导读:本文包含了拷贝数变异论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:拷贝数变异,骨率,全基因组关联,猪
拷贝数变异论文文献综述
王立刚,张跃博,颜华,张龙超,侯欣华[1]（2019）在《拷贝数变异全基因组关联鉴定猪骨率性状候选基因》一文中研究指出旨在挖掘影响猪骨率性状的全基因组范围内的拷贝数变异(copy number variations, CNVs),并对其所覆盖的基因的作用模式及机理进行研究。本研究利用基于测序深度的CNVcaller软件对大白×民猪F2群体的拷贝数变异进行检测,利用TASSEL软件中的混合线性模型(mixed-linear model, MLM)对骨率性状进行基因组关联分析;查找数据库对CNVs所覆盖基因进行深入分析,利用RNA重测序对75日龄大白猪腿软骨中4个显着CNVs的表达进行检测。结果表明,在F2代群体中,共检测到3 027个CNVs,其中,共有1 251个为缺失,987个为多拷贝,789个为缺失和多拷贝均存在。与骨率在基因组水平相关的CNVs共有4个,均位于7号染色体。4个变异中,有两个未与任何基因重迭。显着性最高的CNV4与骨髓分化相关标记(MYADM)基因重合。对75日龄猪腿软骨基因的表达研究发现,在后腿软骨中仅CNV2的表达丰度较高,推测CNV2通过影响其内部基因的表达量影响骨率,CNV4可能在胚胎发育期起调控作用。综上所述,本研究成功鉴定出影响猪骨率性状的4个CNVs,其中,CNV2和CNV4为影响骨率性状的主效CNVs,推测CNV2通过影响其内部基因的表达量影响骨率,CNV4可能在胚胎发育期起调控作用并最终影响骨率。本试验为今后骨率性状的调控机理研究奠定了理论基础,为猪骨率性状的育种提供了参考。(本文来源于《畜牧兽医学报》期刊2019年11期）
殷亚俊,毛小亮,王烨铭,陆佳伟,童继春[2]（2019）在《非小细胞肺癌组织中微小RNA-423-3p的拷贝数变异和rs6505162位点多态性分析》一文中研究指出目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中微小RNA-423-3p(miR-423-3p)的拷贝数变异(CNV)和rs6505162位点单核苷酸多态性(SNP)。方法采用cBioPortal在线分析癌症基因组图谱TCGA数据库中NSCLC组织miR-423-3p的CNV表现及与临床病理特征的关系;收集本院2017年1月至2018年12月经病理确诊的146例NSCLC患者(NSCLC组)和151例健康体检者(对照组)的外周血标本,采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测rs6505162位点SNP的基因分型并进行Hardy-Weinberg平衡检验,分析rs6505162等位基因A在不同遗传模型[等位基因模型(A vs. C)、纯合子模型(AA vs. CC)、杂合子模型(CA vs. CC)、显性遗传模型(CA+AA vs. CC)和隐性遗传模型(AA vs. CC+CA)]下与NSCLC易感性的关系。结果经cBioPortal在线分析发现1144例组织的miR-423-3p CNV表现:缺失209例(Deep Deletion 1例+Shallow Deletion 208例)、正常(Diploid)543例和扩增392例(Gain 384例+Amplification 8例)。NSCLC组织中CNV分布与病理类型、性别和N分期有关(P<0.05),而与TNM分期、T分期、M分期和生存状况无关(P>0.05)。两组rs6505162基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡。NSCLC组携带基因型CA、AA的频率高于对照组(56.16%、17.81%vs. 49.67%、11.26%,P<0.05),携带等位基因A的频率高于对照组(45.89%vs. 36.09%,P<0.05)。rs6505162位点的等位基因A在隐性遗传模型下与NSCLC的易感性无关(P>0.05),而在等位基因模型(OR=1.502, 95%CI:1.081～2.087)、纯合子模型(OR=2.375, 95%CI:1.139～4.952)、杂合子模型(OR=1.698, 95%CI:1.015～2.839)和显性遗传模型(OR=1.823, 95%CI:1.113～2.986)下可升高NSCLC的发病风险。结论 miR-423-3p CNV可能参与了NSCLC的发生发展且其rs6505162与NSCLC易感性有关,其中携带突变等位基因A的NSCLC发生风险升高,在肺癌易感人群筛查中有一定价值。(本文来源于《临床肿瘤学杂志》期刊2019年11期）
马明,时瑞瑞,张建运,李铁军[3]（2019）在《拷贝数变异(CNV)在颌骨纤维骨性病损鉴别诊断中的应用》一文中研究指出目的:骨纤维异常增殖症和骨化纤维瘤是颌骨常见的两种骨纤维性病变,二者在临床、影像和病理学表现上常常呈现相似的特点,为它们的鉴别诊断带来了挑战。本研究将评估拷贝数变异(copy number variation)是否可用于二者的鉴别诊断,为颌骨纤维骨性病损的精准诊断提供新的方法。材料与方法:(本文来源于《2019年中华口腔医学会口腔病理学专业委员会第十叁次全国口腔病理学术会议论文汇编》期刊2019-10-18）
金美林,卢曾奎,李青,费晓娟,储明星[4]（2019）在《畜禽拷贝数变异研究进展》一文中研究指出拷贝数变异(copy number variation, CNV)可能是影响动物表型多样性和进化适应的主要因素之一,通过多种机制对机体进行调节,如基因剂量和转录结构的改变。自首次构建出人类(Homo sapiens)基因组第一代CNV图谱后,CNV在人类和动物中的研究越来越多。研究表明,CNV与人类某些疾病的发病机制、动物的遗传变异以及家畜的重要经济特征有关。本文主要参考国内外相关的研究报道,对CNV的定义、形成机制、检测方法以及畜禽CNV的研究现状进行阐述,总结畜禽CNV研究目前所面临的问题并展望其在遗传育种方面的应用前景,为进一步对CNV的研究提供参考资料。(本文来源于《农业生物技术学报》期刊2019年10期）
陈小良,姚炜,金洪伟,刘慧英[5]（2019）在《ZMIZ1-AS1编码区体细胞拷贝数变异在实体肿瘤分布及对预后的影响》一文中研究指出目的探索ZMIZ1-AS1编码区体细胞拷贝数变异在原发肿瘤组织分布及在特定肿瘤预后监测中的作用,为相关肿瘤预防提供特异性标志物线索及依据。方法由The Cancer Genome Atlas(TCGA)数据库下载31类实质肿瘤患者数据,用R 3.4.2进行统计分析,采用χ2检验及Fisher精确概率法分析ZMIZ1-AS1编码区体细胞拷贝数变异的分布差异,采用Kruskal-Wallis检验分析其对ZMIZ1-AS1与ZMIZ1表达的影响以及采用COX比例风险回归模型分析其对患者预后的影响。结果 10 547名患者原发肿瘤组织ZMIZ1-AS1编码区体细胞拷贝数缺失与增加在不同实质肿瘤间的分布差异有统计学意义(χ2=3218.284,P<0.01);Kruskal-Wallis检验显示,ZMIZ1-AS1编码区拷贝数变异显着影响多数肿瘤中的ZMIZ1-AS1、ZMIZ1表达;COX回归分析结果显示,ZMIZ1-AS1编码区体细胞拷贝数缺失显着增加低分化胶质瘤(HR=11.06,95%CI:7.28～16.80)和间皮瘤(HR=4.04,95%CI:1.56～10.48)患者死亡风险。结论不同实质肿瘤其ZMIZ1-AS1编码区拷贝数变异分布存在差异,ZMIZ1-AS1编码区体细胞拷贝数缺失可作为低分化胶质瘤和间皮瘤预后监测的特异性生物标志物。(本文来源于《中国慢性病预防与控制》期刊2019年10期）
马明,时瑞瑞,张建运,李铁军[6]（2019）在《拷贝数变异(CNV)在颌骨骨纤维性病损鉴别诊断中的应用》一文中研究指出目的:骨纤维异常增殖症和骨化纤维瘤是颌骨常见的两种骨纤维性病变,二者在临床、影像和病理学表现上常常呈现相似的特点,为它们的鉴别诊断带来了挑战。本研究将评估拷贝数变异(copy number variation,CNV)是否可用于二者的鉴别诊断,为颌骨骨纤维性病变的精准诊断提供新的方法。材料与方法:1.结合患者的临床、影像和病理学表现选取确诊为颌骨骨纤维异常增殖症5例和骨化纤维瘤的患者9例(表1)。(本文来源于《2019第九次全国口腔生物医学学术年会论文汇编》期刊2019-10-11）
寇瑞环,谢俞宁,李佳莹,金叶,张志[7]（2019）在《细胞分裂周期蛋白6拷贝数变异与肺腺癌患者预后关系的研究》一文中研究指出目的探讨细胞分裂周期蛋白6(CDC6)基因在肺腺癌组织中的拷贝数变异(CNV)对肺腺癌预后的影响。方法从癌症基因组图谱(TCGA)数据库中获取肺腺癌患者的转录谱(mRNA)数据、CNV数据及临床资料,使用基因表达谱动态分析(GEPIA)数据库对CDC6基因在肺腺癌组织中的表达情况,及其与CDC6基因CNV和肺腺癌患者预后的关系进行分析。筛选CDC6基因的共表达基因,并进行基因组百科全书(KEGG)通路分析及基因本体(GO)功能富集分析。结果肺腺癌患者肿瘤组织中CDC6基因CNV与CDC6 mRNA的表达量呈正相关(P﹤0.01)。CDC6低表达组肺腺癌患者的生存结局明显优于CDC6高表达组患者(P﹤0.01)。KEGG通路分析结果显示:CDC6基因的共表达基因富集在DNA复制、错配修复、核苷酸切除修复等修复相关通路。GO功能富集分析结果显示:在生物学过程层面,CDC6基因的共表达基因主要参与了DNA链的延伸、核酸切除修复、蛋白质去甲酰化、转录偶联切除修复、WNT信号通路、平面细胞极性通路、核因子-κB诱导激酶(NIK)/核因子-κB(NF-κB)信号通路;在细胞构成层面,CDC6基因的共表达基因参与了T复合物、透明带受体复合物、驱动蛋白复合体、DNA复制因子C复合物的形成;在分子功能层面,CDC6基因的共表达基因参与四链体DNA结合。结论CDC6基因CNV可以对肺腺癌组织中CDC6基因的表达进行调控,CDC6基因及其共表达基因可对肺腺癌的DNA复制、修复过程和肿瘤相关信号通路进行调控并可能以此为基础影响肺腺癌的发展进程。CDC6基因高表达肺腺癌患者的预后不良,其可能成为预测肺腺癌临床预后的有效生物标志物。(本文来源于《癌症进展》期刊2019年19期）
史淑琼,陈淑芬,钟进,郭晓玲,宋春林[8]（2019）在《高通量测序染色体拷贝数变异检测在359例羊膜腔穿刺产前诊断中的临床研究》一文中研究指出目的探讨高通量测序染色体拷贝数变异检测在产前诊断中的临床价值。方法对359例有相关产前诊断指征行经羊膜腔穿刺的孕妇行细胞培养染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测,比较两种方法的检测结果,分析其临床应用价值。结果核型分析共发现11例染色体异常,阳性率为3.1%(11/359);染色体拷贝数变异检测共发现26例染色体异常,阳性率7.2%(26/359)。细胞培养染色体核型分析正常的15例标本中,经染色体畸变技术检测3例存在微缺失/微重复。结论染色体拷贝数变异检测技术对染色体非整倍体和微缺失/微重复具有高准确性、可靠性和可重复性,对产前诊断胎儿异常具有重要临床意义。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年09期）
姜瑾,朱蓉嵘,胡楠,周婧,杨梅[9]（2019）在《DNA修复基因的拷贝数变异与年龄相关性白内障的关系》一文中研究指出目的探讨中国汉族人群中DNA修复基因的拷贝数多态性(copy number variations,CNV)与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)易感性的关系。方法研究对象来自"江苏眼病研究"流行病学人群,包括ARC组780例和对照组525人。采集受试者外周静脉血,提取全血基因组DNA。通过实时荧光定量PCR方法检测四种DNA修复基因的拷贝数(copy number,CN),分析ARC组和对照组基因CN的差异以及相对危险度(odds ratio,OR)。结果在WRN基因中发现了新的CNV。WRN基因高拷贝(CN=3+)与ARC的易感性有关(OR=1.88,P=0.02);HSF4基因低拷贝(CN=1)的人群对ARC易感(OR=4.09,P=0.004)。WRN基因高拷贝与核性以及后囊下性ARC的易感性有关(OR=2.06、3.72,均为P=0.02)。HSF4基因低拷贝与核性以及后囊下性ARC的易感性有关(OR=5.73,P=0.001;OR=6.80,P=0.01)。WRN和HSF4基因的联合作用显着增加了ARC的易感性。经过多重校正以后,仅有HSF4的CNV与ARC的易感性有关,尤其与核性和后囊下性ARC的易感性有关。结论 HSF4基因与WRN基因的CNV可能与中国汉族人群ARC的易感性有关。DNA修复基因对ARC易感性有一定的作用,并且对不同亚型ARC产生不同的影响。(本文来源于《眼科新进展》期刊2019年09期）
赵少翠,孙淑湘,孙铁兰,曾钦龙,凌颖聪[10]（2019）在《低深度染色体拷贝数变异检测结合细胞学检测在产前诊断中的应用探讨》一文中研究指出目的探讨染色体拷贝数变异检测(NGS-CNVs)结合细胞学检测方法在产前诊断中的应用价值探讨。方法 2017年9月至2018年9月因不同指征到我院产前诊断中心行有创产前诊断的536例,其中347例妊娠16～34~+w孕妇选择行产前NGS-CNVs检测结合细胞学方法检测的结果分析。结果选择产前NGS-CNVs检测结合细胞学检测方法的有347例,检出致病病例22例(其中包括:21叁体6例、18叁体2例、13叁体1例、XXX综合征2例、XXY综合征1例、XYY/XY嵌合1例、8例微缺失/微重复综合征),致病性嵌合1例;可疑致病8例,意义不明3例,多态性35例;NGS-CNVs检测联合产前细胞核型分析及细胞间期荧光原位杂交检测结合共2例,异常2例。结论孕期发现胎儿产前筛查异常,需要行有创产前诊断,明确胎儿是否存在异常,NGS-CNVs联合细胞学检测方法能提高胎儿染色体异常诊断的准确性,减少漏诊,有效降低出生缺陷率。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年08期）
拷贝数变异论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中微小RNA-423-3p(miR-423-3p)的拷贝数变异(CNV)和rs6505162位点单核苷酸多态性(SNP)。方法采用cBioPortal在线分析癌症基因组图谱TCGA数据库中NSCLC组织miR-423-3p的CNV表现及与临床病理特征的关系;收集本院2017年1月至2018年12月经病理确诊的146例NSCLC患者(NSCLC组)和151例健康体检者(对照组)的外周血标本,采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测rs6505162位点SNP的基因分型并进行Hardy-Weinberg平衡检验,分析rs6505162等位基因A在不同遗传模型[等位基因模型(A vs. C)、纯合子模型(AA vs. CC)、杂合子模型(CA vs. CC)、显性遗传模型(CA+AA vs. CC)和隐性遗传模型(AA vs. CC+CA)]下与NSCLC易感性的关系。结果经cBioPortal在线分析发现1144例组织的miR-423-3p CNV表现:缺失209例(Deep Deletion 1例+Shallow Deletion 208例)、正常(Diploid)543例和扩增392例(Gain 384例+Amplification 8例)。NSCLC组织中CNV分布与病理类型、性别和N分期有关(P<0.05),而与TNM分期、T分期、M分期和生存状况无关(P>0.05)。两组rs6505162基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡。NSCLC组携带基因型CA、AA的频率高于对照组(56.16%、17.81%vs. 49.67%、11.26%,P<0.05),携带等位基因A的频率高于对照组(45.89%vs. 36.09%,P<0.05)。rs6505162位点的等位基因A在隐性遗传模型下与NSCLC的易感性无关(P>0.05),而在等位基因模型(OR=1.502, 95%CI:1.081～2.087)、纯合子模型(OR=2.375, 95%CI:1.139～4.952)、杂合子模型(OR=1.698, 95%CI:1.015～2.839)和显性遗传模型(OR=1.823, 95%CI:1.113～2.986)下可升高NSCLC的发病风险。结论 miR-423-3p CNV可能参与了NSCLC的发生发展且其rs6505162与NSCLC易感性有关,其中携带突变等位基因A的NSCLC发生风险升高,在肺癌易感人群筛查中有一定价值。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
拷贝数变异论文参考文献
[1].王立刚,张跃博,颜华,张龙超,侯欣华.拷贝数变异全基因组关联鉴定猪骨率性状候选基因[J].畜牧兽医学报.2019
[2].殷亚俊,毛小亮,王烨铭,陆佳伟,童继春.非小细胞肺癌组织中微小RNA-423-3p的拷贝数变异和rs6505162位点多态性分析[J].临床肿瘤学杂志.2019
[3].马明,时瑞瑞,张建运,李铁军.拷贝数变异(CNV)在颌骨纤维骨性病损鉴别诊断中的应用[C].2019年中华口腔医学会口腔病理学专业委员会第十叁次全国口腔病理学术会议论文汇编.2019
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[6].马明,时瑞瑞,张建运,李铁军.拷贝数变异(CNV)在颌骨骨纤维性病损鉴别诊断中的应用[C].2019第九次全国口腔生物医学学术年会论文汇编.2019
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