导读:本文包含了染色体微缺失论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:染色体,缺失,核型,精子,男性不育,因子,结局。
染色体微缺失论文文献综述
郑旭,顾丽丽,李翀,韩燕燕[1]（2019）在《男性不育患者染色体核型分析和Y染色体微缺失联合检测的分析研究》一文中研究指出目的研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的发生率,特点、缺失类型等遗传异常情况,为临床治疗提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2018年12月来我院就诊的男性不育患者,筛选出130例为生精障碍组,120例为配偶不良妊娠组,对照组为无生育障碍的男性60例。染色体核型分析应用G显带技术,Y染色体微缺失采用两管多重PCR扩增,4个通道(FAM/VIC/ROX/Cy5)荧光定量检测的方法,判断AZFa、AZFb、AZFc 3个区域,6个序列标签位点的微缺失。结果 130例男性生精障碍患者中,14例(10.77%)染色体出现异常;120例配偶不良妊娠组中,4例(3.33%)染色体出现异常。两组分别与对照组比较均有显着差异。生精障碍组12例(12/130,9.23%)存在微缺失,配偶异常妊娠组8例(8/120,6.67%)存在微缺失,组间比较差异无统计学意义(χ2=0.582,P>0.05)。两组均以AZFc缺失为主。结论对男性不育症患者进行常规染色体核型分析联合Y染色体微缺失检查,对疾病的诊断和治疗是非常有意义的。(本文来源于《中国实验诊断学》期刊2019年12期）
吴琼,胡琳,韩东,徐蕾蕾[2]（2019）在《男性不育症与染色体异常和Y染色体微缺失的临床分析》一文中研究指出目的探讨男性不育症与染色体异常和Y染色体微缺失的相关性。方法 2017年1月-2018年12月在我院就诊的412例诊断为不育症男性患者进行外周血染色体核型和Y染色体微缺失检查。结果 412例男性不育症患者共检出异常染色体核型34例,异常率8.25%,主要表现为染色体多态性和平衡易位,其中:①染色体多态性32例,占94.12%;②染色体平衡易位2例,占5.88%。412例男性不育症患者共检出Y染色体微缺失26例,发生率6.31%,其中AZFa区缺失4例,AZFb区缺失6例,AZFc区缺失12例,AZFd区缺失1例,AZFa+AZFc区缺失1例,AZFb+AZFc区缺失1例,AZFa+AZFb+AZFc区缺失1例。结论染色体异常和Y染色体微缺失在男性不育症患者发生率较高,作为常规检查有助于明确其遗传学病因,为遗传咨询提供科学依据。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年09期）
湃孜莱提·哈斯木,段玲,夏燕,叶尔登切切克[3]（2019）在《新疆地区汉、维吾尔族男性无精子患者与Y染色体微缺失关系的研究》一文中研究指出目的探讨检测男性不育症患者Y染色体微缺失的临床意义。方法引用多重聚合酶链反应(PCR)对门诊392例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、AZFd和SRY20个序列标签位点(STS)设计特异引物进行微缺失检测,同时进行精液常规检查。结果 392例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出24例,总缺失率为6.12%,其中汉族无精子症组缺失率为6.19%,维吾尔族(以下简称维族)无精子症组缺失率为18.92%,汉、维族不育症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05);汉、维族无精子症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异有统计学意义(χ2=5.333,P=0.021),汉族与维族的Y染色体多位点联合缺失发生率比较差异有统计学意义(χ2=4.168,P=0.041)。结论汉、维族不育症男性患者中Y染色体AZF微缺失发生率存在种族差异,PCR检测AZF基因是诊断Y染色体AZF微缺失的较好的方法。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年09期）
马新龙,王亚楠,李伟鹏,王阳,董治龙[4]（2019）在《甘肃省不育症患者Y染色体微缺失的临床研究》一文中研究指出全球约有15%的夫妻受到不孕不育的困扰,其中约50%归于男性因素~([1-3])。男性不育的原因较为复杂,遗传因素是其中重要而又相对明确的病因,染色体核型和Y染色体微缺失是目前临床上遗传因素最常见的检查指标。Y染色体是人体最短的近端(本文来源于《中华男科学杂志》期刊2019年09期）
杨红,王振强,郑艳莉,姜虹,武学清[5]（2019）在《山西地区生精障碍患者染色体核型及Y染色体微缺失分析》一文中研究指出目的探讨山西地区Y染色体AZF微缺失、染色体核型分析及性激素水平与男性生精障碍的关系。方法采用聚合酶链反应技术对935例男性不育患者(包括454例无精子症、452例严重少精子症及29例弱精子症患者)的外周血进行Y染色体微缺失检测,同时对其外周血进行染色体核型分析及性激素测定。结果在935例男性不育患者中共检出101例Y染色体微缺失,检出率为10.8%(101/935);染色体核型异常56例,检出率为5.99%(56/935)。其中AZFc区域缺失占总缺失的63.37%(64/101),是最为常见的Y染色体微缺失类型;47,XXY在染色体异常核型中占的比率最大2.46%(23/935)。染色体核型与Y染色体微缺失同时异常的有7例,占总样本的0.75%,而且发现Y染色体微缺失和染色体核型与激素水平都有相关性。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致男性不育的主要原因。对于准备行辅助生育的生精障碍患者,有必要将Y染色体微缺失和染色体核型分析作为常规检查,性激素水平可用于辅助检查,为男性不育的临床诊断和治疗提供重要依据。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年08期）
王雪涛,王立胜,郝小燕,于巧亚[6]（2019）在《无精子症及严重少精子症患者染色体核型和Y染色体微缺失分析》一文中研究指出目的分析无精子症及严重少精子症患者染色体核型和Y染色体微缺失。方法择取2015年4月至2018年5月我院收治的110例无精子症、严重少精子症患者进行研究,通过外周血淋巴细胞培养G显带法对所选患者的染色体核型进行分析;通过荧光定量PCR仪对所选患者Y染色体微缺失进行检测。结果所选患者中10例出现染色体核型异常,异常率为9.09%;12例患者出现Y染色体微缺失,缺失率为10.91%。结论针对无精子症及严重少精子症患者来说,分析染色体核型、检测Y染色体微缺失非常重要,可以将结果作为依据为卵细胞浆内单精子注射术(ICSI)提供辅助,避免将遗传缺陷向子代进行传递,使患者精神压力和经济负担减轻,具有显着临床价值。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年08期）
刘丽琴,廖建湘[7]（2019）在《1例伴癫痫发作的17q12染色体微缺失综合征病例报道》一文中研究指出目的:报道1例伴癫痫发作的17q12染色体微缺失综合征,由于该综合征表型复杂多样,且临床表现及体征往往差异较大,通过文献检索了解该综合征目前已报道的临床表型,结合本例患儿进一步分析,为该疾病早期诊断、判断预后及遗传咨询提供依据。方法:(1)研究对象:患儿,女,2岁7月,既往有抽搐2次,结合我院脑电图结(本文来源于《第二十叁次全国儿科中西医结合学术会议资料汇编》期刊2019-08-16）
周怡然,陈蓓丽,朱静,章志国,曹云霞[8]（2019）在《Y染色体微缺失患者表型及行辅助生殖技术妊娠结局的分析》一文中研究指出目的探讨不育男性中Y染色体微缺失的临床表型及对于行辅助生殖技术(ART)助孕过程中的实验室指标和妊娠结局的影响。方法回顾性分析Y染色体微缺失患者的表型分类及助孕结局,并分别与Y染色体无缺失组及输卵管因素对照组进行比较,分析各组一般资料、实验室检查结果及妊娠结局。结果共998例进行了Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测,其中检出131例发生Y染色体微缺失,发生率为13. 12%。AZFc区微缺失及AZFc区联合d区微缺失较为多见。AZFa区的微缺失发生率低,但临床表型严重。Y染色体缺失组在精液量、精液pH、妊娠率及流产率上分别与另2组比较,差异无统计学意义;而Y染色体无缺失组、输卵管因素对照组的精液密度、精子活力及优质胚胎率均优于Y染色体微缺失组,差异有统计学意义。结论 Y染色体微缺失与男性不育关系密切。通过对于Y染色体AZF区微缺失的检测和分类,可以在制定诊疗方案时减少对患者采用不必要的手术和药物治疗。对于行辅助生殖助孕的Y染色体微缺失患者,在能够获得可使用精子的情况下,Y染色体微缺失对行卵细胞浆内单精子注射后对妊娠结局无显着影响,但胚胎质量存在差异,需密切随访后代。(本文来源于《安徽医科大学学报》期刊2019年09期）
郭玉锦,濮义福,朱兴旺,卢少明[9]（2019）在《Y染色体微缺失与卵胞浆内单精子注射助孕妊娠结局的相关性分析》一文中研究指出目的研究Y染色体微缺失对卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(ICSI-ET)助孕妊娠结局的影响。方法回顾性分析2010年1月至2013年12月间因男方严重少精子症为指征在本院行ICSI-ET助孕治疗的夫妇的临床资料,根据Y染色体是否存在微缺失改变将患者分为缺失组和对照组:缺失组167例(共184个ICSI周期):检测显示存在Y染色体微缺失;对照组463例(共528个ICSI周期):检测为无Y染色体微缺失。比较两组患者的一般情况和助孕后的妊娠结局(受精率、优质胚胎率、临床妊娠率等)。结果两组患者的男女方年龄、女方基础FSH、女方体重指数(BMI)、MⅡ卵母细胞数、优质胚胎总数、HCG日内膜厚度、移植胚胎数比较均无显着性差异(P>0.05)。缺失组患者的受精率(62.7%)显着低于对照组(67.8%)(P<0.01);两组患者的优质胚胎率(53.0%vs.50.7%)、临床妊娠率(49.5%vs.51.7%)、异位妊娠率(0.5%vs.0.9%)、早期流产率(5.4%vs.2.8%)、晚期流产率(3.3%vs.3.0%)、早产率(3.8%vs.6.4%)、活产率(40.2%vs.44.9%)、后代男女比例(1.13vs.1.09)比较均无显着性差异(P>0.05)。结论 Y染色体微缺失行ICSI助孕会降低胚胎正常受精率,但不影响临床妊娠率、活产率、后代男女婴比例等妊娠结局。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2019年07期）
卢婉,刘艳秋,陆清,吴兴武[10]（2019）在《江西地区3364例优生优育咨询患者Y染色体微缺失分析》一文中研究指出目的探讨Y染色体微缺失在优生遗传咨询中的临床意义和诊断男性不育的临床价值。方法采用实时荧光定量PCR技术对2016年12月至2018年4月就诊于江西省妇幼保健院的有生育需求的3 364例男性优生遗传咨询患者及男性不育症患者进行Y染色体无精症因子(AZF)检测,患者年龄22～53岁,不育年限为1～14年。按生育史分为已生育组和未生育组,进行AZF基因检测和精液常规分析。结果 3 364例患者中诊断为男性不育症者有1 291例,已生育者329例,未生育者3 035例。共发现33例患者存在AZF基因微缺失,2例来自已生育组,缺失率为0.6%(2/329);31例来自未生育组,缺失率为1.0%(31/3 035)。在1 291例男性不育症患者中,发现30例存在AZF基因微缺失,缺失率为2.3%(30/1 291)。此外,33例AZF基因微缺失患者中,有26例患者存在AZFc区域缺失,6例患者存在AZFb+c区域的缺失,还有1例患者存在AZFa+b+c区域的组合缺失。结论江西地区Y染色体微缺失发生率处于人群平均水平,其检测有助于为男性不育的临床诊断提供科学依据,可以为育龄夫妻确定良好的诊疗方案。(本文来源于《中国生育健康杂志》期刊2019年04期）
染色体微缺失论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨男性不育症与染色体异常和Y染色体微缺失的相关性。方法 2017年1月-2018年12月在我院就诊的412例诊断为不育症男性患者进行外周血染色体核型和Y染色体微缺失检查。结果 412例男性不育症患者共检出异常染色体核型34例,异常率8.25%,主要表现为染色体多态性和平衡易位,其中:①染色体多态性32例,占94.12%;②染色体平衡易位2例,占5.88%。412例男性不育症患者共检出Y染色体微缺失26例,发生率6.31%,其中AZFa区缺失4例,AZFb区缺失6例,AZFc区缺失12例,AZFd区缺失1例,AZFa+AZFc区缺失1例,AZFb+AZFc区缺失1例,AZFa+AZFb+AZFc区缺失1例。结论染色体异常和Y染色体微缺失在男性不育症患者发生率较高,作为常规检查有助于明确其遗传学病因,为遗传咨询提供科学依据。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
染色体微缺失论文参考文献
[1].郑旭,顾丽丽,李翀,韩燕燕.男性不育患者染色体核型分析和Y染色体微缺失联合检测的分析研究[J].中国实验诊断学.2019
[2].吴琼,胡琳,韩东,徐蕾蕾.男性不育症与染色体异常和Y染色体微缺失的临床分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[3].湃孜莱提·哈斯木,段玲,夏燕,叶尔登切切克.新疆地区汉、维吾尔族男性无精子患者与Y染色体微缺失关系的研究[J].中国优生与遗传杂志.2019
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[5].杨红,王振强,郑艳莉,姜虹,武学清.山西地区生精障碍患者染色体核型及Y染色体微缺失分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
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[8].周怡然,陈蓓丽,朱静,章志国,曹云霞.Y染色体微缺失患者表型及行辅助生殖技术妊娠结局的分析[J].安徽医科大学学报.2019
[9].郭玉锦,濮义福,朱兴旺,卢少明.Y染色体微缺失与卵胞浆内单精子注射助孕妊娠结局的相关性分析[J].生殖医学杂志.2019
[10].卢婉,刘艳秋,陆清,吴兴武.江西地区3364例优生优育咨询患者Y染色体微缺失分析[J].中国生育健康杂志.2019
论文知识图
