导读:本文包含了型肌营养不良论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:营养不良,磁共振,贝克,痿证,基因,激酶,基因治疗。
型肌营养不良论文文献综述
康娟,邓艳春[1]（2019）在《应用不同基因检测方法分析假肥大型肌营养不良基因的变异特点》一文中研究指出目的通过对临床诊断为假肥大型肌营养不良症的患者进行基因变异检测,探讨DMD基因变异的特点。方法收集7例无亲缘关系的DMD患者及3例BMD患者的血液,应用多重连接依赖式探针扩增技术对患者DMD基因进行外显子缺失/重复突变分析;对于MLPA检测为单个外显子缺失者,进行PCR扩增及Sanger测序以排除假阳性;对MLPA检测为阴性者,应用外显组测序技术进行测序,并特别关注79个外显子及其剪切位点的变异,通过Sanger测序验证发现的突变,并利用ACMG评级及生物学危害性预测判定基因变异的危害性。结果MLPA技术检测出8例患者存在DMD基因外显子缺失,且第44～55外显子缺失最常被观察到;外显组测序和Sanger测序检测出2例患者存在DMD基因新发点突变。其中一个点突变为错义突变(c. 116(exon6) G> T),可能致病,另一个是无义突变,位于非编码区突变c. 6832-26(IVS49) G> A,致病性不确结论本研究结果表明DMD基因存在多种基因改变形式;联合使用MLPA、外显组测序和Sanger测序方法是检测DMD基因变异的合理选择。(本文来源于《中风与神经疾病杂志》期刊2019年11期）
蔡娅菲,王英[2]（2019）在《以多发性肌炎为首发表现的进行性贝氏肌营养不良症1例》一文中研究指出患者,男,27岁,以"四肢肌无力7年"于2018年5月17日入院。患者7年前无明显诱因出现肌无力、肌痛,四肢为甚,近、远端同时受累,活动后加重,休息后可缓解、症状反复出现,到当地医院就诊,查血ALT221 U/L,AST304 U/L,CK6 734U/L,诊断为"多发性肌炎",予以甲泼尼龙80 mg静脉滴注,1次/d,治疗10 d后患者症状改善不明显,复查血ALT 209 U/L,AST371 U/L,CK 6 431 U/L,遂转诊至华西医院风湿免疫科。患者无特殊家族史。入院后查体:神志清楚,生命体征平稳。心脏叩诊心界无明显变大,听诊心律齐,各瓣膜区未闻及杂音。上、下肢近端肌力均3级,上肢远端肌力4级,下肢远端肌力3级,肌肉轻度萎缩,无肌肉压痛,步态正常-实验室检查提示血(本文来源于《疑难病杂志》期刊2019年11期）
卜姗姗,肖江喜,朱颖,王朝霞[3]（2019）在《杜氏肌营养不良与贝氏肌营养不良常规MRI的对比研究》一文中研究指出目的探讨常规MRI鉴别诊断杜氏肌营养不良(DMD)和贝氏肌营养不良(BMD)的价值。方法回顾性分析经临床确诊为抗肌萎缩蛋白病697例患者的臀部及大腿肌肉影像学资料,比较DMD与BMD影像学征象的异同。结果 DMD与BMD患者肌肉脂肪浸润的分布规律一致,DMD总体脂肪浸润程度高于BMD(P=0.034),且以臀大肌、股直肌、缝匠肌为着;肌肉总体水肿程度差异无统计学意义(P=0.065),但DMD大腿后群肌肉及缝匠肌的水肿明显高于BMD。DMD与BMD患者肌肉萎缩及肥大的选择性受累规律一致,BMD股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、半膜肌及股二头肌长头萎缩频率明显高于DMD(P<0.05);DMD与BMD患者肌肉的肥大改变差异无统计学意义(P>0.05)。结论常规MRI可鉴别诊断DMD与BMD。(本文来源于《中国医学影像技术》期刊2019年11期）
孟琦,蓝丹[4]（2019）在《肌特异性microRNA作为杜氏肌营养不良生物标志物的研究进展》一文中研究指出microRNA(miRNA)是一种长度约22nt的非编码单链RNA,主要在转录后调控基因的表达。目前miRNA已成为多种疾病潜在的生物标志物,如肿瘤、白血病、神经系统疾病等。肌特异性miRNA在杜氏肌营养不良(DMD)患者的骨骼肌中富集,且在DMD发病机制中起重要作用。鉴于肌酸激酶诊断DMD的特异性有限,如其水平与病情轻重无明显关联,故探索肌特异性miRNA是否能成为理想的DMD生物标志物具有重要临床意义,该文将对这一领域研究进展进行综述。[中国当代儿科杂志,2019,21(11):1148-1152](本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2019年11期）
秦伦,李一芳,赵希文,黄真[5]（2019）在《北极星移动评价量表在Duchenne型肌营养不良患儿中的信度研究》一文中研究指出目的了解北极星移动评价量表(North Star Ambulatory Assessment,NSAA)应用在Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿中的组间信度及组内信度,并探讨通过录像法评测运动功能的可行性。方法分析2017年7月至2017年11月北京大学第一医院使用NSAA对40例DMD患儿进行运动功能评估的资料。40例DMD患儿年龄4.3～13.4岁,均为男性;分为3个年龄亚组,<5岁的10例,5～9岁的18例,>9岁的12例。由3名治疗师A、B、C进行评估。在组间信度的研究中,评估者A应用NSAA对DMD患儿进行现场运动评估并摄像,评估者B、C分别通过录像进行独立评分,通过叁者对同一患儿的评分计算组间信度。在组内信度的研究中,与第1次评估至少间隔1个月以上,评估者分别根据录像对每个患儿进行第2次评估,根据评估者B、C对同一患儿两次评估的评分计算组内信度。根据评估者A对同一患儿两次评估的评分,计算录像评分与现场评分的一致性。通过计算相关系数检测信度。结果在组间信度的研究中,总体相关系数为0.990,各年龄亚组相关系数为0.971～0.992;在组内信度的研究中,总体相关系数为0.987～0.988;录像评分与现场评分一致性相关系数为0.980。结论 NSAA在评估DMD患儿运动功能水平时具有较高的信度,且现场评分和对录像评分一致性好,可能适用于远程康复评估。(本文来源于《中国实用儿科杂志》期刊2019年11期）
杨一娴,李昌盛,王蓓蕾,党素英[6]（2019）在《杜氏肌营养不良症治疗研究进展》一文中研究指出杜氏肌营养不良症(DMD)是由于DMD基因发生突变导致的X连锁隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法。随着对该病的发病机制和病理变化过程逐渐深入地认识,近年来研究者从多方面探索治疗该疾病的方法和效果,包括抑制炎症、调节钙水平、促进肌肉生长、抗纤维化等对症治疗药物,辅助训练设备,基因替代、外显子跳跃、基因编辑等基因治疗方案,以及干细胞治疗。本文综述了DMD治疗方法的最新研究进展。(本文来源于《中国医药导报》期刊2019年31期）
刘慧,杨志刚,郭应坤,许华燕[7]（2019）在《心脏MRI诊断肌营养不良心肌病研究进展》一文中研究指出肌营养不良症是一类包含多种亚型的异质性疾病,表现为控制运动的骨骼肌进行性无力和变性,Duchenne肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的两种类型。肌营养不良症可累及心肌,心脏相关疾病已成为患者死亡的首要原因,利用有效检查手段早期发现心脏受累,对改善患者预后具有重要价值。心脏MRI技术,包括延迟强化、T2加权黑血序列、T2 mapping、增强前T1 mapping、细胞外容积及心肌应力等手段可在病变早期发现心脏损伤,为早期干预治疗提供有力证据;并可精准定量测量左心室容积、左心室射血分数等指标,在标准化治疗和新方案评估等方面具有显着优势。本文对心脏MRI诊断肌营养不良心肌损伤中的研究进展进行综述。(本文来源于《中国医学影像技术》期刊2019年10期）
赵晓鹏,谢颖,胡环宇,赵丽华,陈银红[8]（2019）在《生物电阻抗法在评价国内39例杜氏肌营养不良患儿营养状况中的应用》一文中研究指出目的应用生物电阻抗分析(bioelectrical impedance analysis,BIA)杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿体成分情况,为患儿营养干预提供指导。方法回顾性收集39例男性DMD儿童作为患儿组,随机选取46例健康男孩作为对照组。收集患儿组的体成分资料,应用BIA对健康儿童进行人体成分检测,比较两组儿童之间体成分的差别。并将两组儿童的体脂百分比(percentage of body fat,PBF)与年龄和体重分别做相关性分析。结果两组儿童的脂肪含量、体重指数(body mass index, BMI)差异均无统计学意义(P>0.05)。患儿组的身高、体重、身体水分、蛋白质、无机盐、肌肉质量和基础代谢率(basal metabolic rate, BMR)均低于对照组(P<0.05),但患儿组的PBF高于对照组(P<0.05)。患儿组中PBF与年龄呈正相关关系(r=0.546,P<0.05),体重与PBF呈显着正相关(r=0.772,P<0.05)。结论相比于同年龄段的健康儿童,DMD患儿的体成分发生了明显改变,应用BIA能够及时准确的评估患儿的营养状况,对于患儿的营养管理具有重要意义。(本文来源于《第十届全国中西医结合营养学术会议论文资料汇编》期刊2019-10-18）
甘佳乐,贾爱民,陈卫川[9]（2019）在《名老中医陈卫川治疗肢带型肌营养不良症经验举隅》一文中研究指出从对肢带型肌营养不良症病因病机的认识、辨证用药、后期调理等方面介绍陈卫川主任治疗肢带型肌营养不良症的临床经验。陈卫川主任认为本病病位在肢体筋脉、肌肉,肝脾肾叁脏亏损为发病之本,湿热之邪为致病之标,治宜滋补肝肾、健脾化湿,兼以活血、通络为法,临床疗效显着。(本文来源于《中国民族民间医药》期刊2019年19期）
索桂海,汤继宏,冯隽,张兵兵,王曼丽[10]（2019）在《Merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型1例报告》一文中研究指出目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点及诊断方法。方法回顾分析1例merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿的临床资料。结果患儿男性,2岁2个月首次就诊。临床表现为精神运动发育迟缓,不能站立、行走,口齿不清。肌酸激酶显着升高;头颅磁共振提示双侧脑室前角、后角周围及半卵圆中心深部白质呈长T1长T2、FLAIR序列大片高信号影。基因检测显示患儿有分别源自父亲的剪接突变(c.4718-1G>A)、源自母亲的移码突变(c.4529delC),为复合杂合突变。查阅既往文献及数据库未见报道。根据ACMG指南,两种变异均判定为致病性变异,确诊为MDC1A。结论 MDC1A为LAMA2基因突变所致,肌肉活检及LAMA2基因检测可明确诊断。本次发现的基因突变为首次报道,扩充了先天性肌营养不良的基因突变谱。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年10期）
型肌营养不良论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
患者,男,27岁,以"四肢肌无力7年"于2018年5月17日入院。患者7年前无明显诱因出现肌无力、肌痛,四肢为甚,近、远端同时受累,活动后加重,休息后可缓解、症状反复出现,到当地医院就诊,查血ALT221 U/L,AST304 U/L,CK6 734U/L,诊断为"多发性肌炎",予以甲泼尼龙80 mg静脉滴注,1次/d,治疗10 d后患者症状改善不明显,复查血ALT 209 U/L,AST371 U/L,CK 6 431 U/L,遂转诊至华西医院风湿免疫科。患者无特殊家族史。入院后查体:神志清楚,生命体征平稳。心脏叩诊心界无明显变大,听诊心律齐,各瓣膜区未闻及杂音。上、下肢近端肌力均3级,上肢远端肌力4级,下肢远端肌力3级,肌肉轻度萎缩,无肌肉压痛,步态正常-实验室检查提示血
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
型肌营养不良论文参考文献
[1].康娟,邓艳春.应用不同基因检测方法分析假肥大型肌营养不良基因的变异特点[J].中风与神经疾病杂志.2019
[2].蔡娅菲,王英.以多发性肌炎为首发表现的进行性贝氏肌营养不良症1例[J].疑难病杂志.2019
[3].卜姗姗,肖江喜,朱颖,王朝霞.杜氏肌营养不良与贝氏肌营养不良常规MRI的对比研究[J].中国医学影像技术.2019
[4].孟琦,蓝丹.肌特异性microRNA作为杜氏肌营养不良生物标志物的研究进展[J].中国当代儿科杂志.2019
[5].秦伦,李一芳,赵希文,黄真.北极星移动评价量表在Duchenne型肌营养不良患儿中的信度研究[J].中国实用儿科杂志.2019
[6].杨一娴,李昌盛,王蓓蕾,党素英.杜氏肌营养不良症治疗研究进展[J].中国医药导报.2019
[7].刘慧,杨志刚,郭应坤,许华燕.心脏MRI诊断肌营养不良心肌病研究进展[J].中国医学影像技术.2019
[8].赵晓鹏,谢颖,胡环宇,赵丽华,陈银红.生物电阻抗法在评价国内39例杜氏肌营养不良患儿营养状况中的应用[C].第十届全国中西医结合营养学术会议论文资料汇编.2019
[9].甘佳乐,贾爱民,陈卫川.名老中医陈卫川治疗肢带型肌营养不良症经验举隅[J].中国民族民间医药.2019
[10].索桂海,汤继宏,冯隽,张兵兵,王曼丽.Merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型1例报告[J].临床儿科杂志.2019
论文知识图
