导读:本文包含了传递不平衡分析论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:不平衡,多态性,基因,精神分裂症,羟色胺,秽语,综合征。
传递不平衡分析论文文献综述
宿英,龙毅,阮国荣,吴丽花,张志燕[1]（2014）在《利用传递不平衡分析在多群体中鉴别猪脐疝易感基因》一文中研究指出在本实验室前期利用白色杜洛克×二花脸F2资源家系开展脐疝易感位点全基因组扫描定位的基础上,文章在7号染色体上的SWR1928和10号染色体上的SW830易感标记区域,结合脐疝发病机制在多群体中进行脐疝位置功能候选基因的筛选和易感位点的精细定位。在两个显着关联的微卫星位点区域搜寻到12个位置功能候选基因,采用比较测序法,选取12个候选基因内共计40个SNP位点在白色杜洛克×二花脸资源家系F2/F3脐疝群体中进行基因分型,利用Plink v1.07软件对基因型数据进行质量控制和传递不平衡(Transmission disequilibrium test,TDT)分析。结果表明,IL16(Interleukin 16)基因中的g.708C>T位点和CDC73(Cell division cycle 73)基因中的g.10664G>A位点与脐疝的关联性达到显着水平(P<0.05)。对这两个位点在西方商业猪种脐疝患病家系中进行基因分型和TDT验证分析,发现CDC73基因中的g.10664G>A位点仍与猪脐疝呈显着关联(P<0.05)。同时对CDC73基因中与资源家系脐疝呈弱相关的两个SNP位点g.10546A>G和g.10811A>G在西方商业猪种中进行TDT验证分析,发现这两个SNP位点与商业猪种脐疝发生的关联性达到极显着水平(P<0.01)。根据文章的分析结果,结合脐疝发生的生理机制及CDC73基因的生物学功能,推测CDC73基因可能为猪脐疝发生的易感基因。(本文来源于《遗传》期刊2014年10期）
王美建,王修海,王培林,刘世国,尹营营[2]（2012）在《抽动秽语综合征4个炎症因子基因SNP位点家系传递不平衡分析》一文中研究指出目的探讨炎症因子白细胞介素(IL)-8、IL-10、IL-12B、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因在抽动秽语综合征(TS)发病中的作用。方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对128个中国汉族TS病人核心家系共计384例样本的IL-8-251A/T、IL-10-592A/C、IL-12B1188A/C和TNF-α-238A/G单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型。利用传递不平衡检验(TDT)和单体型相对风险(HRR)分析来评价这些SNP位点的TS发病风险。结果 TDT显示所有SNP位点在病人中都不存在传递不平衡,HRR分析也没有发现明显具有TS易感性的等位基因或基因型。结论在中国汉族人群中,TS可能与IL-8、IL-10、IL-12B、TNF-α基因不存在关联。(本文来源于《齐鲁医学杂志》期刊2012年05期）
黄忠,钟玫,黄群,林园梅,路文盛[3]（2012）在《中国汉族人群PGC-1α基因Thr394Thr和Gly482Ser变异在2型糖尿病家系中传递的不平衡分析》一文中研究指出目的了解中国汉族人群PGC-1α基因Thr394Thr和Gly482Ser变异与2型糖尿病的相关关系。方法招募350名中国南方汉族2型糖尿病先证者及其一级亲属,抽提外周血DNA。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析和DNA直接测序技术鉴定PGC-1α基因型。基于2型糖尿病家系,采用单倍型相对危险度分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)方法分析Thr394Thr和Gly482Ser变异及其单倍型与2型糖尿病的关系。结果基于2型糖尿病家系的HRR分析显示,PGC-1α基因482Ser(A)等位基因更多向子代传递(χ~2=7.2170,P=0.0072,HRR=1.4496),而Thr394Thr(G/A)等位基因在传递与未传递两组间分布频率差异无统计学意义(χ~2=2.9557,P=0.0856,HRR=0.7638)。TDT分析提示,394Thr(A)-482Ser(A)单倍型在两组间分布差异有统计学意义(χ~2=33.160,P=0.002),且与2型糖尿病呈连锁不平衡关系(χ~2=4.6841,P=0.0292)。结论 394A-482A联合变异可能增加了中国人患糖尿病的风险。(本文来源于《中国临床新医学》期刊2012年09期）
王美建[4]（2012）在《中国汉族人群抽动秽语综合征与四个细胞因子基因SNP位点的家系传递不平衡分析》一文中研究指出目的：抽动秽语综合征(Tourette syndrome, TS)为一种具有明显遗传易感性的精神性疾病。本研究的主要目的是评价炎症因子IL-8, IL-10, IL-12B,TNF-a基因在TS发病中的作用。方法：我们利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法对128个中国汉族TS患者核心家系共计384例样本的IL-8-251A/T, IL-10-592A/C,IL-12B 1188A/C和TNF-a -238A/G五个SNP位点进行基因分型。统计基因型频率和等位基因频率,进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)和单体型相对风险(haplotype relative risk, HRR)分析。结果：TDT分析显示所有SNP位点在患者中都不存在传递不平衡,并且HRR研究结果也没有发现明显具有TS易感性的等位基因或基因型(IL-8-251A/T:TDT X2=0.25, P=0.61; HHRR=1.09,95%CI:0.76～1.57; GHRR=1.96,95%CI:0.91～4.26。IL-10-592A/C:TDT X2=0.44, P=0.51; HHRR=0.89,95%CI:0.63～1.27; GHRR=0.90,95%CI:0.54～1.50。IL-12B 1188A/C:TDT X2=0.81, P=0.37; HHRR=0.85,95%CI:0.59-1.21; GHRR=1.40,95%CI:0.68-2.86, TNF-a-238A/G: TDT X2=0.42, P=0.52; HHRR=0.88,95%CI:0.60-1.28; GHRR=0.58,95%CI: 0.21-1.63)。结论：在中国汉族人群中,TS与IL-8, IL-10, IL-12B,TNF-a基因不存在关联。(本文来源于《青岛大学》期刊2012-05-08）
冯志强,聂玉强,张又祥[5]（2011）在《胃动素基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄传递不平衡分析》一文中研究指出目的探讨胃动素(motilin,MLN)基因第二外显子的多态性位点rs2281820[44C>T]与先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis,CHPS)发病易感性的关联。方法对广州市第一人民医院住院的22个汉族核心家系(CHPS患者及父母双亲)采用PCR及测序方法进行基因分型,应用传递不平衡检验判断基因多态性与CHPS发病的关联。结果测序结果未发现新的突变位点;患儿及父母组内这两个多态性位点的Hardy-Weinberg平衡检验均P>0.05,TDT检验提示多态性位点rs2281820[44C>T]与CHPS发病无关(P=0.522)。结论胃动素基因的多态性位点rs2281820[44C>T]与中国汉族人群CHPS发病无关。(本文来源于《现代消化及介入诊疗》期刊2011年06期）
史晓薇,吕爱莉,任峰玲,李文荣,康龙丽[6]（2011）在《15个短串联重复序列位点与大骨节病传递不平衡分析及与低硒暴露的交互作用》一文中研究指出目的寻找大骨节病(KBD)的易感基因,探讨低硒暴露与KBD易感基因的交互作用。方法在陕西省麟游县KBD病区收集23个KBD核心家系,应用聚合酶链反应技术及GeneScan Analysis 3.7和Genotyper3.7软件进行基因分析。对核心家系进行单体型相对风险分析(HRR)和传递/不平衡检验(TDT)。采用原子荧光光谱法测定血清硒水平,用二项Logistic回归模型分析低硒暴露与KBD可疑易感基因的交互作用。结果 23个核心家系的HRR和TDT分析发现3个等位基因(位点D2S151的等位基因248 bp、位点D2S305的等位基因320 bp和位点D11S4094的等位基因194 bp)与KBD关联(P<0.05)。被研究人群的平均血硒浓度为0.037μg/ml,未发现低硒暴露与多态性STR位点的交互作用(P>0.05)。结论 D2S151、D2S305和D11S4094位点或其附近位点的多态性可能与KBD发病有关,可疑易感基因和低硒暴露在研究人群中无交互作用。(本文来源于《南方医科大学学报》期刊2011年04期）
贾小芳,王红[7]（2009）在《FBAT和PLINK软件计算等位基因频率和传递不平衡分析的应用研究》一文中研究指出目的研究FBAT和PLINK软件计算等位基因频率(allele frequency,Afreq)和传递不平衡分析(transmission disequilibrium test,TDT)的应用。方法对137个台湾非综合征型唇/腭裂核心家系,利用FBAT、PLINK和SPSS软件分别对核心家系和奠基者数据计算FGF19基因rs1789364的微效等位基因频率(minor allele frequency,MAF)。分别用FBAT、PLINK、SAS和SPSS软件及McNemar公式手工计算的方法,对家系数据进行TDT分析。结果FBAT软件2.0.2c版本对全部核心家系数据和奠基者数据计算的MAF不同,分别为20.8%和21.2%;FBAT软件1.7.3版本和PLINK软件对上述两种数据计算的MAF均为21.2%;SPSS软件对上述两种数据计算的MAF分别为20.8%和21.2%。FBAT软件两版本、PLINK和SAS软件与按McNemar公式手工计算的传递不平衡分析统计量等价(Z=-0.612,P=0.540);SPSS软件与McNemar校正公式的分析结果相同(χ2=0.260,P=0.610)。结论应用FBAT软件的1.7.3版本和PLINK软件计算奠基者的等位基因频率时,可以使用全部核心家系或单独奠基者的数据;用FBAT软件的2.0.2c版本时,只能用单独奠基者的数据。FBAT软件两版本和PLINK软件tdt命令的传递不平衡分析均为McNemar检验方法,PLINK软件的perm选项可提供确切概率。FBAT和PLINK软件是专门的遗传统计分析软件,可以直接利用家系数据计算等位基因频率和进行TDT等多项分析,SPSS和SAS软件的非遗传统计模块不宜作为家系资料分析的常规方法。研究者在使用相关软件和命令以前,利用公式或熟悉的软件对拟使用的软件命令进行研究,有助于避免误用,并对研究结果做出合理的解释。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2009年10期）
彭子文,陈晓岗,唐劲松,徐西嘉,谭立文[8]（2007）在《隐花色素-1基因与精神分裂症核心家系的传递不平衡分析》一文中研究指出目的探讨精神分裂症与隐花色素-1(Cry1)基因多态性的关联关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术对100个精神分裂症核心家系的 Cry1基因上的多态性位点 rs2300448、rs1921135和 rs1056560进行多态性检测;用 Genehunter2.1软件包进行传递不平衡分析(TDT),并构建可能的单体型。结果 (1)rs2300448多态性位点等位基因 G 和等位基因 A 传递给患病子女的频率差异有统计学意义,等位基因 G 优先传递给患病子女(x~2=4.92,P=0.027),但 P 值经Bonferroni 校正后,差异无统计学意义(Pc=0.054);rs1056560和 rs1921135多态性位点未发现传递不平衡现象(x~2=0.15,P=0.698;x~2=0.56,P=0.456)。(2)单体型 rs 2300448-rs1056560G-A(x~2=6.76,P=0.009)、rs1921135-rs2300448-rs1056560T-G-C(x~2=4.50,P=0.034)和 C-G-A(x~2=6.37,P=0.012)存在传递不平衡现象,但 P 值经 Bonferroni 校正后,T-G-C 和 C-G-A 差异均无统计学意义(P>0.05),只有单体型 rs2300448-rs1056560G-A 差异有统计学意义(Pc=0.036)。结论 Cry1基因可能与精神分裂症相关联。(本文来源于《中华精神科杂志》期刊2007年04期）
葛欣,王治平,张雅芬,邵新华,鲍克容[9]（2003）在《儿童失神癫癎的单体型相对风险和传递不平衡分析》一文中研究指出目的 确认中国儿童失神癫 (childhoodabsenceepilepsy ,CAE)是否与染色体 8q2 4连锁。方法 选取染色体 8q2 4上 5个微卫星DNA标记 (D8S554、D8S53 4、D8S110 0、D8S1783、D8S1753 ) ,对3 0个CAE核心家系的患儿及其父母的单体型进行分析 ,另有 10个正常家系作为对照。从外周血白细胞中常规抽提基因组DNA ,应用PCR方法扩增各个微卫星片断 ,PCR产物用基因测序确定各个等位基因的长度。统计学方法选用基于单体型的单体型相对风险 (HHRR)和传递不平衡检验 (TDT)分析。结果 经HHRR分析显示 ,D8S5544χ2 =5 93 9(P <0 0 5)、D8S110 0 3 χ2 =5 0 81(P <0 0 5)、D8S1783 6χ2 =4 3 0 8,(P <0 0 5) ,差异有显着性 ;TDT显示D8S5544χ2 =4 46(P <0 0 5)、D8S1783 6 χ2 =4(P <0 0 5) ,差异有显着性。为了排除HHRR和TDT分析可能存在的假关联 ,我们对所有患儿家系作了详细的分析 ,结果发现只有在位点D8S1783提示与CAE致病基因存在传递不平衡 ,而另二个位点均为假关联。结论 ①中国儿童失神癫可能与染色体 8q2 4连锁 ,与位点D8S1783存在传递不平衡 ;结合国外的结论 ,CAE致病基因可能存在于染色体 8q2 4上的ECA1区域内。②CAE基因在不同地区、不同种族的人群中可能存在遗传异质性。③对于核心家系 ,HHRR和(本文来源于《中华儿科杂志》期刊2003年09期）
孙伟伟,樊金波,钱学庆,唐君霞,行养玲[10]（2003）在《5-羟色胺转运蛋白基因多态性与精神分裂症的传递不平衡分析》一文中研究指出目的 探讨 5 -羟色胺转运蛋白基因第 2内含子可变数目串联重复序列 (Intronic,variablenumber tandem repeat,Intronic VNTR)位点和启动子区 VNTR位点 (5 - HTTL PR)在精神分裂症发病机理中的作用。方法 应用传递不平衡分析方法对来自上海、西安和吉林的总计 314个精神分裂症简单核心家庭进行分析。结果 叁地单独及合并样本的传递不平衡分析结果表明 ,这两个多态位点由杂合子父母传递给患病子女的等位基因频率差异无显着性。结论 5 -羟色胺转运蛋白基因上 Intronic VNTR和 5 - HT-TL PR多态位点在中国汉族人群精神分裂症发病机理中不起主要作用。(本文来源于《中华医学遗传学杂志》期刊2003年04期）
传递不平衡分析论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨炎症因子白细胞介素(IL)-8、IL-10、IL-12B、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因在抽动秽语综合征(TS)发病中的作用。方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对128个中国汉族TS病人核心家系共计384例样本的IL-8-251A/T、IL-10-592A/C、IL-12B1188A/C和TNF-α-238A/G单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型。利用传递不平衡检验(TDT)和单体型相对风险(HRR)分析来评价这些SNP位点的TS发病风险。结果 TDT显示所有SNP位点在病人中都不存在传递不平衡,HRR分析也没有发现明显具有TS易感性的等位基因或基因型。结论在中国汉族人群中,TS可能与IL-8、IL-10、IL-12B、TNF-α基因不存在关联。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
传递不平衡分析论文参考文献
[1].宿英,龙毅,阮国荣,吴丽花,张志燕.利用传递不平衡分析在多群体中鉴别猪脐疝易感基因[J].遗传.2014
[2].王美建,王修海,王培林,刘世国,尹营营.抽动秽语综合征4个炎症因子基因SNP位点家系传递不平衡分析[J].齐鲁医学杂志.2012
[3].黄忠,钟玫,黄群,林园梅,路文盛.中国汉族人群PGC-1α基因Thr394Thr和Gly482Ser变异在2型糖尿病家系中传递的不平衡分析[J].中国临床新医学.2012
[4].王美建.中国汉族人群抽动秽语综合征与四个细胞因子基因SNP位点的家系传递不平衡分析[D].青岛大学.2012
[5].冯志强,聂玉强,张又祥.胃动素基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄传递不平衡分析[J].现代消化及介入诊疗.2011
[6].史晓薇,吕爱莉,任峰玲,李文荣,康龙丽.15个短串联重复序列位点与大骨节病传递不平衡分析及与低硒暴露的交互作用[J].南方医科大学学报.2011
[7].贾小芳,王红.FBAT和PLINK软件计算等位基因频率和传递不平衡分析的应用研究[J].中国优生与遗传杂志.2009
[8].彭子文,陈晓岗,唐劲松,徐西嘉,谭立文.隐花色素-1基因与精神分裂症核心家系的传递不平衡分析[J].中华精神科杂志.2007
[9].葛欣,王治平,张雅芬,邵新华,鲍克容.儿童失神癫癎的单体型相对风险和传递不平衡分析[J].中华儿科杂志.2003
[10].孙伟伟,樊金波,钱学庆,唐君霞,行养玲.5-羟色胺转运蛋白基因多态性与精神分裂症的传递不平衡分析[J].中华医学遗传学杂志.2003
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