NDUFV1和NDUFS1基因变化与儿童遗传性脑白质病的关系研究

论文摘要

目的探究NDUFV1（NADH-泛醌氧化还原酶黄素蛋白1）和NDUFS1（NADH-泛醌氧化还原酶Fe-S蛋白1）基因变化与儿童遗传性脑白质病的关系。方法选取我院2015年7月至2018年5月临床诊断的6例遗传性脑白质病儿童的血乳酸、脑脊液乳酸检查结果,及分析检测NDUFV1和NDUFS1基因变化。结果3例空泡脑白质病以运动倒退为首发症状,并伴有认知障碍、肌张力障碍、锥体束阳性等症状,实验室检查2例血乳酸升高同时伴有脑脊液乳酸升高,1例血乳酸和脑脊液乳酸均正常,遗传学分析提示2例NDUFV1变异（变异类型p.R377C,p.R377H,368P）,1例NDUFS1变异（变异类型p.Y454X,p.D565G）;2例异染性脑白质营养不良患儿主要表现为共济失调,运动障碍及精神症状,实验室检查1例血乳酸和脑脊液乳酸均升高,1例血乳酸升高脑脊液乳酸正常,遗传学分析提示1例NDUFV1（变异类型p.R368C）变异,1例NDUFS1变异（变异类型p.Y454X,p.D565G）;1例球形细胞白质营养不良患儿以惊厥为首发症状,伴有易激惹、四肢僵硬和对听觉触觉刺激过度敏感,实验室检查血乳酸和脑脊液乳酸均正常,遗传学分析提示NDUFS1变异（变异类型p.S701N）。结论儿童遗传性脑白质病是较少见的遗传性代谢性疾病,对有特殊临床表现的患儿可进行NDUFV1、NDUFS1基因变异筛查。

论文目录

• 1 资料与方法
•   1.1 临床资料
•   1.2 临床表现
•   1.3 实验室检查和基因分析
• 2 结果
•   2.1 实验室检查结果
• 3 讨论

文章来源

类型: 期刊论文

作者: 宋银森,葛丽丽,孔京慧,郭鹏波,刘磊

关键词: 遗传性脑白质病,基因变异

来源: 实验与检验医学 2019年06期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 临床医学,儿科学,神经病学

单位: 郑州大学附属儿童医院,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室

分类号: R742;R446.1

页码: 1006-1008+1018

总页数: 4

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