单体型相对风险传递论文_葛欣,王治平,张雅芬,邵新华,鲍克容

导读:本文包含了单体型相对风险传递论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:体型,风险,遗传学,染色体,不平衡,现象,家族。

单体型相对风险传递论文文献综述

葛欣,王治平,张雅芬,邵新华,鲍克容[1](2003)在《儿童失神癫癎的单体型相对风险和传递不平衡分析》一文中研究指出目的 确认中国儿童失神癫 (childhoodabsenceepilepsy ,CAE)是否与染色体 8q2 4连锁。方法 选取染色体 8q2 4上 5个微卫星DNA标记 (D8S554、D8S53 4、D8S110 0、D8S1783、D8S1753 ) ,对3 0个CAE核心家系的患儿及其父母的单体型进行分析 ,另有 10个正常家系作为对照。从外周血白细胞中常规抽提基因组DNA ,应用PCR方法扩增各个微卫星片断 ,PCR产物用基因测序确定各个等位基因的长度。统计学方法选用基于单体型的单体型相对风险 (HHRR)和传递不平衡检验 (TDT)分析。结果 经HHRR分析显示 ,D8S5544χ2 =5 93 9(P <0 0 5)、D8S110 0 3 χ2 =5 0 81(P <0 0 5)、D8S1783 6χ2 =4 3 0 8,(P <0 0 5) ,差异有显着性 ;TDT显示D8S5544χ2 =4 46(P <0 0 5)、D8S1783 6 χ2 =4(P <0 0 5) ,差异有显着性。为了排除HHRR和TDT分析可能存在的假关联 ,我们对所有患儿家系作了详细的分析 ,结果发现只有在位点D8S1783提示与CAE致病基因存在传递不平衡 ,而另二个位点均为假关联。结论 ①中国儿童失神癫可能与染色体 8q2 4连锁 ,与位点D8S1783存在传递不平衡 ;结合国外的结论 ,CAE致病基因可能存在于染色体 8q2 4上的ECA1区域内。②CAE基因在不同地区、不同种族的人群中可能存在遗传异质性。③对于核心家系 ,HHRR和(本文来源于《中华儿科杂志》期刊2003年09期)

戚豫,吴希如,郭政,张健慧,潘虹[2](1999)在《家族性热性惊厥的染色单体型相对风险和传递不平衡分析》一文中研究指出目的 确认家族性热性惊厥是否与染色体6q 或8q 连锁。方法 对核心家系为主的50 个家族性热性惊厥家系的热休克蛋白( heat shock protein , H S P)70 编码区 Pst Ⅰ位点、 H S P701 5′非翻译区、 H S P702 3′非翻译区、微卫星 D8 S84 和 D8 S85 等5 个遗传标志的分型结果,用计算机群体与家系遗传分析系统 P P A P 进行单体型相对风险(genotypebased haplotype relative risk , G H R R) 和传递不平衡(transmissiondisequilibriu m test , T D T) 分析。结果  G H R R 显示标志 D8 S85 、 T D T 分析显示 D8 S84 与家族性热性惊厥有一定关联或存在连锁不平衡。结论 提示家族性热性惊厥可能与染色体8q 连锁。(本文来源于《中华医学遗传学杂志》期刊1999年05期)

单体型相对风险传递论文开题报告

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

目的 确认家族性热性惊厥是否与染色体6q 或8q 连锁。方法 对核心家系为主的50 个家族性热性惊厥家系的热休克蛋白( heat shock protein , H S P)70 编码区 Pst Ⅰ位点、 H S P701 5′非翻译区、 H S P702 3′非翻译区、微卫星 D8 S84 和 D8 S85 等5 个遗传标志的分型结果,用计算机群体与家系遗传分析系统 P P A P 进行单体型相对风险(genotypebased haplotype relative risk , G H R R) 和传递不平衡(transmissiondisequilibriu m test , T D T) 分析。结果  G H R R 显示标志 D8 S85 、 T D T 分析显示 D8 S84 与家族性热性惊厥有一定关联或存在连锁不平衡。结论 提示家族性热性惊厥可能与染色体8q 连锁。

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

单体型相对风险传递论文参考文献

[1].葛欣,王治平,张雅芬,邵新华,鲍克容.儿童失神癫癎的单体型相对风险和传递不平衡分析[J].中华儿科杂志.2003

[2].戚豫,吴希如,郭政,张健慧,潘虹.家族性热性惊厥的染色单体型相对风险和传递不平衡分析[J].中华医学遗传学杂志.1999

论文知识图

一H了rLPR多态性基因型

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单体型相对风险传递论文_葛欣,王治平,张雅芬,邵新华,鲍克容
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