田丽娟1路伟2
1：濮阳市安阳地区医院功能科455000；2：河南煤化集团鹤煤分公司五矿医院458000
【摘要】目的：评价产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断的临床价值。方法：2010年1月～2014年12月，医院共检查胎儿7291例，随访5719例。结果：孕早期检出胎儿畸形28例，孕中期检出肢体畸形3例，产后检出5例，肢体畸形发生率1.26‰，孕早期检出率77.78%，孕检检出率80.56%；1例先天性马蹄内翻足活产；正常胎儿孕第11-13周产检，除足掌与趾外其余均可完整显示，足掌与趾完整显示率在30%左右；正常单胎孕妇NT与头臀长正相关（r=0.382，P＜0.05）；合并其他严重畸形75.00%（27/36），NT增厚74.07%（20/27），9例单纯肢体畸形者NT正常。结论：产前超声检查可检出绝大富部分胎儿肢体畸形，特别是致死性畸形，有助于及早决策，减少对产妇的伤害。
【关键词】肢体畸形；胎婴儿；产检；超声
胎儿肢体畸形是最常见的先天畸形类型之一，属骨骼系统畸形范畴，国外文献报道发生率约为0.2‰,国内各地区胎儿肢体畸形发生率存在较大差异[1]。胎儿肢体畸形多伴有明显的结构异常，产前超声是筛查、诊断胎儿肢体畸形的主要方法。近年来，孕检超声筛查方法已基本成熟，有报道称连续跟踪超声诊断胎儿畸形准确率可达90%，但如何更早、更高效的检出胎儿肢体畸形仍值得深入研究。既往2010年1月～2014年12月，医院共检查胎儿7291例，随访5719例，检出畸形36例，现报道如下，以总结诊断经验。
1资料及方法
1.1一般资料
2010年1月～2014年12月，医院按照常规产检路径，提供早孕期超声检测服务。共开展检查7291例。纳入标准：①临床资料完整，包括父母基本病史、本次妊娠情况、既往不良孕产史等；②本地居民。
1.2方法
孕早期产检，仪器选用西门子512型超声诊断系统，期间有更换设备，频率4.0～6.0MHz。孕妇检查前排空膀胱，取仰卧位，先测量颈部透明层(NT)筛查唐氏综合症，后采用连续追踪方法检测，主要评估颅面、胸、心脏、胃泡、肝、脐动脉等处。填写检查结果。测量头臀长，获取胎儿静脉导管频谱。对于检出的严重的结构畸形，建议患儿父母开展遗传学检查，并详细宣教，告知畸形胎儿可能预后，由家属决定是否继续妊娠，若无法肯定，进行绒毛穿刺、羊水穿刺基因检测。记录引产胎儿畸形病理特征。孕中期产检，开展Ⅲ级超声检测，评估胎儿头、脊柱、颜面、腹、肢体、心脏、胎儿附着物等处情况，若见异常，按路径处理。对于检出的异常胎儿，进行追踪随访，对于新生儿出生后出现的畸形酌情处理。
1.3统计学处理
采用spss19.0统计学软件，以（±s）表示计量资料，以n（%）表示计数资料，以P＜0.05表示检验水平。
2结果
医院共检查胎儿7291例，随访5719例。孕早期检出胎儿畸形28例，胎龄11～13＋6周，同期另有244例头臀长异常孕妇纳入研究。5719例获得随访者，其中双胎154例，孕产年龄20～44岁、平均（27.4±4.2）岁，初次产检平均孕周（12.6±0.7）周。孕中期检出肢体畸形3例，产后检出5例。
孕早期检出胎儿畸形包括：桡骨缺失3例、腓骨确实2例、海豹肢畸形1例、横行肢体缺失2例，肢体缺失类8例；先天性马蹄内翻足10例；骨发育不良3例；人体鱼序列征2例；左侧肢体发育不良2例；裂手畸形1例。
孕中期检出3例，均为手畸形，其中裂手畸形1例、并指1例、多指1例。
产后检出5例，其中先天性马蹄内翻足1例、并指3例、屈曲指1例。
肢体畸形中仅1例先天性马蹄内翻足活产，其余早期产检、中期产检检出的畸形均建议引流产，未见活产儿。
正常胎儿，孕早期第11、12、13周产检，上臂及肱骨、前臂及尺/桡骨、手、手指、大腿及股骨、小腿及胫/腓骨、足，通过连续追踪，调整切面，均可完整显示。随机抽取500例正常孕产妇，孕11周55，足掌与足趾完整显示18例，孕12周300例则为94例，孕13周145例则为41例。随机抽取正常单胎孕妇500例，孕早期产检时间（89.4±5.7）日，头臀长（65.3±8.4）mm，NT与头臀长正相关（r=0.382，P＜0.05）。
36例肢体畸形中，27例合并其他严重畸形，20例NT增厚，9例单纯肢体畸形者NT正常。
典型病例：孕妇年龄32岁，孕周90日，CRL61.4mm，NT1.7mm，孕早期检出右手手指缺失，合并体蒂异常，腹裂、颅面裂、脐带短，引产，未查染色。
3讨论
研究显示，绝大多数肢体畸形可在孕早期检出，为及早决策，减少对孕妇伤害提供了条件。需注意的是，孕早期对于足掌、足趾完整显示率较低，产后唯一1例活产儿即为先天性马蹄内翻足。先天性马蹄内翻足具体病因尚不清楚，其并非骨骼畸形所致，以多个关节、肌肉肌腱等软组织改变为主要病理改变，可伴有继发性骨性改变，这种软组织改变早期产检不易检出[2]。此外，对于非缺失畸形，如趾或指粘连，超声也无法有效的检出，研究中产后检出3例并指、屈曲指，超声往往无法表现明显的结构异常，且常表现为单纯的肢体畸形，NT等辅助诊断指标也常无异常。当然，先天性马蹄内翻足并非不可治疗，相较于其它严重畸形，有一定的存活可能，仍有部分准父母可能继续妊娠。绝大多数肢体畸形都合并其他类型严重畸形，超声检出较易。
以往认为胎儿肢体骨化后便可开展超声检测，但近年来研究显示胎儿肢体显示仍需依靠肢体软组织结构发育，特别是手指、脚趾的显示。早孕早期甚至整个孕期过程中，手指、脚趾非缺失性畸形都可能因软组织结构辨认不清，导致误漏诊。国内外有医院联合腹部以及阴道超声以提高检出效用，有必要劝导产妇接受阴道超声。
综上所述：产前超声检查可检出绝大富部分胎儿肢体畸形，特别是致死性畸形，有助于及早决策，减少对产妇的伤害。
参考文献:
[1]麦力艳?吾守，丁蕾.产前超声筛查在真的胎儿肢体畸形中的应用价值分析[J].世界最新医学信息文摘，2015，15(21):177.
[2]刘伟，汪龙霞，王军燕，等.产前超声检查在胎儿肢体畸形中的诊断价值[J].解放军医学院学报，2013，34(1):40-42.