导读:本文包含了结节性硬化症论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:个体化给药,定量药理学,PK,儿童结节性硬化症
结节性硬化症论文文献综述
汪洋,叶琦,李思婵,徐华,孙丹[1]（2019）在《西罗莫司治疗儿童结节性硬化症的个体化给药研究进展》一文中研究指出结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为主要特征,可累及脑部、皮肤、心脏、肾脏、肺部等多个器官[1]。根据累及病变部位不同,可出现面部血管纤维瘤、色素脱失斑、脑皮层结节、脑室管膜下结节、癫痫、认知障碍等。TSC发病率为1/10 000～1/6 000活(本文来源于《儿科药学杂志》期刊2019年12期）
刘亚青,王天成[2]（2019）在《一个结节性硬化症家系的临床特点与基因突变分析》一文中研究指出目的对一个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系中的患者进行临床特点和基因突变分析,为TSC的诊断提供确切依据。方法收集结节性硬化症家系中先证者及其家庭成员的临床资料,并提取外周血DNA进行高通量测序和Sanger测序验证。结果该家系共3代9名成员,其中3例患者均为女性,均有面部纤维血管瘤或腰骶部鲨革斑等皮肤损害,先证者及其妹妹都有癫痫发作及认知功能减退;头颅影像学MRI/CT均为阴性;基因测序结果提示先证者TSC1基因上存在无义突变c. 733C> T(p. Arg245Ter),为杂合性突变,其母亲和妹妹均携带此突变位点。结论本研究新发现一临床TSC家系中3例患者同时携带相同突变位点TSC1(c. 733C> T,p. Arg245Ter),其余家系成员未发现此突变,从基因水平对该TSC家系进行了精确诊断同时扩展了TSC1基因突变位点列表。(本文来源于《山西医科大学学报》期刊2019年11期）
胡剑锋,王宇泽,李新春,包盈莹,雷强[3]（2019）在《伴多器官受累的结节性硬化症影像学诊断》一文中研究指出目的:探讨结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)伴多器官受累的影像学特点,提高对TSC影像学表现的认识。方法:回顾性分析10例经临床诊断的TSC患者的临床资料和影像学表现。结果:9例TSC伴有肺淋巴管平滑肌瘤病,CT表现为两肺弥漫大小不等薄壁囊腔。9例伴有多发骨质硬化改变,CT表现为多发结节状、斑片状骨质致密影。6例伴有肾脏血管平滑肌脂肪瘤,其中3例合并肝脏血管平滑肌脂肪瘤,1例合并多发肾囊肿。5例伴有特征性室管膜下结节,4例伴有脑白质异常信号改变,4例伴有皮质、皮质下结节。结论:TSC伴多器官受累具有一定的影像学特征,熟悉各系统病变的影像学表现,有助于提高TSC的诊断。(本文来源于《中国临床医学影像杂志》期刊2019年10期）
陈亚楠,赵盼,赵婷,王娜,李明敏[4]（2019）在《结节性硬化患者癫痫发作类型和视频脑电图特点分析》一文中研究指出目的总结结节性硬化患者的癫痫发作类型及视频脑电图特征。方法选取本院2015年8月至2018年8月在脑电图室行视频脑电监测患者,对19例结节性硬化患者的癫痫发作类型及脑电图特征进行分析。结果19例患者中,男性7例,女性12例,癫痫发作中位年龄为7个月(2d～16岁),其中13在1～2岁以前(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
丁平,关宇光,梁树立,刘庆祝,刘仕勇[5]（2019）在《结节性硬化症相关癫痫的手术治疗中国专家共识的解读》一文中研究指出结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一种常染色体显性遗传性多器官受累疾病,发病率1/6 000-10 000,致病基因是TSC-1和TSC-2基因。TSC基因突变引起TSC-1/TSC-2复合体结构与功能异常,对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白去抑制,从而导致蛋白合成、细胞生长和血管生成增加,葡萄糖摄取与代谢异常,同时出现细胞定位和移行障碍。脑部主要病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
顾友余,韩烨,符娜,李永钦,毛雨鸽[6]（2019）在《哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂对结节性硬化症相关性癫痫疗效及安全性的系统评价和meta分析》一文中研究指出目的雷帕霉素和依维莫司是两种哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂(mTOR inhibitor, mTOR-I),被广泛用于结节性硬化症的治疗。本研究的目的是评估mTOR-I对于结节性硬化症相关癫痫的疗效及安全性。方法检索Pubmed,EMBASE和Cochrane Library数据库,收集关于mTOR-I治疗结节性硬化症相关癫痫的随机对照试验(randomized controlled trail, RCT)及非随机试验(nonrandomized study, NRS),按照标(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
王萱,魏子涵,王小木,邓艳春[7]（2019）在《西罗莫斯在结节性硬化症合并癫痫中应用的调查研究》一文中研究指出目的结节性硬化症(TSC)是多系统受累的常染色体显性遗传性疾病,mTOR通路抑制剂西罗莫司是其重要的治疗药物。癫痫是TSC最常见的中枢神经系统受累合并症,但目前国内TSC患者合并癫痫的患病与治疗情况尚未被完全认识,尤其是西罗莫司的使用情况。因此,本研究旨在对我国TSC患者合(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
贺晶,邹丽萍,史洁,林久銮,孙朝晖[8]（2019）在《42例结节性硬化患者术后情况及影响因素分析》一文中研究指出目的结节性硬化是一种多系统疾病,神经系统表现经常为难治性癫痫,需要手术治疗。我们的研究目的是对42例以癫痫为主要临床表现的结节性硬化患者进行手术治疗,并随访半年以上,分析结节性硬化患者术后情况及术后影响因素。方法对所有患者及家属提取周围血液,采用二代测序的方法对TSC(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
梁树立,刘仕勇,遇涛,关宇光,张凯[9]（2019）在《结节性硬化症相关癫痫的切除性手术治疗：中国多中心回顾性研究》一文中研究指出目的至少的50%的结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关性癫痫为药物难治性癫痫,切除性手术是其重要的治疗方法。现将我国26个中心完成的回顾性研究结果进行报道。方法共入组364例患者,均进行了切除性癫痫外科手术。收集患者的临床资料、术后1-10年的癫痫控制结果及术后(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
赵腾,冯学敏,张仁生,陈禹,周春奎[10]（2019）在《结节性硬化伴急性脑梗死1例报道并文献分析》一文中研究指出结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种神经系统常染色体显性遗传性疾病,属于神经皮肤综合征的一种。其脑内病理改变为神经胶质增生性硬化结节,其临床表现主要为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退。由于发病机制及发病人群不同,结节性硬化合并脑梗死极为少见。本文报道1例合并急性脑梗(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
结节性硬化症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的对一个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系中的患者进行临床特点和基因突变分析,为TSC的诊断提供确切依据。方法收集结节性硬化症家系中先证者及其家庭成员的临床资料,并提取外周血DNA进行高通量测序和Sanger测序验证。结果该家系共3代9名成员,其中3例患者均为女性,均有面部纤维血管瘤或腰骶部鲨革斑等皮肤损害,先证者及其妹妹都有癫痫发作及认知功能减退;头颅影像学MRI/CT均为阴性;基因测序结果提示先证者TSC1基因上存在无义突变c. 733C> T(p. Arg245Ter),为杂合性突变,其母亲和妹妹均携带此突变位点。结论本研究新发现一临床TSC家系中3例患者同时携带相同突变位点TSC1(c. 733C> T,p. Arg245Ter),其余家系成员未发现此突变,从基因水平对该TSC家系进行了精确诊断同时扩展了TSC1基因突变位点列表。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
结节性硬化症论文参考文献
[1].汪洋,叶琦,李思婵,徐华,孙丹.西罗莫司治疗儿童结节性硬化症的个体化给药研究进展[J].儿科药学杂志.2019
[2].刘亚青,王天成.一个结节性硬化症家系的临床特点与基因突变分析[J].山西医科大学学报.2019
[3].胡剑锋,王宇泽,李新春,包盈莹,雷强.伴多器官受累的结节性硬化症影像学诊断[J].中国临床医学影像杂志.2019
[4].陈亚楠,赵盼,赵婷,王娜,李明敏.结节性硬化患者癫痫发作类型和视频脑电图特点分析[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[5].丁平,关宇光,梁树立,刘庆祝,刘仕勇.结节性硬化症相关癫痫的手术治疗中国专家共识的解读[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[6].顾友余,韩烨,符娜,李永钦,毛雨鸽.哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂对结节性硬化症相关性癫痫疗效及安全性的系统评价和meta分析[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[7].王萱,魏子涵,王小木,邓艳春.西罗莫斯在结节性硬化症合并癫痫中应用的调查研究[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[8].贺晶,邹丽萍,史洁,林久銮,孙朝晖.42例结节性硬化患者术后情况及影响因素分析[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[9].梁树立,刘仕勇,遇涛,关宇光,张凯.结节性硬化症相关癫痫的切除性手术治疗：中国多中心回顾性研究[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[10].赵腾,冯学敏,张仁生,陈禹,周春奎.结节性硬化伴急性脑梗死1例报道并文献分析[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019