导读:本文包含了性染色体论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:染色体,产前,嵌合体,基因,产前诊断,障碍,荧光。
性染色体论文文献综述
姜艳红,焦扬,陈光意,盛家和,许青霞[1]（2019）在《性染色体缺失初治原发急性髓系白血病临床特点分析》一文中研究指出目的分析性染色体缺失初治原发急性髓系白血病(AML)实验室及临床特点。方法回顾性分析20例伴性染色体缺失初治原发AML患者的实验室和临床资料,实验室和临床资料数据通过查阅医院电子病历获取,所有入选患者随访至2018年12月31日,采用SPSS 17.0软件进行数据分析。结果 20例患者中4例(20%)为女性,16例(80%)为男性,年龄为(34.6±18.5)岁,外周血中白细胞(WBC)为(19.09±15.08)×10~9·L~(-1),血红蛋白(Hb)为(67.60±17.24)g/L,血小板(PLT)为(41.90±31.94)×10~9·L~(-1),血清乳酸脱氢酶(LDH)含量为(1 002.45±767.99)U/L,骨髓原始细胞百分比为(55.05±20.16)%;20例患者中有4例(20%)X缺失,16例(80%)Y缺失;其中14例(70%)伴有单纯的t(8;21)(q22;q22)易位;融合基因检测发现17例(85%)AML-ETO阳性;基因突变检测发现有7例(35%)发生了WT1基因突变,3例(15%)伴有C-KIT基因突变,3例(15%)伴有FLT3-ITD基因突变;免疫分型检测发现部分患者伴有淋系抗原表达,CD19阳性9例(45%),CD56阳性16例(80%),其中有8例(40%)患者同时表达CD19和CD56;到随访结束时有6例(30%)复发,其中5例(25%)为骨髓复发,1例(10%)为髓外复发,11例(55%)死亡,9例(45%)存活,无事件生存(EFS)为(19.25±15.32)个月,无复发生存(RFS)为(18.74±15.31)个月,总生存(OS)为(20.80±15.39)个月。6例进行造血干细胞移植患者4例(66.67%)存活,2例(33.33%)死亡,EFS为(22.00±12.38)个月,RFS为(20.83±12.58)个月,OS为(30.00±17.02)个月。结论性染色体缺失AML患者以伴有t(8;21)(q22;q22)易位和AML1-ETO融合基因的M2型男性为主,有较高的WBC、骨髓原始细胞比例和血清LDH含量,常伴WT1、C-KIT和FLT3-ITD基因突变,可以通过造血干细胞移植改善性预后延长生存时间。(本文来源于《广东医学》期刊2019年19期）
张嵘,顾燕英,傅曼芬,林琳[2]（2019）在《嵌合型性染色体异常致男性发育障碍二例》一文中研究指出Klinefelter综合征(克氏综合征)与XYY综合征(超雄综合征)是目前较为常见的两类男性性染色体异常,但其中嵌合型的发病率较低,且患者症状不典型。现报道我院内分泌科和儿科收治的2例嵌合型性染色体异常导致的男性发育障碍,结合其临床表现,进行回顾分析。病例:例1患者为男,24岁,出生时为足月顺产,其为母亲(本文来源于《诊断学理论与实践》期刊2019年05期）
郭媛媛,郝胜菊[3]（2019）在《无创DNA筛查胎儿性染色体高风险与FISH法孕妇外周血检测的临床意义》一文中研究指出目的通过外周血和羊水FISH法对无创DNA筛查胎儿性染色体高风险的孕妇进行检测,探讨胎儿性染色体与母血性染色体异常关系的临床意义。方法对无创DNA筛查出性染色体高风险的孕妇抽取静脉血2-3ml于枸橼酸钠抗凝管并抽取10ml羊水行荧光原位杂交检测。结果 68例无创DNA筛查胎儿性染色体高风险的孕妇行外周血FISH检测后,其中8例孕妇性染色体异常并且其胎儿性染色正常。结论母血性染色体异常与无创DNA性染色体高风险假阳性率关系紧密,值得临床医师重视。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）
林琪,林琳华,郭辉,张玉娟,刘涛[4]（2019）在《产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常》一文中研究指出目的探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值。方法回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果共检出144胎(144/8 792,1.64%)性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎(139/8 792,1.58%),包括45,X(Turner综合征)32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY(Klinefelter综合征)44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎(5/8 792,0.06%)。超声检出73胎(73/144,50.69%)异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎(75/77,97.40%)性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎(42/112,37.50%)继续妊娠。结论 NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。(本文来源于《中国医学影像技术》期刊2019年10期）
刘奇,张海霞,董婷婷,党珍,侯秀迪[5]（2019）在《甲状腺乳头状癌组织常染色体和性染色体STR基因座变异分析》一文中研究指出目的:探讨甲状腺乳头状癌组织中短串联重复序列(STR)基因座变异规律以及显微切割技术在肿瘤组织鉴定中的应用,为甲状腺乳头状癌组织的个体识别及亲缘关系鉴定提供依据。方法:收集43例人甲状腺乳头状癌和癌旁正常组织经激光显微切割获取肿瘤细胞和间质细胞,采用Chelex-100法提取DNA,分别采用Goldeneye~?DNA 22NC、 Goldeneye~?DNA 27YB和Goldeneye~?DNA 17X试剂盒进行常染色体和性染色体STR基因座PCR扩增,ABI 3500遗传分析仪检测进行STR分型。结果:甲状腺乳头状癌组织肿瘤间质细胞与对应癌旁组织的STR分型一致。43例癌组织的肿瘤细胞有9例STR基因座发生了变异,在常染色体和X染色体联合检测的37个STR基因座共检出11次变异(常染色体变异7次,X染色体变异4次),其中等位基因增加3次,部分杂合性丢失6次,出现新等位基因2次,并且同一甲状腺乳头状癌肿瘤细胞可同时发生多种变异。Y染色体STR基因座没有检出变异。结合实验结果与患者临床资料分析,STR基因座的变异与甲状腺乳头状癌患者的临床分期、性别无明显相关关系,与患者的年龄正相关,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:甲状腺恶性肿瘤组织常染色体和X染色体STR基因座存在变异,而且变异更可能发生在年龄大的甲状腺乳头状癌组织中,在司法鉴定中进行STR分型时应谨慎判型。显微切割技术可准确分离间质细胞,是解决此类恶性肿瘤组织检材涉及的案件进行身源鉴定的有效手段。(本文来源于《癌变·畸变·突变》期刊2019年05期）
付玉荣,郭志超,马莹,卢彦平,高志英[6]（2019）在《荧光原位杂交检测在产前诊断性染色体嵌合中的应用》一文中研究指出目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测在产前诊断性染色体嵌合中的应用价值。方法 回顾性分析2017-2018年1 439例在解放军总医院第一医学中心行羊膜腔穿刺术常规检测FISH(FISH检测选取13、18、21、X、Y五条染色体特异性探针进行杂交)与染色体核型的实验结果,并将部分病例结合超声及染色体基因芯片技术进一步分析。结果 FISH共检出13、18、21、X、Y染色体数目异常98例,其中90例染色体数目异常结果与核型结果完全一致;检测嵌合体共8例,1例为常染色体嵌合体,7例为性染色体嵌合体,其中3例与核型结果不一致:FISH检测结果分别为XO/XY/XYY、XO/XX、XO/XY,染色体核型结果分别为45,X[9]/46,X,dic(Y)(P11)[11]、45,X[40]/46,X,+mar、45,XO。结论 产前诊断中FISH能够快速检测胎儿染色体数目异常,为临床明确性染色体嵌合的诊断提供依据、赢得时间,具有重要的临床应用价值。(本文来源于《解放军医学院学报》期刊2019年09期）
丁旭锋,马年娣,史卿菁,夏欣一,李卫巍[7]（2019）在《性染色体数目异常疾病在新生儿期进行筛查的意义》一文中研究指出染色体疾病是儿童常见遗传性疾病,染色体异常分为染色体数目异常和染色体结构异常,部分染色体数目异常疾病特别是性染色体数目异常疾病在儿童时期往往无明显的症状,目前的产前筛查及产前诊断技术的运用情况不能完全阻止患有此类疾病的患儿出生。在新生儿期通过普查发现性染色体数目异常疾病,对疾病的早期干预及患者家庭的和谐有重要意义,但是目前临床没有常规开展此类疾病的筛查。通过对新生儿脐血或新生儿静脉血进行常规染色体核型分析检测成本较高,临床意义有待商榷,较难全面推广;采用分子基因技术实时荧光PCR-HRM技术具有成本低、准确性高、技术要求低的特点,适合对新生儿进行筛查,大力推广发展分子基因技术对新生儿干燥血液进行性染色体数目筛查是出生缺陷综合防治的重要举措。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年09期）
徐颖娴,侯成文,陈荣开,刘姣梅,江敏娣[8]（2019）在《妊娠中期产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局分析》一文中研究指出目的探究产前诊断中妊娠中期性染色体嵌合体发生几率及其妊娠结局情况。方法以2015年6月-2018年1月期间入院行产前检查的4987例妊娠中期孕妇为研究对象,回顾性分析孕妇羊水染色体核型结果,统计其中性染色体嵌合体发生、分型情况,并对所有孕妇随访至胎儿分娩,观察性染色体嵌合体胎儿的临床结局。结果本次4987例孕妇经检查有14例发现性染色体嵌合体,发生率为0.28%,其中嵌合体核型为45,X/46,XY嵌合3例(0.06%)、45,X/46,XX嵌合7例(0.14%)、45,X与其他异常核型嵌合4例(0.08%)。本次14例性染色体嵌合体孕妇终止妊娠率71.43%,45,X/46,XY嵌合2例选择终止妊娠,45,X/46,XX嵌合4例终止妊娠,45,X与其他异常核型嵌合4例均终止妊娠,孕妇产前诊断中唐筛高风险4例、NIPT检查提示性染色体数目异常7例、高龄1例、超声异常2例,终止妊娠率分别为75.00%、85.71%、0.00%、50.00%。结论妊娠中期行胎儿染色体核型检查,若发现存在性染色体嵌合体,在经脐带血、FISH等进一步检查,排除假性干扰后,根据胎儿B超等检查结果,向孕妇提供相对准确信息,告知胎儿可能出现的异常情况,有利于提高新生儿质量。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年08期）
雷雨,董旻岳[9]（2019）在《孕妇年龄影响胎儿性染色体非整倍体风险》一文中研究指出目的:分析孕妇年龄对胎儿性染色体非整倍体发生风险的影响。方法:以2014年1月至2018年7月在浙江大学医学院附属妇产科医院行羊水染色体核型分析的孕妇为研究对象,分为非高龄组(≤28岁、>28～34岁)和高龄组(>34～<38岁和≥38岁),比较各组间胎儿性染色体非整倍体的发生率。结果:>34～<38岁组胎儿45,X的发生率低于≤28岁组(P<0.05);高龄组两个亚组胎儿总的性染色体叁体的发生率高于非高龄组的两个亚组(P<0.05或P<0.01);≥38岁组47,XXX发生率高于>28～34岁组(P<0.05);高龄两组47,XXY发生率高于非高龄组的两个亚组(P<0.01);各组间胎儿47,XYY发生率差异无统计学意义(P>0.05)。排除无创产前检测提示性染色体异常高风险孕妇后,高龄组两个亚组胎儿45,X发生率均低于≤28岁组(P<0.05或P<0.01),且>34～<38岁组45,X发生率低于>28～34岁组(P<0.05);其余结果均与全部孕妇结果一致。结论:孕妇年龄越大,胎儿45,X发生风险降低,但47,XXX和47,XXY的发生风险升高。(本文来源于《浙江大学学报(医学版)》期刊2019年04期）
蔡海英,许华英,熊卿圆[10]（2019）在《高通量基因测序技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用》一文中研究指出目的分析胎儿性染色体非整倍体检测中应用高通量基因测序(NIPT-plus)技术的可行性。方法 200例单活胎孕妇,抽取其外周血,将血浆中胎儿游离体脱氧核糖核酸(DNA)提取后制备文库、测序及数据分析,如性染色存在异常给予羊膜穿刺,分析羊水染色体核型。结果 200例样本中, NIPTplus提示3例性染色体非整倍体存在异常,其中1例(45, X), 1例(47, XXX), 1例(47, XXY)。经羊水细胞培养G显带染色体核型,其中2例与NIPT-plus结果一致,而1例羊水染色体核型分析结果为正常核型。200例样本中NIPT-plus检测出3例染色体非整倍体异常,检出率为1.5%(3/200);经羊水染色体核型确诊2例染色体非整倍体异常,染色体非整倍体异常发生率为1.0%(2/200), NIPT-plus检测的阳性预测值为66.67%(2/3)。结论 NIPT-plus技术应用于胎儿性染色体非整倍体检测中具有一定的可行性,可以作为临床辅助检查的手段之一。(本文来源于《中国现代药物应用》期刊2019年15期）
性染色体论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
Klinefelter综合征(克氏综合征)与XYY综合征(超雄综合征)是目前较为常见的两类男性性染色体异常,但其中嵌合型的发病率较低,且患者症状不典型。现报道我院内分泌科和儿科收治的2例嵌合型性染色体异常导致的男性发育障碍,结合其临床表现,进行回顾分析。病例:例1患者为男,24岁,出生时为足月顺产,其为母亲
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
性染色体论文参考文献
[1].姜艳红,焦扬,陈光意,盛家和,许青霞.性染色体缺失初治原发急性髓系白血病临床特点分析[J].广东医学.2019
[2].张嵘,顾燕英,傅曼芬,林琳.嵌合型性染色体异常致男性发育障碍二例[J].诊断学理论与实践.2019
[3].郭媛媛,郝胜菊.无创DNA筛查胎儿性染色体高风险与FISH法孕妇外周血检测的临床意义[J].中国优生与遗传杂志.2019
[4].林琪,林琳华,郭辉,张玉娟,刘涛.产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常[J].中国医学影像技术.2019
[5].刘奇,张海霞,董婷婷,党珍,侯秀迪.甲状腺乳头状癌组织常染色体和性染色体STR基因座变异分析[J].癌变·畸变·突变.2019
[6].付玉荣,郭志超,马莹,卢彦平,高志英.荧光原位杂交检测在产前诊断性染色体嵌合中的应用[J].解放军医学院学报.2019
[7].丁旭锋,马年娣,史卿菁,夏欣一,李卫巍.性染色体数目异常疾病在新生儿期进行筛查的意义[J].中国优生与遗传杂志.2019
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[9].雷雨,董旻岳.孕妇年龄影响胎儿性染色体非整倍体风险[J].浙江大学学报(医学版).2019
[10].蔡海英,许华英,熊卿圆.高通量基因测序技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用[J].中国现代药物应用.2019
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