导读:本文包含了连锁不平衡检验论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:不平衡,基因,遗传学,染色体,法医,多态性,特异性。
连锁不平衡检验论文文献综述
李莉,刘俊宏,朱如心,林源[1](2014)在《16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查》一文中研究指出目的检测X染色体上16个STR基因座的连锁不平衡情况,并对其遗传稳定性进行调查。方法从华东汉族群体选取女性无关个体500名、家系885个,提取血样DNA,利用自主研发的IDtyper X-16试剂盒对16个X-STR基因座进行多重PCR扩增和毛细管电泳分型,使用Power Marker v3.25软件对基因座进行连锁不平衡检验,并分析各个基因座的突变率。结果 16个X-STR基因座彼此之间不存在连锁不平衡现象;有10个基因座检见突变,其中DXS6809和DXS7132的突变率均高达0.004 8。结论对于IDtyper X-16试剂盒中的16个X-STR基因座,在亲权鉴定中应用时可运用乘积原理计算似然率,但若遇到不符合遗传规律的情形(尤其是DXS6809、DXS7132基因座),应考虑存在突变的可能。(本文来源于《法医学杂志》期刊2014年06期)
李莉,柳燕,林源,李成涛,张素华[2](2011)在《67个X-SNP位点的分型检测和连锁不平衡检验》一文中研究指出目的筛选一组在中国汉族人群中具有法医学应用前景的X-SNP位点。方法根据dbSNP和HapMap两个数据库提供的位点信息和频率数据从X染色体上筛选出67个候选X-SNP位点,采用多重PCR联合基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术检测中国汉族人群428名无关个体,获得67个候选X-SNP位点在中国汉族人群中的频率数据,通过遗传多态性分析和连锁不平衡检验按拟定标准进一步筛选获得具有法医学应用前景的X-SNP位点。结果成功获得了67个候选X-SNP位点在中国汉族人群中的等位基因频率数据。Hardy-Weinberg平衡检验示仅有1个位点(rs12849634)未达到遗传平衡;有2个位点(rs1229078、rs1544545)的最小等位基因频率低于0.3;有6对位点两两存在紧密连锁,有2对位点两两存在轻度连锁。最终确定52个相互独立的、在中国汉族人群中具有法医学应用前景的X-SNP,其在叁联体和二联体亲权鉴定中的累积非父排除率分别为0.99999999996和0.9999995,在女性和男性群体中的累积个人识别率分别为0.999 999 999 999 999 999 999 84和0.999 999 999 999 999 31。结论本研究筛选出52个相互独立的X-SNP位点,能够满足当前法医遗传学鉴定应用要求,有利于解决特殊亲缘关系的鉴定难题。(本文来源于《法医学杂志》期刊2011年05期)
彭玲[3](2009)在《基于连锁不平衡的基因交互定义的推广及其检验》一文中研究指出基因交互是一个极其重要而又复杂的概念.传统上定义基因交互效应为单个基因主效应的统计残差,这被称为统计交互。统计交互最大的缺点是缺乏生物学上的解释,而且检验的功效比较低.zhao et al.(2006)提出了两个不连锁位点的新的交互定义,使其在生物上有一定的解释.本文把这个定义推广到连锁的情形,并且用Yin et al.(2007)提出的异质性检验统计量进行检验.在全基因组研究中,我们用两步法来检验基因交互,即先检验位点的主效应足否显着,然后再检验那些主效应显着的位点的交互作用.(本文来源于《东北师范大学》期刊2009-05-01)
郝立柱,阴小林[4](2007)在《多层连锁不平衡的齐一性检验(英文)》一文中研究指出In this article,using the likelihood score theory extended to nuisance pa- rameters we derive a new homogeneity score test for comparing linkage disequilibrium across several strata.Power and sample size formulae are also obtained.(本文来源于《Northeastern Mathematical Journal》期刊2007年04期)
何鑫,朱鼎良,庄启南,刘晓明,赵彦[5](2000)在《高血压病五个候选基因位点连锁分析和传递不平衡检验》一文中研究指出高血病 (essentialhypertension ,EH)是一多基因疾病 ,多个基因参与了该病的发生、发展过程。目前 ,与EH有关的候选基因已达 1 50多个。由于候选基因法具有快速、简捷的特点 ,而且对评价靶器官损伤及指导药物治疗方面有很大意义 ,(本文来源于《中国病理生理杂志》期刊2000年10期)
张开立,孙桂凤,金春元,邱广蓉,袁翼华[6](1999)在《应用连锁不平衡检验法进行单纯性先天性心脏病易感基因的初步定位》一文中研究指出目的将人类单纯性先天性心脏病(congenitalheartdefect,CHD)易感基因初步定位,为进一步对其克隆奠定基础。方法在胚胎心脏发育调控相关基因——HOX基因A簇、B簇所在的染色体区域7p14-15、17q21内选择3个微卫星DNA标记D7S1808、D7S673、D17S791,应用荧光标记聚合酶链反应技术扩增微卫星片段,对39个单纯性CHD核心家系的112名成员进行基因型分析,并进行遗传连锁不平衡检验(transmissiondisequilibriumtest,TDT)。结果D7S1808及D7S673这两个位点TDT检验计算χ2值分别为31.3(P<0.005)和11.12(P<0.05),表明此两位点与CHD分别有非常显著和较显著的相关性,而D17S791位点TDT检验计算χ2值为6.56(P>0.05),未检出连锁不平衡。结论人类单纯性CHD与HOXA簇基因位点有关,HOXA簇基因可能是CHD的候选基因,从而将CHD易感基因初步定位于HOXA簇基因的染色体区域7p14-15。(本文来源于《中华医学遗传学杂志》期刊1999年04期)
罗佳滨,李月秋,王庆元,王维人,吕学诜[7](1994)在《Hp,Gc,ABO叁个非连锁基因系统间双位点遗传平衡检验》一文中研究指出检测了1033例佳木斯地区汉族人群中Hp、Gc、ABO3个基因系统的表型分布情况.当分别对这3个系统进行单位点遗传平衡检验时,均处于平衡状态.当在这3个基因系统间进行双位点遗传平衡检验时,则发现Hp-Gc双位点表型组合显着偏离Hardy-Weinberg期望值(P<0.025).本文又从配子不平衡角度,检测了Hp-Gc双位点间的相关性,结果X2r=4.389,P<0.05,表明Hp-Gc两个位点之间具有显着的相关性。(本文来源于《遗传》期刊1994年02期)
连锁不平衡检验论文开题报告
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
目的筛选一组在中国汉族人群中具有法医学应用前景的X-SNP位点。方法根据dbSNP和HapMap两个数据库提供的位点信息和频率数据从X染色体上筛选出67个候选X-SNP位点,采用多重PCR联合基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术检测中国汉族人群428名无关个体,获得67个候选X-SNP位点在中国汉族人群中的频率数据,通过遗传多态性分析和连锁不平衡检验按拟定标准进一步筛选获得具有法医学应用前景的X-SNP位点。结果成功获得了67个候选X-SNP位点在中国汉族人群中的等位基因频率数据。Hardy-Weinberg平衡检验示仅有1个位点(rs12849634)未达到遗传平衡;有2个位点(rs1229078、rs1544545)的最小等位基因频率低于0.3;有6对位点两两存在紧密连锁,有2对位点两两存在轻度连锁。最终确定52个相互独立的、在中国汉族人群中具有法医学应用前景的X-SNP,其在叁联体和二联体亲权鉴定中的累积非父排除率分别为0.99999999996和0.9999995,在女性和男性群体中的累积个人识别率分别为0.999 999 999 999 999 999 999 84和0.999 999 999 999 999 31。结论本研究筛选出52个相互独立的X-SNP位点,能够满足当前法医遗传学鉴定应用要求,有利于解决特殊亲缘关系的鉴定难题。
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
连锁不平衡检验论文参考文献
[1].李莉,刘俊宏,朱如心,林源.16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查[J].法医学杂志.2014
[2].李莉,柳燕,林源,李成涛,张素华.67个X-SNP位点的分型检测和连锁不平衡检验[J].法医学杂志.2011
[3].彭玲.基于连锁不平衡的基因交互定义的推广及其检验[D].东北师范大学.2009
[4].郝立柱,阴小林.多层连锁不平衡的齐一性检验(英文)[J].NortheasternMathematicalJournal.2007
[5].何鑫,朱鼎良,庄启南,刘晓明,赵彦.高血压病五个候选基因位点连锁分析和传递不平衡检验[J].中国病理生理杂志.2000
[6].张开立,孙桂凤,金春元,邱广蓉,袁翼华.应用连锁不平衡检验法进行单纯性先天性心脏病易感基因的初步定位[J].中华医学遗传学杂志.1999
[7].罗佳滨,李月秋,王庆元,王维人,吕学诜.Hp,Gc,ABO叁个非连锁基因系统间双位点遗传平衡检验[J].遗传.1994