导读:本文包含了基因扫描论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:基因,电泳,性状,瓯江,绵羊,熊蜂,地中海。
基因扫描论文文献综述
王丹丹,陈子乾,王星[1]（2019）在《红光熊蜂触角感受器扫描电镜观察及气味受体基因BiOr119的克隆与表达分析》一文中研究指出旨在克隆红光熊蜂气味受体基因、分析蛋白质结构特性与理化性质,确定其在工蜂不同组织、不同发育阶段表达量的差异。以红光熊蜂工蜂为材料,采用扫描电镜观察其触角感受器,RT-PCR技术扩增获得气味受体基因cDNA序列,采用生物信息学软件分析编码蛋白质的结构特性,MEGA7.0软件邻接法构建氨基酸同源性系统进化树;采用实时定量PCR技术分析红光熊蜂气味受体基因 BiOr119在工蜂不同组织(触角、头、胸、腹、足和翅)、不同发育阶段的差异表达情况。结果表明,工蜂触角具4种感受器,即板型感受器、锥状感受器、毛型感受器和腔型感受器; BiOr119基因开放阅读框(ORF)长1 077 bp,编码358个氨基酸,分子质量为41.48 ku,理论等电点(pI)7.04,是一种稳定的碱性疏水蛋白;含有6个跨膜结构(7tm-6),蛋白氨基端位于膜内;氨基酸同源性分析,BiOr119与地熊蜂BtOr9a一致性高达96.2%; BiOr119基因在同日龄下触角的基因表达量极显着高于其他组织(P<0.01),腹部表达量最低。综上所述, BiOr119具有昆虫气味受体的典型特征。(本文来源于《西北农业学报》期刊2019年10期）
成晨,赵胜,朱霞,杨颖,陈芳[2]（2019）在《基于超声扫描结果进行产前诊断与KAT6B基因相关的疾病》一文中研究指出目的生殖器-髌骨综合征(GPS,MIM#606170)是由编码组蛋白乙酰转移酶的KAT6B基因突变引起的罕见常染色体显性遗传的综合征。该病非常罕见,至今不超过20例被报道。对于该病例的发现及研究具有重要的意义。方法于产前超声检查发现有胎儿结构异常的患者。收集胎儿样本,然后进行人全基因组测序(Whole-genome sequencing,WGS)检查。结果我们发现有两例病例,各自携带KAT6B基因的新突变,并呈现出相似的超声表现。病例1为外显子18上的移码突变p.Gly1251Glufs*21t。该突变导致1251位置甘氨酸变为谷氨酸,然后继续表达21个氨基酸后蛋白表达终止。胎儿孕周相当于23.6W;双侧脑室形态异常,呈"泪滴征",透明隔显示不清(胼胝体发育不良可能);双肾集合系统分离,右肾多动脉;双足姿势异常(马蹄内翻足)。病例2也为KAT6B上的移码突变p.Arg1221Stopfs*1,该突变位于外显子17上,导致1221位置精氨酸变为终止密码子,蛋白表达提前终止。胎儿孕周相当于22.1W;胎儿双侧侧脑室后角稍增宽,呈泪滴征;透明隔显示不清(胼胝体缺失可能)胎儿双足马蹄内翻足待排,胎儿双肾集合系统分离。数据库与文献搜索结果显示这两个突变未有被报道过。结论本研究揭示了与GPS相关的两个新的移码和截断突变,首次扩展了KAT6B相关GPS的产前临床诊断,并证实了在超声和尸检中所观察到的表型与KAT6B的杂合变异有关。(本文来源于《中国超声医学工程学会第二届生殖健康与优生优育超声医学学术大会论文汇编》期刊2019-09-27）
曹学涛,姚丹,李发弟,李万宏,乐祥鹏[3]（2017）在《绵羊DDX3Y基因表达鉴定及SNPs扫描》一文中研究指出引言/目的 Y连锁的DEAD解旋酶因子(DDX3Y)是DEAD box解旋酶家族成员之一,其主要参与依赖ATP的RNA解旋,包括在RNA的剪接,核糖体生物合成,RNA降解等,在细胞活动的各个阶段发挥着重要功能。研究发现DDX3Y与雄性不育密切相关,主要在睾丸组织中表达,对精子发生起着重要的调控作用。人上的研究表明DDX3Y缺失可导致精子显着性减少甚至(本文来源于《2017年全国养羊生产与学术研讨会暨养羊学分会第七次全国会员代表大会论文集》期刊2017-08-18）
Kumar,Chandar[4]（2017）在《七个巴基斯坦本地山羊品种的全基因组扫描及藏山羊的高海拔适应性候选基因分析》一文中研究指出山羊在不同气候条件下地区均有分布,从热带、亚热带到高山地区国家。在这些干旱、潮湿、寒冷地区,山羊经过选择仍然具有肉用、奶用、产绒和羊皮等经济价值。因此,这些山羊品种在形态特征和生产性能上的广泛多样性具有极大的选择和遗传改良的优势。Bari(BAR),Bugi Toori(BUT),Kamori(KMR),Pateri(PTR),Tapri(TPR),White Tapri(WTP)和Black Tapri(BTR)都是巴基斯坦信德省的主要山羊品种。这些巴基斯坦山羊品种的表型多样性主要体现在毛色、产奶量、耳长和体型以及繁殖性状上。首先,采用50K SNP芯片对七个巴基斯坦地方山羊群体间的遗传多样性、进化关系、群体结构和差异进行分析。基因分型数据分析显示不同水平的遗传多态性。本研究中,多态性SNP(PN)、观察杂合度(HO)和预期杂合度(HE)的比例用于估计个体之间的遗传多样性。比较品种之间的PN,范围从0.565到0.971,PTR为最高而BUT为最低。在七个巴基斯坦山羊品种中,HO和HE差别不大。此外,在所有个体中进行主成分分析(PCA)。PC1、PC2和PC3分别解释了18.95%、8.25%、6.15%的遗传差异。比较PCI与PC2、PC1与PC3结果,可将BAR和BTR与其他品种山羊分开。为了更好地了解巴基斯坦当地山羊品种的遗传特征,构建邻接树显示大多数品种之间有明显的分离。KMR和PTR分支较近,BUT和BAR分支较远。七种山羊品种的成对FST值范围为0.0354至0.3028,BUT和BAR显示出最高的分化水平(0.3028)。其次,在巴基斯坦山羊基因组中共筛选出2,508个预测选择信号。至少在四个品种中筛选到26个显着窗口,包含已知的候选基因,如毛色变化(KIT),繁殖性状(BMPR1B,GNRHR,INSL6,JAK2,EGR4),体型(SOCS2),耳朵大小(MSBR)和奶成分(ABCG2,SPP1,CSN1S2,CSN2,CSN3,PROLACTIN)。本研究为巴基斯坦山羊的遗传多样性提供了解析,有助于更好地了解巴基斯坦山羊的毛色、奶成分和繁殖性状的遗传特征。但是,不断收集更多的数据和对未来研究结果的后续验证是必要的。动物所面对的最严峻的环境挑战之一是高原地区(如青藏高原)的低氧可利用性。西藏山羊是中国青藏高原居民的主要家畜。这些山羊对低地山羊种群表现出不同的生理和表型特征。经过长期选择,这些特征使它们能够适应青藏高原的缺氧环境。因此,这些品种为理解缺氧适应遗传机制和缺氧相关疾病发展提供了理想模式。对五种中国绒山羊品种的外显子测序揭示了与西藏高原适应性相关的候选基因DSG2和DSG3。DSG2和DSG3基因编码脱氧核糖核酸蛋白。它们位于山羊24号染色体上,由16个外显子组成,区域超过30kb。DSG2在包含心肌和分层上皮的所有组织中广泛表达。而DSG3在分层的上皮组织中表达,其在心血管系统中的作用仍然未知。本研究中,对十个中国地方山羊种群中的DSG2和DSG3整个区域(~30 kb)进行重测序。在低地和高地山羊群体之间发现DSG2基因有十叁个SNP显着位点。有叁个内含子SNP和十个具有五个同义突变和五个非同义替代的外显子。其中的一个内含子SNP3和叁个外显子SNP1,SNP8,SNP9显着性最高,反映了高低山羊品种之间的显着差异。突变体等位基因频率很少达到4,一般低于3,在两个低地山羊群体中均值相等,但高于高地山羊群体。低地和高地山羊品种之间的成对遗传距离(FST)范围为0.00到0.55。十叁个显着基因座的范围为0.42至0.55。类似地,在低地和高地山羊群体之间,DSG3基因发现了二十七个SNP位点。这些SNP在低地和高地山羊群体之间的遗传距离(FST)范围为0.00到0.58。进一步对DSG3基因进行相关系数分析、连锁不平衡和单倍型网络建设的统计分析,发现叁个非同义候选SNP(R392Q,T394I,G417S)和两个高低海拔山羊之间有明显分离的同义SNP,表明DSG2/DSG3对西藏山羊高原适应性有重要意义。(本文来源于《中国农业科学院》期刊2017-05-01）
刘全金,赵志敏,张文杰[5]（2017）在《一种基因芯片光学扫描图像倾斜校正方法研究》一文中研究指出针对在基因芯片光学扫描时产生的图像倾斜问题,提出了一种基于像素灰度的芯片图像倾斜校正方法。结合基因芯片图像的结构特点,基于行、列方向像素灰度定义芯片图像的校正指标。在角度检测范围内,利用折半搜索方法,基于校正指标来检测芯片图像的校正角度和芯片图像的校正位置。实验结果表明,该方法能有效地检测多类基因芯片图像的倾斜角度,具有较强的鲁棒性和实用性。(本文来源于《光学技术》期刊2017年02期）
陈杰,郑可,张文燕,孙林雍,唐源[6]（2016）在《毛细管电泳基因扫描和凝胶电泳异源双链分析在免疫球蛋白/T细胞受体基因重排检测中的应用研究》一文中研究指出目的探讨免疫球蛋白轻链IgK及T细胞抗原受体(TCRγ)基因重排更有效的检测方法。方法收集四川大学华西医院病理科2013~2014年淋巴组织增生性病变石蜡样本共139例,采用BIOMED-2系统扩增,分别使用毛细管电泳基因扫描和凝胶电泳异源双链分析两种方法进行IgK和TCRγ基因重排检测,比较不同方法之间的检出率。结果 81例行IgK基因重排检测,其中59例病理诊断为B细胞淋巴瘤,毛细管电泳基因扫描检出阳性47例(79.66%),凝胶电泳异源双链分析检出阳性34例(57.63%),二者差异有统计学意义(P=0.01)。58例行TCRγ基因重排检测,其中26例病理诊断为T细胞淋巴瘤,毛细管电泳基因扫描检出阳性21例(80.77%),凝胶电泳异源双链检出阳性17例(65.38%),差异无统计学意义(P=0.211)。结论毛细管电泳基因扫描在抗原受体基因重排检测中比凝胶电泳异源双链分析有更好的检测灵敏度。(本文来源于《西部医学》期刊2016年11期）
钟欣,张五四,刘伟林,阎红玉,张仁军[7]（2016）在《抓早抓细 力求实效》一文中研究指出4月29日一早，甘肃张掖市甘州区明永镇燎烟村的马玉萍就和丈夫一起在地里播种玉米了。“我们每年都与正规种子公司签合同，根据公司对不同品系的不同技术要求制种。我家20亩地每年的制种收入都很稳定。”提起制种，50岁的马玉萍笑得很开心。因为农业部农业转(本文来源于《农民日报》期刊2016-05-19）
左杨瑾[8]（2016）在《β-珠蛋白基因簇潜在功能性rSNP的系统扫描：评价一个HBG1 5'UTR变异对β-地中海贫血的遗传修饰作用》一文中研究指出背景与目的血红蛋白是高等生物体内负责运载氧的一种蛋白质,由两条α类珠蛋白链和两条β类珠蛋白链组成。人类p-珠蛋白基因簇长约70kb,依时在胚胎期表达ε-珠蛋白、在胎儿期表达~Gγ-及~Aγ-珠蛋白、在成人期表达δ-及p-珠蛋白。p-地中海贫血作为世界上最常见的常染色体隐性遗传病之一,是由于p-珠蛋白基因突变使受累个体β~-珠蛋白肽链严重不足或完全缺乏而引起。p-地中海贫血突变类型以点突变为主,导致中国南方人群β~-地中海贫血的点突变分布在p-珠蛋白基因开放阅读框及启动子区,不同突变根据其功能影响表现为β++突变(沉默型)、β+突变(轻型)或p0突变(重型)。由于在胎儿发育直至出生时,p-珠蛋白基因基本处于关闭状态,使得β~-地中海贫血基因突变对珠蛋白表达的抑制作用在出生时难以显现,重型β~-地中海贫血患儿在出生后HbF表达关闭时才会表现出严重贫血的临床症状。由于存在不同遗传修饰因素,相同致病基因型p-地中海贫血患者可呈现差异明显的临床表型,中国重型β~-地中海贫血纯合子或双重杂合子患者主要因下列2种能减少α/β链比例失衡程度的遗传修饰因素而减轻：合并能引起Hb F升高的p-地中海贫血修饰基因型,如δβ~-地中海贫血/~Aγδp-地中海贫血大片段缺失、γ-珠蛋白启动子突变导致的遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症以及BCL11A、MYB-HBS1L基因间区或KLFl等Hb F修饰基因的单核苷酸多态性或基因突变；或合并α-地中海贫血。Hb F的高表达对缓解重型p-地中海贫血症状至关重要,对γ-珠蛋白基因成人阶段重新激活的分子机制一直是研究热点。γ-珠蛋白基因5'UTR上游约300bp的启动子范围已被广泛研究,大约20个转录调节因子的结合位点被发现。许多产生遗传性持续性胎儿血红蛋白升高综合征的点突变发生在Y-珠蛋白基因启动子区,大多数在转录因子的结合位点内。这些点突变的发现,使基因多态性与Hb F表达的数量性状位点学说成为了阐述胎儿血红蛋白在成人阶段持续性增高机制的重要理论。此外通过全基因组关联分析、遗传家系和基因功能研究,某些γ-珠蛋白基因负调控转录因子被发现,如BCL11A、MYB、HBS1L、KLF1等,位于这些负调控因子中的单核苷酸变异或基因突变导致的Hb F增高从而缓解p-地中海贫血临床表型严重性的分子机制也逐渐被揭示。2014年,一种广谱转录因子LYAR被发现能与γ-珠蛋白基因5'UTR上的GGTTAT序列结合,同时,它能募集组蛋白甲基转移酶PRMT5及甲基转移酶DNMT3A,推动Y-珠蛋白基因沉默。本课题前期通过靶向捕获二代测序技术对1142例中重型β~-地中海贫血患者的β~-珠蛋白基因簇进行测序,鉴定了271个常见SNP,并对这些SNP的潜在地贫表型改善作用进行评估,发现~Aγ-珠蛋白基因上有一个突变率相当高的变异~Aγ+25(G>A,rs368698783)处于LYAR结合序列GGTTAT上并与~Gγ-158(C>T,XmnI多态性)几乎完全连锁。我们猜想~Aγ+25变异会使LYAR结合程度减弱而使其抑制γ-珠蛋白基因作用减弱而在红系压力下开放γ-珠蛋白基因表达。本课题将针对中国南方正常人群、p-地中海贫血基因携带者、β~-地中海贫血纯合子或双重杂合子患者及泰国东南部HbE纯合突变患者共2738例进行系统性的基因型-表型分析,并从mRNA表达方面对~Aγ+25变异的影响进行精细定位。设计与方法一、队列设计及表型分析(1) 队列设计本课题连续随机收集样本2738例,按照HBB基因型分为4个队列。1)队列A：中国南方人群,513例非地中海贫血样本(αα/αα, βN/βN);2)队列B：中国南方人群,512例p-地中海贫血携带者(αα/αα, βM/βN);3)队列C：中国南方人群,1142例中重型p-地中海贫血患者(未排除α-地贫,βM/βM)；4)队列D：泰国东南地区人群,568例HbE纯合突变样本(未排除α-地贫,βE/βE)。(2) 表型分析主要检测指标如下：血红蛋白含量,红细胞比容,平均红细胞体积,平均红细胞血红蛋白量,平均红细胞血红蛋白浓度,红细胞分布宽度,Hb F,Hb A2。并按照血红蛋白量、发病年龄、4岁前输血频率以及并发症对β~-地中海贫血患者进行临床分类：重型p-地中海贫血或中间型β~-地中海贫血。二、分子遗传检测(1)HBA及HBB基因型检测多重Gap-PCR检测中国人群3种常见缺失型α-地中海贫血；PCR结合RDB技术检测点突变型α-地中海贫血及β~-地中海贫血。(2) 靶向捕获二代测序对β~-珠蛋白基因簇的SNP分型使用Agilent SureDesign平台对β~-珠蛋白基因簇80kb的序列进行高密度探针设计并定制芯片,使用HiSeq 2000进行定制化芯片测序及生物信息学分析。(3)HBG启动子遗传变异检测限制性内切酶法鉴别~Gγ-158(rs7482144,XmnI)基因型；Sanger测序法鉴别-+25(rs368698783)基因型。(4) ~Gγ/~Aγ mRNA表达分析我们使用Bioedit软件对cDNA扩增的γ-珠蛋白转录本sanger测序峰图进行分析,得到~Gγ/~Aγ mRNA表达的比值,以~Gγ/~Aγ,表达量比值来反映~Gγ-158突变与~Aγ+25突变连锁及不连锁时带来的功能影响。叁、统计分析使用Haploview软件对SNP进行连锁平衡分析；使用其Tagger模块进行标签SNP的选择及其连锁SNP的捕获。使用PLINK软件SNP进行Hb F关联分析及conditional分析以评估SNP对Hb F的调控作用。使用逐步回归的Cox比例风险模型以中重型β~-地中海贫血患者的无输血生存时间为评价标准对潜在β~-地中海贫血调节因素进行多因素分析。使用Mann-Whitney U检验(两组间)或Kruskal-Wallis检验(多组间)对队列A-D不同基因型的血液学指标及临床表现进行比较。使用卡方检验对样本性别等构成比资料进行比较。生存曲线使用Kaplan-Meier方法进行绘制,其统计学差异使用对数秩和检验进行。研究结果一、对β~-珠蛋白基因簇中表型调控SNP的系统扫描鉴定~Aγ+25变异我们使用目标序列靶向捕获二代测序对队列C中1142例中重型β~-地中海贫血患者的β~-珠蛋白基因簇进行测序,鉴定了β~-珠蛋白基因簇上MAF>0.01的271个常见SNP,以SNP之间连锁程度r2>0.8为标准将271个SNP捕获分布于162个LD区间中。我们对单个SNP进行Hb F关联分析(Association study)作为初步筛选,得到153个显着关联SNP(P<0.05)分布于53个LD中；以P值最显着的SNP作为每个LD的标签SNP (tag-SNP),纳入逐步回归的Cox比例风险模型,并同时纳入10个已知 β~-地贫疾病风险因子,模型得到7个LD包括66个SNP对患者无输血生存时间具有显着贡献度；我们在7个LD中共鉴定出了3个潜在功能性rSNP位于红系转录因子结合序列内(rs10768737-NFIC, rs368698783-LYAR及rs5010981-KLF10)。我们注意到rs368698783(G>A,~Aγ+25),位于γ-珠蛋白基因抑制因子LYAR的保守结合序列(GGTTAT)内,在上述分析中都显示了其对β~-地中海贫血表型及Hb F水平的强修饰效应,在与其几乎完全连锁的~Gγ-158变异的比较中也显示出更强的修饰效应(HR=0.570,P=2.178×10-12),并通过conditional分析鉴定了~Aγ+25变异能独立于其他2个潜在功能性rSNP调控Hb F水平,为其对β~-地中海贫血表型的独立修饰作用提供了依据。二、~Aγ+25变异在中国南方及泰国HbEE人群中具有广泛突变谱我们在2170例连续随机中国南方人群样本(队列A、B、C)中鉴定了388个突变的A等位基因(DAF=0.089),其中杂合突变338例,纯合突变25例。在568例泰国东南部地区HbEE患者(队列D)中,鉴定896个突变的A等位基因(DAF=0.789),其中杂合突变180例,纯合突变358例；鉴定~Aγ+25变异与HbE突变(HBB:c.79G>A)具有连锁不平衡关系(D’=0.715,R2=0.210)。叁、~Aγ+25变异可调控Hb F的表达以减轻p-地中海贫血表型严重性我们对2738例人群样本的Hb F表达水平进行了检测,结果显示携带~Aγ+25突变等位基因的个体Hb F均有不同程度的Hb F升高,在红系压力存在的情况下,~Aγ+25变异带来的Hb F表达量上升更为显着。我们将队列C与队列D中的中重型p-地中海贫血与HbEE患者统一遗传背景后针对其血液学及临床表型进行单因素分析,排除了其他强修饰效应对β~-地中海贫血表型的改善作用,这种情况下,队列C中499例-+25野生型与81例突变等位基因携带样本相比,~Aγ+25突变使Hb F上升了1倍,发病年龄推迟了6个月,不依赖于系统性输血的病人增加了约17%,临床表型为中间型的地中海贫血患者比例增加了1半。队列D中,24例~Aγ+25野生型与362例突变等位基因携带样本相比,在Hb F本底值较高的情况下,~Aγ+25突变仍使Hb F上升了约1倍。四、~Aγ+25变异可影响~Gγ/~Aγ的相对表达量我们对队列A、B、C中59例随机样本进行了mRNA分析,对25例随机样本进行了肽链分析,鉴定了~Aγ+25的突变等位基因能导致~Gγ/~Aγ再转录与翻译水平的表达比值上升,且每种基因型间均产生显着差异,鉴定了2例~Gγ-158杂合突变~Aγ+25野生型样本-γ/~Aγ表达比值不改变,并鉴定了~Aγ+25变异在红系压力下可造成~Aγ-珠蛋白基因偏向于突变等位基因表达。主要结论1.我们通过p-珠蛋白基因簇的271个常见SNP对β~-地中海贫血表型修饰作用的评估,鉴定了位于~Aγ-珠蛋白基因(HBG1) 5'UTR上的+25位变异(rs368698783)作为β~-地中海贫血表型遗传性修饰基因,可代表与其高度连锁的单核苷酸变异区间独立或主要作用于调节Hb F表达水平与改善β~-地中海贫血严重性,且在红系压力的作用下更为有效。2.我们在两大人群中验证了~Aγ+25变异对β~-地中海贫血表型的改善作用,~Aγ+25突变在中国南方人群中具有广泛的突变谱,其纯合突变能极大概率地提升重型p-地中海贫血患者的生存质量；泰国HbEE患者与~Aγ+25突变存在着连锁不平衡效应,约80%患者携带~Aγ+25变异,对减轻患者表型起了极大的作用。3. 我们鉴定了~Aγ+25变异对~Gγ/AY相对表达量的影响,并伴有等位基因表达偏移的现象,为~Aγ+25变异带来的潜在功能性改变提供了一定的依据。(本文来源于《南方医科大学》期刊2016-05-15）
张军霞[9]（2016）在《绵羊繁殖相关候选基因的表达和SNP扫描及其与产羔数关联性分析》一文中研究指出繁殖力是绵羊的重要经济指标之一,直接影响绵羊经济效益。母羊的产羔数是衡量绵羊繁殖力的重要指标,因此,提高绵羊的产羔数对发展养羊业十分重要。绵羊的产羔性状是微效多基因控制的数量性状,通过与数量性状位点相连锁的分子标记实现对基因型的直接选择,将传统选育方法和现代分子育种方法相结合运用于育种实践,将会极大地提高选择效率,进一步提高绵羊繁殖性能。本研究以与绵羊繁殖性状相关的NGF、TrkA、KIT、KITLG、LIF、LIFR、NPM1、NCOA1、ADAMTS1和NOGGIN等10个基因为研究对象,利用Real-time PCR分析其在湖羊心、肝、脾、肺、肾、瘤胃、十二指肠、背最长肌、脂肪、下丘脑、垂体和卵巢等12种组织中的表达特征,并采用DNA混合池测序、限制性长度片段多态性(Restriction fragment length polymorphism,RFLP-RCR)和SNPscan分型技术研究以上10个基因全部外显子及其侧翼区SNPs与绵羊(湖羊,n=556;小尾寒羊,n=444)产羔性状的关联性,主要研究结果如下:(1)NGF、TrkA、KIT、KITLG、LIF、LIFR、NPM1、NCOA1、ADAMTS1和NOGGIN基因在湖羊心、肝、脾、肺、肾、瘤胃、十二指肠、背最长肌、脂肪、下丘脑、垂体和卵巢等12种组织中广泛表达,其中NGF在卵巢、下丘脑和心脏中的表达量较高,在背最长肌、瘤胃、肺、肝脏和脂肪表达量较低;TrkA基因在卵巢和肺中的表达量最高,而在背最长肌、瘤胃、脂肪、下丘脑、垂体、脾、肾和十二指肠表达量较低;KITLG基因在心脏、卵巢和肺中表达量较高,在肝脏、瘤胃、脾脏和背最长肌中表达量最低;KIT基因在卵巢、肝脏和肺中表达量最高,在脾脏、肾脏、瘤胃、十二指肠和脂肪组织中的表达量较低,在背最长肌中最低;LIF基因在卵巢中表达量最高,其次为下丘脑、垂体和肝脏,在脾、肺、肾、瘤胃、十二指肠、背最长肌和脂肪组织中表达较少;LIFR基因在卵巢、心脏、垂体、肾脏和肺中表达量较高,在其它组织中的表达量较低;NPM1在卵巢和肝脏中的表达量最高,表达量较低的组织为背最长肌、脂肪、垂体和肺;NCOA1基因在卵巢、垂体、肝脏和肺中表达量最高,而在背最长肌中表达量最低。ADAMTS1基因卵巢、肺、肝脏和瘤胃中表达量最高,在背最长肌中呈现最低水平;NOGGIN基因的表达量在卵巢、脾脏和肺中最高,而在肾脏和背最长肌中最低。以上结果显示所研究候选基因均在卵巢中表达量较高,提示它们可能与卵巢的功能相关。(2)利用DNA池测序法对以上10个基因所有外显子及侧翼区SNPs进行扫描,共检测到78个突变位点,其中在KIT基因上发现3个突变位点,KITLG上发现6个突变位点,ADAMTS1上7个突变位点,NCOA1上6个,NPM1上14个,LIF上2个,LIFR上23个,NGF上4个,TrkA上13个,在NOGGIN基因上没有检测到SNP。分析突变类型,发现4个错义突变,分别位于KIT基因第10外显子上g.70224398T>A位点(Leu-His),ADAMTS1基因第9外显子上的g.127756130G>A(Met-Val),LIFR基因第7外显子上g.35835474 G>T(Ala-Ser),第12外显子g.35835329 G>A(Asn-Ser)。同时发现8个同义突变,分别为ADAMTS1第2外显子上的g.127751615C>T和g.127753565T>C,在第5外显子上g.127753643C>T和g.127753727C>T,NCOA1基因第8外显子上的g.32072394C>T,NGF基因在第1外显子上的g.91651197G>A,LIFR基因在外显子6上的g.35835329G>A,NPM1基因第5外显子上的g.3247689A>T。其余的突变位点均位于内含子上。(3)利用PCR-RFLP方法对1000只湖羊和小尾寒羊母羊群体NGF基因的g.91651197G>A,TrkA基因的g.105281586C>T和g.105284246G>C,KITLG基因的g.124502403C>T和g.124511398T>C等5个SNP位点,进行基因分型,并分析多态位点与绵羊产羔数关联性,结果表明:在小尾寒羊和湖羊群体中,NGF基因g.91651197G>A位点、TrkA基因的g.105281586C>T和KITLG基因g.124511398T>C位点与产羔数显着相关(P<0.05),而TrkA基因的g.105284246G>C突变位点仅在湖羊群体中表现出不同基因型个体的产羔数差异显着(P<0.05)。分析了NGF和TrkA基因聚合效应对绵羊产羔数的影响,结果发现两个基因的GACTCC基因型组合为最优组合基因型,表明NGF和TrkA基因组合共同影响绵羊产羔数。(4)对以上9个基因中检测到的78个SNPs位点进行评估,发现有62个SNPs位点可以利用SNPscan分型法进行基因分型,对于分型结果与产羔数关联性分析表明:以上9个基因均有SNP位点与绵羊产羔数相关,KIT基因在g.70199073A>G,LIFR基因的g.35845474 C>T、g.3584563T>C和g.35853637T>G,NCOA1基因g.32140565 G>A位点与小尾寒羊的产羔数存在着显着相关(P<0.05);NPM1基因的g.3246266 T>G位点和NCOA1基因g.31928230 C>T位点与湖羊产羔数显着相关(P<0.05)。单倍型分析中,在9个基因中共检测到了50个不同的单倍型,其分布并不是均衡的,单倍型频率最高的是KITLG基因的单倍型H8,其单倍型频率为0.89,为优势单倍型,频率最低的单倍型为LIFR基因的H22,其频率为0.0161。单倍型H3、H14、H17、H20、H23、H29、H47和H48与产羔性状显着相关(P<0.05)。(本文来源于《甘肃农业大学》期刊2016-05-01）
蒋立坤[10]（2016）在《瓯江彩鲤“全红”与“粉玉”群体基因组扫描分析红、白体色的遗传机制以及鲤鱼FGF基因家族研究》一文中研究指出瓯江彩鲤是我国浙江省瓯江流域广泛养殖的一种地方性鲤鱼品系,具有较高的食用和观赏价值,近年来被推广为观赏鱼类养殖。随着鱼类育种与培育技术的发展,以体色和生长为指标对瓯江彩鲤进行平行选育,建立了五个配套选育系,目前已经逐步形成稳定遗传的五种花色,包括全红、粉玉、大花、粉花、麻花。在“全红”和“粉玉”两家系进行杂交之后,杂交F1代均为红色,而F2代出现了体色分离,从体色分离比推测,在瓯江彩鲤家系中,红白体色可能由较少的几个基因,或者机密连锁的基因簇控制和决定的。近几年,鲤鱼基因组组装的完成和250K高通量SNP(Single Nucleotide Polymorphisms)分型芯片开发的完成,使得在全基因组范围内进行“全红”和“粉玉”群体遗传差异分析成为可能。同时测序成本的降低以及BSA混合测序技术的日趋完善也为瓯江彩鲤体色研究提供了新方法。我们挑取体色稳定遗传的全红个体108,粉玉个体105尾,提取全基因组DNA应用鲤鱼250K高通量SNP分型芯片对“全红”和“粉玉”群体进行全基因关联分析,定位差异显着性位点,最终确定体色性状相关的差异基因。芯片数据对每尾鱼199,233个单核苷酸多态性位点进行描述,我们利用Plink软件的logistic回归模型对两个群体的多态性位点进行全基因组关联分析,对151677个高质量的芯片位点进行分析得到36,920个多态性位点,然后对每个位点进行Bonferronit统计检验,最后利用1%最显着的369个差异位点定位功能基因886个,其中最显着的位点为5号染色体上位于3759537bp上的位点,该点P值最高为1.65E-13,在其上游3717369bp到3723834bp位置上存在黑色素细胞增值基因1(melanocyte proliferating gene 1,MYG1),该基因已被证实与黑色素细胞增殖关系密切;在43号染色体上的170907bp位置上存在P值为1.67E-11多态性位点,在其上游8k左右的位置定位到成纤维细胞生长因子基因7(Fibroblast growth factors 7,FGF7),该基因同样在黑色素细胞增值过程中有重要作用。为了进一步验证关联分析准确性,我们计算了MYG1与FGF7基因上下游500kb多态性位点的遗传分离指数(FST)值,印证了两个基因上下游区域确实存在两个群体中差异较大的位点,更直观的展示两基因在量群体间的差异。同时,我们将“全红”和“粉玉”两个群体各50个样本的全基因组DNA进行BSA混合测序,得到超过100X的测序数据,比对鲤鱼基因组,在基因组上寻找两个群体间的多态性位点计算每个位点的等位基因频率差异,并对位点进行费舍尔精确检验。最终我们得到多态性位点69,114,695个,定位到功能基因3280个,其中在鲤鱼35号染色体上23072440位置存在P值为1e-9.08的SNP位点,在23073023的位置上存在P值为10.31的SNP位点,两个位点同时定位到区间为23023705至23027101范围的FGF7基因,该基因为鲤鱼基因组中FGF7基因的另一个拷贝,我们推测彩鲤中FGF7在全红群体的表达致使黑色素细胞的增殖并在黑色素或胡萝卜素转运中行使功能为红色体色出现的根本原因。为了在分子层面剖析瓯江彩鲤的红白体色遗传机制,我们将35号染色体上的FGF7基因的上下游100kb范围内471个的多态性位点的遗传差异指数与等位基因频率差作图。证实该区间内存在着差异较大的位点,也就是潜在的控制体色性状的突变位点。文献调研发现FGF基因家族在皮肤的生理生化功能上有重要作用,为了进一步研究FGF基因,我们在鲤鱼基因组中整合了FGF基因家族,对其进行深入研究。成纤维细胞生长因子FGF家族是由多肽生长因子组成的大的基因家族,从低等的原始后生动物到高等哺乳动物中都广泛存在,而且在基因结构和氨基酸序列都具有高度的保守性。FGF基因在胚胎和成年机体都是有重要功能的。我们利用鲤鱼基因组找到了35个FGF基因,系统进化分析显示它们都是高度保守的,通过比较其他脊椎动物基因组中的该基因的同源拷贝数发现确实存在着基因复制和丢失的现象。在鲤鱼基因组中FGF6a,FGF6b,FGF7,FGF8b,FGF10a,FGF11b,FGF13a和FGF18b是存在基因复制的。系统发育分析该家族与其他脊椎动物聚类的一致性也一定程度上体现了鲤鱼基因家族的完整性和准确性。之后,我们对鲤鱼35个FGF家族成员在皮肤、血液、脑、腮、心脏、肠、肌肉、脾脏和肾脏9个组织的表达进行了研究。结果表明,大多数成员在组织中是普遍表达的,尤其是皮肤和脑组织,表明该家族在鲤鱼中枢神经系统和皮肤组织中的重要性,也发现FGF7基因在皮肤中高表达,进一步证实该基因之前结论。总之,我们通过全基因组关联分析和BSA混合测序技术研究了瓯江彩鲤红白体色遗传机制,分别得到遗传差异位点。两方法分别指向鲤鱼基因组中FGF7基因的两个拷贝FGF7-1和FGF7-2,而FGF7基因已在模式动物中被证实有诱发增殖黑色素细胞增殖的功能。我们推测彩鲤中FGF7在全红群体的表达致使黑色素细胞的增殖,黑色素的沉积可能就是红色体色出现的根本原因。此外我们还对鲤鱼FGF基因家族进行了表达分析,证实了FGF7在基因组中的复制现象同时证实两个拷贝在皮肤中的高度表达。(本文来源于《上海海洋大学》期刊2016-04-01）
基因扫描论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的生殖器-髌骨综合征(GPS,MIM#606170)是由编码组蛋白乙酰转移酶的KAT6B基因突变引起的罕见常染色体显性遗传的综合征。该病非常罕见,至今不超过20例被报道。对于该病例的发现及研究具有重要的意义。方法于产前超声检查发现有胎儿结构异常的患者。收集胎儿样本,然后进行人全基因组测序(Whole-genome sequencing,WGS)检查。结果我们发现有两例病例,各自携带KAT6B基因的新突变,并呈现出相似的超声表现。病例1为外显子18上的移码突变p.Gly1251Glufs*21t。该突变导致1251位置甘氨酸变为谷氨酸,然后继续表达21个氨基酸后蛋白表达终止。胎儿孕周相当于23.6W;双侧脑室形态异常,呈"泪滴征",透明隔显示不清(胼胝体发育不良可能);双肾集合系统分离,右肾多动脉;双足姿势异常(马蹄内翻足)。病例2也为KAT6B上的移码突变p.Arg1221Stopfs*1,该突变位于外显子17上,导致1221位置精氨酸变为终止密码子,蛋白表达提前终止。胎儿孕周相当于22.1W;胎儿双侧侧脑室后角稍增宽,呈泪滴征;透明隔显示不清(胼胝体缺失可能)胎儿双足马蹄内翻足待排,胎儿双肾集合系统分离。数据库与文献搜索结果显示这两个突变未有被报道过。结论本研究揭示了与GPS相关的两个新的移码和截断突变,首次扩展了KAT6B相关GPS的产前临床诊断,并证实了在超声和尸检中所观察到的表型与KAT6B的杂合变异有关。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
基因扫描论文参考文献
[1].王丹丹,陈子乾,王星.红光熊蜂触角感受器扫描电镜观察及气味受体基因BiOr119的克隆与表达分析[J].西北农业学报.2019
[2].成晨,赵胜,朱霞,杨颖,陈芳.基于超声扫描结果进行产前诊断与KAT6B基因相关的疾病[C].中国超声医学工程学会第二届生殖健康与优生优育超声医学学术大会论文汇编.2019
[3].曹学涛,姚丹,李发弟,李万宏,乐祥鹏.绵羊DDX3Y基因表达鉴定及SNPs扫描[C].2017年全国养羊生产与学术研讨会暨养羊学分会第七次全国会员代表大会论文集.2017
[4].Kumar,Chandar.七个巴基斯坦本地山羊品种的全基因组扫描及藏山羊的高海拔适应性候选基因分析[D].中国农业科学院.2017
[5].刘全金,赵志敏,张文杰.一种基因芯片光学扫描图像倾斜校正方法研究[J].光学技术.2017
[6].陈杰,郑可,张文燕,孙林雍,唐源.毛细管电泳基因扫描和凝胶电泳异源双链分析在免疫球蛋白/T细胞受体基因重排检测中的应用研究[J].西部医学.2016
[7].钟欣,张五四,刘伟林,阎红玉,张仁军.抓早抓细力求实效[N].农民日报.2016
[8].左杨瑾.β-珠蛋白基因簇潜在功能性rSNP的系统扫描：评价一个HBG15'UTR变异对β-地中海贫血的遗传修饰作用[D].南方医科大学.2016
[9].张军霞.绵羊繁殖相关候选基因的表达和SNP扫描及其与产羔数关联性分析[D].甘肃农业大学.2016
[10].蒋立坤.瓯江彩鲤“全红”与“粉玉”群体基因组扫描分析红、白体色的遗传机制以及鲤鱼FGF基因家族研究[D].上海海洋大学.2016
论文知识图
