导读:本文包含了诊断与咨询论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:基因,产前诊断,染色体,综合征,出血病,嵌合体,病毒。
诊断与咨询论文文献综述
欧阳鲁平,费冬梅[1]（2019）在《产前诊断检出染色体嵌合体对遗传咨询的影响》一文中研究指出随着国家不断重视妇幼围产方面的发展以及人们优生意识的增强,产前诊断技术得到了飞速的发展更深入的分子检测结果结果需正确解读,但是对遗传咨询医生是一道难题。目前染色体嵌合是影响产前诊断准确性的重要因素之一,受父母遗传学因素或者胎盘等因素的影响,普遍存在染色体嵌合现象。嵌合体形成的主要原因可能为有丝分裂期染色体错误分离。嵌合体对产前诊断的影响主要为绒毛或羊水染色体核型分析时提示嵌合的存在需要行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺进行验证。但检测过程中出现染色体嵌合体的真实性仍然对遗传医师咨询造成巨大的困恼,需要正确认识染色体嵌合的起源、形成机制等,为病人提供更多有价值的遗传信息,是做好产前诊断工作并提供合理的遗传咨询的重要前提。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）
马志铭[2]（2019）在《权威专家解析农药专利深奥和热点问题——记第八届农药知识产权与科技创新高峰论坛暨农药知识产权培训与交流会诊断咨询专场》一文中研究指出2019年4月26日,我们迎来了第19个世界知识产权日,而我们农药知识产权与科技创新峰会也已进行到第八届,且参会人数每年都有所增加,说明大家现在对知识产权真的越来越重视了。华为任正非强调,应把知识产权当成物权。知识产权的重要性对我们专利密集型的农药产业尤为重要,而知识产权中的专利权一直是农化企业兵家(本文来源于《农药市场信息》期刊2019年14期）
边欣怡,柳宛璐,石鑫玮,乔福元,吴媛媛[3]（2019）在《1例Liddle综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析》一文中研究指出Liddle综合征(Liddle Syndrome)又称假性醛固酮增多症,是一种罕见的单基因致病型高血压,遗传方式为常染色体显性遗传,遗传学基础是编码ENaC的基因(SCNN1B和SCNN1G)发生功能获得性突变,主要特征包括高血压、低钾血症、低肾素及低醛固酮血症等,常于青少年起病。该病常有家族聚集性,也存在散发情况,由Grant Liddle等于1963年首次进行详细描述。现将我们收集的一个家系的临床特点、基因检测结果及产前诊断报告如(本文来源于《现代妇产科进展》期刊2019年12期）
曹培暄,朱湘玉,顾雷雷,李洁[4]（2019）在《15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异性质在产前诊断报告与咨询中的思考》一文中研究指出目的:探讨15q11. 2 BP1-BP2片段拷贝数变异的性质及其在产前诊断咨询中的相关问题。方法:回顾因智力精神障碍来我院产前诊断中心就诊的76例病例和1 955例因其他原因就诊行染色体微阵列分析的对照病例,将其分为智力精神障碍患者组、中枢神经系统异常产前检查组及非中枢神经系统异常产前检查组,对携带15q11. 2 BP1-BP2片段拷贝数变异的病例进行变异来源的验证和随访;对3组缺失病例的检出率进行统计学分析。结果:智力精神障碍患者组未见携带15q11. 2 BP1-BP2片段拷贝数变异的病例;中枢神经系统异常产前检查组有2例携带该拷贝数变异的病例,其中1例是新发突变;非中枢神经系统异常产前检查组有15例携带该拷贝数变异的病例,均为父母遗传而来。携带拷贝数变异的胎儿及中枢神经系统异常产前检查组出生的胎儿目前生长精神运动均与标准符合,17例病例的父母也无异常,将对其持续随访。非中枢神经系统异常产前检查组缺失病例的检出率与智力精神障碍患者组及文献中病人组缺失的检出率相比,差异均无统计学意义,P> 0. 05。结论:鉴于本研究及文献回顾中15q11. 2 BP1-BP2片段单纯缺失的低外显度特征不宜定义为病理性变异,但需要更多研究证实,故在产前诊断的报告与咨询中需慎重;而该片段重复被认为良性变异可能性大。(本文来源于《东南大学学报(医学版)》期刊2019年02期）
刘静,张慧娟,王飞,李静,韩青云[5]（2019）在《家族性血小板型出血病16型的遗传诊断与咨询》一文中研究指出对1例临床初诊疑似血小板无力症患者结合其家系遗传情况进行基因诊断以明确病因。抽取患者外周血提取DNA,打断DNA并制备文库,通过核酸探针对目标基因编码区和剪切区附近的DNA进行捕获和富集,然后使用高通量测序平台Illumina HiSeq2500进行变异检测,最后对患者及家系成员采用Sanger测序进一步验证。患者ITGA2B基因检出c.2267+1G>T的杂合变异,遗传自其父亲,变异与家系中的患者表型紧密连锁。患者疾病明确诊断为由于ITGA2B杂合变异c.2267+1G>T引起的家族性血小板型出血病16型。该位点变异为首次报道,研究结果扩展了ITGA2B基因突变谱。(本文来源于《安徽理工大学学报(自然科学版)》期刊2019年02期）
朱小辉,关硕,王玉倩,邵敏杰,廉颖[6]（2019）在《遗传咨询和预实验结果对胚胎植入前单基因遗传病诊断结局的影响》一文中研究指出目的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是减少出生缺陷儿的有效方法。遗传咨询和预实验是PGD流程关键环节,影响着PGD最终结局。方法根据遗传病的遗传方式不同,设计个性化预实验策略,包括家系突变位点验证,单细胞基因组扩增测序,连锁分析。结果遗传咨询结合预实验中突变位点在家系成员中的验证结果,可以判断常染色体显性和X-连锁隐性遗传病致病基因及基因突变位点的可靠性,而对于X-连锁隐性遗传病致病基因的寻找,需从家族中的先症者入手而非携带者。与此同时,预实验还能发现家系中存在的一些特殊问题,比如染色体平衡易位。结论遗传咨询和预实验,需成为单基因遗传病胚胎诊断流程的第一步,可以帮助我们判断基因及基因突变位点的致病性,制定个性化单基因胚胎检测策略,提高诊断的准确性,将因基因或者突变位点判断错误而导致的患儿出生风险降到最小。(本文来源于《中国生育健康杂志》期刊2019年01期）
柳宛璐,石鑫玮,刘海意,乔福元,吴媛媛[7]（2019）在《3例家族性Alport综合征遗传咨询和产前诊断的临床病例分析》一文中研究指出目的:利用高通量测序(NGS)技术分析家族性Alport综合征(AS)的致病性突变及遗传方式,为咨询者提供准确的遗传咨询并给予产前诊断。方法:对3例家族性AS先证者进行致病性突变分析及家系验证,对遗传咨询者进行产前诊断。结果:3例先证者均发现AS致病基因COL4A5点突变,突变位点分别位于c2633G→A、c1769A→C、c1352G→A,经家系验证均为致病性突变。对3例咨询者胎儿DNA进行Sanger验证(第一代DNA测序技术),提示1例胎儿携带AS致病基因COL4A5的错义突变,2例未检测出致病性突变。结论:认识AS遗传方式的多样性和遗传特征,强调重视先证者的基因诊断及家系验证,确定遗传方式,建议行遗传咨询并给予生育指导。(本文来源于《现代妇产科进展》期刊2019年03期）
张致恺,张燕梅,宗亚静,卢星星,刘玉和[8]（2019）在《耳聋相关基因诊断与遗传咨询的临床实践》一文中研究指出目的:总结耳聋相关基因诊断与遗传咨询临床实践的相关流程和经验,探讨耳聋相关基因诊断与遗传咨询的策略和原则。方法:回顾性分析151例遗传咨询对象的临床资料,按照发生耳聋风险、耳聋病因分析、干预措施选择、婚育指导、预防耳聋以及氨基苷类抗生素使用需求等遗传咨询的目的分为5个组进行总结。咨询流程包括对咨询对象进行病史和家族史调查、绘制家系图谱、常规体检、听力学检查和遗传学分析等。同时采用Sanger测序或耳聋基因二代测序技术进行耳聋相关基因检测,然后根据基因检测结果开展遗传咨询、生育指导和产前诊断。结果:新生儿耳聋基因筛查未通过组33例,明确遗传性聋9例,耳聋基因突变携带24例。耳聋患者组104例,明确病因80例,人工耳蜗术前诊断听神经病10例中6例明确基因诊断。有耳聋家族史的婚育年龄青年组7例,3例携带隐性遗传致聋基因突变,2例其配偶同时携带同一致聋基因,1例携带显性遗传基因突变(外显不全)。耳聋基因筛查未通过的孕妇组4例,1例配偶携带同一基因突变。根据基因检测结果结合临床表型开展遗传咨询,进行生育指导和产前诊断。临床需要应用氨基苷类抗生素使用组无携带相关线粒体DNA突变,指导临床用药。结论:遗传咨询根据咨询目的不同进行,基因检测结果应与临床表型相结合进行分析,选择基因诊断对象的基本原则包括:(1)耳聋患者;(2)对于耳聋基因筛查未通过的新生儿,一般只选择未通过的基因进行基因检测;对于耳聋基因筛查未通过的听力正常婚育人群,则应对其配偶同一基因进行基因检测;(3)有特定表型或家族中已明确致聋基因的患者,针对特定基因进行基因诊断。(本文来源于《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》期刊2019年01期）
陈素华[9]（2018）在《TORCH孕前咨询及产前诊断和处理要点》一文中研究指出通过孕前咨询指导血清学筛查及后续处理,需注意:(1)血清学筛查应同时定量检测病原体IgG、IgM水平,双份血清检测有助于明确诊断。(2)孕前3个月常规行风疹病毒血清学筛查。(3)巨细胞病毒、弓形虫易感者分别于妊娠20周内、整个孕期监测抗体转化。(4)有中-重度感染症状的巨细胞病毒感染儿出生后服用缬更昔洛韦半年。(本文来源于《中国实用妇科与产科杂志》期刊2018年12期）
王瑜[10]（2018）在《G管理咨询公司员工胜任力诊断研究》一文中研究指出胜任力是员工能否在工作中有出色表现的一个非常重要的评价指标,这也是员工在某项工作中超出其他普通员工的一种能力体现。咨询管理类公司与其他公司存在一定的差异,在此类企业发展的过程中,员工是企业最核心的竞争力,也是企业发展的关键。可以说咨询管理类公司,员工胜任力直接影响着企业的运营与发展,此类公司通过员工与客户企业的交流沟通,直接输出咨询管理公司的服务及产品,因此员工的表现将直接影响客户对企业的评价,也就对公司的发展起着不言而喻的重要影响。所以,在咨询管理类公司中,着重对员工胜任力的关注与提升,也就成为了不可或缺的人力资源管理要素。在研究的过程中,通过理论与实践结合的方式,对员工胜任力在现代企业中的重要性有了一个深入的了解与认识,在研究的过程中,通过网络平台、图书馆等途径,搜集有关员工胜任力的研究,并对国内外有关胜任力评价的模型等进行了解,在这个基础上对G管理咨询公司员工胜任力问题进行研究。同时结合案例分析的方式,通过对G管理咨询公司具体情况的了解,分析公司员工胜任力现状,并对其员工胜任力现状存在的问题进行分析,提出针对性改进建议,以达到改善员工胜任力现状的目的。文章分六章进行研究。首先对研究的背景与意义等进行介绍,为下文的研究做好铺垫;其次,介绍相关理论知识;再次,对G管理咨询公司当前的发展情况以及该公司人力资源管理现状进行分析;第四,对G管理咨询公司员工胜任力进行诊断,总结该公司员工胜任力方面存在的问题;第五,针对G管理咨询公司的实际发展情况,以及现代社会环境,对改善该公司员工胜任力现状提出相应的建议;最后进行全文总结,分析本文的不足之处,并对未来发展进行展望。根据本文的研究,发现在G管理咨询公司发展的过程中,虽然公司各方面在不断的改进与提升,也取得了很大的成绩,可是公司依然存在很多不足之处,针对公司存在的问题,提出针对性建议:公司人力资源管理应当进行合理的规划,从人力资源管理模块设计的角度来对员工胜任力进行评价,同时公司应当对人力资源管理部门的构建给予重视,以此来确保员工胜任力评价与诊断工作更加规范的展开。(本文来源于《四川师范大学》期刊2018-09-12）
诊断与咨询论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
2019年4月26日,我们迎来了第19个世界知识产权日,而我们农药知识产权与科技创新峰会也已进行到第八届,且参会人数每年都有所增加,说明大家现在对知识产权真的越来越重视了。华为任正非强调,应把知识产权当成物权。知识产权的重要性对我们专利密集型的农药产业尤为重要,而知识产权中的专利权一直是农化企业兵家
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
诊断与咨询论文参考文献
[1].欧阳鲁平,费冬梅.产前诊断检出染色体嵌合体对遗传咨询的影响[J].中国优生与遗传杂志.2019
[2].马志铭.权威专家解析农药专利深奥和热点问题——记第八届农药知识产权与科技创新高峰论坛暨农药知识产权培训与交流会诊断咨询专场[J].农药市场信息.2019
[3].边欣怡,柳宛璐,石鑫玮,乔福元,吴媛媛.1例Liddle综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析[J].现代妇产科进展.2019
[4].曹培暄,朱湘玉,顾雷雷,李洁.15q11.2BP1-BP2片段拷贝数变异性质在产前诊断报告与咨询中的思考[J].东南大学学报(医学版).2019
[5].刘静,张慧娟,王飞,李静,韩青云.家族性血小板型出血病16型的遗传诊断与咨询[J].安徽理工大学学报(自然科学版).2019
[6].朱小辉,关硕,王玉倩,邵敏杰,廉颖.遗传咨询和预实验结果对胚胎植入前单基因遗传病诊断结局的影响[J].中国生育健康杂志.2019
[7].柳宛璐,石鑫玮,刘海意,乔福元,吴媛媛.3例家族性Alport综合征遗传咨询和产前诊断的临床病例分析[J].现代妇产科进展.2019
[8].张致恺,张燕梅,宗亚静,卢星星,刘玉和.耳聋相关基因诊断与遗传咨询的临床实践[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.2019
[9].陈素华.TORCH孕前咨询及产前诊断和处理要点[J].中国实用妇科与产科杂志.2018
[10].王瑜.G管理咨询公司员工胜任力诊断研究[D].四川师范大学.2018
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