导读:本文包含了标记染色体论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:染色体,核型,标记,产前诊断,原位,荧光,阵列。
标记染色体论文文献综述
张文玲,王晓菲,付玉荣,汪伟伟,刘晓婷[1]（2019）在《荧光原位杂交与染色体微阵列分析技术在胎儿标记染色体产前诊断中的应用》一文中研究指出目的 明确标记染色体来源与性质,探讨染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析等联合应用在产前诊断中的价值。方法 应用荧光原位杂交、染色体微阵列分析技术,对2014 - 2018年本中心产前诊断中心染色体核型分析无法明确诊断的4例胎儿标记染色体进一步分析。结果 4例胎儿标记染色体分别明确为r(2)2p12q11.22、i(12)(p10)、i(18)(p10)、del(Y)(q11.2)/psu dic(Y)(q11.2)。结论 通过细胞分子遗传学技术的联合应用可以明确标记染色体来源与性质,为产前遗传咨询提供科学、准确的依据。(本文来源于《解放军医学院学报》期刊2019年09期）
郑芳秀,史烨,王晶,张峰,张晓青[2]（2019）在《SNP芯片检测胎儿额外小标记染色体的研究》一文中研究指出目的总结应用SNP芯片技术对胎儿额外小标记染色体(sSMC)进行鉴定的经验,为产前遗传咨询提供参考。方法应用传统G显带技术对2例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用SNP芯片技术明确胎儿sSMC的来源。结果 1号胎儿羊水染色体核型为45,X[74]/46,X,+mar[31],芯片扫描结果为Xp22.33～p11.22和Xq27.3～q28区域均缺失,缺失大小分别为52.7和8.6 Mb。2号胎儿羊水染色体核型为47,XX,+mar,芯片结果为46,XX,其父亲外周血染色体核型为47,XY,+mar,临床表型正常。结论 SNP芯片可以确定s SMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为产前诊断和遗传咨询提供帮助。(本文来源于《中国现代医学杂志》期刊2019年09期）
吴晓昀,朱燕,严芳,胡亮杉,李楠[3]（2019）在《2例胎儿15号小额外标记染色体产前遗传学分析》一文中研究指出目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值。方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构。结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2(22770421-23288350)×4,其父外周血细胞G显带核型分析结果为47,XY,+mar,母亲外周血染色体核型结果及CMA检测结果未见明显异常。胎儿2:脐血染色体G显带分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2q13.3(22770421-32439524)×4,其父母外周血染色体核型结果及CMA分析结果未见明显异常。结论:通过CMA检测和G显带核型分析结果显示,胎儿1存在15q11.2区域的四拷贝重复变异,经鉴定此携带小额外标记染色体为健康人群多态性。胎儿2存在15q11.2q13.3四拷贝重复小额外标记染色体,确诊为15q11.2q13.3微重复四倍体综合征,出生后可能引起较严重的异常表型。本文对两例15号染色体微重复胎儿进行了产前诊断,明确了胎儿基因型与表型的对应关系,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。(本文来源于《现代妇产科进展》期刊2019年05期）
范佳鸣,曾艳,罗婷婷,张丽芳,钱飞燕[4]（2018）在《一例双随体微小额外标记染色体的细胞遗传学分析》一文中研究指出目的报告一例微小额外标记染色体(sSMC)病例,探讨传统细胞遗传学技术联合芯片技术运用在sSMC来源鉴别中的应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法常规G显带对染色体核型进行分析,针对发现的sSMC,应用C显带技术判断sSMC是否为异染色质,排除异染色质的可能进一步采用N带银染技术和基因芯片确定sSMC片段的来源和组成。结果结合患者C带和N带结果提示sSMC为双随体双着丝粒结构,芯片检测结果显示未见染色体拷贝数的增加/缺失。结论传统细胞学检测技术联合基因芯片技术的运用,能准确分析sSMC的片段来源和组成,为临床诊断提供可靠的技术支持。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2018年11期）
高志杰,姜茜,陈倩,王静敏,潘虹[5]（2018）在《一例15号额外标记染色体致智力障碍、难治性癫癎伴中枢性性早熟患者的临床及遗传学分析》一文中研究指出15号额外标记染色体是一种罕见的染色体异常,本文报道1例15号额外标记染色体患儿,就其临床诊治经过及遗传缺陷进行研究。患儿,女,9岁半,自幼智力、运动发育落后,7岁出现乳房发育,8岁半出现癫癎发作:发作形式多样,多种抗癫癎药物控制欠佳,头颅磁共振未见异常,脑电图提示癎样放电频繁。采用G显带核型分析、荧光原位杂交(FISH)、甲基化多重连接依赖性探针扩增技术(甲基化MLPA)和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)等多种遗传学检测手段,明确患儿存在新生的15q重复:15q11-13区域母源性拷贝数复制增加,基因组重排的形式为47,XX,+inv dup(15)(pter→q13:q13→pter)。15q11-13区域拷贝数复制增加与智力障碍、难治性癫癎伴中枢性性早熟临床表现密切相关。建议对于不明原因智力障碍伴癫癎患儿进行高分辨染色体核型分析。(本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2018年08期）
杨兰,张晓,林娟,连晓惠,涂向东[6]（2018）在《额外小标记染色体的遗传学检测和临床效应分析》一文中研究指出目的对携带额外小标记染色体(s SMC)病例进行遗传学检测和临床效应分析。方法 2003年至2017年我院进行细胞遗传学G显带分析的41388例患者,对26病例s SMC携带者进行C/N显带、基因芯片(SNP)和荧光原位杂交(FISH)分析。结果 26例患者的s SMC中,17例含有随体片段,2例含有异染色质片段,1例同时含有随体和异染色质片段;5例s SMC可能是常染色质来源。主要临床表型包括弱畸精症、子宫卵巢未发育、多囊卵巢、反复流产、语言障碍、智力运动发育迟缓等。为了进一步明确s SMC的来源和片段大小,我们对其中11例患者的s SMC进行了分子遗传学检测。其中7例的s SMC通过SNP芯片或FISH检测后鉴定为15号染色体来源,其中1例无明显临床表型,还有6例表现为生殖障碍;确认了1例X染色体来源,临床表现为原发性闭经;一例为Y染色体来源,其外生殖器表现为女性,但是双侧卵巢未发育、子宫偏小,腹腔内未探及睾丸;还有2例临床上分别表现为多囊卵巢和不明原因的不孕症,但SNP未检测出CNV异常。结论本研究中最常见的s SMC形式为来源于15号染色体并含有随体的片段,与之前的研究报道一致。鉴于s SMC的遗传结构和临床表现的异质性,需要同时结合细胞核分子遗传学检测技术做出精确的鉴定,才能为患者提供更加准确有效的遗传咨询。(本文来源于《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集》期刊2018-08-03）
王晓菲,鲍布和,张晨晰,张文玲,兰晓梅[7]（2016）在《荧光原位杂交结合Y染色体微缺失技术对额外小标记染色体的鉴定》一文中研究指出目的分析额外小标记染色体的来源并阐述其临床意义,以指导遗传咨询及治疗。方法应用染色体G显带技术对2014-2015年于解放军总医院就诊的不孕不育、生长发育异常的患者进行检测,并应用荧光原位杂交技术、实时荧光定量PCR技术对检测出的额外小标记染色体进行进一步分析。结果 2014-2015年共2 386个遗传咨询患者静脉血标本中检测出3个携带额外小标记染色体的标本:28岁男性不育患者,20岁女性原发闭经患者和6岁女性生长发育迟缓患者。确认这3个研究对象的额外小标记染色体分别来源于15号染色体短臂等臂染色体、Y短臂等臂染色体、部分X染色体片段组成的环状染色体。结论额外小标记染色体可导致不育、自然流产、女性闭经、性腺发育异常等,应用细胞遗传学和分子遗传学等检测技术可明确诊断。(本文来源于《解放军医学院学报》期刊2016年10期）
苏景玉,郑海洋,费冬梅,黄红倩,谢意[8]（2016）在《标记染色体的诊断与遗传咨询》一文中研究指出目的对遗传咨询者或产前诊断者的染色体结果进行分析,探讨标记染色体的临床意义。方法 2009年1月1日至2015年10月31日,对来我院遗传门诊就诊的66 180例患者做染色体检查。结果 66 180例患者中共发现54例47,XN,+mar,其中外周血24例,脐血11例,羊水14例,绒毛5例。54例主要临床指征为不良孕产史、超声检测异常、唐氏筛查高危等。结论对于不良孕产史、超声检测异常、唐氏筛查高危等,应尽早行染色体检查,避免异常染色体胎儿的出生。对于有标记染色体的核型,应当提供恰当的遗传咨询。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2016年05期）
唐俊湘,孙玉秀,王朝红,童克婷,王亚群[9]（2016）在《应用SNP array对一例额外小标记染色体携带者的细胞遗传学分析》一文中研究指出目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nuc Ieotide polymorphism array,SNP array)在鉴别额外小标记染色体来源中的临床应用价值。方法利用SNP array对1例核型分析技术无法明确鉴别的s SMC进行分子细胞遗传学检测。结果显示4号染色体近着丝粒4q12-q13.2区发生16.4Mb重复,提示该s SMC来源于4q12-q13.2,大小为16.4Mb。结论 SNP array能够在DNA水平上鉴别额外小标记染色体的来源,具备很好的临床应用价值。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2016年03期）
叶长烂,夏冰,江悦华,张中芬,王捷[10]（2016）在《额外小标记染色体患者的细胞遗传学检测》一文中研究指出目的报告9例额外小标记染色体(s SMC)病例,结合文献分析s SMC的特点及临床意义。方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术对5110例遗传咨询病人进行染色体核型分析。结果发现9例s SMC患者,其中47,XY,+mar 3例,47,XX,+mar 3例,45,X/46,X,+mar 2例,48,XY,+2mar 1例。结论 s SMC具有染色体来源和表型的异质性,G显带核型分析结合多种分子遗传学检测技术可对其进行鉴定。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2016年03期）
标记染色体论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的总结应用SNP芯片技术对胎儿额外小标记染色体(sSMC)进行鉴定的经验,为产前遗传咨询提供参考。方法应用传统G显带技术对2例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用SNP芯片技术明确胎儿sSMC的来源。结果 1号胎儿羊水染色体核型为45,X[74]/46,X,+mar[31],芯片扫描结果为Xp22.33～p11.22和Xq27.3～q28区域均缺失,缺失大小分别为52.7和8.6 Mb。2号胎儿羊水染色体核型为47,XX,+mar,芯片结果为46,XX,其父亲外周血染色体核型为47,XY,+mar,临床表型正常。结论 SNP芯片可以确定s SMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为产前诊断和遗传咨询提供帮助。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
标记染色体论文参考文献
[1].张文玲,王晓菲,付玉荣,汪伟伟,刘晓婷.荧光原位杂交与染色体微阵列分析技术在胎儿标记染色体产前诊断中的应用[J].解放军医学院学报.2019
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[3].吴晓昀,朱燕,严芳,胡亮杉,李楠.2例胎儿15号小额外标记染色体产前遗传学分析[J].现代妇产科进展.2019
[4].范佳鸣,曾艳,罗婷婷,张丽芳,钱飞燕.一例双随体微小额外标记染色体的细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志.2018
[5].高志杰,姜茜,陈倩,王静敏,潘虹.一例15号额外标记染色体致智力障碍、难治性癫癎伴中枢性性早熟患者的临床及遗传学分析[J].中国当代儿科杂志.2018
[6].杨兰,张晓,林娟,连晓惠,涂向东.额外小标记染色体的遗传学检测和临床效应分析[C].第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集.2018
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[9].唐俊湘,孙玉秀,王朝红,童克婷,王亚群.应用SNParray对一例额外小标记染色体携带者的细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志.2016
[10].叶长烂,夏冰,江悦华,张中芬,王捷.额外小标记染色体患者的细胞遗传学检测[J].中国优生与遗传杂志.2016
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