广西象州县人民医院儿科广西来宾545800
摘要：目的：对新生儿先天性甲状腺功能减低症的诊断方法与具体治疗进行分析。方法：选取医院2010年6月～2016年6月期间收治的先天性甲状腺功能减低症患儿100例，分析筛选检查、确诊以及整个治疗过程。结果：治疗后12～36个月，对患儿随访，患儿平均体重、身高分别为（15.6±3.4）kg、（97.8±4.7）cm，且智力发育正常。结论：先天性甲状腺功能减低症对儿童智力发育影响极为明显，需在诊断后采取有效的治疗方法，以此帮助患儿快速恢复健康。
关键词：先天性甲状腺功能减低症；新生儿；诊断；治疗
先天性甲状腺功能减低症，又被称为congenitalhypothyroidism，CH，是造成新生儿智力、体格发育落后且代谢低下的主要原因，需做好及时诊断与治疗工作。通过临床实践研究发现，采取筛查足底血促甲状腺素方式，可满足及早诊断与治疗要求。本次研究将就此进行分析，现报道如下。
1.资料及方法
1.1一般资料
取医院2010年6月～2016年6月先天性甲状腺功能减低症患儿100例，男86例，女14例，年龄16～54d，平均（24.4±2.6）d，胎龄42周以上、38～42周、35～37周各32例、28例、40例。新生儿出生后均连续哺乳7d，取足底血置于筛查滤纸上，将最后的标本送往筛查中心检测。
1.2方法
1.2.1筛查方法
对标本利用酶免疫法进行测定，若检测结果TSH超出10mIU/L，标本呈阳性，需重新测定原标本，假若检测结果仍为阳性，需召回新生儿及其家属，进行确诊检查。
1.2.2确诊方法
对CH确诊中，应用的方式为化学分析法，对总甲状腺素（totalthyroxine，TT4）、总三碘甲状腺原氨酸（totaltriiodothyroxine，TT3）、游离甲状腺素（freethyroxine，FT）、游离三碘甲状腺原氨酸（freetriiodothyroxine，FT3）等进行测定。若检测结果甲状腺激素降低、TSH增高，可判定为CH[1]。
1.2.3治疗方法
对于确诊患者，治疗中主要以左旋甲状腺素钠片为主，每日1次，用量为8～10ug/kg，用药两周后，重新对TSH、T4与三碘甲状原氨酸进行测定，在用药量上进行调整，保证FT4、TSH都正常。随后每隔3个月对确诊的患儿进行测试，测试内容为患儿智力发育情况，并检查体格情况[2]。
2.结果
2.1确诊检查结果
经过筛选检查，100例患儿临床表现以黄疸消退延迟、喑哑、腹胀、喂养困难、嗜睡以及便秘等症状为主，且TSH均处于升高状态，其他甲状腺功能检查结果如表1。
表1：326例患儿甲状腺功能检查结果
2.2治疗效果
治疗后，12～36个月随访，患儿平均体重、身高分别为（15.6±3.4）kg、（97.8±4.7）cm，身高与体重正常。
3.讨论
3.1新生儿先天性甲状腺功能减低症症状分析
关于先天性甲状腺功能减低症，其多因先天因素带来甲状腺激素分泌少、合成障碍等问题，患儿智能与生长可能受到严重影响。如心脏扩大、身材矮小、运动发育障碍、消化功能紊乱以及智能低下等都为CH主要并发症。从新生儿CH症状表现看，能够发现如生理性黄疸延迟、皮肤粗糙、面部臃肿、吸允力差、嗜睡、便秘以及腹胀等，都为主要症状表现。而在发病机制方面，甲状腺病理生理为：①妊娠第三周，胎儿前肠上皮细胞甲状腺原始组织为甲状腺起始处；②妊娠第5周，甲状腺由咽部向下移动，最后移至正常位置；③妊娠第10周，TSH测量可从胎儿脑垂体着手；④妊娠第20周，由脐血便能进行TSH的测量。
3.2CH诊断与治疗
在CH筛查方法上，仅通过对血液TSH浓度的检测，因发育不良、甲状腺萎缩等产生的CH可被检测出来，但对于下丘脑功能低下、垂体功能低下等带来的CH，由于THS处于升高状态，很难被检测出来。通过临床实践研究发现，若筛查中能够对T4与TSH同时检查，可使检查效果更为准确，漏诊率因此降低。此外，实际检查中也可引入辅助检查措施，如孕期对TSH受体抗体的检查，或利用甲状腺放射性核素扫描方式，能够初步得出CH的病因。辅助检查中骨龄测定也为有效方法之一，其强调在X线摄片下，对骨骺闭合情况、膝关节以及手腕等观察，得到的结果可作为判断CH的重要依据[3]。
实际治疗中，可考虑引入左旋甲状腺素钠，用量根据患儿实际情况，如低出生体质量儿或早产儿，用量一般保持在15ug?kg-1?d-1以内。而对于足月出生婴儿，剂量可适当调高。用药后需定期做好FT4、TSH等测定工作，若都达到正常标准，才能满足甲状腺功能正常要求，有利于患儿心理、生理等各方面的发育。同时，疾病诊断与治疗中，由于存在漏诊可能，要求新生儿家属正确认识CH的病症，如喑哑、腹胀、黄疸消退延迟等，及时进行诊断治疗。另外，先天性甲状腺功能减低症也有其预防性措施，医护人员可根据患者病情，指导患者选择含碘食物，或在孕妇妊娠后3个月，采用肌注碘油方式，切忌进食油腻食物，有利于CH的预防。
综上所述，新生儿先天性甲状腺功能减低症在筛查与诊断中需采用有效的方法，并注意筛选后选择相应的药物治疗措施，同时注意做好饮食保健、预防护理等工作，以此实现CH病症的预防与控制目标。
参考文献：
[1]熊丰.新生儿先天性甲状腺功能减低症的诊断与治疗[J].实用儿科临床杂志，2012，27（08）：642-644.
[2]韩铁光，文伟，卢祖洵.新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断结果分析[J].中华疾病控制杂志，2013，17（01）：88-89.
[3]姚英姿，江陵，张翠梅，等.联合检测促甲状腺素及游离甲状腺素筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症[J].临床儿科杂志，2014，32（07）：649-652.