导读:本文包含了非整倍体论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:染色体,产前诊断,产前,核型,血清学,筛查,异常。
非整倍体论文文献综述
刘丽,赵劲松,王丹,徐艳,齐川[1]（2019）在《NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用》一文中研究指出目的利用高通量测序技术(NGS)对2336例孕妇进行无创DNA产前检测(NIPT),结合染色体核型分析比对实验结果,评估NIPT能否对胎儿染色体非整倍体疾病进行精准筛查。方法 2015年7月到2017年6月,我院共收集了2336例孕妇血液标本。其中包括孕中期血清学筛查高风险或临界风险孕妇1145例;高龄(≥35岁)孕妇733例;超声异常(NT≥2.5mm)363例;试管孕妇87例;双胎8例。研究发现,每一条染色体的呈现都与其GC含量存在线性关系。参与研究的每一位NIPT阳性孕妇都自愿进行了羊水穿刺核型比照分析,并对每位孕妇均进行妊娠结局随访,追踪出生婴儿生长发育情况。结果 2336例NIPT检测中,发现16例21-叁体;8例18-叁体;1例13-叁体;1例20-叁体;2例45,X和5例47,XXY,[n=33/23369(1.41%)]。染色体非整倍体检测的灵敏度为100%,研究中出现2例假阳性样本,特异性为99.91%。结论利用NIPT技术可精准地对胎儿染色体非整倍体进行有效筛查进而降低母婴损害,具有较高的灵敏度和特异性,适宜广泛应用。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
马洁,郭敏,王文玲,王慧琴,张彩荣[2]（2019）在《中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的价值分析》一文中研究指出目的探讨中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法对2017年新疆维吾尔自治区人民医院妇产科2 068例孕妇行叁联中孕期母血清学产前筛查,对筛查结果为21-叁体和18-叁体高风险的孕妇,则建议行羊膜腔穿刺或者NIPT,并告知NIPT的局限性和羊膜腔穿刺的有创性,由孕妇自行选择。建议风险值≥1/1 000、年龄≥35岁及单项血清中位数倍数值异常的孕妇行NIPT检测,若行NIPT则以NIPT结果为最终结果,未行NIPT者以血清学筛查为最终结果,对筛查为高风险的孕妇均建议行羊膜腔穿刺确诊。结果叁联中孕期母血清学产前筛查的检出率为63.64%(7/11),假阳性率为6.14%(127/2 068),阳性预测值为5.22%(7/134);NIPT的检出率为100%(10/10),假阳性率为0.52%(4/775),阳性预测值为71.43%(10/14);联合筛查的检出率为100%(15/15),假阳性率为3.43%(71/2 068),阳性预测值为17.44%(15/86)。结论联合筛查相比中孕期母血清学筛查,可有效提高胎儿染色体非整倍体疾病高风险的阳性预测值,降低中孕期母血清学产前筛查漏筛的风险。(本文来源于《中国计划生育和妇产科》期刊2019年11期）
刘沃满,唐玉芬,黎洛冰,聂俊玮,谭满胜[3]（2019）在《QF-PCR技术在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的临床应用》一文中研究指出目的分析3 398例胎儿常见染色体非整倍体快速诊断的结果,探讨荧光定量聚合酶链反应(QFPCR)在胎儿常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法应用QF-PCR技术快速检测产前诊断标本中的13、18、21、X及Y染色体,并与传统的G显带染色体核型分析结果对比。结果在3 398例样本中,QF-PCR共检出非嵌合型染色体数目异常152例,其中21叁体综合征93例,18叁体综合征30例,13叁体综合征6例,X单体6例,XXX 1例,XXY 11例,XYY 5例,XXX合并18叁体综合征1例,上述检测结果与核型分析结果一致。嵌合型染色体数目异常7例,QF-PCR检出3例,分别是1例18叁体综合征嵌合体,1例21叁体综合征嵌合体,1例XXX与XX嵌合体,还有4例嵌合体QF-PCR未能检出。另外有2例QF-PCR结果与核型分析结果不符。1例QF-PCR结果为XYY,染色体核型结果为46,X,?der(Y),另1例QF-PCR结果为XY,染色体核型结果为45,X。结论 QF-PCR技术能快速、准确诊断13、18、21、X及Y非嵌合型染色体非整倍体异常,可缓解核型分析结果时间过长给孕妇带来的焦虑,产前珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断同时进行13、18、21、X及Y染色体非整倍体快速检测,能有效避免漏诊染色体异常胎儿。(本文来源于《国际检验医学杂志》期刊2019年19期）
薛海鲸,李宝,郑芸芸,刘阳,赵秋剑[4]（2019）在《大规模平行基因组测序技术应用于胎儿常见染色体非整倍体异常无创产前诊断中的价值》一文中研究指出目的探讨大规模平行基因组测序技术应用于胎儿常见染色体非整倍体异常无创产前诊断中的价值。方法选取2015年6月至2018年7月于本院进行产前检查的77例单胎孕妇作为研究对象,所有孕妇均采用大规模平行基因组测序技术进行胎儿染色体异常筛查诊断,以介入性产前诊断结果为金标准,分析大规模平行基因组测序技术的应用价值。结果大规模平行测序技术诊断的准确率、灵敏度、特异度及对胎儿染色体异常分型的诊断准确率与介入性产前诊断比较无显着差异(P>0.05)。结论大规模平行基因组测序技术应用于胎儿染色体异常筛查诊断中的灵敏度和特异度较高,对染色体异常分型的诊断准确率高,可作为孕妇产前无创筛查的首选方法,具有推广应用价值。(本文来源于《临床医学研究与实践》期刊2019年29期）
孟娜[5]（2019）在《血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测的临床效果观察》一文中研究指出目的探究分析血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测的临床效果。方法选取本院收治的孕妇40例进行研究,以随机数字表法分为对照组(n=20)和观察组(n=20),对照组采用血清学筛查,观察组采用血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测。对比两组检测效果。结果观察组在胎儿高风险、临界风险、无创产前诊断方面的占比率显着高于对照组,观察组中产前诊断胎儿染色体异常、非整倍体占比率显着高于对照组。结论在产前胎儿非整倍体诊断检查中运用血清学筛查联合胎儿染色体无创基因检测,临床诊断效果显着,降低胎儿染色体非整倍体病的发生率,临床诊断安全性高,患者接受程度高,在产科临床中可值得推广运用。(本文来源于《世界最新医学信息文摘》期刊2019年81期）
杨明雪[6]（2019）在《自然妊娠与辅助生殖妊娠早期流产孕妇胚胎染色体非整倍体发生的比较》一文中研究指出目的:分析探讨自然妊娠与辅助生殖妊娠早期流产孕妇胚胎染色体非整倍体发生的情况。方法:选取本院于2018年2月至2019年2月收治的150例产妇,按照妊娠的不同方式分为观察组(辅助生殖妊娠早期流产75例)与对照组(自然妊娠早期流产75例);对两组产妇早期流产胚胎的绒毛进行染色体的非整数倍分析。结果:两组胚胎的绒毛染色体非整数倍均有发生,但观察组的发生率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:经辅助生殖妊娠早期流产大部分是由胚胎染色体非整数倍导致的,随孕妇年龄的不断增加胚胎染色体非整数倍的发生率也会随之增加。(本文来源于《黔南民族医专学报》期刊2019年03期）
郭悦,项宇识[7]（2019）在《胎儿额面角与染色体非整倍体异常的相关性研究》一文中研究指出目的本研究探讨中国北方人群的额面角与胎儿染色体异常的相关性,制定筛查方案和测量标准,来评估它的实际临床应用价值!方法收集妊娠11W～40W的孕妇,对胎儿的NT、NBL、PT和FMF角进行标准的扫查及测量,将其分组比较;对于高危患者,经过羊膜腔穿刺或脐血穿刺行细胞培养染色体核型分析,确定是否为染色体异常患儿。采用SPSS19.0统计软件对数据进行统计学分析,采用秩相关分析进行额面角与NT、NBL、PT、PAPP-A和fβ-HCG的关系分析。采用受试者工作特征曲线(ROC)评估额面角测量对于识别胎儿染色体异常的特异性和敏感性。结果 1、叁个不同孕周期的正常组与异常组的额面角比较:染色体正常胎儿的额面角大小是随孕周次而变化的,并且随孕周次的增加而减小(x~2=57.991,P<0.001);染色体异常胎儿的额面角大小是不随孕周次而变化的(x~2=4.083,P=0.13)。5、妊娠14-27周、28-40周的正常组与异常组的鼻骨长度的比较:发育正常的胎儿的鼻骨长度是随孕周次而变化的,且随孕周次增加而增长(Z=-17.272,P<0.001);染色体异常的胎儿的鼻骨长度随孕周次增加而没有变化(Z=-1.524,P=0.130)。6、妊娠14-27周、28-40周的正常组与异常组的鼻前厚度的比较:染色体正常胎儿和染色体异常胎儿的鼻前厚度均随孕周次增加而变化,且随孕周次增加而变厚(Z=-16.920,P<0.001;t=-4.337,P<0.001)。7、额而角与颈部透明层厚度、妊娠相关血浆蛋白A、β-人绒毛膜促性腺激素、鼻骨长度、鼻前厚度均无显着关联。8、妊娠11-40周全部额面角作为诊断指标进行评价分析时,额面角截断值为88.1700°时,ROC曲线下面积为0.976,95%CI为(95.6%～99.6%)。结论 1、胎儿额面角与NT、NBL、PT、PAPP-A和fβ-HCG无显着关联。2、孕早、中、晚期染色体正常胎儿的额面角大小是随孕周次而变化的,并且随孕周次的增加而减小,染色体异常胎儿的额面角大小是不随孕周次而变化的。3、染色体异常组胎儿与正常组胎儿额面角有显着差异,染色体非整倍体胎儿额面角显着大于正常组。4、额面角作为胎儿染色体异常的筛查指标,可作为提示胎儿染色体异常,尤其是唐氏综合征的补充标记物。(本文来源于《中国超声医学工程学会第二届生殖健康与优生优育超声医学学术大会论文汇编》期刊2019-09-27）
王甫娟,徐海燕,刘伶俐[8]（2019）在《无创基因检测技术在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值》一文中研究指出目的探讨无创产前基因检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法收集4516例在重庆市梁平妇幼保健院行NIPT检测的单活胎孕妇,记录其临床资料、检测结果及妊娠结局,对所有病例进行汇总分析,探讨NIPT的临床运用价值。结果 4516例孕妇纳入研究,结果提示高风险40例(0.89%),其中21叁体11例(0.24%),18叁体4例(0.09%),13叁体3例(0.07%),性染色体异常22例(0.49%)。低风险4473例(99.05%),检测失败3例(0.07%)。在40例高风险病例中,6例拒绝进一步产前诊断,34例经进一步产前诊断后,确诊21叁体10例,18叁体2例,13叁体1例,性染色体6例。去除拒绝介入性产前诊断病例后,计算其阳性预测值(PPV)分别是90.91%、50.00%、33.33%和27.27%。按检测指针分析,B超软指标异常/结构异常组NIPT阳性检出率高于其他组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 NIPT对21-叁体有较高的阳性预测值,但对18叁体、13叁体和性染色体异常检出率偏低。NIPT是一项筛查技术,筛查出高风险孕妇需介入性产前诊断确诊,临床运用时需要向孕妇充分告知其优势及局限性,帮助孕妇选择适合的筛查及诊断手段。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年09期）
徐玉婵,韦小妮,罗世强,王文丹,钟青燕[9]（2019）在《MLPA技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的应用》一文中研究指出目的探讨多重链接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的临床应用。方法选取我院2016年1月至2016年12月具有产前诊断指征孕妇,在适宜孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛,采用MLPA技术进行21、18、13、X和Y染色体非整倍体快速检测,同时进行细胞培养后染色体核型分析双盲检测。结果在5396例产前诊断样本21、13、18、性染色体非整倍体与染色体核型分析比较的符合率为99.9%,141例异常结果涉及21、13、18、X/Y染色体分别为81例、12例、18例、30例。结论 MLPA技术对染色体非整倍体检测具有低成本、高通量、检测周期短等优势,结合染色体核型分析可应用于快速产前诊断染色体非整倍体异常。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年09期）
李亚星,徐玉婵,韦小妮,王文丹[10]（2019）在《8629例羊水染色体非整倍体异常核型和产前诊断指征分析》一文中研究指出目的了解柳州地区行产前诊断胎儿羊水染色体非整倍体异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与染色体非整倍体异常核型的关系。方法选择2017年1月至2018年11月到我院就诊符合产前诊断指征的孕妇8629名,行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型。结果染色体非整倍体异常核型检出率为3.03%(262/8629),包括203例常染色体非整倍体,59例性染色体非整倍体。其中叁体综合征例数最多,占异常核型的77.48%(203/262),以21-叁体最常见,为152例,占异常核型比例为58.01%。非整倍体异常核型检出率由高到低的产前诊断指征分别为:高龄妊娠、NIPT高风险、唐氏筛查临界/高风险、B超异常等。结论联合不同产前筛查手段、严格掌握产前诊断指征对提高染色体非整倍体的检出,减少出生缺陷具有重要意义。染色体核型分析目前仍是诊断胎儿染色体非整倍体异常的"金标准"。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年09期）
非整倍体论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法对2017年新疆维吾尔自治区人民医院妇产科2 068例孕妇行叁联中孕期母血清学产前筛查,对筛查结果为21-叁体和18-叁体高风险的孕妇,则建议行羊膜腔穿刺或者NIPT,并告知NIPT的局限性和羊膜腔穿刺的有创性,由孕妇自行选择。建议风险值≥1/1 000、年龄≥35岁及单项血清中位数倍数值异常的孕妇行NIPT检测,若行NIPT则以NIPT结果为最终结果,未行NIPT者以血清学筛查为最终结果,对筛查为高风险的孕妇均建议行羊膜腔穿刺确诊。结果叁联中孕期母血清学产前筛查的检出率为63.64%(7/11),假阳性率为6.14%(127/2 068),阳性预测值为5.22%(7/134);NIPT的检出率为100%(10/10),假阳性率为0.52%(4/775),阳性预测值为71.43%(10/14);联合筛查的检出率为100%(15/15),假阳性率为3.43%(71/2 068),阳性预测值为17.44%(15/86)。结论联合筛查相比中孕期母血清学筛查,可有效提高胎儿染色体非整倍体疾病高风险的阳性预测值,降低中孕期母血清学产前筛查漏筛的风险。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
非整倍体论文参考文献
[1].刘丽,赵劲松,王丹,徐艳,齐川.NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用[J].中国优生与遗传杂志.2019
[2].马洁,郭敏,王文玲,王慧琴,张彩荣.中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的价值分析[J].中国计划生育和妇产科.2019
[3].刘沃满,唐玉芬,黎洛冰,聂俊玮,谭满胜.QF-PCR技术在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的临床应用[J].国际检验医学杂志.2019
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[7].郭悦,项宇识.胎儿额面角与染色体非整倍体异常的相关性研究[C].中国超声医学工程学会第二届生殖健康与优生优育超声医学学术大会论文汇编.2019
[8].王甫娟,徐海燕,刘伶俐.无创基因检测技术在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值[J].中国优生与遗传杂志.2019
[9].徐玉婵,韦小妮,罗世强,王文丹,钟青燕.MLPA技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的应用[J].中国优生与遗传杂志.2019
[10].李亚星,徐玉婵,韦小妮,王文丹.8629例羊水染色体非整倍体异常核型和产前诊断指征分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
论文知识图
