肌肉糖原合酶论文_周莹,于德民,刘德敏,李明珍

导读:本文包含了肌肉糖原合酶论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:糖原,多态性,基因,肌肉,限制性,糖尿病,片段。

肌肉糖原合酶论文文献综述

周莹,于德民,刘德敏,李明珍[1](2007)在《肌肉糖原合酶基因XbaⅠ变异的种族差异》一文中研究指出目的:研究中国天津人群中肌肉糖原合酶基因(GYS1)的XbaⅠ变异情况。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对334例2型糖尿病(T2DM)患者(T2DM组包括188例合并高血压者)和116例健康查体者(正常对照组)的GYS1进行XbaⅠ变异筛查,并经测序证实。结果:在334例T2DM患者中未检出XbaⅠ变异A2等位基因。在116例正常对照组中发现1例A1/A2基因型者,未发现A2/A2基因型者,A2等位基因频率为0.0043,A1/A2基因型频率为0.0086,其频率明显低于国外报道。结论:GYS1的XbaⅠ变异分布存在种族和人群差异,尚不能认为该变异是中国天津人群T2DM及高血压的遗传标记。(本文来源于《天津医药》期刊2007年03期)

褚月颉[2](2005)在《肌肉糖原合酶基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗关系的研究》一文中研究指出目的 肌肉糖原合酶(GYS1)是骨骼肌葡萄糖非氧化代谢的限速酶,其基因多态性可能与2型糖尿病胰岛素抵抗相关,在某些人群中可以作为2型糖尿病的遗传标记。本实验以久居天津的汉族人群为研究对象,从中随机选取234例无亲缘关系的2型糖尿病人和121例正常对照,采用PCR-RFLP的方法对GYS1外显子10 M416V和内含子14 Xba Ⅰ基因多态性进行筛查,以便了解中国天津地区以上两个位点基因多态性与2型糖尿病及其胰岛素抵抗的关系。 方法 1.收集2型糖尿病患者及正常对照者的血液标本。 2.提取血液标本基因组DNA。 3.利用PCR-RFLP方法对234例2型糖尿病患者和121例正常对照者的GYS1外显子10 M416V和内含子14 Xba Ⅰ基因多态性进行筛查。 4.对筛查出的多态性基因进行测序分析。 5.分析临床资料。 结果 对GYS1外显子10 M416V位点,在234例2型糖尿病忠者中,检出2例纯合子突变基因型,突变率为0.9%,53例杂合子突变基因型,突变率为22.6%,V等位基因频率为12.2%;在121例正常对照者中,检出3例纯合子突变基因型,突变率为2.5%,25例杂合子突变基因型,突变率为20.7%,V等位基因频率为12.8%,两组之间比较无显着性差异(p>0.05)。糖尿病组和正常对照组M416V(+)基因型的(本文来源于《天津医科大学》期刊2005-05-01)

周莹,于德民,刘德敏[3](2005)在《肌肉糖原合酶基因碱基序列的探讨》一文中研究指出目的:探讨中国天津地区人群中肌肉糖原合酶基因(GYS1)的XbaI多态性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法对334例2型糖尿病患者(T2DM组)和116例正常对照者(对照组)的GYS1进行XbaI多态性检测,选择A1/A1基因型和A1/A2基因型PCR样品各1例进行测序。结果:在T2DM组中未检出XbaI多态性A2等位基因。在对照组中发现1例A1/A2基因型,没有发现A2/A2基因型,A2等位基因频率为0.0043,A1/A2基因型频率为0.0086。2组之间A2等位基因的频率差别无统计学意义。测序的2例PCR样品碱基序列均有3处与美国国立医学图书馆网站上GenBank公布的人类GYS1内含子14碱基序列有差异。结论:中国天津地区人群中GYS1的XbaI多态性与T2DM无关。测序发现的3处差异很可能与种族不同、基因变异或PCR方法本身的误差有关。(本文来源于《天津医药》期刊2005年04期)

周(王莹)[4](2003)在《肌肉糖原合酶基因多态性与2型糖尿病及其合并高血压关系的研究》一文中研究指出目的 2型糖尿病(T2DM)是遗传因素与环境因素交互作用导致的一种异质性疾病,遗传因素即所谓易感基因在T2DM的发病中起着重要的作用。T2DM的遗传因素包括胰岛素抵抗(IR)和胰岛β细胞功能缺陷两方面。糖原合酶(GS)与IR有关,因此其基因成为T2DM的主要候选基因。已经发现在T2DM患者及其一级亲属中存在肌肉GS的合成和活化缺陷,所以肌肉GS基因(GYS1)成为基因突变的研究热点。据报道,在芬兰人群中GYS1内含子14的Xba Ⅰ多态性(A2等位基因)与发生IR和T2DM的高危险性有关,而在法国、日本、俄国、中国的上海和河南地区人群的研究中,A2等位基因与T2DM没有关联。也有报道A2等位基因与高血压有关。本实验以随机选取的334例居住天津、汉族、无亲缘关系的T2DM患者(其中包括188例合并高血压者)和116例正常对照者为研究对象,采用PCR-RFLP方法对GYS1内含子14的Xba Ⅰ多态性位点进行筛查,以便了解中国天津地区GYS1内含子14的Xba Ⅰ多态性与T2DM及其合并高血压的关系。 方法 1.收集T2DM患者(包括合并高血压者)及对照者的血液标本。 2.提取血液标本基因组DNA。 3.利用PCR-RFLP方法对334例T2DM患者(包括188例合并高血压者)和116例正常对照者的GYS1内含子14进行Xba Ⅰ多态性筛查。廿无常茵拜犬‘笋矽借硕里曰笋企老丈.对筛查出的含多态性AZ的基因进行测序分析。.分析临床资料。 结果在334例2性糖尿病患者(包括188例合并高血压者)中未检出Xbal多态性AZ基因。在116例正常对照者中发现1例A l/AZ基因型者,没有发现AZ/AZ基因型者,AZ等位基因频率为0.0043,Al/AZ基因型频率为0.0086,其频率明显低于国内外大多数报道。在TZDM患者和正常对照组之间AZ等位基因的频率相似。TZDM合并高血压组与不合并高血压组之间及与正常对照组之间AZ等位基因频率也没有显着性差异。结论本研究发现在中国天津地区汉族人群中GYSI内含子14的Xbal多态性与TZDM及其合并高血压无关。该多态性只是部分种族、部分人群TZDM及高血压的遗传标记。(本文来源于《天津医科大学》期刊2003-05-01)

肌肉糖原合酶论文开题报告

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

目的 肌肉糖原合酶(GYS1)是骨骼肌葡萄糖非氧化代谢的限速酶,其基因多态性可能与2型糖尿病胰岛素抵抗相关,在某些人群中可以作为2型糖尿病的遗传标记。本实验以久居天津的汉族人群为研究对象,从中随机选取234例无亲缘关系的2型糖尿病人和121例正常对照,采用PCR-RFLP的方法对GYS1外显子10 M416V和内含子14 Xba Ⅰ基因多态性进行筛查,以便了解中国天津地区以上两个位点基因多态性与2型糖尿病及其胰岛素抵抗的关系。 方法 1.收集2型糖尿病患者及正常对照者的血液标本。 2.提取血液标本基因组DNA。 3.利用PCR-RFLP方法对234例2型糖尿病患者和121例正常对照者的GYS1外显子10 M416V和内含子14 Xba Ⅰ基因多态性进行筛查。 4.对筛查出的多态性基因进行测序分析。 5.分析临床资料。 结果 对GYS1外显子10 M416V位点,在234例2型糖尿病忠者中,检出2例纯合子突变基因型,突变率为0.9%,53例杂合子突变基因型,突变率为22.6%,V等位基因频率为12.2%;在121例正常对照者中,检出3例纯合子突变基因型,突变率为2.5%,25例杂合子突变基因型,突变率为20.7%,V等位基因频率为12.8%,两组之间比较无显着性差异(p>0.05)。糖尿病组和正常对照组M416V(+)基因型的

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

肌肉糖原合酶论文参考文献

[1].周莹,于德民,刘德敏,李明珍.肌肉糖原合酶基因XbaⅠ变异的种族差异[J].天津医药.2007

[2].褚月颉.肌肉糖原合酶基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗关系的研究[D].天津医科大学.2005

[3].周莹,于德民,刘德敏.肌肉糖原合酶基因碱基序列的探讨[J].天津医药.2005

[4].周(王莹).肌肉糖原合酶基因多态性与2型糖尿病及其合并高血压关系的研究[D].天津医科大学.2003

论文知识图

人类肌肉糖原合酶基因的大致结构基因组DNA琼脂糖凝胶电泳结果第一对引物的PCR产物琼脂糖凝胶电泳结果内含子14PCR产物Xbal酶切产物琼脂糖...少r亚丁ul阴第二对引物的PCR产物琼脂糖凝胶电泳结果

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