导读:本文包含了微卫星标志论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:基因,染色体,序列,嵌合体,群体,标志,多态性。
微卫星标志论文文献综述
陈燕玲[1](2012)在《Danon综合征LAMP2基因突变分析和微卫星多态标志STR在遗传病分析中的应用研究》一文中研究指出第一部分的研究工作中,我们收集了两个患有Danon综合征的中国人家系,进行了分子遗传学分析。Danon综合征(OMIM#300257)是一种罕见的X连锁显性遗传病,该病的早发症状和体征主要包括心肌肥厚,骨骼肌病和智力发育迟缓。致病基因LAMP2(lysosome-associated membrane protein-2, LAMP2)位于Xq24,由9个外显子组成,第9外显子有不同剪切产生2种异构体。LAMP2基因全长43218bp,编码含410个氨基酸的溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)[GeneCards: http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=LAMP2],是一种高度糖基化的溶酶体膜蛋白,参与维持溶酶体膜的完整性以及作为一种转运受体协助蛋白进入溶酶体。本病的病理特点是在骨骼肌和心肌细胞内存在含有自噬物质和糖原的胞浆内空泡。Danon综合征的主要临床特征男性患者和女性患者存在明显的不同。男性患者通常表现典型的症状,心肌肥厚,骨骼肌病和智力发育迟缓,常在20岁前发病,大多数在30岁之前死亡。女性患者发病时间比男性晚,临床症状和表现比男性患者轻,她们的症状通常只涉及心肌。自Nishino首次发现LAMP2基因的8个突变,目前已有40多种不同突变在文献中报道。本研究中,在两个中国家庭的两位男性患者中检测到两个LAMP2基因的新突变(c.808dupG和c.317-320dupCATC),二者都造成移码突变,引起Danon综合征。新突变的检出丰富了Danon综合征数据库的信息。第二部分的研究,是利用微卫星多态标志(STR)对6个遗传病家系进行了连锁分析,其中包括4个杜氏(贝氏)进行性肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy/Baker Muscular Dystrophy, DMD/BMD)家系、1个血友病A(Hemophilia A, HA)家系和一个遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Osteochondromas, HMO)家系。微卫星多态标志(Microsatellite, MS)又称短串联重复序列(Short tandem repeats, STR),是一种广泛存在于人类基因组,以2-6个碱基为单位、串联重复排列的序列。一般每个微卫星位点有十几个等位片段,具有高度的多态性,并符合孟德尔共显性遗传的特点,具有高杂合度和多态信息量,可以作为一种遗传标记用于遗传性疾病的诊断。采用PCR和STR连锁分析法可以判断遗传病基因的走向,对遗传性疾病基因诊断和产前诊断有重要意义。本研究中,我们采用微卫星标记对DMD/BMD家系、HA家系和HMO家系进行连锁分析,探讨STR在致病基因连锁分析和产前诊断应用中的意义以及局限性。(本文来源于《浙江大学》期刊2012-01-01)
林琳[2](2011)在《应用微卫星DNA标志研究我国雷氏按蚊群体遗传结构》一文中研究指出雷氏按蚊Anopheles lesteri Baisas & Hu 1936,隶属按蚊属(Genus Anopheles)、赫坎按蚊种团(An. hyrcanus group),分布于菲律宾、中国、日本、韩国和关岛等地,就医学重要性而言,仅在我国中部具有较高的传疟效能。多年的调查显示,雷氏按蚊在我国不同地理分布区,生态习性和传病能力也存在一定差异,故亟待深入研究雷氏按蚊的群体的遗传差异。本研究应用分子特征首先鉴别我国的按蚊样本;在研究雷氏按蚊多态微卫星DNA位点特征的基础上,应用多态的微卫星DNA位点检测我国雷氏按蚊群体遗传结构。依据分子特征鉴别我国的按蚊样本,提高了准确性,在一定程度上补充和更新了各地按蚊的本地资料。雷氏按蚊不同群体的遗传差异程度,以及群体分化等问题的阐明,可望为制定媒介区的疟疾控制策略提供理论依据。课题研究策略如下:首先,对我国不同分布地的按蚊样本依据rDNA的2个标志,即ITS2和D3,进行分子鉴定;之后,对课题组已分离的雷氏按蚊微卫星DNA位点应用现场样本进行GENESCAN扫描,研究各位点的基本特征;应用获得的多态微卫星位点检测我国雷氏按蚊的群体内和群体间的遗传差异。取得如下主要结果:1.本研究分子鉴定的样本来自云南、湖北、贵州、河南、广东、山东、辽宁、陕西和海南共126个样本,序列分析结果显示包括:中华按蚊(An. sinensis)(n=44)、迷走按蚊(An. vagus)(n=22)、暗灰按蚊(An. pullus) (n=18)、微小按蚊(An. minimus)(n=13)、林氏按蚊(An. lindesayi)(n=10)、克莱按蚊(An. kleini)(n=4)、筠连按蚊(An. junlianensis)(n=4)、腹簇按蚊(An. kochi)(n=4)、比伦按蚊(An. belenrae)(n=3)、贵阳按蚊(An. kweiyangensis)(n=3)和乌头按蚊(An. aconitus)(n=1)。2.序列分析发现存在4类无法定名的种类,即LL1、LL2、LL3和LL4,除LL4外,其他3类均与赫坎按蚊种团成员种最为近似,应是该种团的新成员种。另外,在多种按蚊中发现个体内的碱基双峰现象,提示这些按蚊物种近期分化活跃,处于隐种形成中(speciation)。3.应用分子鉴定确认的雷氏按蚊现场57个样本,研究了雷氏按蚊11个多态微卫星DNA的基本特征,为进一步检测雷氏按蚊的群体遗传结构提供了新的分子标志。4.应用9个多态的微卫星DNA位点检测了采自我国17个,以及韩国1个采集地的雷氏按蚊样本共216个,各行政省份合并后成1个群体,将获得的9个群体进行后续分析。5.雷氏按蚊群体内遗传差异的分析结果可见,平均期望杂合度和观察杂合度的范围为0.4848(江苏)~0.7134(辽宁)和0.3309(江苏)~0.4704(韩国);在辽宁群体中自有等位基因最多(9),而云南群体无自有等位基因;近交系数范围为0.2101(海南)~0.5037(湖北),平均为0.3508;经检验,总共30个位点偏离哈代-温伯格平衡,辽宁群体中的位点最多(7),在韩国、云南和湖北群体无位点偏离;连锁不平衡的检验结果显示,存在连锁关联的共38对位点(P<0.01),位点ANL10与ANL11在所有群体中均出现连锁关联,其他位点无规律。6.雷氏按蚊群体间遗传差异分析时去除江苏群体(实验室品系),以及位点ANL11。分析结果可见,成对群体间的FST范围为-0.0127(辽宁与韩国)~0.2539(云南与海南);Mantel检验结果显示群体间遗传差异与地理距离为正相关关系,群体遗传结构符合地理隔离模型;分子变异等级分析显示雷氏按蚊的变异主要存在于群体内,占总变异的86.55%,群体间的变异仅占总变异的13.45%;贝叶斯法的分析结果均显示所有群体可分为2个支,分支I包括广东和辽宁群体,分支II包括即韩国、河南、湖北、广东、海南和四川群体。7.雷氏按蚊群体的稳定性和规模的分析结果可见,河南、湖北、海南和辽宁共4个群体经历了近期群体的扩张;基于连锁不平衡模型,群体规模的范围为1.2(湖北)~33.7(广东),总体的群体规模为44.6,95%置信区间为40.6~49.0。8.综合分析雷氏按蚊的群体遗传结构,可以推测雷氏按蚊的祖先群体来自云南,其他群体均为扩散而至,向北、东迁移和扩散,在途中定殖,为适应当地生态环境出现一定比例的变异。雷氏按蚊分布广泛,地理屏障虽在一定程度上阻碍基因的交流,但群体间差异并不大,群体遗传结构符合地理隔离模型(Isolation-by-distance Model)。因其在我国中部的医学重要性,故在分布地长期、大量使用杀虫剂,导致雷氏按蚊的群体数量较小,存在大量近交,偏离哈代-温伯格平衡的现象。(本文来源于《第二军医大学》期刊2011-04-25)
王冬,马雅军,周红宁[3](2010)在《应用微卫星DNA标志研究我国大劣按蚊群体的遗传差异》一文中研究指出目的应用微卫星DNA分子标志阐明我国大劣按蚊(广义)群体的遗传差异水平。方法研究样本包括经分子鉴别的大劣按蚊(海南省实验室品系和海南省毛阳野生群体)和大劣按蚊D种(云南省江城和云南省勐腊野生群体),扩增10个多态的微卫星DNA位点,用Arlequin软件分析和计算相关指标。结果对89个大劣按蚊样本进行微卫星位点的扩增,等位基因数范围为1~32个,平均值为3.60~25.20,并非所有微卫星位点在所有群体中均呈现多态性。群体的平均期望杂合度和观察杂合度的范围分别为0.49~0.72和0.36~0.58,两者在海南省群体中均为最低。成对群体间的FST值为负值或很小,提示群体间未出现遗传分化。分级AMOVA计算结果显示,大劣按蚊群体内的变异占总变异的103.29%,种内变异为负值(-3.97%),种间变异仅占总变异的0.67%。结论大劣按蚊与大劣按蚊D种内和种间遗传差异均非常小,微卫星DNA的变异主要在个体间。(本文来源于《中国媒介生物学及控制杂志》期刊2010年02期)
胡宜[4](2007)在《微卫星标志物》一文中研究指出1·微卫星的定义和性质微卫星(microsatellite),是指以2~6个碱基为核心串联重复而形成的DNA序列。如C和A n次重复,则表示为(CA)n。微卫星的基因位点中存在多型性,即个体间的碱基重复数差异。无论真核生物还是原核生物,可能都存在微卫星。(本文来源于《日本医学介绍》期刊2007年03期)
张承英,张建荣,朱世乐,梁立武[5](2004)在《与人2号染色体上COL4A3/COL4A4基因紧密连锁的微卫星标志PAX3和D2S401的多态性研究》一文中研究指出目的 了解与2号染色体上COL4A3/COL4A4基因紧密连锁的微卫星标志PAX3和D2S401的多态性。方法 用聚合酶链反应(PCR)扩增与2号染色体上COL4A3/COL4A4基因紧密连锁的两个微卫星标志PAX3和D2S401,后用10%的非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PCR产物。结果 PAX3和D2S401在中国汉族人群中分别观察到5个和6个等位基因,多态信息含量分别为0.66和0.76。结论 PAX3和D2S401在中国汉族人群中高度多态,可用于基因连锁分析和基因诊断。(本文来源于《武警医学》期刊2004年04期)
俞萍,周强,郭磊,周永明,罗媛媛[6](2004)在《常染色体显性遗传小眼球病与12个微卫星多态标志的初步连锁分析》一文中研究指出本文报道了一个常染色体显性遗传小眼球的大家系,初步排除了此家系致病基因在目前已知位点(CHX10、MITF、RX、MCOP、NNO1、NNO2)的可能,并探讨了与11号染色体上的微卫星DNA标志的连锁关系。采用聚合酶链(PCR)扩增微卫星DNA片段,扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,用银染显示结果;用MLINK连锁分析软件计算LOD值。结果显示,本家系小眼球致病基因与6个已知位点及11号染色体上的微卫星DNA标志之间不存在连锁,提示此家系的致病位点目前尚未被定位。(本文来源于《实验生物学报》期刊2004年02期)
符粤文,赵晓武,宋永平,吴书一,刘文刚[7](2004)在《应用微卫星标志进行脐血干细胞移植后的植活检测》一文中研究指出目的 :应用微卫星标志进行脐血干细胞移植后的植活检测 ,动态检测植活类型。方法 :对 12例脐血移植患者进行植活检测 ,其中 10例作动态检测 ,另 2例作随访检测。选用D12s2 2 5 7、D12s2 398、Dxs991、Dxs1199、D17s12 92、D5s8186个微卫星位点为引物进行PCR扩增 ,扩增产物经 8%聚丙烯酰胺凝胶电泳作银染色分析。取供者脐血或外周血及受者口腔黏膜DNA做为对照。结果 :10例动态检测者移植后 14d ,6例为混合性嵌合(MC) ;第 2 1天 ,7例为MC或完全性嵌合 (CC) ,其中 4例为CC ;第 2 8天 ,6例为CC。 2例植活失败的病例始终未检测出嵌合表达。 2例随访检测结果为CC。结论 :应用微卫星标志进行脐血移植后的植活检测 ,能早期检测是否植活及嵌合类型 ,为临床治疗提供可靠的判断依据(本文来源于《临床血液学杂志》期刊2004年02期)
杨春梅,黄峻,马立隽,卞茸文,许迪[8](2003)在《家族性致心律失常性右室心肌病与微卫星遗传标志的连锁分析》一文中研究指出目的 研究探索致心律失常性右室心肌病 (ARVC)家系与 3个微卫星遗传标志的连锁关系 ,进行ARVC的基因定位。方法 选择微卫星遗传标志D2S15 2、D14S2 5 2和D10S16 6 4 ,对 12 1例背景人群和 5个中国人ARVC家系 (家系编号 1~ 5 ) ,用每个微卫星引物扩增家系和背景人群DNA的微卫星片段 ,在DNA手工测序电泳仪槽上进行恒功率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染、读取等位基因片段 ,在常染色体显性和隐性两种遗传模式下进行连锁分析。结果 (1)根据D2S15 2的连锁资料 ,在常染色体显性遗传模式下 ,1~ 5号家系的连锁值 (Logarithmofodd ,LOD值 )分别为 2 17、- 0 5 9、-∞ (负无穷大 )、- (表示此遗传模式下不支持连锁分析 )、-∞ ,均为θ =0。在常染色体隐性遗传模式下 ,1~ 5号家系的LOD值分别为 -∞、-∞、-∞、-∞、0 18。 (2 )根据D14S2 5 2的连锁资料 ,在常染色体显性遗传模式下 ,1~ 5号家系的LOD值分别为 -、-、-∞、-、0。在常染色体隐性遗传模式下 ,1~ 5号家系的LOD值分别为 -∞、- 0 81、-∞、-∞、0 0 9。 (3)根据D10S16 6 4的连锁资料 ,在常染色体显性遗传模式下 ,1~ 5号家系的LOD值分别为 -、-、0 5 4、-、0 6 0。在常染色体隐性遗传模式下 ,1~ 5号家系的LOD值分别为 -、-∞、-∞、-∞、(本文来源于《中华心血管病杂志》期刊2003年12期)
金黑鹰,刘飞,孟荣贵,丁义江,徐济明[9](2003)在《微卫星标志BAT-26、BAT-25在遗传性非息肉病性结直肠癌中的变异特征及临床意义》一文中研究指出目的 探讨微卫星标志BAT 2 5、BAT 2 6在遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)患者中变异特征及其在HNPCC家系筛选中的价值。方法 对典型和非典型HNPCC患者各 12例进行BAT 2 5、BAT 2 6聚合酶链反应 (PCR)结合单链多态性分析 (PCR SSCP) ,并与 16例散发性大肠癌进行对照。结果 12例典型HNPCC患者中BAT 2 6阳性 11例、BAT 2 5阳性 7例 ;12例非典型HNPCC患者中BAT 2 6阳性 7例、BAT 2 5阳性 4例 ;16例散发性结直肠癌中BAT 2 6阳性 1例、BAT 2 5阳性 3例 ,3组之间差异有显着性 (P <0 .0 5 ) ;BAT 2 6筛选HNPCC家系的敏感性为 0 .92、特异性为 0 .94;BAT 2 5检测的敏感性为 0 .5 8、特异性为 0 .81。结论 BAT 2 6和BAT 2 5在HN PCC患者变异率明显高于散发性结直肠癌 ,利用BAT 2 6和BAT 2 5对大肠癌筛选 ,敏感性和特异性较高 ,成本低 ,适合于在临床广泛应用(本文来源于《中华实验外科杂志》期刊2003年10期)
唐晓文[10](2003)在《微卫星标志物在异基因造血干细胞移植中的应用》一文中研究指出异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是当今治疗恶性血液病和非恶性血液病的有效手段,但是植入失败,本病复发和移植物抗宿主病(GVHD)仍是影响患者预后和生存的主要因素。移植后嵌合体的动态定量检测,有助于早期发现上述不良转归,并制定相关防治措施。 现有的嵌合状态的检测方法,如红细胞抗原、染色体、荧光原位杂交(FISH)、和可变数目串联重复序列(VNTR)等分别存在多态性程度低,敏感性差,费时长,对同性别移植和全血细胞减少患者的标本不能分析的局限性,临床急需建立一种鉴别力强,敏感性高,定量准确,不受性别限制的嵌合体检测方法。 鉴于此,我们将法医用于个体识别的荧光标记复合PCR扩增微卫星(或短串联重复序列STR)位点结合毛细管电泳技术应用于allo-HSCT术后供体细胞嵌合率(DC)的检测,并在其定性检测的基础上,根据毛细管电泳后DNA信息峰曲线下面积及标准曲线的制备,建立了供体细胞嵌合率的定量计算公式。为了获得准确的嵌合率计算结果,应取所有Ⅰ类位点嵌合率的均值,以消除扩增中产生的随机变异。通过体外人工嵌合体稀释试验验证了,细胞混合比例与扩增后供受体信息峰面积比值呈线性相关(r=0.993)。同时也验证了该方法的敏感性,可检出1-5%的微小细胞群体,平均灵敏度为3%。为了证实该方法的重复性,对同一标本进行了叁次重复实验,嵌合体均数标准差为2.1%,此外,同一样本在2个不同实验室进行检测,嵌合率差别<5%。AmpF/STR profiler plus试剂盒内9个位点,均为4碱基串联重复的微卫星位点,具有多态性强、高信息量、高鉴别力的特点,在54对供受体之间均找到了可区分彼此的信息位点,亲缘间供受差别的STR位点数平均有6个,无关供体有8个,证实用于法医个体识别的商品化试剂盒适用于移植后患者嵌合体的定量分析。总之,上述结果表明,复合扩增荧光标记的STR-PCR结合毛细管电泳技术是一项敏感性高,重复性好,定量准确,不受性别限制的嵌合体检测手段。 在方法学确立的基础上,我们对54例接受allo-HSCT的患者(包括标准骨髓移植BMT,外周血干细胞移植PBSCT,非清髓性干细胞移植NST和脐带血移植CBT)进行了供体细胞嵌合率的系列、定量检测,并研究了嵌合状态在植入动力学、临床转归、微小残留病变以及移植后过继免疫治疗中的应用。微卫星标志物在异基因造血干细胞移植中的应用中文摘要 首先,我们对18例接受NST的患者进行了DC的动态定量检测。NST是近年来兴起的一种新的移植方式和治疗理念,因其方案相关毒性低,并发症少,造血重建快和适应症广等优点,成为目前移植领域的研究热点,但对NST后嵌合体形成动力学,混合嵌合体(MC)的转归,MC对评价植入、本病复发、GVHD以及长期生存的作用均未见相关报道。我们对18例患者225次STR一PCR检测得出如下结果:1.移植后供体细胞嵌合率逐渐增高,并于+8天占据优势 (DC>6O%),比造血重建早4天。CML患者供体细胞植入滞后于急性白血病和其他非恶性血液病患者,其原因可能是移植前患者免疫状态不同所致;2.NST后嵌合状态有一个由MC向FDC转化的过程,或自发转化,或通过免疫抑制剂的调整或通过供体淋巴细胞回输(DLI)诱导转化。MC状态即为移植后过继免疫治疗的“平台”;3.早期快速达到FDC状态的患者因供体免疫迅速完全的建立,有随后发生aGVHD的可能,这对早期发现aGVHD的高危患者,进行aGVHD的防治有重要的参考价值;4.移植后能获得无白血病生存的患者均有FDC或供体细胞高比例MC稳定嵌合的特点,而复发或排斥患者均在发生临床症状之前,出现供体细胞嵌合率的进行性下降。嵌合体的定期检查有助于预测移植后的临床转归及预后;5.对于处于混合嵌合状态的恶性血液病患者,可通过调整免疫抑制剂或DLI诱导MC向FDC转化,以GVL效应消除残存的肿瘤细胞,达到持续缓解及无病生存的目的。 由于NST与经典的all。一HSCT在预处理方案,造血干细胞来源和数量,GVHD的预防方案不同,因此推测在嵌合体的形成和转归上有差别,为此,我们对18例NST与20例BMT患者在嵌合体形成动力学方面进行比较,从而寻找影响嵌合体形成的影响因素。结果表明移植早期NST组供体细胞植入的速度快于BMT组,而且NST组达到FDC状态患者的比例明显高于BMT组,推测大量输入的供体造血干细胞以及供体T淋巴细胞对受体造血细胞的清除,是促成嵌合体的形成及向FDC的快速转化的主要因素,随着造血的重建,这种数量差异对DC的影响逐渐消失。 我们随访了54例allo一HSCT患者嵌合体情况,并对嵌合状态与移植后转归和长期生存的相关性进行研究。结果表明,FDC组长期生存率高于MC组,但无显着性差异。MC组患者植入失败和复发的发生率明显高于FDC组,伴有受体细胞比例增高的不稳定的MC预示着即将发生的移植物被排斥或复发,而供体细胞高比例的稳定MC状态与移植物被排斥或复发无关。这一结果再次表明嵌合乡微卫星标志物在异基因造血干细胞移植中的应用中文摘要体的连续定量检测可预见移植后患者的转归及预后。 STR一PCR是检出移植后患者体内残留的受体细(本文来源于《苏州大学》期刊2003-05-01)
微卫星标志论文开题报告
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
雷氏按蚊Anopheles lesteri Baisas & Hu 1936,隶属按蚊属(Genus Anopheles)、赫坎按蚊种团(An. hyrcanus group),分布于菲律宾、中国、日本、韩国和关岛等地,就医学重要性而言,仅在我国中部具有较高的传疟效能。多年的调查显示,雷氏按蚊在我国不同地理分布区,生态习性和传病能力也存在一定差异,故亟待深入研究雷氏按蚊的群体的遗传差异。本研究应用分子特征首先鉴别我国的按蚊样本;在研究雷氏按蚊多态微卫星DNA位点特征的基础上,应用多态的微卫星DNA位点检测我国雷氏按蚊群体遗传结构。依据分子特征鉴别我国的按蚊样本,提高了准确性,在一定程度上补充和更新了各地按蚊的本地资料。雷氏按蚊不同群体的遗传差异程度,以及群体分化等问题的阐明,可望为制定媒介区的疟疾控制策略提供理论依据。课题研究策略如下:首先,对我国不同分布地的按蚊样本依据rDNA的2个标志,即ITS2和D3,进行分子鉴定;之后,对课题组已分离的雷氏按蚊微卫星DNA位点应用现场样本进行GENESCAN扫描,研究各位点的基本特征;应用获得的多态微卫星位点检测我国雷氏按蚊的群体内和群体间的遗传差异。取得如下主要结果:1.本研究分子鉴定的样本来自云南、湖北、贵州、河南、广东、山东、辽宁、陕西和海南共126个样本,序列分析结果显示包括:中华按蚊(An. sinensis)(n=44)、迷走按蚊(An. vagus)(n=22)、暗灰按蚊(An. pullus) (n=18)、微小按蚊(An. minimus)(n=13)、林氏按蚊(An. lindesayi)(n=10)、克莱按蚊(An. kleini)(n=4)、筠连按蚊(An. junlianensis)(n=4)、腹簇按蚊(An. kochi)(n=4)、比伦按蚊(An. belenrae)(n=3)、贵阳按蚊(An. kweiyangensis)(n=3)和乌头按蚊(An. aconitus)(n=1)。2.序列分析发现存在4类无法定名的种类,即LL1、LL2、LL3和LL4,除LL4外,其他3类均与赫坎按蚊种团成员种最为近似,应是该种团的新成员种。另外,在多种按蚊中发现个体内的碱基双峰现象,提示这些按蚊物种近期分化活跃,处于隐种形成中(speciation)。3.应用分子鉴定确认的雷氏按蚊现场57个样本,研究了雷氏按蚊11个多态微卫星DNA的基本特征,为进一步检测雷氏按蚊的群体遗传结构提供了新的分子标志。4.应用9个多态的微卫星DNA位点检测了采自我国17个,以及韩国1个采集地的雷氏按蚊样本共216个,各行政省份合并后成1个群体,将获得的9个群体进行后续分析。5.雷氏按蚊群体内遗传差异的分析结果可见,平均期望杂合度和观察杂合度的范围为0.4848(江苏)~0.7134(辽宁)和0.3309(江苏)~0.4704(韩国);在辽宁群体中自有等位基因最多(9),而云南群体无自有等位基因;近交系数范围为0.2101(海南)~0.5037(湖北),平均为0.3508;经检验,总共30个位点偏离哈代-温伯格平衡,辽宁群体中的位点最多(7),在韩国、云南和湖北群体无位点偏离;连锁不平衡的检验结果显示,存在连锁关联的共38对位点(P<0.01),位点ANL10与ANL11在所有群体中均出现连锁关联,其他位点无规律。6.雷氏按蚊群体间遗传差异分析时去除江苏群体(实验室品系),以及位点ANL11。分析结果可见,成对群体间的FST范围为-0.0127(辽宁与韩国)~0.2539(云南与海南);Mantel检验结果显示群体间遗传差异与地理距离为正相关关系,群体遗传结构符合地理隔离模型;分子变异等级分析显示雷氏按蚊的变异主要存在于群体内,占总变异的86.55%,群体间的变异仅占总变异的13.45%;贝叶斯法的分析结果均显示所有群体可分为2个支,分支I包括广东和辽宁群体,分支II包括即韩国、河南、湖北、广东、海南和四川群体。7.雷氏按蚊群体的稳定性和规模的分析结果可见,河南、湖北、海南和辽宁共4个群体经历了近期群体的扩张;基于连锁不平衡模型,群体规模的范围为1.2(湖北)~33.7(广东),总体的群体规模为44.6,95%置信区间为40.6~49.0。8.综合分析雷氏按蚊的群体遗传结构,可以推测雷氏按蚊的祖先群体来自云南,其他群体均为扩散而至,向北、东迁移和扩散,在途中定殖,为适应当地生态环境出现一定比例的变异。雷氏按蚊分布广泛,地理屏障虽在一定程度上阻碍基因的交流,但群体间差异并不大,群体遗传结构符合地理隔离模型(Isolation-by-distance Model)。因其在我国中部的医学重要性,故在分布地长期、大量使用杀虫剂,导致雷氏按蚊的群体数量较小,存在大量近交,偏离哈代-温伯格平衡的现象。
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
微卫星标志论文参考文献
[1].陈燕玲.Danon综合征LAMP2基因突变分析和微卫星多态标志STR在遗传病分析中的应用研究[D].浙江大学.2012
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