邵阳市大祥区人民医院湖南邵阳422000
【摘要】目的：评价产前超声诊断胎儿肢体及手足畸形的效用，总结诊断经验。方法：2011年1月～2017年12月，医院进行胎儿超声检查51052例，回顾性分析。结果：出生缺陷终止妊娠率0.56%，存在四肢以及手足畸形占终止妊娠29.6%，其中又伴有其他类型的畸形占66.7%，活产儿中存在发现的出生缺陷180例，其中四肢以及手足畸形占19.44%），最终发现四肢以及手足畸形发生率0.23%，其中孕前超声诊断率92.4%。漏诊的对象主要为足内翻/马蹄足，孕前超声确诊率92.9%（29/35）。结论：胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断效率较好，误漏诊主要为形态变化不明显的足内翻/马蹄足。
【关键词】孕检；超声；肢体畸形；手足畸形
孕检是检出胎儿畸形进行干预减少出生缺陷的关键措施，孕期超声是孕检的重要内容，也是发现结构缺陷的主要方法。肢体及手足畸形是一类常见的畸形[1]。因胎儿在母体内四肢呈蜷缩状，扫查相对困难，胎儿肢体及手足畸形，也是容易被误漏诊的畸形。本文采用回顾性分析策略，评价产前超声诊断胎儿肢体及手足畸形的效用，总结诊断经验。
1资料及方法
1.1一般资料
2011年1月～2017年12月，医院进行胎儿超声检查51052例。纳入标准：①资料完整，在本院建档、分娩、新生儿体格检查的对象；②进行了产前胎儿系统超声筛查；③了解时候存在手足以及肢体畸形，对于引流产的对象需要在家属知情同意的前提下进行尸检。
1.2方法
因跨度时间较长，使用的仪器设备较多，技术也不断发展，2017年使用的技术主要包括系统性超声、四维超声，同时产前超声检查的方法在不断变化，遵循最新的相关技术指南。由指定的医师完成，配合出生缺陷的风险因素筛查、基因检测等方法筛查出生缺陷。基本的孕前超声检查主要包括孕早期、中期、晚期、产前孕检四个时间段，任何一个时间段检出的异常，都需要登记。不同孕周超声筛查的重点不同。在不同的孕检时期不同的检查内容，早期进行纵切面、横切面、标准切面检查，按照胎儿的发育成熟阶段进行成熟器官的检查。对于肢体及手足畸形超声检查主要在孕中期开展，主要技术为系统性超声、四维超声，可以获得立体的动态图像。若无法显像，可以推迟检查。孕妇可以配合翻身、小步走动等方式，调整胎儿的体位。对于肢体及手足畸形超声诊断的关键在于干骨的长度、数量、对称性检测，分析是否不对称、粗大、短缩等异常情况，分析回声表现，若可疑还可以更为密切的随访，以分析生长速度。
对于妊娠期发现的缺陷，根据严重程度、产妇及其家属的意愿决定是否继续妊娠，引产的对象需要遵循产妇及其家属意愿基础上进行尸检以证实缺陷是否与诊断一致。继续妊娠的对象，若为死胎，也有必要进行尸检，活产儿需要进行体格检查，以诊断是否存在明显的先天缺陷，必要时进行随访，以诊断隐匿性的先天缺陷。
2结果
51052例胎儿，其中出生缺陷终止妊娠284例（0.56%）（其中存在四肢以及手足畸形84例占29.6%，其中又伴有其他类型的畸形56例占66.7%）。未见四肢以及手足畸形死胎。活产儿中存在发现的出生缺陷180例（其中四肢以及手足畸形35例占19.44%）。合计最终发现四肢以及手足畸形119例占0.23%，其中孕前超声诊断110例占92.4%。被诊断的畸形主要为手发育不良或缺如（n=10）、尺桡骨发育不全或缺失（n=36）、缺（并）指/趾、多指趾、股骨畸形、胫腓骨发育不良/缺如、四肢短小畸形、膝关节发育异常。漏诊的对象主要为足内翻/马蹄足，孕前超声确诊率92.9%（29/35）。
3讨论
中国胎儿及新生儿的先天性发育不良发生率约为5.6%，其中四肢畸形发生率26%，本次研究中处于较低水平，胎儿的出生缺陷终止妊娠率0.56%、活产儿出生缺陷率0.35%。当然这可能与存在潜在的非结构性先天缺陷、隐匿性先天缺陷。近年来，随着妊娠年龄的推迟、致畸因素的增多，胎儿与新生儿先天缺陷发生率呈上升趋势[2]。四肢以及手足畸形产是一种常见的畸形，也容易被误漏诊。本次研究中最终发现四肢以及手足畸形发生率0.23%，其中孕前超声诊断率92.4%，足内翻/马蹄足容易被漏诊。有报道显示，新生儿胎儿的足内翻/马蹄足发生率高达0.1%，绝大多数可以通过治疗康复，故此类先天缺陷出生率较高[3]。
超声诊断四肢以及手足畸形的难点主要在于手足关节、骨骼数量多、位置关系复杂、体积相对更小，超声诊断难度较大。同时四肢以及手足观察还容易受到胎方、宫内姿势、羊水量等因素影响，许多胎儿的远端肢体显示效果不理想。受到胎儿宫内蜷缩影响，足内翻/马蹄足容易被诊断为正常的蜷缩[4]。
在超声诊断胎儿四肢以及手足畸形时需要注意以下几点：①需要耐心细心，仔细的观察手足部，即使观察不清，也需要在报告上注明，延迟1-2周进行诊断。无论是阳性还是阴性都需要慎重判断，不能马虎大意[5]。诊断为阳性必然是观察胎儿多次运动后同一姿势、同一部位出现的异常才可诊断。②重视多种超声诊断模式的结合，3D超声立体检查后必不可少，其能够更直观的了解四肢的形态、位置关系，通过多种切面的检查，了解解剖结构特点。③避免因子宫壁、胎盘压迫、胎儿体位原因导致假阳性，需要动态观察，异常姿势需要有维持性，才能反映具有功能缺陷[6]。④重视足底皮肤透明层厚度的检测，其可以胎儿的足是否自然放松状态，从而辅助判断是否存在缺陷导致的活动受限。⑤对于二维超声检查也非常必要，其对于理解三维超声图像有重要意义，可以更好的发现局部畸形，特别是指、踝及其远端的异常，利用二维超声可以更好的把握三维超声时机、扫查的方法[7]。⑥不同四肢以及手足畸形诊断最佳时机不尽相同，需要把握好时机，孕17～20周胎儿的大小、羊水适中，是最理想的时间段，对于怀疑存在足内翻/马蹄足的对象，最好在孕19～24周完成扫查检查。⑦当然需要注意的是，四肢骨骼及关节等发育异常可发生在胎儿生长的任何阶段，超声需要贯穿于孕全程，其他时间段也不应放松警惕。⑧对于怀疑为畸形的对象，需要做好与孕妇及其家属的沟通，劝导及时复查，获得足够多的超声声像，及早诊断，及早获益[8]。
小结：胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断效率较好，误漏诊主要为形态变化不明显的足内翻/马蹄足。
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