一、先天愚型的产前预防（论文文献综述）
颜芙蓉,郑小蔚,周爽,王礼兴,潘瑶,章九云[1]（2021）在《基于CiteSpace的21-三体综合征研究现状与发展趋势分析》文中进行了进一步梳理目的基于CiteSpace分析21-三体综合征研究热点及前沿。方法检索中国知网从建库至2021年6月30日所有关于21-三体综合征领域的文献。采用Excel 2013对年发文量趋势分析,用CiteSpace 5.6.R2软件对作者合作、关键词聚类以及研究热点、前沿等进行可视化分析。结果共检索到703篇相关文献,经过清洗去重后保留698篇。年发文量一直处于上升趋势。研究单位以解放军总医院第一医学中心为核心。关键词聚类分析结果为:#1 21-三体综合征、#2染色体核型、#4唐氏综合征、#5原位杂交、#6产前诊断、#7染色体、#9先天愚型、#10染色体联合、#11瑞芬太尼、#12幼稚细胞、#13危险因素、#14染色体非整倍体、#16孕妇血清标记、#18免疫性。根据Strength值关键词突现结果表明,研究热点主要有氨基酸、血浆、超高效液相色谱-串联质谱、羊水、先天愚型、染色体、综合征、减数分裂、三体综合征、短串联重复序列、产前筛查。近10年的研究前沿热点:产前诊断（2010-2012）、21-三体（2010-2018）、产前（2013-2021）、胎儿（2013-2021）、无创产前检测（2015-2021）、超声检查（2016-2021）。结论我国的21-三体综合征研究相对欠缺,需要进一步加强诊断层面、预防层面以及治疗层面的研究。
黄水芬,周艳洁[2]（2019）在《高龄夫妇孕前保健咨询》文中研究表明全面二孩政策开放以来,高龄夫妇备孕的孕前保健咨询的常见问题表现为生育力下降、产科合并症增加、新生儿出生缺陷升高等。具体为年龄是独立影响生育的因素,高龄夫妇生育力下降表现为受孕率下降、流产率增加,高龄女性产科合并症和并发症上升,并且更容易受环境因素致畸、新生儿出生缺陷明显升高,子代精神心理异常等。对于南宁市而言,特别应该注意防控高发的地方性遗传性疾病地中海贫血。对于高龄夫妇生育,临床应加强孕前优生检查、孕前均衡营养摄入及保持心理健康,孕期重视产前筛查及产前诊断,预防重症地中海贫血儿等先天性缺陷的发生,优生优育,以提高出生人口素质。
刘倩[3]（2012）在《湖南省育龄妇女对出生缺陷相关的知识、态度、行为的调查研究》文中认为目的：了解湖南省育龄妇女掌握出生缺陷和优生知识的水平、对此的态度及相关的行为，了解其对预防出生缺陷服务的相关需求状况及相关评价，从而为本省进一步改进和提高预防出生缺陷服务质量、制定优生优育服务策略以及出生缺陷干预措施的整体方案提供科学依据。方法：本研究通过多阶抽样和随机抽样法，在湖南省有代表性的5个市州内抽取50个社区或行政村，再从中随机抽出4575名1845岁并在当地居住5年以上的育龄妇女作为调查对象，采用自行设计的调查表，进行面对面的问卷调查，了解育龄妇女对出生缺陷相关的知识、态度、行为（KAP）情况。所获数据采用SPSS13.0统计软件建立数据库并进行分析，采用描述性统计分析、t检验、方差分析等方法对数据进行统计分析。结果：1.共发放问卷4800份，回收有效问卷4575份，问卷有效率95.31%。2.湖南省育龄妇女对预防出生缺陷相关知识平均得分10.61±3.405，其中57.9%不及格、35.8%及格、6.3%良好。不同年龄组育龄妇女的出生缺陷知识得分差异有统计学意义（F=50.028，p=0.000），其中以40岁以上年龄组平均得分最低；不同婚育状况育龄妇女知识得分差异有统计学意义（F=5.185，p=0.006），其中以未婚育龄妇女平均得分最高；不同文化程度育龄妇女知识得分差异有统计学意义（F=195.618, p=0.000），随着文化程度的增高其平均得分呈增高的趋势；不同职业育龄妇女知识得分情况不全相同（F=90.594, p=0.000），其中医务人员组得分最高，其次是商业服务人员组、学生组、教师、公务人员及职员组，工人组居第三位，其他职业者居第四位，农民组得分最低；城市与农村育龄妇女知识得分差异有统计学意义（t=126.85，p=0.000），城市组得分高于农村组。3.湖南省育龄妇女对预防出生缺陷具体服务项目的认同率较高，均在68%以上，其态度与掌握出生缺陷知识的水平基本一致，对优生服务有着较高的需求；其优生知识主要来源于电视、广播（61.0%）、亲朋好友处（45.5%）、报纸、杂志、书籍（45.6%）及上网搜索（36.3%）；其期望获取知识的途径除以上四项主要还有优生咨询（50.2%）、优生知识培训（41.3%）、社区板报、宣传栏（33.3%）及纸质宣传资料（35.5%）；接受过优生咨询及相关的技术服务的调查对象对服务质量的评价不高，满意度仅32.0%。4.已婚及已育育龄妇女做婚前、产前医学检查的比例偏低，分别为61.8%与73.5%；参加新婚知识或优生知识学习的比例较低（38.5%）。结论：1.湖南省育龄妇女对预防出生缺陷相关知识掌握不够，整体水平低于其他部分地区调查结果；2.育龄妇女优生知识的主要获取途径为电视广播、书报杂志、网络及亲友处；3.年龄、职业、文化程度及城乡差别都是育龄妇女出生缺陷知识水平的影响因素。
董晓秋,王璐璐,毕伟,戴全[4]（2011）在《产前超声检查的意义及局限性》文中研究指明全世界每年有500万出生缺陷婴儿降生,其中,85%出生在发展中国家。出生缺陷不仅严重影响了人口素质的提高,而且对社会和经济发展造成了极大的障碍,已成为大多数发展中国家乃至全世界面临的极其严峻的公共卫生问题,我国从20世纪80
戴全,王璐璐,董晓秋[5]（2011）在《产前超声检查的意义及局限性》文中指出目前,全世界每年有500万出生缺陷的婴儿降生。其中,85%出生在发展中国家。出生缺陷不仅严重影响了人口素质的提高,而且对社会和经济发展也造成了极大的障碍,已成为大多数发展中国家乃至全世界面临的极其严峻的公共卫生问题,我国从上世纪80年代,便开始着力解决这一问题。
刘佳琦,厉传琳,何达,谷茜,陈英耀[6]（2011）在《唐氏综合征发生原因的循证医学研究》文中研究说明目的:通过系统性综述（systematic review）的方法,分析我国唐氏综合征发生的原因。方法:通过检索国内外文献数据库,收集符合标准、证据等级较高的文献进行研究。结果:共纳入唐氏综合征病因文献25篇,其中3篇为系统性综述,其余为病例对照研究和横断面研究。现有研究结果未能揭示唐氏综合征明确的发病原因,仅提示发病可能与遗传和环境因素有关。就遗传因素而言,目前关注较多的是MTHFR C667T,MTHFR A1298C,MTRR A66G基因多态性,但缺乏足够证据证实其致病效应。相关文献对环境因素的研究主要集中在孕母年龄,烟酒及接触有毒有害物质等方面,但也未发现较高证据强度的阳性结果。结论:唐氏综合征病因复杂,很多情况下既不是单一因素作用的结果,也不是单因素作用简单叠加的结果,而是多个危险因素相互作用的综合结果。进行唐氏综合征病因学循证研究,开展病因学预防,将为提高人口素质,降低唐氏综合征的发生作出贡献。
朱雪娜,闫淑娟,李东阳[7]（2011）在《2001-2010年北京市5岁以下儿童先天异常死亡状况分析》文中认为【目的】了解2001-2010年北京市5岁以下儿童先天异常死亡的变化趋势。【方法】采用北京市儿童生命监测网收集的数据,计算出5岁以下儿童先天异常死亡专率、构成比和年龄分布情况。【结果】1)北京市5岁以下儿童先天异常死亡专率由2001年的227.1/105下降至2010年的97.1/105;2)北京市城市先天心脏病、神经管畸形、先天愚型均显着下降;农村神经管畸形、先天愚型下降不显着;3)先天异常死亡占5岁以下儿童死亡的比例由2001年的29.2%下降至2010年的23.1%;4)5岁以下儿童先天异常死亡主要发生在婴儿期,尤其是新生儿期。【结论】北京市先天发育异常儿童死亡已经成为5岁以下儿童主要死因,需进一步加强农村地区相关疾病的预防水平。
张桂华,张媛媛,张全英,赵冬[8]（2010）在《孕妇唐氏综合征产前筛查依从性调查分析》文中提出目的:了解孕妇对唐氏综合征产前筛查的认知情况,为护士对孕妇进行健康教育提供依据。方法:采用自行设计的调查问卷对产科门诊50例孕妇进行调查。结果:72%的孕妇对唐氏综合征不了解,仅14%的孕妇做过唐氏综合征的产前筛查,孕妇对唐氏综合征产前筛查的认知度因学历、收入、职业的不同而存在统计学差异（P<0.01）。结论:孕妇唐氏综合征产前筛查依从性普遍较低,护士有必要对目标人群进行深入广泛的健康教育,以提高孕妇对唐氏综合征产前筛查的依从性,降低先天愚型患儿出生的风险。
王汛[9]（2006）在《产前筛查帮您培育健康宝宝》文中研究说明生命起源的初期,尤其是妊娠 3-8周的时候,是胚胎发育的敏感期,也是新生命最脆弱的阶段,胎儿绝大多数器官组织分化在这个时间完成,所以这个时期是导致各类畸形主要发生期,如智力低下、无脑儿、脊椎裂、脊椎膨出、唇腭裂等。
夏建红,赵庆国,李兵,何少兰[10]（2006）在《广东省围产儿先天愚型的流行趋势及干预对策》文中研究指明目的:了解广东省围产儿先天愚型发生的变化趋势及其流行病学特征,为进一步干预提供依据。方法:利用广东省出生缺陷监测网的数据,用SPSS统计软件分析处理。结果:广东省19982003年先天愚型的发生率有升高趋势,且随产母年龄的增加发生率成倍增加;城镇发生率高于农村,珠江三角等经济发达地区高于山区和东西两翼地区。结论:先天愚型发生率的升高与诊断水平的提高有关,同时也与高龄产妇的增多有关。应加强孕前期和孕期的宣传、保健、遗传咨询工作,尽快建立一种简便、快捷、诊断准确率高、规范的产前筛查和产前诊断方法,提高产前诊断水平,尤其是提高基层农村医疗保健机构的产前筛查识别能力,从而达到降低先天愚型患儿出生的目的。
二、先天愚型的产前预防（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、先天愚型的产前预防（论文提纲范文）
（1）基于CiteSpace的21-三体综合征研究现状与发展趋势分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 数据来源 |
| 1.2 研究方法及工具 |
| 2 结果 |
| 2.1 发文量的计量学分析 |
| 2.2 作者合作计量学分析 |
| 2.3 单位以及研究合作机构计量学分析 |
| 2.4 研究热点分析 |
| 2.4.1 关键词以及关键词共现分析 |
| 2.4.2 关键词聚类分析 |
| 2.4.3 关键词突现分析 |
| 3 讨论 |
（2）高龄夫妇孕前保健咨询（论文提纲范文）
| 1 影响高龄夫妇生育备孕的常见问题及对策 |
| 1.1 双方年龄较大, 影响受孕率 |
| 1.2 地中海贫血的遗传咨询 |
| 1.3 高龄夫妇致复发性流产概率增加 |
| 1.4 女方高龄导致先天愚型儿发生率增加 |
| 1.5 高龄夫妇与子代精神性疾病相关 |
| 1.6 剖宫产后再次妊娠 |
| 1.7 环境因素对高龄夫妇的不利影响 |
| 2 均衡营养摄入, 增补叶酸 |
| 3 重视产前筛查及产前诊断 |
| 4 小结 |
（3）湖南省育龄妇女对出生缺陷相关的知识、态度、行为的调查研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 国内外研究现状 |
| 2 湖南省现状 |
| 3 现实意义 |
| 对象与方法 |
| 1 调查对象 |
| 2 调查方法 |
| 3 调查内容 |
| 4 质量控制 |
| 5 数据的统计与分析 |
| 结果 |
| 1 育龄妇女的人口学特征 |
| 2 育龄妇女掌握出生缺陷相关知识的水平 |
| 3 育龄妇女对预防出生缺陷的态度 |
| 4 育龄妇女对预防出生缺陷的行为情况 |
| 讨论 |
| 1 育龄妇女掌握出生缺陷知识的水平及与相关因素的关系 |
| 2 育龄妇女对预防出生缺陷的态度及与相关因素的关系 |
| 3 育龄妇女预防出生缺陷的行为 |
| 4 优生知识的来源及需求分析 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 成果目录 |
| 致谢 |
（4）产前超声检查的意义及局限性（论文提纲范文）
| 1 我国出生缺陷的现状 |
| 2 产前超声检查的分级、内容及意义 |
| 2.1 产科超声检查的层次或级别 |
| 2.2 胎儿系统筛查的时机和内容 |
| 3 产前超声检查的时限性和局限性 |
（5）产前超声检查的意义及局限性（论文提纲范文）
| 1 我国婴儿出生缺陷的现状 |
| 2 三级预防措施的解释 |
| 2.1 一级预防措施 |
| 2.2 二级预防措施 |
| 2.3 三级预防措施 |
| 3 产前超声检查的分级、内容及意义 |
| 3.1 产科超声检查的层次或级别 |
| 3.2 胎儿系统筛查的时机和内容 |
| 3.3 超声检查的意义 |
| 4 产前超声检查的局限性 |
（6）唐氏综合征发生原因的循证医学研究（论文提纲范文）
| 1 方法 |
| 1.1 数据库和检索式 |
| 1.2 纳入和排除标准 |
| 1.2.1 纳入标准 |
| 1.2.2 排除标准 |
| 1.2.3 纳入和排除的过程 |
| 2 结果 |
| 2.1 文献检索结果 |
| 2.2 遗传因素 |
| 2.3 环境因素 |
| 2.3.1 孕母年龄 |
| 2.3.2 吸烟 |
| 2.3.3 接触有毒有害物质 |
| 2.3.4 辐射 |
| 3 讨论 |
（8）孕妇唐氏综合征产前筛查依从性调查分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 对象: |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 调查方法: |
| 1.2.2 统计学方法: |
| 2 结果 |
| 2.1 孕妇对唐氏综合征产前筛查的认知情况:见表1。 |
| 2.2 不同学历、职业、收入和居住地的孕妇对产前筛查认知程度:见表2。 |
| 3 讨论 |
| 3.1 孕妇对唐氏综合征产前筛查的认知现状: |
| 3.2 健康教育: |
| 3.2.1 唐氏综合征相关知识在育龄妇女中的普及: |
| 3.2.2 选择合适的方式和材料提高健康教育的效果: |
| 3.2.3 提高护士专业知识水平, 在健康教育中发挥重要作用: |
（10）广东省围产儿先天愚型的流行趋势及干预对策（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 资料来源。 |
| 1.2 对象和方法。 |
| 2 结果 |
| 2.1 平均发生率。 |
| 2.2 患儿母亲情况 |
| 2.2.1 年龄。 |
| 2.2.2 孕产次与文化程度。 |
| 2.2.3 居住地。 |
| 2.3 患儿情况。 |
| 2.4 诊断水平。 |
| 2.5 先天愚型发生的分布特点。 |
| 2.6 珠江三角地区、山区和东西两翼地区先天愚型发生率的比较。见附表。 |
| 3 讨论 |
| 3.1 先天愚型发生率呈升高的趋势与诊断水平的提高有密切关系。 |
| 3.2 高龄产妇比例的增加是先天愚型发生率升高的另一个原因。 |
| 3.3 近几年我省监测医院对先天愚型的诊断水平有提高。 |
| 3.4 干预策略 |
| 3.4.1 提高先天愚型的产前筛查诊断水平。 |
| 3.4.2 孕前、孕期的宣传保健不能忽视。 |
四、先天愚型的产前预防（论文参考文献）
- [1]基于CiteSpace的21-三体综合征研究现状与发展趋势分析[J]. 颜芙蓉,郑小蔚,周爽,王礼兴,潘瑶,章九云. 河南预防医学杂志, 2021
- [2]高龄夫妇孕前保健咨询[J]. 黄水芬,周艳洁. 中国医药导报, 2019(02)
- [3]湖南省育龄妇女对出生缺陷相关的知识、态度、行为的调查研究[D]. 刘倩. 南华大学, 2012(01)
- [4]产前超声检查的意义及局限性[J]. 董晓秋,王璐璐,毕伟,戴全. 中国计划生育学杂志, 2011(12)
- [5]产前超声检查的意义及局限性[J]. 戴全,王璐璐,董晓秋. 黑龙江医学, 2011(12)
- [6]唐氏综合征发生原因的循证医学研究[J]. 刘佳琦,厉传琳,何达,谷茜,陈英耀. 中国妇幼保健, 2011(25)
- [7]2001-2010年北京市5岁以下儿童先天异常死亡状况分析[J]. 朱雪娜,闫淑娟,李东阳. 中国儿童保健杂志, 2011(06)
- [8]孕妇唐氏综合征产前筛查依从性调查分析[J]. 张桂华,张媛媛,张全英,赵冬. 吉林医学, 2010(13)
- [9]产前筛查帮您培育健康宝宝[J]. 王汛. 农家科技, 2006(02)
- [10]广东省围产儿先天愚型的流行趋势及干预对策[J]. 夏建红,赵庆国,李兵,何少兰. 中国妇幼保健, 2006(01)