一、环境基因组学和环境基因组计划（论文文献综述）
曹然[1]（2021）在《基于比较基因组学分析的放线菌素D高产机制》文中研究指明放线菌素D（Actinomycin D）是一类重要的环肽类抗生素,具有抗肿瘤、抗病毒、抗菌等生物活性。本研究以分离自新疆罗布泊盐碱土壤的黄色链霉菌Streptomyces luteus TRM45540为研究对象,其次级代谢产物主要为放线菌素D,对其进行全基因组测序和比较基因组学分析,从基因组特征、直系同源聚类分析、差异功能基因的筛选及分析等层面进行更深入的研究,对可能影响放线菌素D产量的功能基因进行验证。本研究主要取得了以下几方面研究进展:（1）通过对黄色链霉菌Streptomyces luteus TRM45540进行全基因组测序及生物信息学分析,得到了由一个大小为7189594 bp的环状染色体,GC%含量为71.75%,6547个基因组ORFs;18个r RNA,其中包括6个5S r RNA,6个16S r RNA,6个23S r RNA,67个t RNA以及121个nc RNA;翻译后蛋白质序列在COG、KEGG、GO数据库中分别有5651、2404、4562个蛋白质序列得到功能注释;利用anti SMASH 5.0软件预测到了24个次级代谢生物合成基因簇,表明黄色链霉菌Streptomyces luteus TRM45540是一株具有产生有利用价值抗生素的潜力菌株。（2）通过对野生菌株TRM45540紫外诱变育种获得的菌株进行表型特征、分子特征及化学特征的筛选,获得一株稳定遗传的放线菌素D高产菌株TRM45540-3515和一株低产菌株TRM45540-0332。高产菌株TRM45540-3515产孢子能力较强,菌丝体呈放射状,发酵后颜色呈深黄色,经HPLC分析,放线菌素D含量较高,产量为1540.37 mg/L,较野生菌株TRM45540产量提高了136.12%;低产菌株TRM45540-0332产孢子能力较弱,菌丝体呈放射状,发酵后颜色呈淡黄色,经HPLC分析,放线菌素D含量较低,产量仅为52.54 mg/L,较野生菌株TRM45540产量降低了91.94%。同时,对放线菌素D高产菌株TRM45540-3515和低产菌株TRM45540-0332进行全基因组测序及比较基因组学分析,找出菌株之间的差异功能基因。发现在高产菌株TRM45540-3515中存在16个单碱基突变位点（SNP）,2个插入片段（Ins）和4个缺失片段（Del）;低产菌株TRM45540-0332中存在3个单碱基突变位（SNP）,3个插入片段（Ins）和2个缺失片段（Del）。在高产和低产菌株中,有5个单碱基突变（SNP）和1个缺失（Del）的发生可能与调控基因相关,推测这些功能基因可能是导致放线菌素D产量变化的关键基因。（3）通过比较基因组学分析后,寻找到了1个可能影响放线菌素D产量发现变化的关键基因——低产菌株TRM45540-0332中H型转录抑制因子nag R基因。首先构建回补质粒p IB139-nag R,将其转化至ET12567（p UZ8002）感受态中,获得转化子ET12567（p UZ8002,p IB139-nag R）,将其作为供体菌接合转移至低产菌株TRM45540-0332中,获得重组菌nag R::TRM45540-0332。重组菌经发酵处理及HPLC检测,发现其放线菌素D产量为683.62 mg/L,较野生菌株TRM45540提高了4.79%,较低产菌株TRM45540-0332相比产量提高了12倍。实验结果表明,nag R基因确实是引起放线菌素D产量变化的关键基因。本研究通过比较基因组学分析寻找到了影响放线菌素D产量提高的关键基因,为今后放线菌素D产生菌进一步高产改造提供了理论基础。
付玮玮[2]（2020）在《反刍动物基因组数据库的构建及应用》文中指出阐明基因组上各种序列的具体功能是后基因组学时代的主要目标。在动物遗传育种领域,鉴定导致表型变异的因果基因和致因变异,对动物遗传机制解析和基因编辑育种具有非常重要的指导意义。之前动物QTL和GWAS研究只能定位到比较宽泛的区间范围,如果能够综合利用各种信息,如比较基因组信息、受选择信息、基因表达信息、调控信息及最全面的野生和家养动物基因组变异信息等,采用多组学结合的方法进行筛选,将非常有助于把候选变异缩小到一个非常小的区域,甚至是几个候选变异位点上。反刍动物因其形态特征、生态多样性和育种价值而受到人们关注。最近,反刍动物基因组计划组装了47个反刍动物的基因组,并且在测序技术的驱动下,积累了大量的重测序、转录组和表观组的数据,为我们鉴定反刍动物种间和种内表型差异的潜在功能位点提供了新的契机。本研究利用已经公开发表的反刍动物基因组和牛羊丰富的多组学数据,通过比较基因组学、群体遗传学和泛基因组等方法将这些资源进行有效整合、分析并可视化,基于LAMP（Linux+Apache+My SQL+PHP）环境开发了反刍动物基因组数据库分析平台,为研究反刍动物进化、鉴定功能保守位点、研究性状相关候选基因、以及寻找牛羊育种相关靶标提供了有效的资源。本研究的主要结果如下:1.构建了首个综合的反刍动物基因组数据库（RGD,http://animal.nwsuaf.edu.cn/RGD）,包括55个反刍动物及其12个外群的共线性比对、每个物种的直系同源基因、GO和KEGG通路、5个进化尺度的保守元件、1232份转录组的基因表达、反刍动物和人映射的调控信号,以及QTL。RGD还引入了UCSC Genome Browser提供的基因组浏览器、BLAT和Lift Over工具,NCBI提供的BLAST工具,开发了全套的基因表达、调控、共线性和QTL的检索模块、下载模块和数据可视化界面。2.构建了反刍动物中代表性的家畜--牛的变异和选择信号数据库（BGVD,http://animal.nwsuaf.edu.cn/Bos Var）。BGVD包括～60.44 M SNPs、～6.86 M indels、76634CNVR,以及8个群体（印度瘤牛、中国瘤牛、东亚普通牛、欧亚普通牛、欧洲普通牛、非洲普通牛,以及普通牛和瘤牛）选择信号的结果(Pi,Hp,i HS,FST,XP-EHH,和XP-CLR)。数据库提供了每个变异在世界牛种和核心群中的频率分布,支持三个基因组版本（ARS-UCD1.2、UMD3.1.1和Btau 5.0.1）的变异检索;选择信号以曼哈顿图等方式展示,支持查看受选区域。数据库通过一系列实例,如体高相关的PLAG1基因（rs109815800）、卷毛相关的KRT27基因（rs384881761）、毛色相关的KIT基因、以及与疟疾和溶血性贫血相关的STOM基因,展示了SNPs,indels,CNV和选择信号在鉴定功能位点中的应用。3.构建了小型反刍动物的代表性家畜--山羊的泛基因组及其数据库（GOATPAN,http://animal.nwsuaf.edu.cn/pan Goat）。利用山羊的近缘物种--羊族的9个基因组与山羊参考基因组比较获得了候选新序列,进而通过山羊重测序验证得到38.3 Mb山羊参考基因组丢失的序列,包含1206个基因的部分编码序列。其中,LOC101114579（毛透明蛋白样）等基因在山羊参考基因组中有部分缺失;PRL（催乳素）和LOC443319（胎盘泌乳素）等基因由于参考基因组错误组装导致分散在两条染色体上。山羊泛基因组相对于参考基因组可以有效提高重测序和转录组的比对率和比对质量,并可以有效校正spurious SNP。野羊群体与家羊群体进行比较,发现拷贝数差异明显的区域在免疫相关的通路上富集,pan-sequences包含抗炎症反应的ICAM1基因和抗肠道寄生虫的MUC6基因,在家羊和野羊群体中呈现明显的频率差异,可能参与了山羊的驯化。GOATPAN的构建可以帮助进一步推广山羊泛基因组的应用。4.为了方便用户有效检索山羊数据资源,本研究进一步扩大群体,构建了山羊变异和选择信号数据库（GGVD,http://animal.nwsuaf.edu.cn/Goat Var）,共鉴定到～41.44 M SNPs和～5.14 M indels,并提供了山羊驯化和近期选育的选择信号。GGVD采用交互式的表格,变异频率映射地图等方式,以及优化的选择信号筛选模块（曼哈顿图和折线图）展示了变异和选择信号在鉴定山羊候选位点中的应用。本研究鉴定到与藏山羊适应性相关的8个基因,C10H15orf41,FGF5,ATP12A,UBE2N,LOC102173935（NEK4）,RAP2B,P2RY1和NADK受到强烈选择,可服务于山羊的选种育种工作。本研究开发的反刍动物基因组数据库分析平台可以帮助加强反刍动物功能基因组学的研究,构建物种所有变异的集合并结合多组学的方法筛选潜在的功能位点,可以为牛羊育种工作提供有用的靶标。
王垚[3]（2020）在《精准医学中伦理问题研究》文中研究表明精准医学是医学领域中的全新模式,是融合了生物学、计算机科学、大数据等多项领域而形成的新兴领域,其将患者个体特症、生活环境等因素与各项生物技术相融合,利用基因检测等先进生物技术手段对个体实现精准诊断与治疗,并识别疾病遗传传播的风险,对未来疾病风险进行高效准确的评估,进而提升人类整体健康水平,节约社会医疗资源。本文在阐述了精准医学内涵、历史发展及其特征后,提出精准医学的主要应用领域为癌症诊断与治疗、临床药物指导、慢性疾病防控与产前检测几大方面。而后,论述了精准医学在应用过程中主要面临诊断与治疗的准确性与有效性、个人生物数据的共享与隐私保护及社会医疗资源分配公平性三大伦理难题。在精准度方面,受疾病治病原理的多样性复杂性、个体的特殊性与现有生物技术等多因素影响,使其无法达到对疾病绝对的精准诊断与治疗;在个体生物数据共享与隐私保护方面,面临着共享与保护的悖论,如何处理该伦理难题关系着精准医学健康发展与个体的生物信息隐私安全;最后,精准医学目前在癌症的预防与治疗方面得到多方位运用,但高昂的检测、治疗费用加剧了患者的经济负担,对于是否将癌症靶向药物纳入医保体系之中以促进社会医疗资源分配公平性,是我们应该关注的问题。针对上述提出的伦理难题,本文分别从技术层面、社会层面与参与主体层面进行原因分析。在技术层面上提出个人基因检测技术与生物信息大数据技术是精准医学中两大技术支柱,其在应用的过程中为精准医学的发展带来一定难题;社会层面上,受众群体的接受程度与精准医学服务商业化的发展,对精准医学的发展产生一定影响;参与主体方面,分别论述了政府、生物技术公司、医务人员及个体在精准医学发展中所带来的影响。在对原因进行分析后,阐述了精准医学中现有伦理基础并提出可以将责任伦理引入到精准医学的伦理范式构建中,认为在现代精准医学中伦理难题的解决,需要在各方明确自身责任,加强责任意识的前提下共同努力与合作,在维护研究人员、医务工作人员与患者的正当利益的同时,促进社会公平正义,进一步推动精准医学健康有序发展。
马佳[4]（2019）在《基于科学的创新过程、机会与能力体系：本土企业案例研究》文中认为进入21世纪以来,科学对创新的驱动作用日益突显,在给本土企业带来新机会的同时,也带来新的挑战。中国在科学研究水平已取得显着进步,国际论文被引用数居全球第二,但是在基于科学的创新方面却滞后于科学研究水平。企业是创新的主体,企业不重视科学研究是基于科学的创新难以付诸实践的关键原因。在寻找经济发展新动能、创新范式转换的时代背景下,中国本土企业在基于科学的产业领域开展基于科学的创新成为必然趋势。然而,企业利用科学开展创新活动需要突破各种困难和障碍,特别是本土企业相对于国际领先企业将面临更严峻的考验。基于科学的创新与基于技术的创新存在显着差异,本土企业开展基于科学的创新不能照搬“技术引进、消化、吸收、再创新”,以及“从模仿创新到自主创新”等典型的技术追赶模式,亟待探索新的路径。因此,本文将研究问题聚焦于本土企业如何开展基于科学的创新,围绕创新过程、机会、能力体系构成及其演化规律的议题,以创新系统理论为分析框架,从后发追赶视角出发,在战略匹配理论和科学社会学理论的指导下,开展中国情境下的针对性和探索性研究。本论文以开展基于科学的创新的本土企业为研究对象,以案例研究为主要研究方法,采用理论分析与实证研究相结合、文献研究与实际调研相结合、探索性研究与验证性研究相结合、定性研究与定量研究相结合的思路,对本土企业如何开展基于科学的创新进行探索和分析。研究内容包括三部分:第一,基于科学的创新过程研究。通过探索性单案例研究,提出“引种式创新”是本土企业开展基于科学的创新的一种主要形式。一些常常源发于发达国家的科学发现带来科学前景和创新前景,产生了新的研究对象、新的研究方法、新型科学家、新型科学工具、新型科研组织、新型研究材料等,形成了以科学研究新思维为核心的多重元素组成的复合体,即“研究种子”。企业在科学发现推动产生的相关产业尚未兴起和成熟之前,及时、快速地引入“研究种子”用于解决本土科学问题,并通过开展新兴科学研究和社会应用之间的转化活动、互促活动、融通活动开展可持续性的基于“再发现”“再发明”“再应用”的再创新和原始性创新,即为引种式创新。通过引种式创新,本土企业可以利用科学驱动创新实现赶超,并保持赶超后的领先地位。第二,基于科学的创新机会研究。采用多案例研究法,探索在本土企业参与下从科学发现到创新实现,再到创新扩散过程中基于科学的创新机会的动态演进规律,发现基于科学的创新机会的形成和发展来自外部环境因素和本土企业内部努力的共同作用,其经历了科学发现的机缘产生、参与新兴科学研究的机遇形成、创新机会创造、创新机会释放、新一轮科学发现的机缘产生五个阶段。创新机会在形成和发展过程中各阶段的不同形态和特征决定了企业在不同阶段相应的行动要点,其具有“节奏性”和“序贯性”的特点。本土企业要充分认识“抢占先机”对创新总体局势的决定性作用,并通过跨学科、跨应用领域的融通发展,深度挖掘“显性机会”释放的“潜在机会”。第三,基于科学的创新能力体系研究。（1）运用双案例扎根分析对本土企业基于科学的创新能力体系的构成进行探索。研究发现,企业基于科学的创新能力体系由科学能力、根植能力、跨界能力三种能力要素构成。各能力要素在能力体系中发挥出特定作用,具体表现在:科学能力发挥了科学驱动创新强烈依赖于科学研究的基础作用;根植能力发挥了企业推进科学与社会相互嵌入而实现持续创新的根植作用;跨界能力发挥了企业推动科学跨学科发展和跨应用领域发展的创新扩散作用。通过分析能力要素间相互支撑、促进和融通的作用机制,阐释了能力要素间的相互作用产生的多元要素组合的综合效应。“科学家队伍”是企业科学能力的关键影响因素;“多面手人才”是企业根植能力的关键影响因素;“跨界人才”是企业跨界能力的关键影响因素。企业基于科学的创新能力体系体现出“以人才为中心”的特点。（2）以57个本土案例为样本,采用维度间组态分析法对基于科学的创新能力体系的演进规律进行研究,探索性识别出本土企业开展基于科学的创新中不同阶段存在的七个典型能力要素组合,发现随外部环境的阶段性变化,企业基于科学的创新能力体系的演进呈现出三条路径,对应了三种引种式创新模式,包括直接引种式创新模式、互嵌型引种式创新模式、会聚型引种式创新模式。科学家自主创业而新建的企业主要开展直接引种式创新,其内在机理来自研究种子的“环境选择效应”;一体化企业主要开展互嵌型引种式创新,其内在机理来自企业对研究种子的“互惠吸引效应”;平台型企业主要开展会聚型引种式创新,其内在机理来自企业对研究种子的“平台吸引效应”。不同类型的企业在科学发现产生后的新兴科学研究兴起阶段主要以科学功能为中心构建基于科学的创新能力体系,在技术兴起和产业兴起阶段主要以创新功能为中心构建基于科学的创新能力体系,在产业成熟和融合阶段主要以跨界功能为中心构建基于科学的创新能力体系。
兰友世[5]（2019）在《多孔骨架材料用于工业气体存储和分离的计算研究》文中研究说明多孔骨架材料因孔道表面积大、类型丰富、结构可设计、性能可调控等特性在气体的吸附和分离上有良好的应用前景。由于多孔骨架材料可能的种类是无限多的,单纯依靠实验手段针对特定应用进行材料设计与制备困难很大。因此,在本工作中我们引入了材料基因组学的指导思想,融合高通量计算和专用数据库,结合实验,针对多孔骨架材料中的MOF和COF两类材料进行了一系列研究:（1）通过文献收集,搭建了目前已被实验报道的COF材料结构,建立了共享数据库。在“相似相溶”原理的指导下,将具有纯有机特性的COF材料用于非极性分子及有机分子的捕获,研究了 COF材料对核工业领域的放射性碘和甲基碘的存储性能,分析了其构效关系,为设计碘捕获的高性能材料提供了理论指导。（2）基于材料基因组学的学术思想,提出了带化学反应位点的“遗传结构单元”概念,并通过模仿COF材料的自然生长过程,建立了“似反应组装算法”,开发了高通量晶体材料组装的程序,构筑了 471,990个COF材料,极大地丰富了 COF材料的数量和拓扑类型。其中,针对2D-COF材料,提出了“自适应算法”,为高通量组装2D-COF材料提供了有效的层间距调控方式,而对于3D-COF材料,本工作发现了大量的具有新拓扑结构的材料。（3）为了验证材料基因组学的方法高通量构筑材料数据库的有用性,采用了高通量分子模拟将组装出的COF材料应用于甲烷存储和二甲苯同分异构体的分离。发现了材料在CH4存储上的体积工作容量和质量工作容量的trade-off效应,利用COF骨架密度低的特性筛选出了兼有高体积工作容量和质量工作容量的材料。通过二甲苯同分异构体的分离筛选,发现了可以靶向识别对二甲苯的材料孔道类型,打破吸附量和选择性的trade-off效应获得兼具高选择性高吸附量的材料。（4）采用IL改善MOF孔道环境是进一步提升MOF材料性能的有效途径,但IL/MOF复合材料的系统计算研究很少,其主要原因是需要通过分子动力学（MD）的方法来构建模型,过程繁琐复杂,很难进行大批量的计算分析。在材料基因组学的学术思想指导下,本工作采用本课题组开发的晶体材料组装程序,组装了 330,991个MOF材料,并基于构型依赖的蒙特卡洛（CBMC）方法,开发了高通量IL/MOF材料构筑方法。通过将此方法与MD方法、实验数据进行对比,充分证明此方法的可行性,成功实现了 IL/MOF复合物的高通量组装。（5）针对CO2/CH4分离,通过高通量分子模拟方法对IL/MOF进行筛选。通过分析发现ILs在孔径合适的MOF管柱状孔道中可形成严格的阴阳交替纳米线,构成“芯-管”构型的协同吸附位点。该位点的形成可以同时提高材料的吸附量、选择性、工作容量。由此,本工作提出了协同吸附位的概念,为复合材料设计提出了新思路。
陈剑华[6]（2018）在《精神神经内分泌相关障碍的高通量遗传学研究》文中指出精神障碍和躯体疾病之间存在着复杂的相互影响,其作用机制可能与神经-内分泌-免疫相关,本文聚焦精神分裂症、重性抑郁障碍、原发性痛经以及库欣病等精神神经内分泌相关障碍,从候选基因、全外显子组、全基因组等不同的策略展开相关研究。汉族人群中SP4基因与精神分裂症和重性抑郁障碍的遗传易感性分析精神分裂症与重性抑郁障碍等精神障碍可能由多个易感基因引起,但单个易感基因对增加疾病的风险影响较小。鉴定与精神分裂症和重性抑郁障碍相关的遗传变异位点是理解这些障碍的病理生理学机制的关键步骤之一。为了探讨SP4基因是否在中国汉族人群的精神分裂症或重性抑郁障碍中起到作用。我们聚焦于SP4基因的9个SNP位点,在1,235名精神分裂症患者,1,045名重性抑郁障碍患者和1,235名来自汉族人群的健康对照中进行病例对照研究。结果发现rs40245的等位基因和基因型频率分布与精神分裂症显着相关(Pallele=5.00×10-4,Bonferroni校正后Pallele=4.00×10-3;Pgenotype=2.30×10-3,Bonferroni校正后Pgenotype=0.018)。SNP rs6461563的等位基因频率分布与精神分裂症显着相关(Pallele=3.30×10-3,Bonferroni校正后Pallele=0.026)。我们的研究结果表明SP4基因的常见风险因素与中国汉族人群精神分裂症相关,与重性抑郁障碍无显着关联。精神分裂症的全基因组关联分析研究为了进一步了解精神分裂症易感性的遗传基础,我们进行了全基因组关联分析研究（GWAS）,共有36,180名中国人（其中有12,083例为病例）,并结合精神疾病基因组学联盟（PGC2）的最近的精神分裂症的数据结果开展了进一步跨种族的荟萃分析。我们观察到有显着差异的精神分裂症风险等位基因在不同种族之间的方向呈现一致性。通过多基因评分分析支持的跨种族的荟萃分析表明,结合多个种族的数据集是一个有价值和有效的方法。在PGC2研究和我们的中国人群数据集中鉴定的103个基因座,117个达到全基因组水平的显着差异（GWS）的标签等位基因（或其代表的等位基因）,在中国人群的病例里有约95%的基因位点（98个基因座,达到GWS的有109个）,其中约50%达到名义上的显着性（P<0.05）（56个基因座,达到GWS的有58个）,约75%在跨种族的分析中继续显示GWS（78个基因座,达到GWS的有85个）。在中国人群的数据中分析出来达到GWS的有7个基因位点,其中有3个达到GWS。在识别109 GWS基因座的跨种族分析中,其中有113个基因位点在至少一个分析中达到GWS。在113个风险基因位点中,有30个是新发现的,其中有4个只有在中国人群的数据集中才能看到。我们观察到在许多易感基因位点的精细定位方面有相当大的改进。我们的研究结果提供了许多支持候选基因位点的证据,并突出了一些基因通路（如:胰高血糖素样肽-1调节胰岛素分泌通路等）,以供进一步的研究。同时我们还观察到中国人群中精神分裂症与重性抑郁障碍之间存在显着的遗传相关性(rg=0.43,P=5.87×10-8)。总的来说我们的发现为精神分裂症的遗传结构和生物学病因机制提供了新的认识。中国人群原发性痛经的全基因组关联分析研究原发性痛经是一种育龄期妇女的常见问题,被定义为在没有盆腔病理学改变的情况下出现的月经期疼痛性痉挛。原发性痛经的病因和病理生理在很大程度上仍然是未知的。在本研究中,我们对总数为6,770名的中国受试者中进行了两阶段的全基因组关联分析研究和随后的重复验证研究,以确定与原发性痛经相关的遗传因素。我们的研究结果提示ZMIZ1基因中的位点rs76518691和NGF基因周围的位点rs7523831与原发性痛经显着相关（P<5×10–8）。ZMIZ1基因以前已经被报道与几种自身免疫性疾病有关,而NGF基因在产生疼痛和痛觉过敏中起到了关键作用,并且与偏头痛有关。这些研究结果为原发性痛经的易感性机制研究提供了未来的方向,此外,我们的遗传结构分析也为这种病症的多基因遗传性质提供了分子遗传学上的支持。垂体促肾上腺皮质腺瘤致病相关基因的遗传研究垂体促肾上腺皮质腺瘤（库欣病）由脑垂体腺瘤引起,大量分泌促肾上腺皮质激素,导致过量的糖皮质激素和皮质醇增多。去泛素化酶基因USP8的突变在35-62%的垂体促肾上腺皮质腺瘤中被发现。然而,USP8野生型肿瘤中的主要驱动突变仍然是未知数。在本研究中,我们在USP8野生型的促肾上腺皮质腺瘤中鉴定了多次出现的去泛素化酶基因USP48（主要编码p.M415I or p.M415V;21/91例受试者样本）和BRAF基因（编码p.V600E;15/91例受试者样本）。USP48或BRAF基因突变在USP8突变型病例中很少被检出（分别为1/78和4/78）。在总共有169例的垂体促肾上腺皮质腺瘤中,USP8、USP48和BRAF的突变呈现显着的相互独立存在的趋势。因此,我们的研究有助于了解垂体促肾上腺皮质腺瘤发病的分子机制,并为这一疾病提供了新的可能的药物治疗靶点。
陈士林,宋经元[7]（2016）在《本草基因组学》文中进行了进一步梳理中医药学对世界医药学发展作出了巨大贡献,随着现代科学技术的发展,特别是人类基因组计划的提出和完成,对人类疾病的认识和治疗开启了全新篇章。在此背景下,笔者将组学技术引入中药学研究,提出本草基因组学（Herbgenomics）学科概念,即利用组学技术研究中药基原物种的生物遗传信息及其调控网络,阐明中药防治人类疾病分子机制的学科,从基因组水平研究中药及其对人体作用的前沿科学。主要内容涉及结构基因组、功能基因组、蛋白质组、转录组、代谢组、表观基因组、宏基因组、药用模式生物、基因组辅助分子育种、DNA鉴定、中药合成生物学、中药基因组学、生物信息学及数据库等理论与实验技术。本草基因组学为中药药性研究提供理论基础,为中草药次生代谢产物的生物合成和代谢工程提供技术支撑,为中药配伍研究提供科学依据,指导药物开发及合理用药,为实现个体化精准医疗提供重要信息和技术保障,为中药道地品种改良和基因资源保护奠定基础,推动中药农业的科学发展,对培养多学科人才充实到传统药物研究具有引领作用。本草基因组学正促进前沿生命科学技术应用到中药领域,对中药现代化进程具有重大战略性科学意义。
张屾,谷少华,李显春[8]（2016）在《昆虫学研究进入基因组学时代》文中提出自2000年果蝇（Drosophila melanogaster）基因组公布以来,昆虫基因组学得到了快速发展并为昆虫学的研究思路和方法带来了革命性转变.本文介绍了近年来DNA测序技术和生物信息学的发展及其对昆虫基因组学研究的促进作用,综述了模式昆虫、卫生害虫、社会性昆虫和农业昆虫的基因组学研究现状,并对昆虫基因组学研究的意义和发展趋势进行了总结和展望.
郑钧正[9]（2016）在《从基因组学到放射组学的启示》文中进行了进一步梳理新科学理论、新科技发明、新工程技术往往更多产生在相关学科的交叉结合部,因为有关学科不断交叉融合以及又再分化催生出新分支学科,势必推动科学技术向更深层次和更高水平发展,必然就不断促进科技进步和造福社会[1]。当历史演进到历经不断积累雄厚基础有条件使科技腾飞的20世纪,诸如核能利用与核科学技术广泛普及,人类首次登上月球,发现DNA双螺旋结构而开启分子生物学时代,20世纪
高璐,李正风[10]（2014）在《构建STS参与进路:从人类基因组计划到英国基因组学网络》文中进行了进一步梳理STS参与进路指STS研究者的角色从外在于"科学技术"的观察者到内在于"科学知识生产"的参与者的转变。本文通过对英国基因组学网络案例的分析,来讨论STS研究者是如何突破人类基因组计划遗留的ELSI研究框架,建立起STS参与进路的过程。
二、环境基因组学和环境基因组计划（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、环境基因组学和环境基因组计划（论文提纲范文）
（1）基于比较基因组学分析的放线菌素D高产机制（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 第1章 引言 |
| 1.1 微生物的比较基因组学 |
| 1.1.1 微生物基因组测序技术的发展 |
| 1.1.2 微生物比较基因组学的研究背景 |
| 1.1.3 微生物比较基因组学的研究进展 |
| 1.1.4 微生物比较基因组学常用软件 |
| 1.2 提高抗生素高产的技术手段 |
| 1.2.1 基于发酵工艺优化提高抗生素产量 |
| 1.2.2 基于诱变育种提高抗生素产量 |
| 1.2.3 基于基因工程提高抗生素产量 |
| 1.3 放线菌素D的研究进展 |
| 1.4 论文设计思路 |
| 1.4.1 研究目的及意义 |
| 1.4.2 技术路线 |
| 第2章 黄色链霉菌TRM45540全基因组测序及生物信息学分析 |
| 2.1 实验材料 |
| 2.1.1 菌株及来源 |
| 2.1.2 培养基 |
| 2.1.3 主要试剂 |
| 2.1.4 主要仪器及设备 |
| 2.2 实验方法 |
| 2.2.1 黄色链霉菌TRM45540的活化培养 |
| 2.2.2 黄色链霉菌TRM45540的基因组DNA提取 |
| 2.2.3 黄色链霉菌TRM45540的全基因组测序 |
| 2.2.4 黄色链霉菌TRM45540的基因组拼接、注释 |
| 2.2.5 黄色链霉菌TRM45540的完整基因组注释与分析 |
| 2.3 结果与分析 |
| 2.3.1 黄色链霉菌TRM45540基因组DNA提取及全基因组测序 |
| 2.3.2 黄色链霉菌TRM45540基因组ORFs预测 |
| 2.3.3 黄色链霉菌 TRM45540 基因组的非编码 RNA 预测 |
| 2.3.4 黄色链霉菌TRM45540基因组的次级代谢产物生物合成基因簇预测 |
| 2.3.5 黄色链霉菌TRM45540基因组的亚系统分析 |
| 2.3.6 黄色链霉菌TRM45540基因组的蛋白编码基因功能注释 |
| 2.4 小结与讨论 |
| 第3章 放线菌素D高产和低产菌株的比较基因组学分析 |
| 3.1 实验材料 |
| 3.1.1 菌株及来源 |
| 3.1.2 培养基 |
| 3.1.3 主要仪器及设备 |
| 3.2 实验方法 |
| 3.2.1 菌株活化及培养 |
| 3.2.2 发酵产物的检测 |
| 3.2.3 菌株基因组DNA提取、全基因组测序及分析 |
| 3.2.4 差异功能基因的筛选 |
| 3.3 结果与分析 |
| 3.3.1 放线菌素D高产菌株TRM45540-3515 的分析 |
| 3.3.2 放线菌素D低产菌株TRM45540-0332 的分析 |
| 3.3.3 放线菌素D高产和低产菌株的基因组特征比较 |
| 3.3.4 差异功能基因的筛选及分析 |
| 3.4 小结与讨论 |
| 第4章 低产菌株TRM45540-0332 的nag R基因对放线菌素D产量的影响 |
| 4.1 实验材料 |
| 4.1.1 菌株及质粒 |
| 4.1.2 主要抗生素 |
| 4.1.3 主要仪器 |
| 4.1.4 主要试剂 |
| 4.1.5 主要培养基 |
| 4.1.6 引物序列 |
| 4.2 实验方法 |
| 4.2.1 低产菌株TRM45540-0332 的nag R基因的基因回补实验设计 |
| 4.2.2 PCR扩增反应体系 |
| 4.2.3 重组质粒p IB139-nag R的构建 |
| 4.3 结果与分析 |
| 4.3.1 重组质粒p IB139-nag R的构建及鉴定 |
| 4.3.2 重组质粒p IB139-nag R属间接合转移 |
| 4.3.3 重组菌nag R::TRM45540-0332 发酵产物检测及分析 |
| 4.4 小结与讨论 |
| 第5章 总结与展望 |
| 5.1 总结 |
| 5.2 展望 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
（2）反刍动物基因组数据库的构建及应用（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 第一章 文献综述 |
| 1.1 问题的由来 |
| 1.2 生物数据库的分类 |
| 1.2.1 综合类数据库 |
| 1.2.2 基因组数据库 |
| 1.2.3 变异数据库 |
| 1.2.4 表达调控数据库 |
| 1.2.5 比较基因组数据库 |
| 1.3 构建数据库的常用工具 |
| 1.3.1 基因组浏览器 |
| 1.3.2 基因组比对工具 |
| 1.3.3 基因组坐标转换工具 |
| 1.4 基因组大数据分析的常用方法和研究进展 |
| 1.4.1 比较基因组学研究进展 |
| 1.4.2 群体遗传学研究进展 |
| 1.4.3 泛基因组研究进展 |
| 1.5 动物研究现存的弊端 |
| 1.5.1 构建完善的变异集合 |
| 1.5.2 多组学数据的有机结合 |
| 1.5.3 数据库建设工作 |
| 1.6 研究目的与意义 |
| 第二章 反刍动物基因组数据库的构建 |
| 2.1 材料与方法 |
| 2.1.1 数据来源 |
| 2.1.2 基因组共线性分析 |
| 2.1.3 直系同源基因的鉴定 |
| 2.1.4 保守元件的计算 |
| 2.1.5 ChIP-seq和 ATAC-seq分析 |
| 2.1.6 坐标转换 |
| 2.1.7 RNA-seq分析 |
| 2.1.8 反刍动物基因组数据库的设计与开发 |
| 2.2 结果与分析 |
| 2.2.1 RGD概览 |
| 2.2.2 多物种共线性和序列保守性展示 |
| 2.2.3 直系同源基因注释 |
| 2.2.4 转录组数据展示 |
| 2.2.5 调控组数据展示 |
| 2.2.6 QTL检索 |
| 2.2.7 工具 |
| 2.2.8 说明文档 |
| 2.3 讨论 |
| 2.4 小结 |
| 第三章 牛基因组变异和选择信号数据库的构建 |
| 3.1 材料与方法 |
| 3.1.1 数据来源 |
| 3.1.2 基因组比对、变异位点获取和注释 |
| 3.1.3 拷贝数变异检测和注释 |
| 3.1.4 群体结构分析 |
| 3.1.5 变异位点频率的计算 |
| 3.1.6 全基因组选择清除分析 |
| 3.1.7 牛基因组变异数据库的搭建 |
| 3.2 结果与分析 |
| 3.2.1 样本数据概述 |
| 3.2.2 牛的群体结构和系统发育关系分析 |
| 3.2.3 数据库的功能 |
| 3.2.4 数据库的应用 |
| 3.3 讨论 |
| 3.4 小结 |
| 第四章 山羊泛基因组研究和数据库的构建 |
| 4.1 材料与方法 |
| 4.1.1 数据来源 |
| 4.1.2 羊族系统发育树的构建 |
| 4.1.3 羊族内部序列分歧的评估 |
| 4.1.4 鉴定山羊参考基因组丢失的序列 |
| 4.1.5 校正泛基因组的分歧位点为山羊位点 |
| 4.1.6 泛序列的基因注释 |
| 4.1.7 重测序和转录组数据比对到泛基因组 |
| 4.1.8 评估泛序列的大小 |
| 4.1.9 SNP CALLING |
| 4.2 结果与分析 |
| 4.2.1 羊族各物种基因组分歧程度 |
| 4.2.2 山羊泛基因组的构建 |
| 4.2.3 山羊pan-sequences的鉴定 |
| 4.2.4 泛基因组可以提高重测序和转录组的比对效率 |
| 4.2.5 山羊泛基因组数据库的构建和应用 |
| 4.3 讨论 |
| 4.4 小结 |
| 第五章 山羊基因组变异和选择信号数据库的构建 |
| 5.1 材料与方法 |
| 5.1.1 数据来源 |
| 5.1.2 基因组比对、变异位点获取和注释 |
| 5.1.3 系统发育分析 |
| 5.1.4 变异位点频率计算和注释 |
| 5.1.5 山羊选择清除分析 |
| 5.1.6 山羊基因组变异和选择信号数据库的搭建 |
| 5.2 结果与分析 |
| 5.2.1 山羊样本数据概述和系统发育关系 |
| 5.2.2 数据库的功能 |
| 5.2.3 数据库的应用 |
| 5.3 讨论 |
| 5.4 小结 |
| 第六章 总结与创新点 |
| 6.1 结论 |
| 6.2 创新点 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（3）精准医学中伦理问题研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 引言 |
| 1 绪论 |
| 1.1 选题背景和研究意义 |
| 1.1.1 选题背景 |
| 1.1.2 研究意义 |
| 1.2 国内外研究现状 |
| 1.2.1 精准医学研究现状 |
| 1.2.2 生命伦理的研究现状 |
| 1.3 研究的思路与方法 |
| 1.3.1 研究思路 |
| 1.3.2 研究方法 |
| 2 精准医学理论概述 |
| 2.1 精准医学的概念及其发展历史 |
| 2.2 精准医学的特征 |
| 2.3 精准医学的应用领域 |
| 3 精准医学中伦理难题及其原因分析 |
| 3.1 精准医学中的伦理难题 |
| 3.1.1 “精准”的准确性与有效性 |
| 3.1.2 个人生物数据共享与隐私保护 |
| 3.1.3 社会医疗资源分配公平性问题 |
| 3.2 精准医学伦理难题原因 |
| 3.2.1 技术层面因素 |
| 3.2.2 社会层面因素 |
| 3.2.3 参与主体层面因素 |
| 4 新时代下精准医学的伦理范式构建 |
| 4.1 精准医学伦理评估 |
| 4.1.1 功利主义理论基础 |
| 4.1.2 义务论理论支撑 |
| 4.2 以责任伦理作为构建基础 |
| 4.2.1 责任伦理概述 |
| 4.2.2 责任伦理与精准医学 |
| 4.2.3 加强精准医学中各主体责任意识 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表学术论文情况 |
| 致谢 |
（4）基于科学的创新过程、机会与能力体系：本土企业案例研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 1 绪论 |
| 1.1 选题依据 |
| 1.1.1 研究背景 |
| 1.1.2 问题的提出 |
| 1.1.3 研究视角和研究边界 |
| 1.1.4 研究意义 |
| 1.2 研究对象和研究内容 |
| 1.2.1 研究对象 |
| 1.2.2 研究内容 |
| 1.3 研究方法与技术路线 |
| 1.3.1 研究方法 |
| 1.3.2 技术路线 |
| 2 概念界定与研究进展 |
| 2.1 科学、技术、应用、创新的概念界定 |
| 2.2 基于科学的创新的概念界定 |
| 2.3 创新过程、机会、能力体系的研究进展 |
| 2.3.1 创新过程的相关研究 |
| 2.3.2 创新机会的相关研究 |
| 2.3.3 创新能力体系的相关研究 |
| 2.4 研究支撑理论的文献回顾 |
| 2.4.1 创新系统理论的相关研究 |
| 2.4.2 后发追赶的相关研究 |
| 2.4.3 战略匹配理论的相关研究 |
| 2.4.4 科学社会学理论的相关研究 |
| 2.5 研究评述 |
| 3 基于科学的创新过程研究 |
| 3.1 研究设计 |
| 3.1.1 研究方法和案例选择 |
| 3.1.2 数据收集和案例阶段划分 |
| 3.2 数据分析和案例分析 |
| 3.2.1 数据分析 |
| 3.2.2 案例分析 |
| 3.3 探索性单案例研究结论 |
| 3.3.1 引种式创新是本土企业开展基于科学的创新的一种主要形式 |
| 3.3.2 本土企业开展基于科学的创新的过程模型 |
| 3.4 本章小结 |
| 4 基于科学的创新机会研究 |
| 4.1 研究设计 |
| 4.1.1 研究方法 |
| 4.1.2 案例样本选择和数据收集 |
| 4.2 数据分析和案例分析 |
| 4.2.1 纵向扎根分析 |
| 4.2.2 跨案例对比分析 |
| 4.3 多案例研究结论 |
| 4.3.1 基于科学的创新机会形成和发展的过程模型 |
| 4.3.2 本土企业如何把握基于科学的创新机会 |
| 4.3.3 基于科学的创新机会形成和发展的动态演进规律 |
| 4.4 本章小结 |
| 5 基于科学的创新的能力体系研究——双案例扎根分析 |
| 5.1 研究设计 |
| 5.1.1 研究方法 |
| 5.1.2 案例选择和数据收集 |
| 5.1.3 案例素描 |
| 5.2 数据分析 |
| 5.2.1 开放性编码 |
| 5.2.2 主轴编码和选择性编码 |
| 5.3 基于科学的创新能力体系的结构 |
| 5.3.1 企业基于科学的创新能力体系构成的维度要素 |
| 5.3.2 体系中三类能力要素间的作用机制 |
| 5.4 本章小结 |
| 6 基于科学的创新的能力体系研究——维度间组态分析 |
| 6.1 研究设计 |
| 6.1.1 研究方法 |
| 6.1.2 研究样本选择和数据收集 |
| 6.1.3 阶段划分 |
| 6.2 变量赋值 |
| 6.2.1 基于科学的创新能力体系的变量构成及赋值依据 |
| 6.2.2 企业基于科学的创新绩效赋值 |
| 6.2.3 赋值过程 |
| 6.2.4 样本赋值结果 |
| 6.3 分阶段的组态分析 |
| 6.3.1 阶段一的能力要素组合和要素间作用关系分析 |
| 6.3.2 阶段二的能力要素组合和要素间作用关系分析 |
| 6.3.3 阶段三的能力要素组合和要素间作用关系分析 |
| 6.4 本土企业基于科学的创新能力体系演进路径和对应的引种式创新模式 |
| 6.4.1 直接引种式创新模式 |
| 6.4.2 互嵌型引种式创新模式 |
| 6.4.3 会聚型引种式创新模式 |
| 6.5 本章小结 |
| 7 结论与展望 |
| 7.1 结论和讨论 |
| 7.1.1 主要结论 |
| 7.1.2 研究讨论 |
| 7.2 创新点 |
| 7.3 局限与展望 |
| 7.3.1 局限 |
| 7.3.2 展望 |
| 参考文献 |
| 附录A 调查问卷 |
| 附录B 访谈提纲 |
| 攻读博士学位期间科研项目及科研成果 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
（5）多孔骨架材料用于工业气体存储和分离的计算研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 第一章 绪论 |
| 1.1 前言 |
| 1.2 多孔骨架材料及其应用 |
| 1.2.1 MOF材料 |
| 1.2.2 COF材料 |
| 1.2.3 多孔骨架材料用于工业气体存储和分离简介 |
| 1.3 计算化学简介 |
| 1.3.1 量子力学方法 |
| 1.3.2 分子力学方法 |
| 1.4 材料基因组计划 |
| 1.5 选题依据与意义 |
| 1.6 论文创新点 |
| 第二章 COFs捕获放射性碘和甲基碘的计算筛选研究 |
| 2.1 引言 |
| 2.2 过程与方法 |
| 2.2.1 建立COF材料数据库 |
| 2.2.2 分子模型与力场参数 |
| 2.2.3 模拟细节与参数设置 |
| 2.3 结果与讨论 |
| 2.3.1 COFs吸附碘单质的计算筛选 |
| 2.3.2 COFs吸附甲基碘的计算筛选 |
| 2.4 本章小结 |
| 第三章 COFs高通量构筑的材料基因组学方法建立 |
| 3.1 引言 |
| 3.2 过程与方法 |
| 3.2.1 COF材料基因片段的划分方法 |
| 3.2.2 基于材料基因组学的COF材料组装方法 |
| 3.2.3 遗传结构单元的三种定位方式 |
| 3.2.4 遗传结构单元的连接原理 |
| 3.2.5 COF材料高通量组装原理 |
| 3.2.6 层间距调控的自适应算法 |
| 3.3 结果与讨论 |
| 3.3.1 高通量组装有效性验证 |
| 3.3.2 COF材料数据库 |
| 3.4 本章小结 |
| 第四章 COFs存储甲烷和分离二甲苯异构体的高通量筛选 |
| 4.1 引言 |
| 4.2 过程与方法 |
| 4.2.1 分子模型与力场参数 |
| 4.2.2 模拟细节与参数设置 |
| 4.2.3 力场参数验证 |
| 4.3 结果与讨论 |
| 4.3.1 COF材料数据库的甲烷存储高通量筛选 |
| 4.3.2 COF材料数据库的二甲苯分离高通量筛选 |
| 4.4 本章小结 |
| 第五章 IL/MOFs的高通量组装及其CO_2/CH_4分离研究 |
| 5.1 引言 |
| 5.2 过程与方法 |
| 5.2.1 MOF材料库的构筑 |
| 5.2.2 高通量构筑IL/MOF复合物的方法 |
| 5.2.3 分子模型与力场参数 |
| 5.2.4 模拟细节与参数设置 |
| 5.2.5 基于CBMC负载ILs方法的有效性验证 |
| 5.3 结果与讨论 |
| 5.3.1 IL/MOFs用于CO_2/CH_4分离的高通量筛选 |
| 5.3.2 协同吸附位点 |
| 5.3.3 配位数表征离子液体分布 |
| 5.3.4 变压吸附工作容量 |
| 5.4 本章小结 |
| 第六章 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 研究成果及发表的学术论文 |
| 作者和导师简介 |
| 附件 |
（6）精神神经内分泌相关障碍的高通量遗传学研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 文中常用缩写中英文对照表 |
| 第一章 绪论 |
| 1.1 遗传性疾病 |
| 1.2 人类基因组概述 |
| 1.3 遗传性疾病的研究方法 |
| 1.3.1 连锁分析 |
| 1.3.2 关联研究 |
| 1.3.3 多重检验校正、统计效能和哈迪-温伯格平衡 |
| 1.3.4 全基因组关联分析 |
| 1.3.5 构建分子网络 |
| 1.3.6 新一代测序技术的应用 |
| 1.3.7 致病性基因的确定 |
| 1.4 精神神经内分泌障碍 |
| 1.4.1 精神障碍的概述 |
| 1.4.2 精神障碍的病因与发病机制 |
| 1.4.3 神经内分泌学的概述 |
| 1.4.4 精神障碍与神经内分泌 |
| 第二章 汉族人群中SP4与精神分裂症和重性抑郁障碍的 遗传易感性分析 |
| 2.1 前言 |
| 2.2 材料与方法 |
| 2.2.1 试剂与仪器 |
| 2.2.2 研究对象 |
| 2.2.3 血液样本采集与DNA抽提 |
| 2.2.4 研究基因位点的选择 |
| 2.2.5 基因分型方法 |
| 2.2.6 统计分析 |
| 2.3 实验结果 |
| 2.3.1 单个位点关联结果 |
| 2.3.2 单倍型分析 |
| 2.4 讨论 |
| 第三章 精神分裂症的全基因组关联分析研究 |
| 3.1 前言 |
| 3.2 材料与方法 |
| 3.2.1 研究对象的招募 |
| 3.2.2 中国GWAS数据的基因分型、质量控制和基因推定填补 |
| 3.2.3 PGC2的GWAS数据集 |
| 3.2.4 重复验证数据集 |
| 3.2.5 统计效能计算 |
| 3.2.6 统计方法和生物信息学分析 |
| 3.2.7 中国GWAS数据的LD评分回归 |
| 3.2.8 多基因评分分析 |
| 3.2.9 通路分析 |
| 3.2.10 数据可用性 |
| 3.2.11 URLs |
| 3.3 实验结果 |
| 3.3.1 中国人群GWAS筛查结果 |
| 3.3.2 中国人群和PGC2全基因组荟萃分析结果 |
| 3.3.3 与重复验证样本的组合分析结果 |
| 3.3.4 跨种族之间的异同 |
| 3.3.5 精神分裂症相关基因座的潜在生物学机制 |
| 3.3.6 改善精神分裂症相关基因座的精细定位分辨率 |
| 3.3.7 生物学通路和基因集 |
| 3.3.8 多基因风险评分分析 |
| 3.3.9 中国人群精神分裂症与重性抑郁障碍的遗传相关性 |
| 3.4 讨论 |
| 第四章 中国人群原发性痛经的全基因组关联分析研究 |
| 4.1 前言 |
| 4.2 材料与方法 |
| 4.2.1 试剂与仪器 |
| 4.2.2 研究对象 |
| 4.2.3 研究设计 |
| 4.2.4 Affymetrix全基因组芯片实验 |
| 4.2.5 Illumina全基因组芯片实验 |
| 4.2.6 Sequenom公司Mass ARRAY平台的SNP分型方法 |
| 4.2.7 基因分型和质量控制(QC) |
| 4.2.8 基因推定填补(imputation)分析 |
| 4.2.9 人群层化分析 |
| 4.2.10 关联和荟萃分析 |
| 4.2.11 GWAS基因位点的生物信息学分析和功能注释 |
| 4.2.12 基于基因和通路的关联分析 |
| 4.2.13 遗传度分析 |
| 4.2.14 数据可用性 |
| 4.3 实验结果 |
| 4.3.1 原发性痛经GWAS易感基因位点 |
| 4.3.2 易感基因位点的功能影响 |
| 4.3.3 全基因组的基因和通路分析 |
| 4.3.4 原发性痛经的SNP遗传度 |
| 4.3.5 子宫内膜异位变异对原发性痛经的影响 |
| 4.4 讨论 |
| 第五章 库欣病致病相关基因的遗传研究 |
| 5.1 前言 |
| 5.2 材料与方法 |
| 5.2.1 试剂与仪器 |
| 5.2.2 研究对象 |
| 5.2.3 全外显子测序 |
| 5.2.4 Sanger测序验证候选基因 |
| 5.2.5 蛋白结构同源建模 |
| 5.3 实验结果 |
| 5.3.1 总体测序质量 |
| 5.3.2 USP48和BRAF基因突变 |
| 5.4 讨论 |
| 第六章 回顾与展望 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表或成文的学术论文 |
（7）本草基因组学（论文提纲范文）
| 1 本草基因组学的产生和发展 |
| 1.1 本草基因组学的产生 |
| 1.2 本草基因组学的发展 |
| 1.3 学科内涵和外延 |
| 2 本草基因组学研究内容 |
| 2.1 中草药结构基因组研究 |
| 2.2 中草药功能基因组研究 |
| 2.3 中药组学其他研究 |
| 3 本草基因组学的实践应用 |
| 3.1 道地药材的生物学本质研究 |
| 3.2 中药分子标记用于中药质量控制研究 |
| 3.3 本草基因资源的保护与利用 |
| 3.4 中药合成生物学研究 |
| 3.5 中药作用靶点与个性化治疗 |
（9）从基因组学到放射组学的启示（论文提纲范文）
| 一、人类基因组计划与基因组学 |
| 二、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等与基因组学相辅相成 |
| 三、放射组学在交叉融合中应运而生 |
| 四、发展相关组学更好共促精准医疗 |
（10）构建STS参与进路:从人类基因组计划到英国基因组学网络（论文提纲范文）
| 一、人类基因组计划与ELSI研究 |
| 二、基因组学网络的建立:磋商中的共识 |
| 三、基因组学网络与STS参与进路的构建 |
| 四、小结 |
四、环境基因组学和环境基因组计划（论文参考文献）
- [1]基于比较基因组学分析的放线菌素D高产机制[D]. 曹然. 塔里木大学, 2021
- [2]反刍动物基因组数据库的构建及应用[D]. 付玮玮. 西北农林科技大学, 2020
- [3]精准医学中伦理问题研究[D]. 王垚. 大连理工大学, 2020(06)
- [4]基于科学的创新过程、机会与能力体系：本土企业案例研究[D]. 马佳. 大连理工大学, 2019(06)
- [5]多孔骨架材料用于工业气体存储和分离的计算研究[D]. 兰友世. 北京化工大学, 2019(06)
- [6]精神神经内分泌相关障碍的高通量遗传学研究[D]. 陈剑华. 上海交通大学, 2018(01)
- [7]本草基因组学[J]. 陈士林,宋经元. 中国中药杂志, 2016(21)
- [8]昆虫学研究进入基因组学时代[J]. 张屾,谷少华,李显春. 中国科学:生命科学, 2016(10)
- [9]从基因组学到放射组学的启示[J]. 郑钧正. 医学研究杂志, 2016(02)
- [10]构建STS参与进路:从人类基因组计划到英国基因组学网络[J]. 高璐,李正风. 科学与社会, 2014(01)