基因组DNA ,参照文献所报道的引物序列 ,PCR方法扩增糖皮质激素受体基因编码区(2~ 9α外显子 )及其邻近的部分内含子序列 ,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后 ,以DHPLC检测PCR产物 ,对洗脱曲线异常者进行DNA测序。结果 :经DHPLC分析和DNA测序证实 ,研究人群的NR3C1基因中存在 8处变异 ,5处为新发现 ;其中有 2组变异呈紧密连锁的单倍型 ,均为首次报道 ,它们在人群中的基因型频率达 3.1%与 14 .1% ;另一处变异出现频率相对较低。结论 :成功地建立了以DHPLC检测NR3C1基因变异的方法及技术参数 ,证实在中国人群中NR3C1基因存在变异 ,其中 2种频率较高的单倍型为新发现。(本文来源于《北京大学学报(医学版)》期刊2003年04期)

变性高效液相色谱分析论文开题报告

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

目的探讨变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性。方法收集202例诊断为原发性乳腺癌女性患者,同时采用PCR/DNA测序法和变性高效液相色谱分析技术检测对所有患者进行BRCA1基因突变的筛查,以PCR/DNA测序法作为金标准,评估变性高效液相色谱分析技术的敏感性和特异性。结果本研究202例乳腺癌标本中,PCR/DNA测序法发现BRCA1基因突变例数为76例,变性高效液相色谱分析技术结果也为阳性例数为73例,敏感性为96.1%;PCR/DNA检测结果为阴性的总共126例标本,采用变性高效液相色谱分析技术,结果也为阴性的总标本例数为120例,特异性为95.2%。两种检测方法敏感性(100%vs 96.1%,P=0.265)和特异性(100%vs 95.2%,P=0.226)无统计学差别。结论与传统检测方法相比采用变性高效液相色谱分析技术检测乳腺癌易感基因BRCA1具有较高的敏感性和特异性,值得推广。

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

变性高效液相色谱分析论文参考文献

[1].张文夏,杨定华,王恩礼,谢建生,郝颖.变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性[J].中国妇幼保健.2012

[2].张文夏,王恩礼,谢建生,钟春嫦,周颉.变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性[J].江西医药.2012

[3].陈弘,郑昌华,王爱萍,江金彪,吴福根.变性高效液相色谱分析浙江沿海地区ESBLs基因类型研究[J].中华医院感染学杂志.2011

[4].郭奕斌,潘宏达,孟亚仙,潘敬新,钟燕芳.突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法快速产前诊断黏多糖贮积症Ⅱ型高危胎儿[J].中华临床医师杂志(电子版).2010

[5].王荣梅,苏荣胜,张困权,杨关福.变性高效液相色谱分析猪GH基因单核苷酸多态性及与生产性能的关系[J].畜牧与兽医.2007

[6].马晓莉,朱平,胡亚美,吴敏媛,李志刚.变性高效液相色谱分析巯嘌呤甲基转移酶基因多态性位点[J].中国药学杂志.2006

[7].田红,刘道明,徐兵,郑维扬,周淑芸.利用DNA池和变性高效液相色谱分析bcr和abl基因序列标签位点多态性[J].中国实验血液学杂志.2005

[8].韩伟,楼定华,王竞,Sheaping,Yip,Maurice,Yap.变性高效液相色谱分析法在人类基因组单核苷酸多态性检测中的应用[J].浙江大学学报(医学版).2005

[9].王旭东.线粒体DNA多态的变性高效液相色谱分析及其法医学应用研究[D].四川大学.2004

[10].叶建伟,丁洁,陈彦,黄建萍,杨霁云.变性高效液相色谱分析检测人类糖皮质激素受体基因变异[J].北京大学学报(医学版).2003

论文知识图

引物延伸法和变性高效液相色谱分析p53基因外显子7变性高效液相色谱分变性高效液相色谱分析技术进行...p53基因外显子7变性高效液相色谱分MYH基因第2外显子产物的变性高效液相...一4CDXZ一4PCR产物的琼脂糖凝胶电泳图

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变性高效液相色谱分析论文_张文夏,杨定华,王恩礼,谢建生,郝颖
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